PREZENTARE DE CAZ - SCLEROZA MULTIPLA

Am examinat pacienta TA de 23 de ani din mediul urban, studenta.

Pacienta se prezinta cu 2zile in urma pentru:
• Vertij insotit de tulburari de echilibru static si dinamic;
• Parestezii sub forma de furnicaturi la niv mb inf stg, ulterior si in mb sup stg;
• Mictiuni imperioase,
Din anamneza reiese ca simptomatologia a debutat cu doua saptamani anterior internarii cu parestezii
sub forma de furnicaturi la nivelul membrului inferior stang cu extensie ulterioara si la membrul superior,
la care asociaza de o saptamana si vertij cu tulburari de echilibru static si dinamic. De asemenea pacienta
mai declara ca asociaza si mictiuni imperioase, cu aparitie episodica.
Din APP retinem un episod de nevrita optica in urma cu 4 ani, remis sub corticoterapie.
Pacienta declara consum ocazional de alcool si este fosta fumatoare, in prezent fiind abstinenta de 4 ani.
Ex clinic general a evidentiat o pacienta constienta, cooperanta, normostenica, afebrila cu:
• T=1,73m; G=75kg; IMC=25kg/mp
• TA-110/60mmHg, AV-70/min, ritmic, fara sufluri supraadaugate
• MV-fiziologic
• Mictiuni imperioase,episodice
• Fara modificari patologice in prezent la examenul pe aparate si sisteme.
Ex neurologic obiectiv releva:
• MERS discret ataxic
• MOTILITATEA Miscari active segmentare-diminuate ca A, V, F, pe stg, cu probe de pareza
pozitive pe stg.
• TONUS MUSCULAR normal
• COORDONARE Dismetrie cu hipermetrie- la proba IN, CG, bilateral, stg>dr
• REFLEXE ROT mai vii mb stg
• RCA-absente bilateral
• RCP-flexie dr, extensie-stg
• SENSIBILITATEA Hemihipoestezie stg pt sensibilitatea superficiala tactil-dureroasa
• SFINCTERE mictini imperioase episodice
• NERVI CRANIENI
• II Ambliopie OS de data recenta
• VIII componenta vestibulara :Nistagmus orizontal bilateral
• Proba Romberg-oscilatii nesistematizate
Sintetizand examenul neurologic ne aflam in fata unei paciente ce prezinta:
• Sd vestibular central (vertij, nistagmus, tulb de echilibru)
• Sd cerebelos bilateral (tulb de coordonare, tulb de mers)
• Sd piramidal stg (frust deficit motor, ROT vii, s Babinski)
• Tulburari ale SNV (mictiuni imperioase)
Din punct de vedere topografic aceste sdr pot fi determinate de:
• o Leziune unica in trunchiul cerebral – (bulbo-)pontina (sdr. Piramidal, sdr vestibular central, sdr.
Cerebelos) sau
• de Leziuni diseminate ale SNC (varsta, APP-nevrita optica)

