Polineuropatii - Clasificare

 Ereditare
 Ex. Boala Charcot Marie Tooth
• Tulburări senzitive (dureri, parestezii la niv. membrelor inferioare,
hipoestezie în special profundă), motorii (atrofia muşchilor gambei →
“picior de cocoş”), şi vegetative (picioare reci, cianotice, picior scobit,
degete în ciocan)

Adaptat dupa Berciano J, Gallardo E, Garcia A, et al. Charcot-Marie-Tooth disease

type 1A duplication with severe paresis of the proximal lower limb muscles: a long-
term follow-up study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006;77:1169-1176
 Polineuropatii - Clasificare

 Dobȃndite

 Asociate unei boli sistemice:

 DZ
 Etilism cronic
 Insuficienţă renală cronică – tulb. mixte senzitive şi motorii
 Deficit nutriţional – deficit de tiamină (vit. B1), acid folic, vit. B12
 Mixedem – neuropatie senzitivă distală, parestezii ale membrelor
 Neoplasme: neuropatii senzitive şi motorii
 Altele: colagenoze, amiloidoză, crioglobulinemie
Polineuropatii - Clasificare

 Dobȃndite
 Poliradiculonevrită
 Toxice
 Medicamentoase: trat. antiretroviral (didanosin, stavudin, zalcitabin,
interferon α), cimetidină, cloramfenicol, izoniazidă, hidralazină,
amiodaronă, fenitoin, indometacin, litiu, cisplatin, vincristin,
sulfonamide, colchicin, etc
 Substanţe chimice: plumb, arsenic, cianide, mercur, organofosfaţi,
etc

 Asociate unei infectii – herpes Zoster, lepră, hepatită cu virus C, boală

Lyme, infecţie HIV
 Neuropatia din infecţia HIV – parestezii şi deficit motor distal,
simetric, la nivelul membrelor inferioare
 Abordarea pacientului cu polineuropatie
 Istoric:
 Istoric familial → polineuropatie ereditară
 Loc de muncă → expunere la toxice
 Boli concomitente → diabet, insuficienţă renală, boală tiroidiană, HIV
 Medicamente → polineuropatie de cauză medicamentoasă
 Consum de alcool, anumite diete
 Traumatisme
 Examinare:
 Sindrom senzitiv:
 parestezii, durere
 hipoestezie (sensibilitate superficială – tactilă, dureroasă, termică şi sensibilitate
profundă – vibratorie şi mioartrokinetică)
 distribuţie “în mănuşi”la membrele superioare şi “în şosete”la membrele inferioare
 Sindrom motor
 Sindrom de neuron motor periferic: deficit motor simetric distal, hipotonie
musculară, ROT diminuate/abolite, lipseşte semnul Babinski
 Sindrom trofo - vegetativ:
 Hiperhidroză, anhidroză, cianoză sau tegumente palide, piele subţire, lucioasă sau
hiperkeratoză, modificări ale unghiilor, ulceraţii, amiotrofii
Abordarea pacientului cu polineuropatie
 Teste de laborator
 HLG, glicemie, uree, creatinină, teste hepatice (ALT, AST), CK, CK-MB, Ca, Mg,
fosfat
 VSH, eventual alte teste inflamatorii, teste pt. vasculite
 HIV, VDRL, testare pt. Borrelia
 Vit. B12, folaţi
 TSH
 Neuropatie toxică → screening pt. metale grele, plumbemie, teste porfirie
(coproporfirină, ac. deltaaminolevulinic)
 Puncţie lombară
 suspiciune poliradiculonevrită
 Rx torace
 neoplasm pulmonar, sarcoidoză
 EMG
 VCN – viteză de conducere nervoasă
 pattern de afectare (mononeuropatie, polineuropatie, neuropatie multiplex
 Pattern de afectare fiziologică: demielinizare sau axonopatie
 Biopsie nervoasă
 Utilă în vasculite, amiloidoză
 Tratamentul polineuropatiilor
 Oprirea agentului cauzator
 Corectarea glicemiilor (DZ), stoparea consumului de alcool, corectarea
funcţiei tiroidiene, etc

