Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
subtipurile clinice
http://neurologie.ucoz.com/publ/maladii_demielinizante/scleroza_multipla/diagnosti
cul_sclerozei_multiple_si_subtipurile_clinice/7-1-0-34
Introducere
Scleroza multipla (SM) este o patologie a sistemului nervos central (SNC), care afectează
creierul, maduva spinării şi nervul optic. SM nu afectează într-un mod direct nervii
periferici. De obicei, debutul are loc între 15 şi 50 de ani, cu toate că au fost raportate
cazuri cu debut de la prima până la a şaptea decadă.(1) Aceasta este cea mai frecventă
cauză nontraumatică a dizabilităţii neurologice la persoanele tinere.(2) Prevalenţa sclerozei
multiple pare a fi în creştere, fiind cu mult mai mare la femei decât la bărbaţi. Leziunile
SM sunt caracterizate prin inflamaţie, demielinizare, şi lezare axonală. Debutul clinic de
cele mai multe ori este subacut, evoluând de la ore până la zile. Semnele şi simptomele
depind de localizarea leziunilor SM în SNC. Unele simptome ale SM pot fi nespecifice,
în timp ce altele sunt foarte specifice pentru această maladie, cum ar fi oftalmoplegia
internucleară bilaterală izolată. Prin urmare, diagnosticul de scleroză multiplă poate fi
evident şi uşor la unii pacienţi şi evaziv şi dificil la alţii.(3) Metodele diagnostice moderne
(rezonanţa magnetică nucleară (RMN), potenţialele evocate, analizele imunologice ale
LCR) au contribuit cu toatele la stabilirea unui diagnostic precis şi precoce la mulţi
pacienţi.(4)
Diagnosticul diferenţial
• Un al doilea puseu
Progresia maladiei cel puţin 1 an (determinată
obiectiv retrospectiv sau prospectiv) şi două
din următoarele:
• RMN cerebrală pozitivă (9 leziuni T2
Progresie neurologică insidioasă sau 4 sau mai multe leziuni T2 plus
sugestivă pentru SM PP PEV anormale)
• RMN spinală pozitivă (două leziuni
focale în T2)
• LCR pozitiv
Importanţa depistării precoce a unui sindrom clinic izolat este argumentată de rezultatele
studiilor clinice, care au demonstrat că terapia imunomodulatoare iniţiată devreme este
superioară faţă de placebo în prelungirea timpului până la următorul atac, reducerea
încărcării cu leziuni noi la RMN şi în încetinirea progresiei dizabilităţii şi tulburărilor
cognitive.(15-17) Acuzele nespecifice de oboseală, simptome senzitive fluctuante, depresie
şi tulburări cognitive uşoare nu sunt suficiente pentru îndeplinirea criteriilor diagnostice
de SCI sugestiv pentru un prim puseu al SM. Recent, au fost raportate cazurile unor aşa
pacienţi cu anormalităţi la RMN(18,19), cazurile date fiind denumite “sindroame radiologice
izolate”.(19) Urmărirea unor cohorte mici (30 pacienţi fiecare) pe o durată de câtiva ani a
relevat faptul că la 5 ani 37% din ei dezvoltă SCI sau SM. Prin urmare, chiar dacă un
diagnostic de SCI sugestiv pentru SM nu poate fi stabilit la aceşti pacienţi, ei necesită a fi
urmăriţi îndeaproape cu examinări repetate, atât clinice cât şi imagistice, pentru a ne
asigura că nu are loc o progresie clinică şi radiologică.
Revizuirile din 2005 ale criteriilor McDonald pentru diagnosticul SM RR sunt arătate în
Tabela 1, 2 şi 3. Criteriile indică clar necesitatea unor evidenţe obiective, atât clinice cât
şi radiologice sau obţinute la studierea potenţialelor evocate, pentru a demonstra
diseminarea în timp şi spaţiu. Aceste criterii RMN, bazate pe criteriile RMN Barkoff, au
relevat o acurateţe de 79% pentru diseminarea în spaţiu şi 82% pentru diseminarea în
timp.(20) Criteriile McDonald mai degrabă decât criteriile Poser permit stabilirea unui
diagnostic precoce de scleroză multiplă recurent remisivă.
