Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Miastenia gravis (MG) este o afec iune autoimun caracterizat printr-o tulburare a
transmisiei NM datorit unui bloc NM postsinaptic indus de sc derea num rului de receptori
Ach i manifestat clinic prin oboseal excesiv la efort, ameliorat de repaus sau administrare de
anticolinesterazice.
Este mai frecvent la fete.
La copii exist 3 forme clinice de MG: juvenil , congenital , neonatal tranzitorie.
Anatomie patologic : hiperplazie limfoid timic (70-80%) sau timom.
Anticorpii anti-AchR sunt de tip IgG i sunt eviden ia i n serul persoanelor cu MG juvenil
generalizat .
Cauze
Originea autoimun a misteniei este argumentat de prezen a n ser a Ac. anti-AchR,
antimu chi stria i, antitimus, antitiroidieni, antistomac, antifactori intrinseci. De asemenea asocierea
frecvent a miasteniei cu alte boli autoimune: boala Hashimoto, LES, anemie pernicioas ,
polimiozite.
Sindroamele tiroidiene prin hiperfunc ie pot determina frecvent tulbur ri la nivelul jonc iunii
NM cu sindroame miasteniforme.
Tablou clinic
Simptomul dominant este oboseala muscular variabil n cursul zilei (seara mai
accentuat ), accentuat de efort, ameliorat de repaus i administrarea de prostigmin.
Debutul este insidios.
Musculatura oculomotorie este precoce interesat cu ptoz palpebral bilateral (mai
accentuat unilateral) + strabism + diplopie (f
anomalii pupilare musculatura intrinsec este
cru at ). Diminuarea for ei de ocluzie a orbicularului pleoapelor cu atingere mai ntins a
musculaturii faciale d uneori aspect de diparez facial .
Afectarea musculaturii faringo-laringiene determin tulbur ri de fona ie (voce disfonic ,
nazonat ce revine la normal dup repaus), tulbur ri de degluti ie pentru lichide (refluarea lichidelor
pe nas) i pentru solide, tulbur ri de mastica ie, care se agraveaz la sfr itul mesei.
Faciesul miastenic: imobil, inexpresiv, cu tr turi terse este trist, obosit; bolnavul nu poate
fluera, sufla, are gura ntredeschis .
Atingerea musculaturii membrelor predomin proximal la nivelul centurilor (centura
scapular ), ceea ce d aspect pseudomiopatic cu dificultate n a se ridica, a urca sc rile.
Musculatura axial este afectat , n special cervical cu c derea capului.
Musculatura abdominal , intercostalii i diafragmul agraveaz prognosticul prin tulbur ri
respiratorii.
Clinic fenomenul miastenic se eviden iaz prin proba de efort: bolnavul va face mi ri
repetate de ocluzie palpebral sau de abduc ie a bra elor i genuflexiuni.
n forma ocular etiologia ptozei palpebrale poate fi afirmat prin testul ghe ii: o buc ic de
ghea pe o pleoap nchis timp de 3-4 min., ptoza dispare n miastenie.
supt sau degluti ie. 1/2 din NN au hipotonie generalizat . Titrul Ac anti-AchR este crescut la mam
i NN. Simptomele r spund la anticolinesterazice, boala dureaz aproximativ 5 s pt mni, chiar n
absen a tratamentului.
Miastenia neonatal este tranzitorie sau permanent .
2. MG congenital apare la copii n scu i de mame neafectate. La 1/2 din copii debutul este
nainte de 2 ani. n unele cazuri mi rile fetale sunt reduse, NN pot avea dificult i de alimentare,
ptoz , limitarea mi rilor oculare i plns slab. Simptomele ini iale n MG congenital sunt mai
pu in severe dect n MG neonatal . ntr-un num r mic de cazuri se nregistreaz remisiuni
spontane.
3. MG juvenil debuteaz insidios i n general mu chii inerva i de NC sunt primii afecta i.
Ptoza bilateral (uneori unilateral ) este cel mai frecvent semn de debut. Hipotonia generalizat i
disfagia sunt rar ntlnite la debut. Evolu ia clinic este variabil .
Manifestarea caracteristic a tuturor MG juvenile este variabilitatea for ei musculare cu
sc derea progresiv a acesteia n cursul zilei i la contrac ii repetate. n unele cazuri netratate
hipotonia devine ireversibil , iar hipotrofia muscular (centura scapular i mu chii extraoculari)
devine aparent . ROT sunt normale sau exagerate. MG juvenil se poate asocia cu boli autoimune:
ACJ, LES, DZ, tireotoxicoz . Unii pacien i pot prezenta convulsii, diverse tipuri de cancere.
Examene paraclinice
-testul la tensilon: la copilul de 3-5 ani se administreaz 5mg iv; dup 1 minut apare
ameliorare tranzitorie a for ei musculare. Neostigmina 05-1,5mg im amelioreaz for a muscular n
10-15 minute, atingnd maximum la 30 minute.
O serie de afec iuni pot da un test fals pozitiv: MG indus de medicamente, botulism, gliom
de trunchi cerebral, sindrom Guillain-Barre.