 Tratament specific
 Vitamina B1- deficit de tiamină, vit. B12 (deficit de B12), agenţi chelatori
(intoxicaţii), plasmafereză + prednison în doze mici (HIV)
 Imunoglobuline – poliradiculonevrită

 Tratament simptomatic - durere

 Gabapentin – 3 x 100 mg/zi iniţial cu creştere progresivă a dozelor
 Pregabalin (Lyrica) – 50 mg/zi iniţial cu creştere progresivă a dozelor
 Duloxetin (Cymbalta) – neuropatie DZ cu durere intensă
 Nortriptilin, Amitriptilin
 Topamax
 Narcotice – durere f severă

 Măsuri suportive
 fizioterapie
Polineuropatia diabetică
 Apare la 70-80% din pacienţii cu DZ datorită controlului ineficient al glicemiei
 2 mecanisme: dismetabolic (→axonopatie) şi angiopatic (afectarea vasa nervorum
→ischemie)
 Clinic:
 Polineuropatie simetrică, distală
 Subiectiv: parestezii ale extremităţilor (picioare >mȃini), durere intensă, cu caracer
de arsură (în special nocturnă)
 Sindrom senzitiv
 cel mai precoce este afectată sensibilitatea profundă (vibratorie apoi
mioartrokinetică)
 hipoestezie iniţial “în ciorap”la membrele inferioare, apoi “în mănuşi” la
membrele superioare;
 Sindrom motor
 Deficit motor moderat
 Sindrom vegetativ
 Frecvent, uneori sever
 Hiperhidroză palmo-plantară → anhidroză
 Tulburări gastrointestinale – gastropareză → vărsături
 Diaree, incontinenţă urinară
 Hipotensiune ortostatică
Polineuropatia diabetică
 Tratament:

 Controlul adecvat al glicemiei

 Durerea
 Gabapentin, Pregabalin, Duloxetin
 Amitriptilină, Carbamazepină
 Unguent cu capsaicină – local
 Durerea neuropatică trebuie diferenţiată de durerea datorată arteriopatiei
periferice (→ pentoxifilin)
 Hipotensiunea ortostatică → sincopă, ameţeală
 Hidratare adecvată, eventual creşterea consumului de sare
 Şosete elastice
 Evitarea ridicării brusc din clinostatism în orostatism
 Medicamentos: Midodrin (α agonist), Fludrocortizon
Polineuropatia etanolică

 Datorită consumului cronic de etanol

 Frecvent se asociază şi deficitul de vitamina B1 (tiamină)
 Parestezii plantare, durere în moleţi
 Hipoestezie distal la membrele inferioare (iniţial fiind afectată
sensibilitatea profundă → mers tabetic
 Parapareză
 ROT: dispariţia reflexelor ahiliene
 Tulburări trofice: ulcere plantare
 Tratament:
 Sistarea consumului de alcool
 Vitamine (B1, B6)
 Analgezice – gabapentin, Amitriptilină
Polineuropatia porfirinică

 Porfirie = termen utilizat pentru a denumi un grup de boli

caracterizate printr-un deficit enzimatic metabolismul porfirinelor
 Denumirea provine de la “porphuros”(în limba greacă =
purpuriu)
 Diferitele forme de porfirie sunt clasificate pe baza ţesutului
care este afectat preferenţial sau pe baza organului unde are
loc defectul metabolic
 Ex. porfirii acute hepatice – porfiria acută intermitentă,
coproporfiria ereditară, porfiria variegata, porfiria cutanea
tarda
Polineuropatia porfirinică

 Tablou clinic:
 Porfiriile acute hepatice → manifestări datorate implicării SN central şi periferic
 Atac de porfirie – precipitat de medicamente, scăderea glucozei sanguine,
hormoni (progesteron, estrogeni), etc
 Dureri abdominale, constipaţie, greaţă, vărsături
 Tahicardie, tulburări psihiatrice, tulburări datorate afectării SNC (ex. crize
epileptice)
 Neuropatie – 10-40% din pacienţi
 Manifestări datorate afectării SN autonom –
o durere abdominală, constipaţie
o hTA ortostatică, tahicardie
 Manifestări datorate afectării SN periferic
o La 3-75 zile după debutul simptomelor abdominale
o Deficit motor cu afectarea predominentă a musculaturii proximale,
până la tetrapareză cu afectarea muşchilor respiratori
o Poate mima o poliradiculonevrită (sd. Guillain Barre)
 Tratament: carbohidraţi (300 – 400 g/zi), glucoză, hematină iv
Polineuropatia porfirinică