1
 Putem enunta un diagnostic clinic prezumptiv de BOALA DEMIELINIZANTA – SCLEROZA
MULTIPLA intrucat ne aflam in fata unei paciente tinere, cu antecedente de nevrita optica si care se
prezinta pentru o simptomatologie clinica sugestiva pentru leziuni diseminate la nivelul SNC.
Pentru a putea face diagnosticul diferential si in vederea stabilirii diagnosticului pozitiv sunt
necesare urmatoarele investigatii paraclinice:
• Ex.laborator
• HLG, probe inflamatorii (VSH, fibrinogen, PCR) – datorita posibilitatii existentei unor boli
infectioase care sa se manifeste printr-o simptomatologie similara
• glicemie, uree, creatinina, ionograma
• sumar urina – data fiind prezenta simptomelor urinare intermitente;
• colesterol (HDL,LDL) – chiar daca ne aflam in fata unei paciente tinere nu poate fi exclusa
din start o patologie vasculara, ca urmare este necesara evaluarea factorilor de risc
(eventual in cadrul unei hipercolesterolemii familiale)
• TGP,TGO
• EX.imunologice
– HIV
– Ac antifosfolipidici (anticoagulant lupic, Ac anticardiolipina)
– Ac antiADN dc, Ac anti Smith
– Imunelectroforeza
– Intrucat este vorba de o pacienta tanara trebuie luata in considerare si
pozibilitatea unei vasculite cerebrale (Ac ANA, VSH, fibrinogen, PCR)
– Ex serologice specifice pentru borelia – Ac anti borrelia
• Imagistic –IRM
Lez. hiperintense T2 si hipointense T1, tipice pt boala demielinizanta situate supra si subtentorial
la niv:
– substantei albe emisferice –periventricular si capsulele interne
– trunchiul cerebral: pedunculi cerebrali,baza puntii
– pedunculi cerebelosi si substanta alba emisferica cerebeloasa
– lez.care capteaza Gd: in substanta alba corespunzatoare F stg(1), F-P(1), T-P stg (1
subcorticala), P dr (2), emisferul stg cerebelos (1)
CONCLUZII: obs.boala demielinizanta ; sechele post nevrita optica OS
Aspect ce intruneste criteriile Barkhof de dg RM al SM care impun prezenta a 3 din urmatoarele 4
criterii :
 1 leziune cerebrala sau spinala Gd-captanta sau 9 leziuni T2 hiperintense cerebrale si/sau
spinale daca nu exista nici o leziune Gd-captanta;
 1 sau mai multe leziuni cerebrale infratentoriale sau spinale;
 1 sau mai multe leziuni juxtacorticale;
 3 sau mai multe leziuni periventriculare;
Am aprofundat explorarile paraclinice in vedere excluderii saltor boli demielinizante efectuand
• PEV – latenta undelor P100 la ambii ochi crescuta
OD-154 ms
OS-153ms
• F. O. maculopatie bilaterala
• Ar mai fi fost necesara evaluarea campului vizual pentru evidentierea eventualelor tulburari
secundare nevritei optice

2
Ar mai fi fost necesare:

• LCR
 celularitate normala; pleiocitoză moderată < 50/mmc in 50% cazuri;
 In 90% cazuri proteinorahie N; in 10% discretă hiperproteinorahie, dar < 0,8 g/l;
 Reactie imuna intratecala:
 cantitate crescută de IgG cu un index mai mare de 0,7 (faţă de cantităţile de IgG şi
albumină din ser);
 distribuţie oligoclonală a IgG la electroforeză în gel de agaroză in LCR, nu si in ser;
 O rata crescuta de Ig G si un nr crescut de benzi oligoclonale = evolutie mai severa;
 In noile criterii revizuite, analiza LCR nu mai constituie o necesitate pentru a stabili
diagnosticul, dar prezenta modificarilor LCR creste nivelul de „confort” pentru diagnostic in
cazul unui pacient cu boala progresiva de la debut;
• EKG ; Echo cord ; Ex.cardiologic – explorari care ar veni in spijinul unei posibile etiologii
vasculare a simptomatologiei;
• Rg.pulmonara – pentru a evalua prezenta leziunilor caracteristice pentru sarcoidoza
• IRM medular pentru diagnosticul diferential cu neuromielita optica Devic si pentru a evidentia
eventuale leziuni demielinizante medulare

Coroborand datele clinice si paraclinice putem enunta urmatorul diag pozitiv

• Scleroza multipla ,puseu, forma clinica recurent remisiva
• Criteriile McDonald:
-cel putin 2 pusee
-s.clinice obiective pt 3 (>2) leziuni( nv optic, fasc piramidal si cerebel)
• EDSS=2,5