-prezen a Ac anti-AchR n ser este cel mai simplu test diagnostic n MG juvenil .
-bilan imunologic (to i Ac).
-EMG (relev fenomen ,,decremen ial = diminuarea progresiv a amplitudinii poten ialelor
evocate dup stimularea repetitiv a nervului).
-radiografie torace + CT + RMN mediastin hiperplazie timic sau timom.
Diagnostic pozitiv: oboseal excesiv la efort ameliorat de repaus i admistrarea de miostin
s. c.
2.boli musculare:
polimiozite: se prezint cu dureri n mu chi, accentuate la palpare, contrac ie ideomuscular
absent , EMG polimiozitic.
distrofia FSH: are caracter heredo-familial, are atrofii musculare, lipse te fenomenul
miastenic, evolu ia fiind ndelungat .
miopatia ocular sau oculo-faringian : ptoz bilateral + oftalmoplegie predominent pe
mi carea de ridicare a privirii.
DM Steinert = miotonie + amiotrofii caracteristice + sindrom distrofic general cu
transmitere genetic .
3.leziuni deficitare neurogene:
encefalita de trunchi cerebral viral : are uneori asociate miasteniei fenomene oculare i
bulbare, leziuni de tip piramidal, cerebelos, vestibular.
sindromul bulbar din SLA prezint EMG neurogen, teste pentru miastenie absente; prezint
leziuni de neuron motor periferic la membre i sindrom piramidal.
poliradiculonevrita GB: are debut acut cu fenomene senzitivo-motorii i disocia ie
albumino-citologic .
sindromul pseudo-bulbar: paraliziile din domeniul nervilor bulbari sunt de tip central +
labilitate afectiv cu rs i plns spastic.
4. tulbur ri metabolica:
boala Addison (insuficien a suprarenal ) se caracterizeaz prin oboseal f
aspect
miastenic, are hiperpigmenta ie, hipoglicemie, hipocloremie asociate cu hipotensiune arterial .
paralizia periodic familial : apare periodic cu caracter familial i se nso te de modific ri
ale K.
5.alte sindroame miasteniforme:
sindromul Lambert-Eaton
Clinic: sl biciune muscular asem toare MG;
-deficit motor proximal la MI la care se adaug semne de atingere cefalic : ptoz , diplopie,
tulbur ri de fona ie i degluti ie.
-ROT absente,
-tulbur ri vegetative (usc ciunea gurii).
Tratamentul cu clorhidrat de guanidin 100mg/zi cre te eliberarea Ach.
sindroame miastenice iatrogene: ATB aminoglicozidice, polipeptide (colistin polimixin ),
tetracicline, lincomicina, BZD, barbiturice, PHT, Li, beta-blocante, curarizante, dantrolen, s ruri de
Mg, D-penicilamin .
botulism
Tratamentul:
- simptomatic, imunologic i chirurgical.
- in miastenia ocular tratamentul este simptomatic cu anticolinesterazice.
1. Medica ia anticolinergic se administreaz cu 1/2 or naintea mesei:
Prostigmin (neostigmin, miostin) 1cp=15mg;
Piridostigmin (mestinon) 1cp=60mg, efect 4 ore.
Mestinon 15 mg de 2-3 ori/zi pentru un copil de 3-8 ani.
Neostigmin 5-15mg la 6 ore.
Anticolinesterazicele sunt tratamentul de baz n MG.
Pierderea eficacit ii anticolinesterazicelor n cursul bolii se datoreaz alter rii mucoasei
intestinale indus de medica ia respectiv .
Supradozarea determin criza colinergic cu 1.fenomene muscarinice (colici, diaree,
hipersecre ie salivar i bron ic ) i 2.fenomene nicotinice (fascicula ii, crampe). n final apar
tulbur ri de degluti ie i respiratorii ce necesit oprirea medica iei i reanimare respiratorie.
2. Medica ie imunosupresoare:
-
3. Plasmafereza scade nivelul Ac anti-AchR i este folosit n cazul pacien ilor ce nu r spund
la alte forme de tratament:
-pentru ameliorarea func iei respiratorii naintea timectomiei
-pentru a gr bi remisiunea dup timectomie.
4. IGIV sunt folosite n asociere cu steroizii i plasmafereza la pacien ii cu semne bulbare.
5. Timectomia este indicat la cei la care steroizii nu aduc o ameliorare semnificativ sau
dac semnele reapar la ntreruperea steroizilor dup 1 an.
Timectomia este indicat la cei cu MG generalizat (la copii n mod sistematic) ntre
pubertate i 55 ani.
Evolu ie i prognostic
n formele cu debut ocular miastenia poate r mne localizat , dar obi nuit dup 2 ani se
generalizeaz (factori precipitan i: infec ie, stres, sarcin , interven ie chirurgical ).
Gravitatea const n apari ia tulbur rilor respiratorii cu paralizia mu chilor respiratori i ai
degluti iei, cu ancombrare bronho-alveolar prin defect de tuse i efect muscarinic (hipersecre ie
salivar i bron ic a medicamentelor anticolinesterazice).
n evolu ie pot surveni agrav ri i faze de ameliorare trec toare.
BIBLIOGRAFIE: