Epilepsia

Convulsiile ocupa la copil un loc important in patologia neurologica atat prin incidenta crescuta, cat
si prin dramatismul manifestarii.
Crizele convulsive pot afecta copii de toate varstele radicand probleme legate de etioloie, tratament
si prognostic.
Criza convulsiva este de definite ca fiind un episod brusc si steriotip cu manifestari in activitatea
motorie, comportamentala ,senzitivo-senzoriala, emotionala si deseori constienta , datorita unei descarcari
electro-chimice anormale la nivel cerebral.
Aparitia crizelor convulsive implica o depolarizare haotica a neuronilor cerebrali, propaga
descarcarile la teritorii mai mult sau mai putin extinse ale creierului care pot avea corespindent atat clinic
cat si electroencefalografic(EEG).
Pot exista si crize provocate de o patologie cerebrala acuta sau de cauza extracerebrala ce apare la un
individ normal ca raspuns la anumiti factori declansatori: convulsii febrile, neuroinfectii, intoxicatii,
anomalii metabolice, etc
Epilepsia este o tulburare a creierului in care o persoana are convulsii recurente. Convulsiile sunt
declansate de schimbari in activitatea electrica si chimica din creier. Este definită ca tulburarea activităţii
electrice cerebrale caracterizată prin disfuncţia temporară a creierului. Astfel, starea de conştienţă poate fi
alterată, copilul poate experimenta senzaţii anormale, pot apărea mişcări involuntare sau convulsii.
Prevalenta epilepsiilor in randul populatiei pediatrice in Europa este estimate la 2,3-10,3
cazuri/1000 copii fiind relativ uniforma in tarile cu dezvoltare socio-economicca similara.
Incidenta variaza cu varsta astfel in cat se poate aprecia aproximativ 60% din cazuri debuteaza in
primii 3 ani de viata si mai mult de jumatate prezentand episoade convulsive in primul an de viata.
Cauze si factori de risc:
-factorii genetici- peste 50 % din totalul epilepsiilor joaca un rol important in determinarea
fenotipului epileptic . In perioada antenatala primul loc in etiologia crizelor epileptic este reprezentat de
malformatiile cortexului cerebral, infectiile intrauterine , anomalii cromosomiale. In perioada perinatala,
-encefalopatia hypoxic-ischemica, disfunctii metabolice, etc.
In perioada postnatala- infectii cerebro-meningiale, traumatisme craniene, malformatii artero-
venoase, etc.
-Medicamente sau droguri utilizate de mamă în timpul sarcinii: cocaină, heroină, diazepam,
consumul de alcool si droguri.
Semiologia crizelor epileptice:
-la varsta pediatrica este marcata de particularitatile anatomo-biochimice ale creierului imatur, fiind
influentat de procesul cresterii neruronale , de cel de diferentiere celulara si de mielinizare a sistemului
nervos.
Indentificarea semiologiei crizelor este importanta deoarece ele pot reprezenta primul simptom de
suferinta neurologica a copilului si pot influenta negative dezvoltarea neuropsihomotorie ulterioara a
acesteia.
 convulsii;
 mişcări repetitive;
 apariţia unor senzaţii stranii (mirosuri sau gusturi ciudate).

Suspiciunea de boală trebuie avută în vedere la orice simptom sau semn care denotă convulsie.

1
Mai pot apărea:
- fixitatea privirii,
- paralizia,
- tulburări ale respiraţiei sau oprirea acesteia;
- pierderea controlului sfincterelor anal şi vezical,
- pierderea conştienţei.
- de asemenea, manifestările din epilepsie pot afecta tipul de somn al pacientului.

Au fost semnalate şi dificultăţi de învăţare (prin afectarea neurologică secundară unor boli ce atacă
sistemul nervos central sau ca urmare a efectelor medicaţiei). Procentul unor astfel de cazuri se ridică la
aproximativ 20%. Factorii care afectează capacitatea de învăţare pot determina şi modificări de
comportament. Astfel, între tulburările şi afecţiunile psihiatrice care sunt corelate epilepsiei se numără:
ADHD-ul, autismul, depresia, anxietatea.

Există două tipuri importante de convulsii: focalizate şi generalizate.

Crizele focalizate (parţiale) implică o arie sau mai multe arii cerebrale. Sunt precedate de aură: senzaţii
de déjà-vu, teamă, euforie, modificări de câmp vizual, halucinaţii auditive, modificări ale mirosului.
La rândul lor, crizele parţiale se împart în: simple şi complexe.
Cele simple (fara pierdere de constienta) sunt caracterizate prin afectarea unui grup muscular izolat, cu
păstrarea stării de conştienţă, cu apariţia posibilă a transpiraţiilor, a greţii sau a palorii.
Crizele focalizate complexe sunt cele care vizează lobul temporal (implicat în formarea memoriilor şi a
emoţiilor) . Pot dura 1-2 minute. În cadrul acestora apare pierderea conştienţei (stupoare). Se pot
manifesta şi prin tulburări comportamentale (copilul aleargă, ţipă, plânge, râde). La recăpătarea
conştienţei se instalează oboseala, somnolenţa.

Crizele generalizate cuprind ambele emisfere cerebrale în acelaşi timp. Le sunt

caracteristice pierderea conştienţei şi starea postictală (extenuare, confuzie, iritabilitate, agitaţie). Dintre
manifestări mai pot fi amintite: mişcări ale corpului sau ale membrelor; rigiditate; fixitatea privirii cu
clipire. Din cadrul acestora fac parte: crizele de petit mal, criza atonică, convulsiile tonico-clonice (grand
mal), miocloniile, spasmele infantile şi convulsiile febrile.
Crizele de petit mal implică: pierderea de scurtă durată a conştienţei, episoade de fixitate vizuală,
menţinerea posturii, acompaniată de mişcări ale feţei şi clipit, pierderea memoriei. Pot apărea de mai
multe ori pe zi.
În convulsiile tonico-clonice mai apar: alternanţa flexiei cu extensia la nivelul trunchiului, a braţelor şi
picioarelor, tremor, mişcări clonice (contractarea şi relaxarea musculară), somnolenţă, tulburări auditive
sau de vedere, dureri de cap, fatigabilitate, dureri generalizate.
De obicei, după crizele care durează mai mult de 30 de secunde, copiii acuză: extenuare, oboseală,
somnolenţă, dezorientare, confuzie, iritabilitate şi agitaţie ce pot dura mai multe minute sau câteva ore.
Aceasta poartă numele de fază postictală.

Manifestarile epileptic cu debut in perioada 1 luna- 3 ani:

1. epilepsie mioclnica benigna- debuteaza dupa varsta de 4 luni prin scurte mioclonii spontane sau
provocate de zgomot sau contact. Nu asciaza alte crize cu exceptia unor crize febrile simple. Raspunsul
este bun la tratamentul antiepileptic.
2.epilepsia mioclonica severa- debuteaza in primul an de viata la un copil anterior normal adesea cu
istoric familial pzitiv ptr. Epilepsie , in general crizele au durata prelungita si se manifesta in context
febril, ,pot aparea una sau mai multe recidive , ca si prognostic poate fi sever in 18 % din cazuri ducand
spre deces sau retard neuromotor.

