Efectuat: m/r Josan Evghenia

Coordonator: Gorbunova Galina

Pacientul: Dumitru Melipovschi. Nr. fisei 1-452
Virsta: 9 ani
Domiciliu: or. Cricova str. Ungureanu 32
Diagnosticul la internare: Miopatie fara precizare
Acuze la internare:
Oboseala rapida
Durere musculara
Dereglari de mers
Dereglari de funcionalitate

Copilul se considera bolnav de la virsta de 3 ani,
cind mama s-a adresat cu baiatul la alergolog
cu presupunere ca baiatul sufera de astm
bronsic (tusa uscata, dispnee expiratorie), in
urma unui examen minutios pe linga faptul ca
a fost confirmata diagnoza de astm bronsic s-a
presupus si o patologie musculara. Copilul se
spitalizeaza de cel putin 2 ori pe an in sectia de
reabilitate de la virsta de 3 ani.
Ultima spitalizare a fost 6 luni in urma.

Mama a avut multe sarcini care se rezolvau cu aborturi
spontane (mama nu cunoaste numarul precis de
sarcini), nasterea 1, la termenul de 39-40 saptamini,
nastere naturala , in prezentare craniana, cu masa
3,720kg, L-53 cm, perimetrul cranian-34cm. Luata la
evidenta la 3 saptamini, la 10 saptamini de sarcina a
suportat o pielonefrita acuta cu internare in spital,
tratata cu antibiotice. Sarcina a fost cu eminente de
avort, la 12 saptamini, la 18 saptamini cu internare in
spital.
Alimentatia la sin pina la 2 ani, diversificarea de la 6
luni.
Vaccinat: conform calendarului de vaccinari
Anamneza alergologica agravata: este la evidenta la
alergoloc cu Astm bronsic cu acutizare 1-2 ori/an
Anamneza ereditara: mama, bunica sufera de astm
bronsic, fiind la evidenta la alergoloc


B
B
B
Astm bronsic
Starea generala este
de gravitate medie
Tesutul adipos subcutanat
slab dezvoltat
pe abdomen si coapse.
Tegumentele curate,
palide, fara eruptii.
Hipotonie musculara,
atrofia muschilor membrelor
superioare si inferioare.
Hiperlaxatie in articulatiile
cotului si mai putin evidente in
articulatiile genunchilor.



Aparatul respirator
Auscultativ in plamini respiratia veziculara
diminuata. FR-19
Percutor pe ambii hemitorace sunet clar
pulmonar.

Aparatul cardiovascular
Zgomotele cardiace ritmice,sonore.
la apex se ausculta suflu sistolic
FCC-97/min.
TA 110/75 mmHg
Aparatul gastro-intestinal
Limba curata fara depuneri
Abdomenul moale, indolor la palpare.
Ficatul la nivelul rebordului costal drept,
Splina nu se palpeaza.
Scaunul oformat, bine prelucrat.
Sistemul urogenital
Rinichii nu se palpeaza. Semnul
topotamentului negativ bilateral.
Vezica urinara mictiile libere.

Examenul biochimic: (23.01.13)
ALAT 0,88 UI
ASAT 0,53 UI
LDH 319 U/l
CK 97 U/l
Concluzie: analizele in limetele normei
o Ultrasonografia organelor interne (23.01.13)
Ficatul LD 102mm,LSt 38mm, v.porta 6 mm, contur
regulat, omogen, ecogenitatea medie. Vez. Biliara
72x24 mm. pancreasul 11x9x12, omogen, ecogenitatea
medie. Splina 75 mm, omogena. Rinichii: drept 84x32,
sting 85x32, parenchimul drept si sting 12mm,
bazinetele: drept 7mm, sting 7mm. Vez. Urinara plina.
Concluzie: ultrasonografia interna fara schimbari,
dezvoltarea organelor interne conform virstei.

Consultatiile:
-- Oftalmolog: venele nesemnficativ dilatate, arterele,
papilele, retina normale.
-- Genetecian: se presupune o boala ereditara. Se
recomanda: tab.Co Q 30 mgx1/zi - 1 luna, caps.
Mecovurb 1caps x 2 ori/zi , ac. Folic 1 tab x 1/zi
1 luna. Investigatii: ALAT,ASAT,LDH, CK.
-- Psihologului: baiatul este o fire de tipul
extravertit,cu o sensibilitate marita,senzatie de
ura,, anxietate marita, tendinte paranoide. Nivelul
de intelicenta 70-100 medie.
Concluzie: psihicul lasa de dorit conform virstei. Se
recomanda sedinte psihologie, psihocorectie,
psihoconsiliere.
-- fizioterapeutului: se indica electrostimularea
musculaturii spatelui, electroforeza.
Masa 15
Regim calm
Gimnastica curativ- generala
Gimnastica membrelor inferioare si superioare
Masaj general, dar cu accent pe spate,
membrele superioare si inferioare
Termoterapie
Electroterapie
Sedinte psihologice
Definitie: Miopatiile congenitale sunt maladii
musculare date de anomalii n dezvoltarea
fibrei musculare. Aceasta dezvoltare anormala
culmineaza cu o dezorganizare a arhitecturii
interne a fibrei musculare. Nu trebuie
confundate cu distrofiile musculare congenitale
(n care fibra musculara s-a dezvoltat normal
nainte de a degenera).