Dg diferential - Pentru confirmarea diagnosticului pozitiv am trecut in revista in cadrul

rationamentului medical urmatoarele boli cu simptomatologie asemanatoare:
I. Alte boli demielinizante
1.Scleroza concentrica Balo
*pro: varsta de debut, lez. Demielinizare IRM
*contra:IRM-tipic lez concentrice laminare de demielinizare
2.Scleroza mielinoclastica difuza (b. Schilder)
*pro:varsta de debut, lezarea fasciculului piramidal, lez.demielinizare
*contra: sdr.febril prelungit, tulburari psihice grave, IRM-zone de demielinizare
cu respectarea cortexului si a fibrelor subcorticale in”U”
3.Neuromielita optica (b. DEVIC)
*pro: episod de nevrita optica
*contra: s. de mielita difuza sau transversa
Nu am luat in discutie
4. Demielinizarea subpiala diseminata
5. Varianta Marburg a SM diseminate
6. SM pseudotumorala
7. Leucoencefalopatia lacunara concentrica
datorita lipsei de asemanare cu simptomatologia pacientei noastre.

3
 II. Vasculite cerebrale din boli autoimune si vasculite izolate ale SNC
1.LED
*pro: varsta debut, afectarea SNC pana la 75% cazuri (3% cazuri cu LED debuteaza cu
afectare neurologica)
*contra: nu sunt intrunite criteriile LED, afectarea neurologica se insoteste de cresterea
activitatii sistemice LED, analize imunologice
2. Sarcoidoza
*pro: episod de nevrita optica in antecedente, IRM-leziuni periventriculare in
substanta alba
*contra: IRM leziunile nu capteaza gadolinum
3. CADASIL
*pro: simptomatologia survenita la o persoana tanara
*contra: autosomal dominanta, dementa subcorticala in evolutie, IRM-
leucoencefalopatie difuza, LCR normal

III. Neuroinfectii
1. HIV
*pro: nevrita optica in antecedente (10% cazuri debuteaza cu semne neurologice), IRM-zone
hiperdense inT2 periventricular
*contra: serologie negativa
2. Meningita tbc baza craniu
*pro: simptomatologie de fosa posterioara la o pacienta tanara
*contra: IRM
3. Neuroborelioza – tulburari spastico-ataxice, tulburari sfincteriene, rar nevrita retrobulbara; ex
serologic + LCR;

IV. Boli cerebrovasculare

1. AVC Ischemic in sistemul vertebro bazilar (PICA, AICA)
*pro: simptomatologia( sdr. Vestibular central, sdr. Cerebelos)
*contra: nu exista dovezi pt o sursa emboligena ( endocardita bacteriana, valvulopatie), IRM,
simptomatologia nu corespunde unei topografii vasculare
2. Hematom intracerebral printr-o MAV rupta, anevrism rupt de artera bazilara
*pro: simptomatologie de fosa posterioara la o persoana tanara
*contra: IRM

V. PEIC de fosa posterioara

*pro: simptomatologie de fosa posterioara cu instalare progresiva
*contra: IRM

Tratament – diagnosticul poztiv fiind precizat am recomandat pacientei tratament patogenic dat
fiind faptul ca nu exista tratament etiologic sau profilactic
A. Profilactic: nu s-a descoperit inca
B. Patogenic:
Dat fiind ca este vorba despre o boala autoimuna, cu autoanticorpi indreptati impotriva tecii de mielina, cu
intarzierea sau intreruperea totala a influxului nervos si aparitia deficitelor finctionale in diferite sisteme,
tratamentul logic este cel imunomodulator

4
1. Tratamentul puseului - de electie, corticoterapia cura scurta cu metilprednisolon 1g in p.i.v
cu 500ml S.G.10% - 3-5 zile; cele mai multe protocoale intrerup apoi brusc corticoterapia; exista insa si
autori care recomanda scaderea progresiva a dozelor cu prednison per os 60-80mg/zi 7 zile, cu scaderea
a 10mg la fiecare 4 zile timp de o luna
AVANTAJE –scurteaza durata si severitatea puseului
-amelioreaza viteza de recuperare
DAR -nu diminua invaliditatea acumulata prin pusee repetate
Supraveghere – regim igieno dietetic desodat, hipoglucidic, cu hidratare orala corespunzatoare, cu
suplimentare de potasiu (KCl 2g/zi,peros)
- masurarea TA, AV
- glicemie,ionograma
pacienta intrunid criteriile de diagnostic McDonald pozitiv si functional EDSS<5 am recomandat
2.Tratamentul care modifica evolutia bolii