• ≥3 leziuni periventriculare
Swanton et al. (21) în 2005 au recomandat criteriile RMN simplificate pentru a stabili
diseminarea în timp şi spaţiu în diagnosticarea SM RR (Tabela 4). Aceste criterii RMN
Swanton necesită ca “SCI să fie unul tipic pentru SM, de ex. neurita optică unilaterală,
oftalmoplegia internucleară bilaterală sau mielopatie parţială”.(21) Aceste criterii au fost
comparate recent cu criteriile RMN McDonald pentru diseminarea în spaţiu şi timp într-
un studiu retrospectiv a 282 de pacienţi care au convertit de la SCI la SM clinic definită
(două pusee separate), fiind stabilit că ambele criterii au o acurateţe egală.(20) Polman, în
revizuirea diagnosticului precoce al SM, a menţionat că cea mai specifică caracteristică
pentru SM în această analiză a fost apariţia unei leziuni noi în T2 după 30 de zile de la
realizarea primei RMN (Criteriile McDonald – 2005); el a reiterat că evidenţele obiective
ale unei diseminări în timp rămân cruciale pentru pentru diagnosticul de SM.(22) În timp
ce SM RR se poate prezenta cu două episoade clinice raportate la SNC, separate atât în
timp şi spaţiu, şi cu RMN, PEV şi LCR normale, acestă situaţie este destul de frecventă,
fiind necesară o abordare extrem de atentă şi un diagnostic diferenţial destul de larg.(8,9)
Scleroza multiplă secundar progresivă este caracterizată prin cel puţin un puseu urmat de
o agravare clinică progresivă în timp. Această evoluţie progresivă se poate dezvolta încet
după un SCI iniţial, dar cel mai frecvent urmează unei perioade de SM recurent remisivă.
Prin urmare, un SCI bine definit este premisa minimă pentru acest tip de SM. Evoluţia de
obicei este uniform progresivă, însă la unii pacienţi se pot observa perioade de relativă
stabilitate. Deasemena, cursul progresiv poate fi întrerupt de pusee intermitente. SM SP
în mod tipic este observată la 3 sau mai mulţi ani după debutul SM RR, 90% din pacienţi
cu SM RR dezvoltând SM SP după 25 de ani.(5) Pacienţii acumulează mai multe
dizabilităţi odată cu progresia SM SP, această formă a sclerozei multiple fiind cea mai
debilitantă din toate formele existente.
Scleroza multiplă primar progresivă (SM PP)
Aceasta este o formă rară a sclerozei multiple, reprezentând circa 15% din populaţia cu
SM.(5) Este prezentă o progresie lentă a dizabilităţii de la debutul bolii, cei mai mulţi
dintre pacienţi prezentându-se cu caracteristicile unei mielopatii progresive sau cu
disfuncţie cerebelară progresivă. Un diagnostic definitiv poate fi dificil la mulţi din aceşti
pacienţi, însă utilizarea strictă a criteriilor diagnostice McDonald poate contribui la
evitarea erorilor de diagnostic. În conformitate cu criteriile McDonald, pentru
diagnosticul de SM PP este necesară o progresie de cel puţin 1 an, cu cel puţin două din
următoarele: modificări la RMN cerebrală, modificări la RMN spinală, tulburări în LCR.
(25)
Unii pacienţi par a se stabiliza după mai mulţi ani de progresie; cei mai mulţi însă
progresează continuu. SM primar progresivă este întalnită cel mai des la barbaţi şi la
persoanele în vârstă.
Se poate întâlni şi un subtip mai rar al SM, scleroza multiplă recurent progresivă, în care
evoluţia gradual progresivă este întreruptă de unul sau mai multe pusee.