 Medicamente care precipită simptomele porfiriei:

 Alcool, barbiturice, tranchilizante, blocanţi ai canalelor de Ca, carbamazepin,
fenitoin, acid valproic, ketamină, derivaţi de ergot, halotan, meprobamat,
fenitoin, progesteron, etc
 Probleme stomatologice:
 Evitarea tratamentelor dentare în timpul atacului acut de porfirie
 Anestezie – Bupivacaină (0.25 – 0.5%), adrenalină (1: 200 000), lidocaină topică
(gel 2%, spray 4-10 %)
o Articaină, Lidocaină, Prilocaină, Mepivacaină – probabil contraindicate
 Antibiotice: Penicilină G, Penicilină V, Amoxicilină, Acid clavulanic
 NU se administreză Eritromicină, Clindamicină, Metronidazol , Cefalosporine,
Tetracicline, Trimetoprim
 Analgezice: Aspirină, Paracetamol, Ibuprofen
 Anxiolitice – NU benzodiazepine
 Corticosteroizii (utilizaţi pentru tratamentul lichenului, stomatita aftoasă,
pemfigus) NU sunt indicaţi
Polineuropatia botulinică

 Botulism = boală neurologică acută datorată neurotoxinei produse de Clostridium

Botulinum
 Fiziopatologie:
 Toxina botulinică se leagă ireversibil de membrana presinaptică a nervilor
periferici şi vegetativi → blocarea eliberării de acetrilcolină → paralizie
 Clostridium Botulinum – bacterie gram pozitivă anaerobă,
 3 forme majore:
 botulism infantil
 botulism datorat consumului de alimente infestate
 botulism prin plăgi infestate
Polineuropatia botulinică

 Tablou clinic
 Botulism datorat consumului de alimente :
 Simptomele apar la 12-36 de ore după consumul de alimente infestate
 Greaţă, vărsături, dureri abdominale, senzaţie de gură uscată
 Afectarea nervilor cranieni – toţi n. cranieni pot fi afectaţi cu excepţia n. I şi II →
diplopie, oftalmopareză, pareză facială, disartrie, disfagie
 Paralizie descendentă progresivă implicând musculatura extremităţii cefalice,
gâtului, muşchii respiratori, membrele
 ROT: normale sau diminuate
 Simptome vegetative: midriază, hiposalivaţie şi scăderea secreţiei lacrimale,
ileus paralitic cu constipaţie, retenţie de urină, hipotensiune ortostatică
 Tratament:
 Suportiv
 Ser antibotulinic
Poliradiculonevrita – sindromul Guillain Barré

 Polineuropatie acută demielinizantă de cauză inflamatorie

 Etiologie:
 Cauză necunoscută, însă 2/3 din pacienţi prezintă o infecţie în antecedente (1-3
săpt)
 Campylobacter jejuni, CMV, Epstein Barr, Mycolasma pneumoniae
 Postvaccinare (influenza), postoperator, etc

 Clinic:
 Evoluţie acută / subacută
 Deficit motor predominent proximal
 Paralizie ascendentă cu sindrom de NMP (deficit motor, ROT diminuate/abolite,
hipotonie musculară)
 Senzitiv: în general afectare uşoară, predominent la membrele inferioare
 Durere – 50% din pacienţi (în special la nivelul centurilor)
 Afectarea n. facial – în stadii avansate → tulb. de fonaţie, deglutiţie
 Afectarea n. vag → tulb. cardiocirculatorii (TA labilă, bradi/tahicardie), tulb.
vegetative (transpiraţie)
 Afectarea n. VII, IX, X, XI – în formele grave
 Afectarea musculaturii respiratorii
Poliradiculonevrita – sindromul Guillain Barré
 Paraclinic
 Puncţie lombară – Caracteristic: disociere albumino-citologică cu creşterea
albuminelor (proteinelor), fără modificări ale leucocitelor, eritrocitelor
 Teste de laborator pentru excluderea altor cauze de polineuropatie (ex. porfirie,
deficit de B12, boli de colagen) sau boli medulare
 EMG, VCN