2
 3. Sindromul West este cea mai frecventa si mai bine cunoscuta encefalopatie infantile cu debut in
majoritatea cazurilor in primul an de viata 4-7 luni. Se caracterizeaza cu triada : spasme epileptic,
hipsaritisme(contractii muscular bruste),oprirea sau regresia dezvoltarii neuropsihomotrii. Prognostic
sever in 5-30 % din cazuri .
4 convulsiile febrile – sunt prototipul crizelor ocazionale, se poate manifesta intre varsta de 3 luni si
5 ani, in absenta unei suferinte cerbrale sau a altor cauze definite . importanta acestor crize este in functie
de durata acestora sub 15 min sau peste, de cate ori se manifesta episodul crizelor, etc se poate realize
examinarea LCR ptr excluderea unui proce infectios.
Diagnostic :
- este in principal bazat pe istoricul clinic, si de descrierea evenimentului, etc
- EEG- este cea mai importanta investigatie neurofiziologica la cpilul suspect de epilepsie,
depisteaza leziunile, , monitorizeaza statusul epileptic, ajuta diagnosticarea.
- IRM- ajuta indentificarea leziunilorcerebrale, malformatiile artero-veoase, scleroze temporal,
tumori crebrale
- Examenul oftalmologic- se face FO- pot fi edeme papilar asociat cu leziuni cerebrale, hemoragii
retiniene in traumatisme cranio-cerebrale, etc.
- Examenul psihologic- ajuta la o dignosticare corecta, aprecierea modificarilor comportamentale,
- Analize de laborator- exm LCR, investigatii virusologice, examen genetic, biopsie , analize
generale.teste toxicologice.
Tratament :
- Masuri generale (pozitionarea pacientului in decubit lateral, mentinerea permeabilitatii cailor
aeriene) .
- Medicaţia se va stabili în funcţie de rezultatul testelor de sânge şi al electroencefalogramei şi
presupune identificarea tipului de criză, vârsta pacientului, efectele secundare, costul şi aderenţa
la tratament.  
-  
- Doza de anticonvulsivant trebuie modificată cu înaintarea în vârstă şi cu modificarea greutăţii;
adăugarea unui al doilea medicament sau substituirea primului se impune atunci când primul
medicament s-a dovedit a fi ineficient.
- Eficienţa tratamentului anticonvulsivant este prezentă la 80% dintre pacienţi. Acesta previne
apariţia crizelor, însă nu oprește crizele deja instalate şi nici nu vindecă epilepsia.
- Masuri farmacologice – diazepam 0,2-0,3 mg pe kg/corp, iv sau 0,25-0,5 mg intrarectal,
- Fenobarbital 20 mg /kg.iv. sau lorazepam , Clonazepam,
Tratamentul trebuie individulaizat tinandu-se cont de parametrii specifici pacienului,

Boli de sange:anemiile, hemofiliile

• SINDROAMELE ANEMICE
Definitie: Scaderea valorilor Hgb si a nr.de hematii sub limitele specifice pt.varsta si sex.
Durata medie de viata a hematiei = 120 zile. Zilnic 1% din hematii sunt distruse si inlocuite cu altele noi.
Anemia survine cand este alterat echilibrul dintre productia si distrugerea de eritrocite prin:
- Productie insuficienta de eritrocite si/sau Hgb;
- Distructie crescuta sau pierdere de hematii;
- Asocierea celor 2 factori.

3
 CLASIFICARE ANEMII
I. ANEMII PRIN PRODUCTIE REDUSA DE ERITROCITE SAU HEMOGLOBINA
ANEMII HIPOPLAZICE (prin insuficienta de productie medulara):
a) acute: - ERITROBLASTOPENIA ACUTA IDIOPATICA;
- ERITROBLASTOPENIA ACUTA SECUNDARA.
b) cronice: - ANEMIA BLACFAN-DIAMOND
ANEMII APLAZICE:
a) congenitale:
- ANEMIA APLAZICA FANCONI;
- PANCITOPENIA FAMILIALA;
- APLAZII MEDULARE DE MALFORMATII.
b) castigate: medicamente,agenti fizici, infectii,preleucemii,hemoglobinuria paroxistica nocturna.
c) Anemii prin inlocuirea sau sufocarea maduvei (cu celule neoplazice)
- Proliferari blastice: leucemii acute sau cronice
- Metastaze medulare: neuroblastom.
II. ANEMII PRIN PIERDERE EXCESIVA DE ERITROCITE SI HEMOGLOBINA
ANEMII HIPOCROME:
a) ANEMII PRIN CARENTA DE “MATERIAL DE PRODUCTIE”:
- ANEMIE FERIPRIVA PRIN CARENTA DE APORT DE FIER;
- CARENTA DE VITAMINA B12 SI ACID FOLIC (ANEMII MEGALOBLASTICE):
primitive: ANEMIE PERNICIOASA BIERMER; BOALA IMERSLUND.
secundare.
- ANEMII HIPOCROME PRIN PIERDERE DE FIER (posthemoragice acute);
- ANEMII PRIN DETURNAREA FIERULUI (boli febrile,stari toxico-septice)
b) PRIN TULBURAREA HEMOGLOBINOSINTEZEI
– forme idiopatice/secundare.
ANEMII HEMOLITICE (prin distrugeri excesive ale hematiilor) :
a) Anemii hemolitice ereditare (corpusculare):
- Prin anomalii de membrana
- Prin deficit enzimatic
- Prin anomalii ale Hgb.
b) Anemii hemolitice dobandite (extracorpusculare):
- imunologice: izoimune; autoimune.
- Neimunologice: idiopatice;secundare: prin factori chimici,fizici,infectiosi.

ANEMII HIPOCROME
ANEMIA HIPOCROMA FERIPRIVA (anemia carentiala)
DEFINITIE: este o stare patologica in care scaderea concentratiei de Hb sub 11 g% se datoreaza
deficitului de fier. Se va sintetiza insuficient Hb.si va incetini maturatia eritroblastica.Este o anemie
hipocroma,microcitara.
Este cea mai frecventa anemie a copilului.
Are frecventa maxima intre 6 luni si 2 ani si la pubertate.
ETIOPATOGENIE:
• Aport insuficient de fier apare in urmatoarele conditii clinice:

4
 - alim.artificiala prelungita cu l.v. sau preparate de l.p.care nu sunt imbogatite cu fier;
- Alim.excesiva cu fainoase (contin fitati care formaeza cu fierul saruri insolubile);
- Absenta carnii din alim.;
- Regim vegetarian exclusiv;
- prematuritate,gemelaritate;
- diversificare incorecta si tardiva;
- deficite severe de absorbtie a fierului,in: celiachie,diarei cronice, malnutritie,parazitoze
intestinale.
- Carenta de fier a mamei trebuie cautata sistematic,pe tot parcursul sarcinii.
• Pierderi de fier prin sangerari mici si repetate ( depletie ferica hemoragica):
- n.n.: sangerari din cordonul ombilical (50 ml echivaleaza cu 500 ml la adult) boala hemoragica a
n.n., ligatura precoce a c.o.;
- Sugar si copil: hernie diafragmatica,hernie hiatala,parazitoze intestinale,alergie la proteinele
l.v.,polipi rectali sau polipoze intestinale,b.ulceroasa, menstruatii prelungite,neregulate.
• Anemii prin consum crescut de fier si deturnarea fierului:
- In infectii cronice si prelungite: osteomielita,TBC,infectii urinare.
DIAGNOSTIC:
Rezervele martiale ale fatului se constituie in ultimele 2-3 luni de sarcina,prin transfer
transplacentar de la mama. La nastere un n.n. eutrofic are in depozite 250 mg Fe,iar la 1 an – 450 mg Fe.
Un prematur de 1500 g greutate la nastere are 120 mg Fe in depozite.
• Nevoia zilnica de Fe pt. n.n. la termen: 1mg/kg/zi.
• La prematur: 2-5 mg/kg/zi.
SEMNE CLINICE: sunt nespecifice: oboseala la supt,apatie,adinamie, somnolenta sau
iritabilitate,anorexie, apetit capricios,febra “sideropenica”, infectii trenante,transpiratii abundente, curba
ponderala stationara,turgor flasc,retard psiho-motor,unghii plate,
tegumente palid-albe,par uscat si friabil,tahicardie,sufluri sistolice apicale,limba lucioasa,stomatita
angulara.
EXAMENELE DE LABORATOR:
• Hb este ↓,de obicei sub 10 mg/dl; hematocrit sub 35%;
• Parametrii eritrocitari: CHEM sub 26%
VEM sub 80 mm³ = hipocromie si microcitoza.
• Reticulocite N/usor ↑;
• Frotiu de sange periferic:f.important in anemia feripriva: hipocromie,micro-
citoza,poikilocitoza,anizocitoza.In formele severe: anulocite si hematii “in semn de tras la tinta”.
• Fe seric este ↓;
• Medulograma: rar necesar.Daca s-a efectuat va arata celularitate bogata cu eritroblasti
mici,crenelati. Coloratia PEARLS :absenta Fe din depozite.
TRATAMENTUL:
TRATAMENT PROFILACTIC:
- Se va incepe din perioada prenatala: toate gravidele care dupa luna a 5-6-a de sarcina au Hb sub 12
g% si hematocritul sub 40% vor urma un regim alimentar bogat in fier si o suplimentare terapeutica cu
fier,in doza de 50-100 mg/zi.
- Ligatura c.o. la n.n. se va face dupa incetarea pulsatiilor;

5
 - La sugarii alimentati artificial, diversificarea se va initia precoce ,la 3-3,5 luni.Se va adauga la
supa de zarzavat carne mixata,galbenus de ou,ficat;
- Prematurii,dismaturii si cei nascuti din mame cu carenta demonstrata + copiii cu hemoragii la
nastere vor primi o profilaxie sistematica cu Fe oral incepand de la varsta de 2 luni →1 an: 0,5-1
mg/kg/zi de Fe elemental.
TRATAMENT CURATIV:
1. Tratament cu preparate de Fe cu administrare ORALA:
- 5-6 mg/kg/zi,timp de 6-8 saptamani;
- Preparate:
Ferronat - suspensie de 100 ml;
- contine fumarat feros 3g/100ml;
- 5 ml contin 150 mg fumarat feros,respectiv 50 mg Fe elemental.
Ferrum Haussman - contine polimalto-zat de hidroxid de fier trivalent;
- 1 ml solutie =50 mg Fe;
Fer-sol – sol.de citrat de fier colina;
- 1 ml sol.= 200 mg citrat de fier colina = 24 mg. fier elemental.
Eficienta terapiei cu preparate cu fier se controleaza prin aparitia “crizei reticulocitare” = cresterea
nr.reticulo-citelor intre a 5-a si a 10-a zi de trat.
Dozele mari de Vitamina C favorizeaza absorbtia Fe.
Efecte secundare ale terapiei orale cu Fe: varsaturi,scaune diareice,colici abdominale (se intrerupe
terapia).
In caz de eficienta terapeutica dovedi-ta,dupa revenirea la normal a Hb si Ht, se continua trat.inca
4-6 sapt. pt.a reface depozitele de Fe.
2. Terapia parenterala cu Fe:
- Rar se aplica in pediatrie;
- Indicatii majore: tulburari severe de absorbtie,malnutritie severa cu tole-ranta digestiva
scazuta,neglijarea administrarii orale,sangerari cronice, intoleranta digestiva a medicamente-lor
cu adm.orala.
- Se foloseste preparat de fier polimal-tozat: f.de 2 ml cu 100 mg Fe, 0,5-1ml/priza, la interval
de 2 zile, i.m.
3. Transfuzia de sange sau masa eritrocitara – in anemiile f.grave, cu Hb sub 7g%,sau in cazul
anemiilor din infectiile severe ale copilului in care exista pericol de IC.
Se foloseste masa eritrocitara izogrup,izo-Rh, in doza de 10 ml/kg/ transfuzie.

ANEMII PRIN INSUFICIENTA MEDULARA

DEFINITIE: reprez.incapacitatea maduvei de a produce un nr.suficient de hematii pt.a compensa
pierderile fiziologice.
Anemiile aplazice pot fi acute sau cronice. Cele acute sunt rare. In cadrul celor cronice se descriu 2
tipuri de anemii cu transmitere genetica, specifice copilului:
• Anemia BLACKFAN-DIAMOND
• Anemia aplazica FANCONI (este o anemie asociata cu sdr.plurimalformativ).
-Afecteaza electiv linia eritrocitara;
- Este specifica sugarului;
- Transmitere autozomal-recesiva sau dominanta.

6
 PATOGENIE:se presupune a fi o anomalie a celulelor surse ale liniei eritroblastice sau/si
incapacitatea maturarii eritroblastilor din maduva.
CLINIC:- debut: in primul semestru de viata.
- Sdr.anemic: paloare cutaneo-mucoasa progresiva,lipotimii,tahicardie,dispnee,s.s,
- Sdr.infectios: febra,paloare,infectii repetate, trenante.
- Caracteristic: absenta hepatomegaliei, adenopatiei,icterului si manifestarilor hemoragice.
PARACLINIC:
- Anemie severa normocroma,normo-citara,aregenerativa.
- Reticulocite 0
- Hb fetala prezenta
- Nr.hematii sub 2.000.000/mm³
- Leucocite si trombocite in nr.normal
- Medulograma: absenta precursorilor eritroblastici.
- Hemosiderina medulara si eritropoietina serica sunt in exces.
EVOLUTIA: cronica cu agravare progresiva si deces in 1-4 ani prin infectii si hemoragii.
TRATAMENT: paleativ:
- DE ELECTIE: corticoterapie (prednison) de lunga durata (luni,ani) cu care se obtin remisiuni
stabile in aprox.50% din cazuri.
- masa eritrocitara – in cazurile de anemie severa;
- Trat.chelator cu Desferioxamina (desferal) – la bolnavii transfuzati cornic si dupa varsta de 4-5
ani.
- Splenectomia –NU
- doar in hipersplenism;
- Dupa mai multi ani de remisiune spontana sau indusa medicamentos unele cazuri dezvolta
leucemie.
- trat.infectiilor cu antibiotice.
- Singurul trat.eficient: transplant de maduva osoasa.

ANEMIA CONSTITOTIONALA FANCONI

- Transmitere autozomal recesiva;
- Debut tardiv;
- Boala asociaza anomalii cromozomiale (fragilitate cromozomiala) si are caracterele starilor
preleucemice.
CLINIC : - debut tardiv -5-12 ani
- Paloare progresiva;
- Manifestari hemoragice (purpura);
- Manifestari infectioase.
- Constant : retard staturo-ponderal.
• CARACTERISTIC: prezenta sdr.pluri-malformativ: semne cutanate,pete hiper-pigmentate
(café-au-lait), anomalii schele-tice (hipoplazia sau aplazia radiusului, absenta sau implantarea
vicioasa a policelui),malformatii viscerale (cardiace, oculare,renale).
• PARACLINIC:
- hemograma:pancitopenie progresiva;
- Anemie – normocroma,macrocitara;

7
 - Reticulocite ↓/0.
- Hemoglobina fetala prezenta.
• Mielograma – rare elemente eritroblastice, cu anomalii ale mitozelor;
- Oprirea in maturatie a seriei mieloblastice, absenta megacariocitelor.
TRATAMENT
DE ELECTIE: androgenoterapie (danazol, oxymetolon) .Se adm.timp indelungat (luni,ani).Se
amelioreaza eritropoieza,dar NU si trombocitopoieza sau granulocitopo-ieza.
- Alte tratamente folosite: puls-terapie cu METIL-PREDNISOLON; transplant medular
alogenic,trat.cu Ig pt.neutropenie.
EVOLUTIA:
- Deces in 50%din cazuri in 2-4 ani de la debutul clinic al bolii,prin transformarea neoplazica.
COMPLICATII: infectioase,hemoragice.
ANEMII APLASTICE SAU HIPOPLASTICE PRIN INVADARE SAU SUFOCARE
MEDULARA
- INVADARE MEDULARA:
• Hemopatii maligne: leucemii, limfoa-me, neuroblastom;
• Tezaurismoze: glicogenoze, mucopolizaharidoze;
• Histiocitoza cu celule Langerhans.
- SUFOCARE MEDULARA:
• Osteopetroza;
• Mielofibroza (f.rara la copil).
Tratament:
transfuzii repetate, corticoterapie, splenectomie si trat.bolii de baza.