Comunicarea diagnosticului
[Închide]
REFERINŢE:
Ebers GC, Sadovick AD. Epidemiology. In: Multiple sclerosis. In: Paty DW, Ebers GC,
editors. Philadelphia: Davis FA; 1998. p. 16. National MS society. Available from:
http://www.nationalmssociety.org
GA, Beebe G, Kilber RF, Kurland LT, Kurtzke JF, McDowell F, et al. Problems of
experimental trials of therapy in multiple sclerosis: Report by the panel on the evaluation
of experimental trials of therapy in multiple sclerosis Ann NY Acad Sci 1965;122:552-
68.
Poser CM, Paty DW, Scheinberg L, McDonald WI, Davis FA, Ebers GC, et al. New
diagnostic criteria for multiple sclerosis: Guidelines for research protocols. Ann Neurol
1983;13:227-31.
WI, Compston A, Edan G, Goodkin D, Hartung HP, Lublin FD, et al. Recommended
diagnostic criteria for multiple sclerosis: Guidelines from the International Panel on the
diagnosis of multiple sclerosis. Ann Neurol 2001;50:121-7.
Polman CH, Reingold SC, Edan G, Filippi M, Hartung HP, Kappos L, et al. Diagnostic
criteria for multiple sclerosis: 2005 revisions to the "McDonald Criteria". Ann Neurol
2005;58:840-6.
Carmosino MJ, Brousseau KM, Arciniegas DB, Corboy JR. Initial evaluations for
multiple sclerosis in a university multiple sclerosis center: Outcomes and role of
magnetic resonance imaging in referral. Arch Neurol 2005;62:585-90.
Brex PA, Cicarelli O, O Riordan JI, Sailer M, Thompson AJ, Miller DH. A longitudinal
study of abnormalities on MRI and disability from multiple sclerosis. N Engl J Med
2002;346:158-64.
Beck RW, Trobe JD, Moke PS, Gal RL, Xing D, Bhatti MT, et al. High- and low-risk
profiles for the development of multiple sclerosis within 10 years after optic neuritis:
Experience of the optic neuritis treatment trial. Arch Ophthalmol 2003;121:944-9.
Tintore M, Riviera A, Rio J, Nos C, Grivι E, Tιllez N, et al. Baseline MRI predicts future
attacks and disability in clinically isolated syndromes. Neurology 2006;67:968-72.
Jacobs LD, Beck RW, Simon JH, Kinkel RP, Brownscheidle CM, Murray TJ, et al.
Intramuscular interferon beta-1a therapy initiated during a first demyelinating event in
multiple sclerosis. N Engl J Med 2000;343:898-904.
Kappos L, Polman CH, Freedman MS, Edan G, Hartung HP, Miller DH, et al. Treatment
with interferon beta-1b delays conversion to clinically definite and McDonald MS in
patients with clinically isolated syndromes. Neurology 2006;67:1242-9.
Okuda DT, Mowry EM, Beheshtian A, Waubant E, Baranzini SE, Goodin DS, et al.
Incidental MRI anomalies suggestive of multiple sclerosis: The radiologically isolated
syndrome. Neurology 2009;72:800-5.
Swanton JK, Rovira A, Tintore M, Altmann DR, Barkhof F, Filippi M, et al. MRI criteria
for multiple sclerosis in patients presenting with clinically isolated syndromes: A
multicentre retrospective study. Lancet Neurol 2007;6:677-86.
Swanton JK, Fernando KT, Dalton CM, Miszkiel KA, Thompson AJ, Plant GT, et al.
Modification of MRI criteria for multiple sclerosis in patients with clinically isolated
syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006;77:830-3.
Hawkins SA, McDonald GV. Benign multiple sclerosis? Clinical course, long term
follow-up, and assessment of prognostic factors. J Neurol Neurosurg Psychiatry
1999;67:148-52.
Nielson JM, Korteweg T, Polman CH. Diagnosing MS: Recent guidelines and future
goals focusing on magnetic resonance imaging. Int MSJ 2007;14:29-34.