 Evoluţie, prognostic:
 Simptomele regresează – 4-8 săpt.
 Ingravescent (mai ales la vȃrstnici) → stop cardiorespirator
 Mortalitate 3%

 Tratament:
 Faza acută:
 Imunoglobuline IV – 5 zile
 Plasma exchange – 5 şedinţe
 Cazuri severe – ventilaţie mecanică
 Prevenţia tromboembolismului – HGMM, terapia durerii
 Fiziokinetoterapie
Poliradiculonevrita – sindromul Guillain Barré

 Tratament non-farmacologic

 Monitorizarea funcţiei respiratorii (frecvenţă, saturaţie O2)

 Monitorizare cardio-vasculară (TA, FC, aritmii)
 Monitorizarea apariţiei afectării nervilor cranieni (VII, IX, X, XI) – tulburari de
fonaţie, deglutiţie
 Pareză de n. VII – protecţia corneei şi a globilor oculari (lubrifiant ocular)
 Igiena cavităţii bucale
 Repoziţionare frecventă (max la 2 ore), mobilizare pasivă– prevenţia
escarelor
 Evaluarea integrităţii ţesutului cutanat
 Monitorizare funcţie urinară
Patologia mĂduvei spinĂrii
 Măduva spinării

 Anatomie:
 Se află în interiorul canalului vertebral
(vertebre - 7C, 12T, 5L, 5S)
 Se întinde de la foramen magnum până
la a II-a vertebră lombară
 Se continuă cu filum terminale
– coada de cal – rad. L2-S5

 Secţiune transversă: substanţa cenuşie este

dispusă central, sub forma literei H,
înconjurată de substanţa albă (axonii
fibrelor ascendente şi descendente)
Măduva spinării
 Patologia măduvei spinării
 Amiotrofii spinale
 Poliomielita anterioara cronică– boala
Aran Duchenne
 Atrofia neuronilor motori periferici din
coarnele anterioare ale MS
 Amiotrofii simetrice, distale ale membrelor
superioare
 Scleroza laterală amiotrofică

 Ataxii spinale
 Heredoataxii
 Ataxii dobândite – tabes, deficit de vit. B12

 Mielite
 Infarct medular
 Tumori medulare
Scleroza laterală amiotrofică

 Patogenie:
 Boală degenerativă caracterizată prin pierderea progresivă a neuronilor
motori centrali (din cortex, trunchi cerebral) şi periferici (din coarnele
anterioare ale MS)
 Mecanisme multiple: stress oxidativ, disfuncţie mitocondrială,
excitotoxicitate glutamatergică, expresie anormală a factorilor de creştere,
defecte de transport axonal, patologie a celulelor gliale, etc

 Etiologie:
 Sporadică – majoritatea cazurilor
 Familială, AD – 5- 10% din cazuri – în principal la tineri
 Apare în decada 5 – 6, cu predominenţă la bărbaţi (B:F = 1.5-2:1)
 Scleroza laterală amiotrofică
 Tablou clinic:
 Iniţial tabloul clinic poate fi nespecific, cu fatigabilitate, deficit motor
progresiv, atrofii musculare
 75-80% - debut la nivelul membrelor
 20-25% - debut bulbar
 Sindrom de neuron motor periferic + Sindrom de neuron motor central +
Sindrom bulbar + Sindrom pseudobulbar
 Deficit motor progresiv, iniţial asimetric, apoi simetric
 Atrofii musculare (NMP)–
• La nivelul membrelor - iniţial distal (atrofia m. mâinii, apoi
antebraţului; atrofia m. plantari, apoi a m. gambei)
• La nivelul muşchilor bulbari → disfagie , disartrie şi disfonie,
salivaţie excesivă → risc de aspiraţie
 Fasciculaţii = mişcări involuntare ce constau în contracţii sincrone,
limitate la fibre musculare aparţinând unei unităţi motorii; clinic apar ca
nişte mişcări vermiculare (NMP)
Scleroza laterală amiotrofică
 Tablou clinic:
 ROT bruşte (hiperreflectivitate OT) (NMC)
 Semnul Babinski prezent (NMC)
 Spasticitate → mers paraparetic spastic (NMC)
 Crampe musculare (NMC)
 Semne pseudobulbare: răspuns emoţional exagerat, involuntar (râs,
plâns) ce nu corespunde situaţiei psihosociale
 Tulburări respiratorii → ventilaţie mecanică
 Diagnostic:
 În principal clinic
 Teste de laborator: HLG, CK, funcţie tiroidiană, vit. B12, HIV, Ac anti GM1
(pt. diagnostic diferenţial)
 Testare genetică
 EMG, VCN – pentru evaluarea cauzei atrofiilor musculare
 RMN cerebral + coloană cervicală – pt. diagnostic diferenţial (ex. hernie
de disc cervicală, SM)
Scleroza laterală amiotrofică
Scleroza laterală amiotrofică