• SINDROAME TALASEMICE
Reprezinta un grup de anemii hemolitice corpusculare , in care exista un defect de sinteza a unuia
dintre cele doua lanturi globinice .
Molecula de Hb. este alcatuita din hem si 4 lanturi polipeptidice care constituie globina ( 2 lanturi
α si 2 lanturi non – α : ε , δ , γ , β) .
Astfel , in talasemie avem un defect cantitativ de sinteza a lanturilor α ( α – talasemie ) sau a
lanturilor β ( β – talasemie ) .
Continuindu-se sinteza normala a lanturilor neafectate , acestea se acumuleaza si precipita sub
membrana eritrocitara , conducind la distrugerea hematiei .
Severitatea bolii este direct proportionala cu cantitatea catenelor α ramase libere .
Sindroamele talasemice se transmit autozomal recesiv :
• Homozigotii prezinta forme manifeste de boala (talasemia majora )
• Heterozigotii prezinta o forma mai blinda de boala in 30% din cazuri sau sunt asimtomatici
( talasemia minora )
• Manifestari clinice in β talasemia majora ( b. Cooley ) . Apar inca din primele 6 luni de
boala.
a)Paloare cutaneo - mucoasa progresiva si lenta
b) Anorexie
c)Subicter conjunctival
d)Hepatosplenomegalie

8
 e)Manifestari osoase : craniu inalt , gingii si oase malare proeminente , dentitie
malimplantata , baza nasului largita .
f) Hipoxia cronica determina : suferinta nervoasa periferica cu hipotrofie musculara ,
afectarea cresterii , dezvoltare mentala influentata .
g)Anemia determina tahicardie si insuficienta cardiaca .
h)Hemocromatoza si I.C. determina cardiomegalie
Examene Paraclinice
1.Anemie severa ( 5 – 8 g/dl → 2 g/dl).
2.Frotiul de singe periferic evidentiaza hematii ,,in semn de tras la tinta “, hipocrome.
3.Nr. leucocite :30 – 35000/mm³.
4.↑Eritroblasti datorita eritropoezei extramedulare
5.Reticulocite = 2 – 8 %.
Talasemia este o anemie hipocroma hipersideremica hiporegenerativa.
6.Electroforeza hemoglobinei :↑Hb.F sau ↑Hb.A₂.
7.Rg.craniu : ingrosarea diploiei, spiculi radiali
Tratament
Transfuzii repetate de masa eritrocitara care sa mentina Hb.>9g/dl(la maxim 4 sapt.).
2.Chelatoare de fier (Desferal)
3.Splenectomia dupa virsta de 5 ani reduce necesitatea transfuziilor .
4.Transfuzia de hamatii tinere .
5.Transplantul de maduva osoasa (celula stem).
6.Terapia genica .
Prognosticul e grav ; rar exista supravietuiri pana la varsta adolescentei.

Hemfilia

• SINDROAME HEMORAGICE PRIN ANOMALII ALE FACTORILOR DE

COAGULARE (COAGULOPATII)
• COAGULOPATII – congenitale
- dobandite.
• Mecanism de producere:
- deficit de sinteza a factorilor de coagulare;
- distrugere excesiva a factorilor de coagulare;
- consum exagerat de factori de coagulare;
- inhibarea factorilor de coagulare.
SINDROAME HEMORAGICE PRIN DEFICIT DE SINTEZA A FACTORILOR DE
COAGULARE
CONGENITALE:
A. BOLI ALE TROMBOPLASTINOFORMARII ENDOGENE
In prima faza a coagularii,de FORMARE A TROMBOPLASTINEI ACTIVE PE CALE
ENDOGENA,intervin factorul VIII,IX,XI,XII, F3P,factorul Fletcher si Fitzgerald.
Deficitul fiecaruia dintre acesti factori poate fi responsabil de generarea insuficienta a
tromboplastinei.
DEFICITUL DE FACTOR VIII

9
 HEMOFILIA A
- Coagulopatie congenitala cu transmitere X-linkata (defectul este situat pe bratul lung al
cromozomului X).
- Este cea mai frecventa coagulopatie congenitala (80% dintre sdr-mele hemofilice).
- Afecteaza 1/5000 baieti.
- Afecteaza sinteza factorului VIIIc (coagulant), cantitativ sau calitativ.
- Starea de homozigot la baieti are expresie clinica completa.
xx xy xx xy
xx xy xx xy xx xy xx xy
Mama heterozigota: Tata hemofilic:
- 50% din baieti hemofilici; - 100% fete heterozigote
- 50% din fete heterozigote. - 100% baieti sanatosi.
Mama heterozigota + tata hemofilic:
- 50% din fete bolnave xx xy
- 50% din fete heterozigote
- 50% din baieti hemofilici xx xy xx xy
- 50% din baieti sanatosi.
• Manifestari clinice:
- Boala este manifesta doar cand concentratia de factor VIII scade sub 25% din valoarea normala
- In forme severe – debut la nn sau sugar. De regula,dupa varsta de 2 ani: dupa traumatisme minore
sau aparent spontan apar hemoragii cu evolutie prelungita si tendinta de reaparitie in acelasi loc.
- Localizarea hemoragiilor:
- profunde:in cavitati,tesuturi,viscere:hematoa- me, hemartroze(localizari specifice in hemofilie)
- exteriorizate:la niv.muc.nazale,bucale, lingua-le,hemor.dig.,hematurie,hemor.meningo-cerebr.
Manifestari paraclinice:
- Hemograma – anemie;
- Nr.trombocite – N ;
- TS – N;
- TC – alungit;
- T.HOWELL – alungit (peste 15 minute).
- Timp de consum al protrombinei – mult redus – sub 10 secunde.
- APTT – alungit;
- TQ ,fibrinogen – normale.
- Dozarea factorului VIII – arata tipul de hemofilie
- Atc.circulanti antifact.VIIIc – la 10-15% din pacientii transfuzati si sunt de tip IgG.
- Se investigheaza functia hepatica;
- Ag.HBs
- HIV.
- Examen radiologic – obligatoriu anual.
- se urmareste evolutia artropatiilor.
- Echografia – pt.hematoame profunde,hemoragii digestive,renale.
• Forme clinice de Hemofilia A:
- Forme severe (F VIII sub 1%)
- Forme medii (F VIII 1-5%);

10
 - Forme usoare (F VIII 5-20%);
- Forme latente (F VIII 20-50%).
Diagnostic:
- dg.pozitiv : anamneza
clinic
paraclinic.
- dg.diferential:
- cu hemofilia B (deficit de factor IX)
- celelalte sdr-me hemofilice si parahemofilice cu tablou clinic asemanator.
- deficit dobandit de productie al factorilor de coagulare – hepatopatii severe,deficit de vitamina K.
TRATAMENT PROFILACTIC:
- Sfat genetic : se determina sexul fatului prin amniocenteza; din sapt.a 18-a se dozeaza fact.VIII in
sangele fetal.
• Profilaxia hemoragiilor :
- masuri socio-educationale: regim de viata netraumatizant; prescolarii – in gradinite specializate;
- se evita tratamentele inutile;
- interventiile chirurgicale,extractiile dentare se vor face dupa tratament substitutiv.
- Profilaxia medicamentoasa: se adm 20-40 U fact.VIII (recombinat) in zile alternative. Scop:
asigurarea unui nivel constant de fact.VIII cu prevenirea sangerarilor spontane – se asigura o viata
normala.
TRATAMENT CURATIV:
Masuri generale:
- Se contraindica medicatia antiagreganta (acid acetil salicilic,indometacin).
- Se efectueaza vaccinarile;
- Se evita eforturile fizice;
- Se evita aparatul gipsat circular,imobilizarile prelungite.
Tratament substitutiv:
- Concentrate de fact.VIII (la 12 ore interval), crioprecipitat;
- In lipsa acestora – plasma proaspata/ liofilizata;
- In ultima instanta – sange proaspat.
Tratament adjuvant medicamentos:
- Prednison - se asociaza uneori tratamentului substitutiv;
- Desmopresin – este analog sintetic al vasopresinei care determina eliberarea in circul.a fact.von
Willebrand stocat in celulele endoteliale. Creste astfel nivelul fact.VIII.
- Antifibrinolitice – este eficienta in sangerarile de la nivelul mucoaselor.
• ALTE MASURI:
- Asistenta psihologica;
- Fizioterapie,gimnastica medicala
- Corectare chirurgicala a artropatiei.
Copilul hemofilic va purta un medalion pe care sa fie trecut grupul sangvin,Rh si concentratia de
factor VIII.
EVOLUTIE.COMPLICATII.PROGNOSTIC:
Evolutie: ondulanta,tendinta la hemoragii scade cu inaintarea in varsta.