Ford HL, Johnson MH. Telling your patient he/she has multiple sclerosis. Postgrad Med J
1995;71:449-52.
Heesen C, Kolbeck J, Gold SM, Schulz H, Schulz KH. Delivering the diagnosis of MS-
results of a survey among patients and neurologists. Acta Neurol Scand 2003;107:363-8.
Vitali S. Paraclinical support of the person diagnosed with multiple sclerosis. Int MSJ
2004;11:2-9.
[Referinţe]
CAUZE:
MANIFESTARI:
Faza de debut
debut insidios
tulburari oculare: - scade acuitatea vizuala
diplopie, strabism (datorate paraliziei tranzitorii a musculaturii extrinseca a
ochiului)
tulburari vestibulare: - ameteli, uneori cu caracter vertiginos
nistagmus
tulburari de sensibilitate: - furnicaturi, amorteli in membre
tulburari motorii: - dificultate in mers, nesiguranta
spasticitate, spasticitatea musculaturii
manifestarile au un caracter trecator dar reapar mai intens; in aceasta
perioada pacientul are o viata normala
(sindrom encefalomielitic)
Faza de stare
sintetizeaza
tremuratura intentionala
triada Charcot
voce sacadata
mers spastico cerebelos
nistagmus
semne
parapareza / paraplegie spastica
piramidale
hemipareza / hemiplagie spastica
hipertonie musculara
hiperreflexie osteotendinoasa
reflexe cutanate abdominale abolite
semn Babinski
clonus al rotulei si piciorului
mers cu caracter spastic
semne
mers ezitant
cerebeloase
tulburari de echilibru si ortostatism
tulburari de
coordonare:
asinergie = absenta coordonarii intre miscarile produse
de contractiile musculare
dismetrie = tulburari de amplitudine a miscarilor,
aparute mai ales la miscari comandate cu executie
rapida (deget – nas)
adiadocokinezie
tremuratura intentionala
nu se poate spala si pieptana
nu se poate imbraca si incalta
nu se poate alimenta
nu mai poate scrie
manifestarile sunt in special la membrele superioare
In zilele noastre, boala se poate depista prin analiza RMN, analiza care evidentiza clar
leziunile de demielinizare.
Folosind aceste metode combinate, am ajuns la vindecarea slerozei multiple. Dintre cei
care nu s-au vindecat dar care au urmat tratamentul de mai sus, 95% au facut mari
progrese sau nu au mai facut pusee.
Nu am inclus in calcul pe cei care au facut 2-3 zile de tratament si au crezut ca in acest
timp se vindeca. Nu putem face minuni Dumnezeiesti in 2-3 zile. Tratamentul inseamna
acea combinatie de metode pe parcursul a 2-3 ani de zile, in cure de cate 12 zile, cu
pauzele de rigoare.
http://www.sclerozamultiplaconstanta.ro/2.html
Scleroza multipla a fost descrisa prima data din punct de vedere clinic si
anatomopatologic in anul 1866 de catre francezii Jean- Martin CHARCOT (1825-1893)
si Edme Felix Alfred VULPIAN (1826- 1887). Neurologul roman Gheorghe Marinescu,
intemeietorul scolii romanesti de neurologie, a fost elev al lui Charcot.
Termenii sinonimi pentru scleroza multipla sunt: scleroza in placi, scleroza insulara,
scleroza multiloculara, leuconevraxita.
Scleroza multipla este cea mai frecventa afectiune neurologica a adultului tanar, care
determina invaliditati majore.
In Romania prevalenta acestei afectiuni este estimata la cca 40 la 100.000 de locuitori.
Scleroza multipla este o afectiune cronica a SNC ( sistemul nervos central , in special
creierul, maduva spinarii si nervii optici), de origine autoimuna, declansata foarte
probabil de factori exogeni, insa incomplet elucidata la o persoana cu susceptibilitate
genetica catre boala.