Efecte –scade frecventa puseelor

-scade severitatea bolii (apreciata ca nr de leziuni noi in T2)
-scade rata progresiei invaliditatii
exista urmatoarele optiuni
#Interferon beta-1a: Avonex, 30mcg i.m. saptamanal, EDSS < 5,0, SMRR
Rebif, 44mcg s.c. de 3 ori/sapt, EDSS<5,0 SMRR
beta-1b: Betaferon, 25mcg s.c.la 2 zile,EDSS<5,5 SMRR; EDSS<6,5 SMSP

#Glatiramerul acetat – SMRR, EDSS <5,0

20mg/zi sc;
alegerea urmand a se face in functie de disponibilitatile sistemului medical si de prezenta eventualelor
contraindicatii specifice
o Depresia pentru interferon caz in care se poate folosi glatiramer acetat;
o Sarcina;
o Afectiuni hematologice grave, neoplazii, afectiuni hepatice grave
SUPRAVEGHEREA TRAT
– examen clinic la 3 luni
– EDSS anual
– IRM anual in primii 2 ani
– aparitia Ac la interferon nu necesita intreruperea trat.si nici titrarea lor de rutina
in cazul esecului tratamentului imunomodulator se poate lua in calcul tratamentul
#Imunosupresor, in functie de evolutia si particularitatea cazului
-mitroxantrona – care este in prezent singurul imunosupresor demonstarat si inregistrat ca
modificator al evolutiei Sm, dar utilizarea sa este grevata de cardiotoxicitatea sa severa si de reactiile
adverse hematologice;
-altele: azatioprina,metrotrexat, ciclofosfamida, mycofenolat, natalizumab

C. Simptomatic se adreseaza fenomenelor ce pot sa apara incursul evolutiei bolii, si anume:

Asteniei – cu amantadina 100mg de 2 ori pe zi sau modafinil 100mg/zi pana la 200-400mg/zi in
priza unica, dimineata;
spasticitatii – baclofen 20-100mg/zi;
tulburarilor sfincteriene – driptane, autocateterizare;

5
 tulburarilor psihice – pentru care este necesara evaluare si ulterior suport psihologic, eventual
tratament specific
durerii – gabapentin ,pregabalin, carbamazepin
D. Recuperator aplicabil inca de la debutul simptomatologiei
Obiective: prevenirea complicatiilor, scaderea handicapului, limitarea dependentei pacientului.
Fizioterapie: exercitii regulate de cultura fizica generala, mentinerea unei posturi corecte, gimnastica
perineala.
Terapie ocupationala are ca scop mentinerea pacientului angrenat in activitati sociale si independent cat
mai mult timp posibil.
- individualizat
- odata initiat trebuie continuat timp indelungat, indefinit, cu exceptia urmatoarelor circumstante: lipsa
beneficiului terapeutic, efecte secundare intolerabile (depresie, boli hematologige si hepatice grave,
neoplazii), sarcina, devin accesibile alte forme de trat.mai bune.

• Evolutia este variabila si imprevizibila

• Speranta de viata este cu 7 ani mai mica decat in populatia generala
• Riscul de suicid este de 7,5 ori mai mare, in primii 5 ani de la dg.
• 50% decedeaza prin complicatii (pulmonare), decesul apare de obicei la EDSS>8
• Factori susceptibili sa precipite evolutia: infectii, traumatisme cr-cerebrale, vertebro-medulare,
vaccinari, interventii chirurgicale.