11
 Complicatii: soc hemoragic,artrita cronica defor-manta,neuropatie periferica prin compresiune,
hemor.intracraniana,compresie pe vase sangvine si organe vitale.
Complicatii terapeutice: form.de atc.antifact.VIII, infectia HIV, hepatita cu virus B,C,D.
Prognostic: bun ,mortalitate sub 3 %, dar importante sunt sechelele articulare,atrofiile
musculare,sechelele neurologice si senzoriale care influenteaza calitatea vietii.
DEFICIT DE FACTOR IX
HEMOFILIA B (boala Christmas)
- Este coagulopatie ereditara X-linkata;
- Se caracteriz.prin sinteza scazuta sau anormala de fact.IX
- Este rara.
- CLINIC: identic cu Hemofilia A
- TRATAMENT SUBSTITUTIV: produse care contin factor IX : sange integral, plasma
proaspata,,conc.de factor IX.
DEFICIT DE FACTOR XI
HEMOFILIA C (Sdr.Rosenthal)
- Este o coagulopatie ereditara f.rara.
- Afecteaza in mod egal ambele sexe;
- Cand boala se manifesta clinic,nivelul seric al fact XI este sub 20%.
DEFICIT DE FACTOR XII
BOALA HAGEMANN
- Este foarte rara
- Se transmite autosomal-recesiv
- Fara manif.clinice.
BOALA VON WILLEBRAND
- Este o coagulopatie ereditara , cu transmitere autosomal dominanta.
- Gena care coordoneaza sinteza fact vW se afla pe bratul scurt al cromozomului 12.
- Fact.vW este sintetizat de cel.endoteliale, asigura transportul factorului VIIIc,procoagulant, si il
protejeaza de proteoliza.Participa la hemostaza primara,determina aderarea trombocitelor la
colagen.
- Caracteristic: TS si TC alungite, cu nr.trombocite – N.
- Tratament : substitutiv,ca in hemofiliaA.

DIABETUL ZAHARAT

Diabetul zaharat este un sindrom caracterizat prin hiperglicemie cronică determinată de scăderea
pana la disparitia secreţiei de insulină şi/sau de insulinorezistenţă. (DIABET gr = sifon = cantitatea
mare de urina pa care o elimina diabeticii,ca printr-un sifon; zaharat =mellitus =urina are gust dulce ca
mierea).
• În paralel cu tulburările metabolismului glucidic apar si perturbări ale metab. protidic si lipidic.
• DZnu este vindecabil,bolnavul il va purta cu el tot restul zilelor.
Caracteristicile diabetului juvenil:
• Este insulino-dependent;
• Necesita control glicemic strict,zilnic;

12
 • Necesita injectii de insulina zilnice cu doze in jur de 0,2-0,5-1 ui/kg/zi;
• Complicatiile microvasculare debutea-za in per.de adolescent si devin evidente in per.de adult
tanar.
Clasificare:
• DZ tip 1: cuprinde diabetul copilului si varstnicului;e dependent de insulina.
• DZ tip 2: -este diabetul adultului caracterizat prin rezistenta la insulina; raspunde la tratament cu
antidiabetice orale.
- este diabetul copilului; cu scaderea cantitatii de insulina si cu rezistenta periferica la
insulina.
+ diabetul gestational – din timpul sarcinii.
ETIOPATOGENIE:
DZ tip1 este o boala autoimuna cu predispozitie genetica.
Implicarea factorilor genetici in declansarea bolii este dovedita de:
• Aparitia DZ la copii cu parinti sau bunici cu diabet;
• Incidenta ↑ a bolii la anumite rase;
• Asocierea bolii cu anumite subgrupuri de atg.de histocompatibilitate (HLA).
• In DZ tip1 este implicata atat imunitatea mediata umoral (prezenta de atc.antiinsule B
pancreatice) cat si cea mediata celular.
• Autoatc.actioneaza asupra insulelor B pancreatice producatoare de insulina,determinand
distrugeri si implicit ↓ productiei de insulina.
Factorii de mediu:
• precipita alterarea celulei pancreatice;
• Sunt incriminati virusuri: Coxsackie B,urlian,gripal,varicelic,citomegalic.
• Stressul
• Alimentatia bogata in glucide.
• Sedentarismul.
• Substante chimice,toxice.

Incidenta bolii: ↑ la 5 ani si la 12-15 ani.

Prin studii genetice,imunologice si metabolice s-a demonstrat ca DZ tip1 parcurge 5 etape
evolutive pana la debutul clinic:
• Faza I – predispozitie genetica – copi-lul nu prezinta tulburari metabolice sau ale secretiei de
insulina.
• Faza II – intervin factori de mediu ce vor declansa faza urmatoare.
• Faza III – apar anticorpi care lezeaza si reduc nr.celulelor B pancreatice; insulinemia si glicemia
sunt normale.
• Faza IV – apar modificari metabolice confirmate prin testul de dozare a glicemiei si insulinemiei
dupa adm de glucoza iv.
• Faza V – diabet clinic manifest cu Hglicemie ce necesita adm.de insulina.
Hglicemia apare cand nr.de celule β pancreatice,functionale,se ↓sub 20%.
CLINIC: Poate debuta in context infectios sau in cadrul unei tulburari digestive cu urmatoare
simptome: poliurie,polidipsie, dureri abdominale, varsaturi, ↓ ponderala.
Perioada de stare se instaleaza progresiv, in saptamani sau luni.Semnele clinice de debut se
accentueaza; apare halena acetonemica;alterarea senzoriului,coma.

13
 Debut – si ca un abdomen acut medico-chirurgical,datorita cetoacidozei metaboli-ce.
PARACLINIC: hiperglicemie,glicozurie,corpi cetonici in urina,teste de toleranta la glucoza alterate
+ tulb.hidro-electrolitice si acido-bazice(in cetoacidoza diabetica)
Confirmarea diagnosticului:
- simptome clinice evidente+ glicemie a jeune peste 126 mg/dl
- glicemie peste 200 mg/dl oricand in cursul zilei.
- Glicemie la 2 ore dupa mese peste 140 mg%.
• TTGO (test de toleranta la glucoza sau proba glicemiei provocate) se efectueaza cand
simptomatologia clinica este frusta si cifrele glicemiei nu sunt crescute.
Dupa o noapte de repaos alimentar,a jeun,se adm.p.o.1,75 g/kgc.glucoza, maxim 75g.Se va masura
glicemia inainte de proba si dupa 30,60,90,120 minute.
• Criterii de dg.ale starilor de hiperglicemie dupa TTGO:
• insulinemia – se dozeaza radioimuno-logic;
- este ↓ sub limitele nor-male pt.varsta.
• Peptidul C plasmatic – este o reflecta-re a secretiei de insulina;
-este ↓ bazal si dupa stimulare.
• Dozarea autoanticorpilor este +.
FORME CLINICE DE DIABET LA COPIL:
1. Diabetul nou-nascutului: este un diabet tranzitoriu. Apare la dismaturi. Raspunde la trat.cu
insulina,care se face 2-3 luni. Boala poate reapare dupa 10-20 ani.
2. Diabet neonatal,congenital perma-nent:este rar;apare la sugar sub 6 luni;se asociaza cu boala
celiaca.
3. DZ al sugarului: este f.rar; simptoma-tologia clinica se confunda cu cea a unei infectii virale +
polidipsie,poliurie, ↓ ponderala.
4. Diabetul in perioada pubertatii (sdr.Mauriac): are evolutie oscilanta, cu impact asupra
dezv.staturo-ponde-rale si maturarii sexuale.Apare la copiii cu dezechilibre metabolice repe-tate,prin
nerespectarea tratamentului sau a dietei.
5. DZ instabil: oscilatii f.mari si inexpli-cabile ale glicemiei cu repetate episoade de cetoacidoza si
hipoglice-mii rapid instalate si imprevizibile.
Acest tip de diabet trebuie diferentiat de falsul diabet instabil datorat greselilor
terapeutice,nerespectarii regimului dietetic,infectiilor.
TRATAMENTUL:
I. Dieta in DZ:
a) Principii generale:
- Trebuie sa existe proportie optima intre principiile nutritive: glucide 50-55%, lipide 30-33%,
proteine 12-15%.
- Alimentatie bogata in fibre vegetale care asigura un control glicemic mai bun.
- Mesele vor fi corelate cu schema injectiilor cu insulina.
- Sa existe o varietate a alimentelor cat si a metodelor de preparare care sa satisfaca apetitul si
gustul copilului.
b) Formula de calcul pt.dieta diabeticului (Kempe):
1000 kcal+(100 x varsta) - fara a depasi 2200kcal/zi la fete si 2800 kcal/zi la baieti.
La aceasta - se va tine cont si de greutatea copilului si de efortul fizic zilnic depus.