Creierul, maduva spinarii si nervii optici sunt conectate intre ele prin nervi si prin fibre
nervoase. Teaca de mielina este un invelis proteic care inconjoara , protejeaza si
vegheaza la transmiterea impulurilor nervoase. Atunci cand mielina se inflameaza sau
este distrusa (proces denumit demielinizare), rezultatul este intreruperea fluxului normal
al impulsurilor nervoase la nivelul SNC.
Prin urmare, scleroza multipla este procesul de demielinizare si consecinta acestuia ,
intreruperea fluxului impulsurilor nervoase.
Afectarea tisulara, denumita leziune sau placa, se formeaza in zonele de demielinizare. In
multe cazuri, celulele (oligodendrocitele) care sintetizeaza mielina sunt distruse, ca si
fibrele nervoase (axonii). In aces tcaz, organismul este incapabil sa refaca stratul de
mielina sau fibrele nervoase, iar acest lucru contribuie mai mult la dezvoltarea
dizabilitatii.
Aceasta afectiune se manifesta prin episoade de inflamatie / demielinizare focala care se
manifesta prin pusee clinice ( agravari urmate de ameliorari in prima parte a evolutiei
bolii ), in timp ce degenerescenta neuronala este cauza majora a invaliditatii progresive si
ireversibile ( dominante in formele avansate de boala).
Manifestarile clinice ale bolii sunt foarte diverse datorita posibilitatii de afectare a
multiplelor regiuni ale SNC, astfel pot aparea tulburari de mobilitate si coordonare a
membrelor, de mers si sensibilitate, de echilibru, de vorbire si de deglutitie, tulburari
vizuale, cognitive si sfincteriene.
In pofida eforturilor stiintifice din ultimele decenii, cauza bolii ramane neelucidata, in
consecinta, nu exista un tratament care sa determine vindecarea afectiunii.
Posibilitatile terapeutice actuale includ:
- tratamentul puseului clinic cu ajutorul corticoizilor;
- tratamentul care modifica evolutia bolii cu ajutorul imunomodulatoarelor de tipul
interferonilor si a glatir acetatului sau imunosuspersoarelor de tipul mitroxantronel ;
- tratamentul simptomatic si recuperator
Date fiind problemele legate de calitatea vietii, dificultatea de integrare in societate, riscul
somajului, problemele afective si cele familiale, este necesara asigurarea consilierii si a
strategiilor utile bolnavului, cat si familiei acestuia.
Prin urmare, pacienul cu sleroza multipla necesita un tratament complex, permanent, sub
supravegherea unei echipe multidisciplinare: medici neurologi, kinetoterapeuti, psihologi,
ergoterapeuti, asistenti sociali, etc, dar au nevoie si de intelegerea si sprijinul celor din
jur.
Scleroza multipa (prescurtata SM,deasmenea cunoscuta ca scleroza diseminata sau
enceflomieilita diseminata) este o bola idiopatica, de cauze autoimuna,in care raspunsul
imun al corpului ataca sistemul nervos al persoanei (creierul si maduva spinarii),ducand
la demielinizare. O data instalata,boala apare de obicei la adultii tineri si este mai comuna
la femei.Are o incidenta care se duce intre 2 si 150 la 100.000.Prima oara SM a fost
descrisa in 1868 de Jean-Martin Charcot.
Scleroza multipla este una dintre cele mai comune boli ale sistemului nervos central
(creier si maduva spinarii). SM este o patologie de demielinizare inflamatorie.Teaca de
mielina este un material gras care izoleaza nervul,comportandu-se mai mult ca o izolatie
a unui fir electric si ii permite nervului sa transmita impulsurile rapid. Viteza si eficienta
cu care aceste impulsuri sunt conduse, permit miscarilor coordonate,rapide si line sa fie
efectuate cu putin efort constient.
In SM,pierderea mielinei (demielinizare) este acompaniata de ruptura in abilitatea
nervilor de a conduce implusurile nervoase la si de la creier,iar aceasta produce
simptomele variate ale SM.Locul unde teaca de mielina este pierduta apare ca o zona
cicatrizata: in SM aceste cicatrici apar la intervale diferite si in zone diferite ale creierului
si ale maduvei spinarii.Termenul "Scleroza Multipla",inseamna literalmente cicatrici.