 Tratament:
 Nu există nici un tratament eficient
 Riluzol – primul medicament care s-a dovedit a fi eficient în prelungirea
duratei de viaţă
 Simptomatic:
 Spasticitate – Baclofen
 Durere – AINS, Tramadol
 Crampe musculare – benzodiazepine, carbamazepin, gabapentin
 Fasciculaţii - Diazepam
 Sialoree – Amitriptilină, Trihexiphenidil
 Depresie – SSRI (Citalopram)
 Tulburări de somn (! Uneori pot fi datorate insuficienţei respiratorii →
suport ventilator neinvaziv)
 Disartrie – logopedie, suport de comunicare
 Disfagie – gastrostomă
 Insuficienţă respiratorie – suport ventilator
Scleroza laterală amiotrofică

 Complicaţii
 Insuficienţă respiratorie
 Pneumonie de aspiraţie
 Pacient conştient, dar incapabil să comunice
 Stop cardio- respirator

 Evoluţie:
 Deces în 2 -3 ani de la debut
Ataxii spinale - heredoataxii

 Boli genetice
 Simptome:
 Ataxie = tulburări de coordonare
 Mers cu bază largă de susţinere, nesigur, cu tulburări de echilibru
 Ataxia membrelor – observată la proba index – nas şi călcâi -
genunchi (abaterea mişcării de la traiectoria propusă, depăşirea
ţintei)
 Disartrie
 +/- semne date de afectarea căilor piramidale, cordoanelor posterioare,
afectarea altor sisteme (cardiac, endocrin)
Ataxii spinale - heredoataxii
 Boala Friedrich:
 Cea mai frecventă heredoataxie (50%)
 Transmitere AD
 Debut la 8-15 ani
 Clinic:
 Semne cerebeloase: mers ataxic, cu bază largă de susţinere, cu
oscilaţii mari, ataxie
 Afectarea cordoanelor posterioare: tulburări de sensibilitate profundă,
ROT diminuate, hipotonie musculară
 Afectare piramidală: semnul Babinski prezent
 Alte modificări: picior scobit, degete “în ciocan”, cifoscolioză, afectare
cardiacă, diabet, tulburări endocrine, vasomotorii, atrofie optică
 Imobilizare în scaun cu rotile la aprox 15 ani de la debut
 Paraclinic:
 Testare genetică
 RMN cerebral – atrofie cerebeloasă + atrofia măduvei cervicale
Ataxii spinale dobândite – Mielopatia prin deficit de B12
 Etiologie:
 Deficit de vitamina B12 +/- acid folic → demielinizare
 Cauze: deficit nutriţional, malabsorbţie, neoplasme, leucemii

 Tablou clinic:
 Sindrom mieloanemic
 Afectarea cordoanelor posterioare → tulburări de sensibilitate
proprioceptivă (vibratorie şi mioartrokinetică)→ mers tabetic (în zig-zag
controlat cu privirea , bolnavul izbeşte solul cu călcâiele, exacerbându-şi
astfel senzatiile mioartrokinetice deficitare)
 Afectarea căilor spino-cerebeloase → ataxie (dismetrie, hipermetrie)
 Afectarea căilor piramidale → para/tetrapareză, semn Babinski +
 Sindrom polineuroanemic:
 Polineuropatie – parestezii, durere la nivelul gambelor, hipoestezie tactilă,
termalgezică, ROT diminuate/absente
Ataxii spinale dobândite – Mielopatia prin deficit de B12