14
 c) Planificarea meselor pt.evitarea hipo- sau hiperglicemiilor: 3-4 mese princi-pale si 2 gustari zilnic.
Orele de masa vor fi sincronizate cu insulinoterapia.
d) Ajustarea dietei se va face cel putin odata la 6 luni; in activitate fizica intensa se va reduce doza de
insulina si se vor suplimenta glucidele cu 10-20 g.
II. Insulinoterapia:
a)Tipuri de insulina:
- Insulina monocomponent de origine porcina – nu se mai utilizeaza azi;
- Insulina umana - biosintetica
- de semisinteza, analog.
In fct.de durata de actiune,insulinele sunt de 3 tipuri:
- Insuline rapide care intra in actiune la 14-30 minute de la injectare,cu actiune maxima la 3 ore si
durata totala de actiune intre 4 si 8 ore;
- Insuline intermediare, “semilente”,a caror actiune incepe la 60-90 minute de la injectare,cu
maxim de actiune dupa 4-8 ore si durata totala de actiune de 12-20 ore.
- Insulina cu actiune prelungita, ”ultralenta”,intra in actiune la 3-4 ore da la administrare si au o
durata tota-la de actiune intre 24-36 ore.
Pentru a obtine rezultate mai bune se utilizeaza “amestecuri” de insulina.
b) Modalitati de administrare a insulinei.
Se adm. subcutan. La debut se adm. 1 ui/kg/zi,apoi se va efectua profilul glicemic,dupa care se va
stabiliza doza in jur de 0,5 ui/kg/zi.
c) Doza de insulina variaza de la un copil la altul in proportii f.largi,cu deo-sebire la varstele mici si
pubertate. Ajustarea dozelor se va face in spital, la domiciliu sau in ambulator.
d) Controlul tratamentului si suprave-gherea glicemiilor se face cu ajutorul glucometrelor automate
si prin dozarea glicozuriei,cetonuriei si a hemoglobinei glicozilate:
• Masurarea glicemiei se face inaintea fiecarei mese principale + uneori inaintea gustarilor;
• Masurarea glicozuriei fractionate;
• HgbA1c reflecta nivelul mediu al glice-miei pt.saptamanile sau lunile prece-dente; se normaliz. la
5 saptamani dupa reechilibrarea metabolica a bolii.
III. Alte terapii utilizate pt.echilibrarea DZ sunt: - pompele de insulina;
- pancreasul artificial;
- transplant de celule β pancreatice;
- fara rezultate- insulina adm.inhalator
-in studiu - insulina adm.oral.
COMPLICATIILE: apar frecvent la copilul diabetic datorita nerespectarii regimului alimentar si
a insulinoterapiei.
A. Hipoglicemia= glicemie sub 60 mg%. Este consecinta aportului alimentar insuficient sau a
suprado-zarii insulinei.
Clinic: paloare,transpiratii,senzatie de foame,termuraturi,vedere dubla, tulburari de
comportament,coma.
Tratament: se adm.de urgenta lichide dulci. In caz de coma sau convulsii hipoglicemice se adm de
urgenta glucoza 33% iv sau Glucagon 1 mg iv.
B. Cetoacidoza: reprezinta primul element de debut al bolii.Se datoreaza hiperglicemiei constante si
a tulburarilor metabolismului lipidic si protidic pe care le antreneaza.

15
 Clinic: astenie marcata,uscarea tegumentelor si mucoaselor,↓G, anorexie,halena acetonemica,dureri
abdominale,coma.
Tratamentul: reechilibrare H-el si A-B.
C. Complicatiile DZ pe termen lung:
- Nanism diabetic ( sdr.Mauriac);
- Microangiopatie diabetica,cu reper-cursiuni asupra vascularizatiei ocula-
re,renale,hepatice,periferice si cu consecinte severe asupra organelor tinta: cecitate,insuficienta
renala si hepatica,arteriopatie obliteranta.
- Ateroscleroza;
- Infectii repetate: cutanate,urinare,TBC

BOLILE REUMATISMALE LA COPIL

• ARTRITA REUMATOIDA JUVENILA

DEFINITIE: este o boala a tesutului conjunctiv, de etiologie necunoscuta,caracterizata prin

artrita,sinovita cronica si manifestari sistemice extraarticulare.
CARACTERISTICI:
- Debuteaza inaintea varstei de 16 ani; in ultimii ani incidenta bolii a crescut si la varste tot mai
mici;
- Cuprinde 4 sau mai multe articulatii afectate; se accepta dg de ARJ cu prinderea unei singure
articulatii cand exista confirmare prin biopsie sinoviala.
ETIOLOGIE: necunoscuta.
FACTORI PREDISPOZANTI:
- Teren genetic; s-a demonstrat existenta la acesti bolnavi a acelorasi tipuri de atg.de
histocompatibilitate ( ex.HLA B27, HLA DR4, HLA DR1).
FACTORI FAVORIZANTI:
- Factori de mediu :infectiosi – bacterii,mico-plasma,virusuri (v.Epstein Barr)
- Factori endogeni : colagen,molecule de IgG - care intretin boala.
PATOGENIE:
Mecanismul de producere a bolii nu este pe deplin cunoscut. Se considera ca elementul
declansator actineaza numai la un individ cu o mare susceptibilitate genetica. Procesul incepe cu o
sinovita inflamator-exudativa ce progre-seaza spre o forma proliferativa si infiltrativa.
La dezvoltarea si progresia bolii, a evenimente-lor inflamatorii articulare acute si cronice, concura o
serie de celule si sisteme biologice umorale: cel.sinoviale cu proprietati macrofagice,Limf.Th si
Ts,Limf.B,plasmocite, PMN,cel.endoteliale,C,,LT,PG,TNF-α,INF.
MANIFESTARI CLINICE;
DEBUT : insidios,subclinic
- Redoare articulara matinala prelungita;
- Poliartralgii episodice;
- Tumefieri articulare;
- Mialgii;
- Oboseala
- Pierdere ponderala;

