Boli metabolice Bolile metabolice cuprind acele afectiuni in care mecanismul ce duce la aparitia lor inculde una din

numeroasele reactii chimice ce au loc in organismele vii. Aceasta categorie de boli este foarte heterogena, incluzand atat boli cu o distributie extrem de larga in randul populatiei ca diabetul zaharat, obezitatea si dislipidemiile, cat si boli rar intalnite; atat boli congenitale care limiteaza durata de viata, ducand la deces in primii ani de viata, cat si boli metabolice ereditare sau dobandite care apar la adulti. Obezitatea si denutritia sunt boli nutritional-metabolice. Obezitatea si supraponderalitatea sunt foarte raspandite in intreaga lume si frecventa lor este in crestere; sunt produse prin aport alimentar crescut la persoanele cu predispozitie genetica si sunt favorizate de sedentarism. Denutritia poate fi primara (prin lipsa de aport a principiilor nutritive) sau secundara (avand la baza diferite cauze). Hiperlipoproteinemiile reprezinta tulburari ale metabolismului lipidelor si importanta lor majora deriva din raspandirea lor foarte mare in populatia generala si din faptul ca reprezinta un risc foarte mare pentru bolile cardiovasculare. Guta reprezinta o tulburare a metabolismului purinelor si se caracterizeaza prin: cresterea acidului uric in sange, artrita gutoasa acuta, depuneri de cristale de urat de sodiu la nivelul diferitelor tesuturi (denumite tofi), artrita gutoasa cronica si litiaza renala cu calculi din acid uric. Tulburarile metabolismului metalelor si metalproteinelor includ afectiuni ca: boala Wilson, hemocromatoza, porfiriile. Tulburarile metabolismului aminoacizilor cuprind numeroase afectiuni ca de exemplu: homocisteinemia, cistinuria, fenilcetonuria, alcaptonuria si altele. Bolile congenitale ale tesutului conjunctiv pot afecta osul, ligamentele, vasele sanguine si pielea si sunt printre cele mai frecvente afectiuni genetice umane. Cele trei categorii principale din aceste boli sunt: osteogeneza imperfecta, sindromul Ehlers-Danlos si sindromul Marfan.

Afeciunile metabolice la copii Afeciunile metabolice sunt transmise genetic n 80 la sut din cazuri, afirm specialitii. Anual, n ara noastr se nasc ntre 70 i 400 de copii cu o boal nnscut de metabolism, iar dintre acetia, puini sunt diagnosticai la timp i duc o via normal. Bolile metabolice genetice sunt cauzate de lipsa unor enzime n organism. Aceste enzime contribuie la degradarea unor proteine, grsimi i glucide. Lipsa lor determin ns acumularea unor produi toxici la nivelul organismului. Specialitii afirm c depistarea i tratarea precoce a acestor afeciuni previn complicaiile. Testarea n maternitate n primele trei-cinci zile de via (screeningul neonatal) reprezint cea mai important msur de depistare a acestor afeciuni. Astzi, n Romnia sunt testai doar 40-45% din totalul nounscuilor i doar pentru dou afeciuni: hipotiroidism congenital (sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a esuturilor cu hormoni tiroidieni i care, n forma sever, dac nu este diagnosticat i tratat rapid dup natere, conduce la leziuni neurologice ireversibile i la retard mintal) i fenilcetonurie (boal cauzat de un deficit n enzima fenilalaninhidroxilaz, care provoac, din primele luni de via, o depigmentare a pielii i afectare neurologic, ce se traduce prin crize de epilepsie, apoi, treptat, prin deficit al funciilor mentale). Acestea sunt doar dou dintre bolile care dau afectare neurologic sever, rapid i care, prin depistare precoce i prin tratament corespunztor, pot avea o evoluie favorabil. Spre deosebire de ara noastr, n Ungaria, din anul 2007, toi nou-nscuii sunt testai pentru 26 de boli, iar n Austria, pentru 29 de afeciuni potenial tratabile. Semnele clinice care indic boala nnscut de metabolism pot fi: letargie, probleme alimentare, anorexie, vrsturi frecvente, diminuarea tonusului muscular, convulsii, retard psihomotor, probleme oculare (cecitate, cataract), surditate, dismorfism facial, hepatosplenomegalie (cretere simultan n volum a ficatului i a splinei). Obezitatea, afeciune dobndit Metabolismul copiilor poate fi afectat i pe parcursul vieii. Obezitatea i consecinele sale sunt cele care modific metabolismul copiilor. Majoritatea

bolilor metabolice sunt consecina predispoziiei ctre o afeciune sau a unor tulburri alimentare", afirm profesorul doctor Constantin Dumitrache, medic primar endocrinologie, doctor n tiine medicale, de la Institutul de Endocrinologie C.I. Parhon". La noi n ar, 15 la sut din copii sunt supraponderali. Aceti copii sunt predispui la apariia diabetului, tulburrilor de cretere, de sexualizare, afeciunilor pulmonare i cardiace. De aceea, copiii cu risc de obezitate ar trebui examinai din punct de vedere cardiac chiar de la 12 ani", spune prof. Dumitrache. Stabilirea diagnosticului bolilor metabolice genetice se face prin analizarea probelor de snge i de urin."