SM afecteaza abilitatea celulelor nervoase din creier si maduva spinarii de a comunica
intre ele. Celulele nervoase comunica prin trimiterea unui impuls electric numit potential
de actiune de-a lungul unor fibre lungi numite axoni,care sunt inveliti intro substanta
izolatoare numita teaca de mielina. In SM,sistemul imunitar al corpului ataca si distruge
teaca de mielina. Cand teaca de mielina este pierduta,axonii nu mai pot conduce eficient
semnalul.Numele de scleroza multipla se refera la cicatrici (scleroza-leziuni) din materia
alba a creierului si a maduvei spinarii,care este compusa in mare parte din mielina.Desi
sunt cunoscute multe despre mecanismele implicate in procesele bolii,cauza ramane
necunoscuta.Teoriile includ factori genetici sau infectii.Au fost gasiti diferiti factori de
risc ai mediului inconjurator.
In aceasta boala poate aparea aproape orice simptom neurologic ,iar de obicei
progreseaza spre dizabilitate fizica,cognitiva si tulburari neuropsihice. SM ia mai multe
forme de simptome noi ce apar fie in atacuri discrete (forma recurenta) sau cele ce
avanseaza incet (forma progresiva).Simptomele pot disparea complet intre atacuri,dar
apar problemele permanente neurologice, in special la boala avansata.
Nu exista remediu pentru SM. Tratamentele incearca sa inapoieze functia dupa un atac,
sa previna un atac si sa previna dizabiltatea. Medicatia SM poate avea efecte adverse sau
slab tolerate, iar multi pacienti cauta tratamente alternative, in ciuda lipsei studiilor
stiintfice. Diagnosticul este greu de prezis,depinde de subtipul bolii,de caracteristicile
bolii pacientului,de simptomele initiale si de gradul de disabilitate pe carel il
experimenteaza persoana o data cu avansarea in timp.Viata expectativa a pacientilor este
aproape aceeasi cu cea a populatiei neafectate.
Fapte
-Scleroza Multipla este o boala progresiva a sistemului nervos,ce nu prezinta remediu.
-O cifra estimativa arata ca in lume exista 2.500.000 de oameni cu MS
-Mai multe femei decat barbati au SM, rata este de 2 barbati la 3 femei afectate
-Scleroza Multipla este cea mai comuna boala a sistemului nervos central la adultii tineri
-Exista 4 tipuri de SM: benigna, recurent remisiva, secundara progresiva si primar
progresiva
-scleroza inseamna cicatrici,exista leziuni in creier si maduva spinarii
-In Scleroza Multipla,este deteriorata teaca de mielina ce acopera fibrele nervoase din
sistemul nervos central
-Inflamatia si in final pierderea tecii de mielina produce intreruperi ale transimisiei
nervoase si poate afecta multe functii ale corpului
-In timp ce cauza exacta a bolii este necunoscuta, se cunosc multe despre efectele asupra
functiei sistemului imunitar care poate fi cauza principala a bolii
-Scleroza Multipla nu este direct ereditara,desi suceptibilitatea genetica joaca un rol
important in dezvoltarea ei
-Scleroza Multipla nu este contagioasa
-in general diagnosticul SM este intre 20 si 40 de ani,desi poate aparea mai devreme
-Scleroza Multipla este rar diagnosticata sub 12 si peste 55 de ani
-Durata de viata nu este afectata semnificativ de Scleroza Multipla
-Exista o varietate mare de simptome,oboseala este una dintre cele mai comune simptome
-Incidenta in Scleroza Multipla creste in tarile indepartate de Ecuator, cu un varf in tarile
nordice
-Nu exista nici un medicament care poate vindeca Sclerza Multipla,dar tratamentele acum
sunt disponibile si pot modifica traiectoria bolii
-Multe dintre simptomele SM pot fi tratate cu succes