16
 - Stare de disconfort.
Debut acut,fulminant este rar: febra,stare gene-rala alterata ce mimeaza o stare septicemica.
FORMA CU DEBUT SISTEMIC (20% din cazuri):
- Exceleaza prin manifestari extraarticulare;
- Manifestari articulare minime la debut,dar prezente intotdeauna in evolutia bolii;
Febra: - in toate cazurile;
- valori f.mari,este prelungita, pseudoin-fectioasa,,caracter interminent,cu 1-2 varfuri in 24
ore,f.sensibila la Prednison. Dg.dif. cu boli infectioase grave.
Rush-ul reumatoid : eruptie cu aspect maculo-eritematos,maclo-papulos,rozata,cu caracter
extensiv.Apare oriunde pe corp,cu exceptia fetei.Nu este pruriginoasa,este fogace,se intensifica la caldura.
HEPATO-SPLENOMEGALIA:
- Hepatomegalia este moderata,nedoreroasa,cu suprafata neteda.
- Splenomegalia este moderata si este explicata de reactia limfoplasmocitara din cadrul raspunsului
imun.
ADENOPATIA: axilara,inghinala,cervicala.
PLEURITA sau/si PERICARDITA: la 1/3 din bolnavi.
+ dureri abdominale,convulsii,manifestari renale,dureri musculare.
Manifestarile sistemice se remit o data cu afectarea articulara.
FORMA POLIARTICULARA:
- 40% din cazuri;mai frecvent la fete;
- Manifestarile sistemice sunt rare;
- Manifestari articulare: tumefactie,impotenta fuctionala,durere,predominant matinala.
- Articulatiile afectate:orice articulatie,cu exceptia artic.vertebrale dorso-lombare.
- Caracteristic: prinderea artic mici ale degetelor mainii _ aspect de “degete in supozitor”.
- Artrita este simetrica. Toleranta miscarilor articulare poate fi buna in contrast cu deformarile
articulare care pot fi majore.
FORMA PAUCIARTICULARA
- in prop. de 40%;
- Afectare a articulara nu e simetrica si cuprinde numai articulatiile mari (1,maxim 4);
- Semne generale sunt prezente,dar reduse ca intensitate : febra,rush,hepatomegalie.
- Caracteristic:in 50% din cazuri – iridociclita cronica.
PARACLINIC:
- Anemie hipocroma;
- Leucocitoza cu neutrofilie;
- Reactanti de faza acuta pozitivi;
- IgA,Ig.G,IgM ↑;
- TESTE SEROLOGICE : FR ↑,atc.antinucleari,C seric ↑.
- Lichidul sinovial este tulbure,nr.de leucocite peste 3000/mm3 cu neutrofilie;prezenta
ragocitelor. ;C in lichidul sinovial este ↓; +/- factor reumatoid.
- Biopsia sinoviala.
- Ex radiologic confirma un dg clinic fundamentat
DIAGNOSTIC:
Criterii de diagnostic (Brewer):

17
 1. Poliartrita ( 2 sau mai multe articulatii) sau monoartrita cu durata mai lunga de 3 luni; tumefactia
articulara trebuie sa fie insotita de 2-3 semne : durere,limitarea miscarilor si caldura locala.
2. Poliartrita prezenta mai multe saptamani (peste 6) insotita de alte semne: rush,factor
reumatoid,iridociclita,afectarea artic.cervicale, pericardita,febra intermitenta,durere matinala,
anemie,leucocitoza,reactanti de faza acuta.
3. Noduli subcutanati in zonele unde tegumentele vin in contact cu suprafetele osoase;
4. Biopsia sinoviala: inflamatie nespecifica. Se va exclude TBC.
5. Modificari radiologice: tumefactia tesuturilor moi,periarticulare,osteoporoza justaarticulara si
neoformare de os.
CAUZE MAJORE DE MORBIDITATE:
- Afectare articulara cronica cu deformari si tulburari functionale;
- Sechelele iridociclitei.
EVOLUTIE SI PROGNOSTIC:
- Evolutia este cu exacerbari si remisiuni;
- Cel mai grav prognostic,pentru functionalitatea articulara,il au forma poliarticulara,cu FR prezent
si forma cu debut sistemic,care evolueaza ulterior cu afectare poliarticulara.
- Apar cresteri scheletale anormale,adiacente articulatiilor afectate.
- Caracteristic bolii: intarzierea cresterii.
ARJ este o boala invalidanta care “urateste copilaria”.
TRATAMENT: -Nu exista tratament etiologic;
- Psihoterapia familiei si a pacientului;
MEDICATIA ANTIINFLAMATORIE:
Droguri de linia I:
- Acid acetil salicilic: a reprezentat medicatia de baza in ARJ; doza 50-100 mg/kg/zi.
!!!Efecte secundare!!!
- Ibuprofen ( Marcofen,Nurofen,Ibalgin) -10-40 mg/kg/zi,divizat;
- Naproxen – 10 mg/kg,de 2 ori/zi;
- Diclofenac ( clafen,Voltaren,Rewodina);
- Piroxicam (feldene) – 5-15 mg/kg/zi,o doza/zi
- Coxib (Aulin) – tb de 100mgx2/zi; copii > 12 ani.
Droguri de linia a II-a:
- Saruri de aur (Tauredon) – Raspuns terapeutic apare dupa aprox.20 de saptamani de la initierea
terapiei.
- Sulfasalazina este mai putin toxica decat sarurile de aur.
- Penicilamina ( cuprenil 10-15 mg/kg).
Droguri de linia a III-a:
- Corticosteroizi sistemici (0,5-1mg/kg/zi la inceput,cu scadere in trepte,lent) si puls-terapia cu
Metilprednisolon (30 mg/kg).
Indicatii in : formele sistemice amenintatoare de viata,in IC prin pericardita si miocardita.
- IMUNOSUPRESIVE (Metotrexat)
1 mg/kg/sapt;
Raspunsul apare la 3-6 saptamani de la initierea terapiei;eficacitatea se mentine 2 ani sub
tratament.

18
 Reumatismul articular acut

Reumatismul articular acut este o boală inflamatorie în cadrul căreia apar manifestări la nivelul
articulaţiilor, a inimii, a pielii, a ţesutului subcutanat şi a sistemului nervos, ca rezultat a unei infecţii
streptococice faringiane, cu streptococ beta-hemolitic de grup A, netratată corespunzător. Apare
predominant la copii şi la adolescenţi.
Cauze:
- Infectie faringiana cu streptococ B-hemolitic de grup A netratat corespunzator .
Semne si simptome:
- Miscari involuntare ale musculaturii, in special cei faciali si extremitatile
- Poate afecta si vorbirea
- Eritem nepruriginos, vascular
- Articulatii tumefiate, artralgii,
- Poate afecta inima (endocardita, pericadita, miocardita)
- febra
- Sufluri cardiac,tahicardie, insuficienta cardiaca

Diagnostic: dovada infectarii cu streptococ-beta-hemolitic tip A in antecedente

Paraclinic:VSH-PCR crecut, anemie
Modificari EKG, Radiologice, etc
Tratament:
Tratamentul reumatismului articular acut are trei obiective principale:
1.      Eliminarea infecției streptococice
2.      Reducerea inflamației, în special la nivelul articulațiilor și a inimii, astfel reducând
simptomele
3.      Preventia unei reinfectari cu streptococ beta-hemolitic dar si a recurentelor de cardita
4. Măsurile generale de tratament sunt reprezenate de încetarea activității pentru diminuarea durerii
articulare, urmărirea pacientului până la diminuarea febrei și a reactanțiilor de fază acută și spitalizarea în
cazul puseului acut.
5. Terapia antiinfecțioasă este reprezentată de administrarea unui antibioctic, Penicilină sau
Eritromicină timp de 10 zile si antiinflamatorii

Tuberculoza

Tuberculoza este o boală infecto-contagioasă produsă de Mycobacterium tuberculosis (Mt).