 Tablou clinic:
 Sindrom psihoanemic – tulburări cognitive
→ demenţă
 Tulburări hematologice – anemie macrocitară
 Tulburări digestive- glosită Hunter
(limbă roşie, depapilată ), anorexie,
greaţă, diaree
 Tulburări cardiovasculare – tahicardie, palpitaţii, sincopă, dispnee
 Diagnostic:
 Teste laborator: HLG, vit B12, ac. folic , Ac anti FI, test Schilling
 RMN coloană toracală, lombară, cerebral
 EMG, VCN
 Tratament:
 Vit B12
 Mielita acută

 Afecţiune inflamatorie, acută a MS

 Etiologie:
 Bacteriană: Mycoplasma, Stafilococ, Streptococ, Borrelia, tuberculoză
 Virală: Herpes virus, Ebstein Barr, CMV, Coxackie, HTLV (human T-cell,
leukemia virus), HIV
 Postvaccinare
 Tablou clinic:
 Transsecţiune medulară – întrerupere funcţională a MS
 3 faze:
 1. Faza de şoc spinal
 2. Faza de automatism spinal (de remisie)
 3. Faza de reinfectare/ reinflamaţie
Mielita acută
1. Faza de şoc spinal
• Poate dura 2- 3 săptămâni
• Febră, meningism, dureri radiculare
• Paraplegie (leziune sub C8) sau tetraplegie (leziune deasupra C8) flască
• ROT absente
• RCP – indiferenţă plantară
• Anestezie pentru toate modurile de sensibilitate sub nivelul leziunii
• Retenţie sfincteriană, apoi incontinenţă
• Tulburări trofo-vegetative (cianoză, edeme, escare)
2. Faza de automatism medular
• Recuperarea funcţiilor medulare – apariţia reflexelor
• ROT vii, Babinski + bilateral
• Reflex de triplă flexie (stimularea nociceptivă a tegumentelor → flexia coapsei pe
abdomen, a gambei pe coapsă şi flexia dorsală a piciorului)
• Hipertonie (spasticitate)
• Deficit motor + tulb. de sensibilitate
3. Faza de reinfectare
• A II-a mielită – de la escare sau infecţii urinare
• Reapar semnele clinice din faza de şoc medular
• Sepsă
Mielita acută
 Diagnostic:
 Ex. de laborator:
 teste inflamatorii (leucocitoză, VSH ↑)
 LCR: leucocite ↑, albumine ↑,
culturi pt. bacterii/ PCR pt. viruşi +
 Hemoculturi
 RMN col. vertebrală/MS: decelează leziunea
 Diagnostic diferenţial:
 Neuromielita optică, scleroza multiplă
 Infarct medular
 Tumori medulare
 Poliradiculonevrita
 Tratament:
 Etiologic: asociere de 2-3 antibiotice (cefalosporine + chinolone +/-
metronidazol) sau în funcţie de rezultatul culturilor
 Corticoterapie
 Simptomatic: miorelaxante pt. spasticitate, analgezic, antipiretic,
 Neurotrofic
Mielita acută

 Monitorizarea funcţiilor vitale (TA, FC, respiraţie)- disfuncţie autonomă

 Monitorizarea funcţiei urinare, digestive
 Monitorizarea funcţiei motorii , durerii
 Prevenţia tromboembolismului: HGMM, şosete elastice, mobilizare
pasivă/activă
 Prevenţia escarelor (saltea anti-escare, schimbarea poziţiei în pat la 2
ore, mobilizare în sedestatism , igiena tegumentelor)
 Prevenţia infecţiilor pulmonare (tapotaj, drenaj pulmonar) şi urinare
 Hidratare adecvată
 Aport caloric adecvat – dietă cu conţinut proteic ridicat şi fibre
 Monitorizarea apariţiei semnelor de depresie/ anxietate