Miopatiile congenitale debuteaza precoce (de la
nastere la 6 luni/1 an). Ele sunt mai mult sau
mai putin grave, lent sau deloc evolutive. Sunt
maladii genetice n care modul de transmitere
este variabil (autozomal-recesiv, autozomal-
dominant, x-lincat)
Diferitele forme de maladii congenitale sunt
individualizate. Se disting dupa semnele clinice
(semne prezente la bolnav), histopatologice
(observarea la microscop a fibrelor musculare
prelevate prin biopsia musculara) si genetice
(analiza A.D.N.-ului).

Miopatia congenitala cu bastonase (nemalina)
Miopatia congenitala centronucleara
miopatia congenitala miotubulara
Miopatia congenitala cu central core
Miopatia congenitala cu multi-minicores
Miopatia congenitala cu bastonase: Este
caracterizata prin prezenta, n interiorul fibrei
musculare a bastonaselor constituite din actinina si
actina. Actina este o proteina contractila a fibrelor
musculare. Actinina regleaza structura
filamentelor de actina



. Miopatia cu bastonase este una din cele mai
frecvent ntlnite miopatii congenitale. Ea se
traduce ntr-o masura diferita in functie de vrsta
debutului maladiei. Se manifesta printr-o
hipotonie generalizata si difuza, de obicei non-
progresiva, cu interesarea minilor, picioarelor,
trunchiului si fetei, facies foarte evocator cu aspect
alungit, amimie.
La toti copii mici, ea exista n forme foarte
severe cu atingerea muschilor respiratori. La copii
mari si la adulti, ea este n general putin
invalidanta. Anumite forme izolate (ne familiale)
apar mai trziu.
Biopsia musculara evidentiaza intr-un numar
variabil de fibre musculare prezenta de bastonase.
Miopatia congenitala ( central cores)
Este caracterizata prin existenta cores
(gaurilor) pe toata lungimea fibrei musculare. (Les
cores) corespund unei dezorganizari a filamentelor
contractile a fibrelor musculare, miofibrilelor.
Miopatia congenitala ( central cores) este adesea
asociata sindromului de susceptibilitate la
hipertemia maligna. Aceasta afectiune gravisima
se manifesta, prin folosirea unor agenti anestezici,
printr-o puternica crestere a temperaturii corporale
si o rigiditate musculara. Aceasta miopatie
debuteaza dupa nastere, afecteaza trunchiul si
membrelor superioare si inferioare, cu amiotrofie
difuza cu deficit stabil sau lent progresiv, apar
contracturi musculare la nivelul genunchilor.

Miopatia congenitala centronucleara
Este caracterizata de pozitia particulara a nucleului n
fibrele musculare. El se plaseaza n centrul fibrelor
musculare n loc sa fie normal dispuse la periferie.
Miopatia congenitala centronucleara se traduce
printr-o ntrziere n achizitia mersului si printr-o
atingere a muschilor fetei. Evolutia este variabila,
maladia putnd fi mai mult sau mai putin invalidanta.
Exista trei forme familiale:
- autozomal-recesiva: afectarea faciala, ptoza palpebrala,
oftalmoplegie externa,citoscleroza, picioare strimbe,
pierderea achizitiei mersului survine la virsta adulta.
- Autozomal-dominanta: este frecvent putin involutiva,
uneori are expresie numai histologica
- Forma sporadica a adultului: uneori fara afectarea
faciala si cu pseudohipertrofie musculara.



Miopatia congenitala miotubulara
Este caracterizata de prezenta miotubilor n
locul anumitor fibre musculare. Miopatia
congenitala miotubulara este cea mai severa dintre
miopatiile congenitale. Ea se traduce printr-o
hipotonie neonatala si o insuficienta respiratorie
severa, adesea fatala. Este o maladie genetica cu
transmisie recesiva legata de cromozomul x. Este
posibila identificarea acestei maladii prin
detectarea directa a proteinei miotubulare.
Are un debut cel putin pina la virsta de 1 an si se
manifesta prin: paralizie si necesita asistenta
respiratorie si gavaj gastric, se intereseaza si
muschii fetei, oculari, prin amimie, ptoza si
oftalmoplegie
Miopatia congenitala cu multi-mini cores
Este caracterizata de o anumita dezorganizare n
structura fibrelor musculare.
Miopatia congenitala ( multi-minicores) se traduce
nca de la nastere printr-o hipotonie globala,
uneori insotita de deformarea toracelui si
picioarelor, interesnd si cordul. Evolutia este
foarte variabila, mai mult sau mai putin lenta.
Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Formele
familiale autosomal recesive sunt deja observate.
Biopsia musculara: se evidentiaza in fibrele
musculare multiple zone in care structura este
dezorganizata.