Transmiterea infecției se realizează în cele mai multe cazuri pe cale aerogenă, sursele de infecție
fiind reprezentate de bolnavii de tuberculoză pulmonară activă.
Transmiterea este favorizată de contact intim și prelungit cu sursa de infecție.
Nu orice infecție este soldată cu îmbolnăvire de tuberculoză (TB), așadar termenul de ”infecție
tuberculoasă“ nu se confundă cu cel “tuberculoză boală“.
Există mai multe posibilități evolutive ale infecție TB la copii. În funcție de vârsta și răspunsul imun
corespunzător, copiii după infecție pot dezvolta boala. Forme de TB extrapulmonare și diseminate apar în
special la sugari. TB la copii este diferită de TB la adulți. Copiii dobândesc TB de la contacții de familie.
Diagnosticul de TB poate fi suspectat la copil în doua circumstanțe:
1. Copil contact cu un bolnav de TB (din focar);

19
 2. Copil symptomatic.
Diagnosticul de TB la copil este mai dificil decât la adult din motive complexe (raritatea confirmării
bacteriologice, semne clinice nespecifice, aspect radiologic dificil de interpretat). În absența confirmării
bacteriologice, diagnosticul pozitiv trebuie fundamentat pe mai multe elemente, niciunul dintre ele
nefiind singur suficient. Astfel trebuie luate în considerare: contextul epidemiologic, manifestările clinice,
IDR la PPD (TCT), modificările radiologice, testele de laborator modificate. 
Infecția TB la copil rămâne asimptomatică la 90% din cazuri și se transformă în boală doar la 10%
din cazuri.
– Chiar dacă infecția nu se transformă în boală, bacilii rămân în organism (infecțieTB latentă). Acești
bacili viabili pot fi sursa de îmbolnăvire în timp.
– Cu cât infecția TB se produce la o vârstă mai mică, riscul pentru evoluție spre boală TB este mai
mare.
– Infecția se poate produce în copilărie, iar boala poate să se dezvolte la toate categoriile de vârsta,
inclusiv la adult.
–  Există doua perioade de risc crescut pentru forme severe de boală: 
– la copilul mai mic de 2 ani la care există riscul miliarei TB sși meningitei TB;
– la adolescentul la care există riscul evoluției spre forma de tuberculoză de tip adult.

Semne si simptome- Dianosticul:

Diagnosticul de TB poate fi suspectat la copil in doua circumstante:
1. copil contact cu un bolnav de TB (din focar),
2. copil simptomatic.
Diagnosticul de TB la copil este mai dificil decât la adult din motive complexe (raritatea confirmarii
bacteriologice, semne clinice nespecifice, aspect radiologic dificil de interpretat). In absenta confirmarii
bacteriologice, considerata „standardul de aur“, diagnosticul pozitiv trebuie fundamentat pe mai multe
elemente, nici unul dintre ele nefiind singur suficient.
Astfel, trebuie luate in considerare:
- contextul epidemiologic,
- manifestarile clinice - IDR la PPD
- modificarile radiologice
- teste de laborator modificate
Aceste elemente trebuie coroborate pentru sustinerea diagnosticului, incercându-se chiar aplicarea
unui algoritm care sa includa elementele mentionate.
. A. Elemente de diagnostic ale tuberculozei la copil
1. Contextul epidemiologic
Având in vedere ca marea majoritate a cazurilor de tuberculoza apare la copil la scurt timp dupa
primoinfectie (2-8 saptamâni), este logic sa identifice la majoritatea cazurilor sursa de infectie care este
un adult din anturajul copilului, bolnav simultan cu acesta. Identificarea sursei de infectie se face prin
ancheta epidemiologica (AE).
Identificarea unui adult bolnav de TB pulmonar cu care copilul a avut contact este un argument
epidemiologic important in favoarea diagnosticului de TB. Se considera contact al unui bolnav de TB
persoana care sta in preajma acestuia, la distanta necesara unei conversatii, o durata de cel putin 4 ore
( Contactul poate fi: - intradomiciliar – persoana care convietuieste cu bolnavul. Riscul de infectie este cu
atât mai mare cu cât contactul a fost mai strâns (apropiat) si mai prelungit, ca in cazul relatiei sugarului si
a copilului mic cu mama sau alta persoana

20
 - extradomiciliar – persoana care a venit in contact cu un bolnav mai mult de o zi, in ultimele 3 luni
anterioare diagnosticarii
Manifestari clinice in tuberculoza copilului
Primo-infectia TB la copil trece de cele mai multe ori neobservata deoarece manifestarile clinice sunt
fruste si nespecifice.
Se apreciaza ca aproximativ 10% din copiii infectati TB pot face boala - Semne si simptome
generale La mai putin de jumatate dintre copiii cu TB, indiferent de localizare, pot fi prezente simptome
generale: astenie, inapetenta febra, slabire in greutate, transpiratii nocturne .
Aceste simptome generale, in cazul in care sunt generate de TB, se instaleaz` insidios, persista, se
agraveaz` progresiv si nu sunt influentate de medicatia simptomatic`.
Manifestarile clinice sugestive sunt: - eritemul nodos apare sub forma unor noduli durerosi pe fata
anterioara a gambelor si pe fata posterioara a bratelor; leziunile sunt supradenivelate, dureroase, rosii, iar
in evolutie devin maro;
- conjunctivita flictenular` unilateral` evolueaz` de obicei acut, cu lacrimare si fotofobie; la
examenul oftalmologic apar leziuni de culoare gri sau galbena
Eritemul nodos si kerato-conjunctivita flictenulara sunt determinate frecvent si de alte cauze.
Manifestarile mentionate mai sus, când sunt insotite de IDR la PPD pozitiv`, pot sugera etiologia
tuberculoasa.
Simptome si semne pulmonare - Tusea este simptomul cel mai frecvent la bolnavul cu TB
pulmonar`. Initial, este seaca, dar pe parcursul bolii poate deveni productiva. Hemoptizia este un semn rar
la copilul cu TB. Poate sa apara la debut, pe parcursul evolutiei bolii sau tardiv. Când apare tardiv,
hemoptizia poate fi datorata eroziunii peretelui bronsic de catre leziuni specifice calcificate.
-dispnee
-modificari respiratorii, raruri bronsice etc.
Tratament
Terapie standardizată şi etapizată: faza intensivă şi faza de continuare.
Asociere a medicamentelor antituberculoase.
Regularitate şi continuitate a administrării, asigurîndu-se cantitatea de medicamente necesară pentru
întreaga durată a tratamentului.
Individualizare a terapiei numai în: rezistenţa MBT, reacţii adverse majore, maladii asociate şi
interacţiuni medicamentoase.
Gratuitate a mijloacelor terapeutice necesare.
Oferire a suportului necesar în scopul aderenței tratamentului.
Administrare a tratamentului sub directa observaţie pe toata durata acestuia!
Medicamentelele anti-TB esenţiale (prescrise de către medicul specialist)
Medicamentele anti-TB de rezervă (de linia a doua) Rifampicină (R) 15 mg/kg/zi (10 - 20 mg/kg/zi).
Izoniazidă (H) 10 mg/kg/zi (10 - 15 mg/kg/zi). Amikacină 15 - 22,5 mg/kg/zi în doză unică Capreomicină
15 - 30 mg/kg/zi. Pirazinamidă (Z) 35 mg/kg/zi (30 - 40 mg/kg/zi). Etambutol (E) 15 mg/kg/zi (15 - 20
mg/kg/zi). Streptomicină (S) 15 mg/kg/zi (12 pînă - 18 mg/kg/zi).

Terapia complementară PIRIDOXINĂ – 10 - 20 mg/zi, 2 - 3 săpt.

KINETOTERAPIE: în special în pleurezia TB, pentru prevenirea dezvoltării aderenţelor pleurale.
Tratamentul nemedicamentos Alimentaţie raţională: adecvată vîrstei, fără restricţii.

21
 Măsuri educaţionale: igiena tusei (folosirea în timpul tusei a şerveţelelor de unică folosinţă, a măştii
chirurgicale, acoperirea gurii cu partea externă a palmei).
Spitalizare necesită toţi copiii cu TB confirmată (bacteriologic, histopatologic, radiologic) şi stările
de urgenţă.
Bolnavi de TBP în faza de continuare a tratamentului. Copii din focarele de tuberculoză. Copii în
perioada precoce a infecţiei tuberculoase. Copii infectaţi, care prezintă reacţie hiperergică la tuberculină şi
creşterea sensibilităţii tuberculinice (papula de 6 mm şi mai mult). Centrul de reabilitare „Corneşti” –
copii de vîrstă 3 - 10 ani + copii de la 3 pînă la 14 ani, care au suportat meningită tuberculoasă. Centrul de
reabilitare pentru copii şi adolescenţi „Tîrnova” – copii de la 3 pînă la 16 ani.

22