Boli Genetice

Sumar Introducere
01 Ce sunt bolile genetice?

02 Descriere si diagnostic
Aspecte observabile.Impactul asupra celor afectati si a
societatii

03 Exemple de boli genetice

Cum si cand se manifesta boala. Speranta de viata.

04 Transmitere si preventie
Desi nu se poate trata cauza bolilor genetice anumite actiuni
pot inbunatati riscul aparitiei, creste calitatea vietii si speranta
de viata a celor afectati
 Informatii introductive
Cum se manifesta?
Alterarea genomului uman conduce la probleme fizice
si cognitive care mai devreme sau mai tarziu pot fi
letale Cand se manifesta?
Unele boli se manifesta de la nastere, cele mai multe
se manifesta la varsta adulta.
Cauza aparitiei bolilor genetice
Genele umane controleaza caracteristice fizice si
intelectuale. Alterarea lor conduce la
lipsa/atrofia/cresterea exagerata/functionarea Mod de diagnosticare
incorecta a unor parti ale corpului ori retard intelectual Se folosesc semne si teste clinice observabile direct
cat si analize de laborator care determina modul in
Incidenta bolilor genetice care cromozomii sunt afectati.
Sunt boli rare a caror aparitie si gravitate depinde de
o sumedenie de factori, inclusiv hazardul
 Descriere si di-
agnostic
Totalitatea genelor noastre formeaza genomul
uman. Ele sunt “codificate” ADN si controleaza in
interiorul celulelor atat modul in care celulele se
specializeaza si cresc, cat si aspectele ce tin de
functia tesutului si a organului din care fac parte

Your Picture Here

Bolile genetice pot fi transmise catre urmasi de catre
ambii parinti dar pot si rezultatul unor erori la
momentul formarii celulei ou, chiar daca parintii sunt
sanatosi

In functie de locul in care se manifesta (nucleu sau

mitocondrie) pozitiile si numarul cromozomilor
afectati poate creste riscul aparitiei diferitelor boli,
risc ce poate fi crescut si de conditiile de mediu

Diagnosticarea unei posibile boli genetice se face

de catre specialisti pe baza unui proces riguros: in
prima etapa se observa prezenta ori absenta unor
simptome sau malformatii, iar apoi se recolteaza o
proba de sange sau saliva din care se analizeaza o
anumita secventa de ADN.
 Sindromul Marfan
Definire Cauza Frecventa Tratament

Boala se manifesta Sindromul este Mutatia are sanse sa Diagnosticat la timp,

divers, cel mai des cauzat de o mutatie afecteze 1 la 5000 bolnavul afectat de
afectand scheletul asupra unei gene de invidivizi, atat Sindromul Marfan
(ex. membrele care controleaza femei cat si barbate, poate fi ajutat prin
corpului cresc foarte formarea unei proteie indifferent de rasa. tratamente
lungi) inima si vasele ce controleaza Deoarece fibrele chirurgicale de
de sange (ex. Aorta formarea fibrelor elastic sunt atat de corectie sa duca o
marita) ori ochii elastice prezente larg raspandite in viata aproape
(miopie si peste tot in corp dar corp boala prezinta normala, avand o
astigmatism sever) mai ales in aorta, multe forme greu de speranta buna de
ligament ori zone din observant si viata.
ochi. diagnosticat corect.
 Boala pielii albastre
Definire Cauza Frecventa Tratament

Boala se manifesta Este generate de Mutatia apare in Nu exista tratament

prin culoarea lipsa unei enzime mod accidental si si o mare parte
albastra a pielii celor datorata unei mutatii este posibil sa dintre cei afectati nu
afectati, fara a avea care permite ca afecteze familii au afectate functiile
alte semne clinic. hemoglobina sa nu intregi. In Statele vitale.
transporte in mod Unite a fost faimos
efficient oxigenul in cazul unei familii in
corp. Kentucky unde boala
a afectat o mare
parte dintre membri.
 Boli genetice transmisibile
Boli cardiovasculare
Unul sau ambii parinti cu boli cardiovasculare
determinate genetic transmit si copiilor un risc
crescut de boala
Polipi ai colonului (intestinului)
Acesti polipi se dezvolta lent si pot deveni, sub
influenta unui stil de viata care sa favorizeze,
cancerosi.
Boala celiaca
Se manifesta prin intoleranta la gluten. Cei afectati
au simptome caracteristice, cele mai frecvente fiind
durerile abdominale.
Colesterol crescut (hipercolesterolemia)
Boala implica un nivel crescut de cholesterol rau in
sange si asta genereaza un risc crescut de probleme
cardio-vasculare.
Depresie
S-a observant ca o frecventa crescuta a prezentei
depresiei conduce la o un risc crescut ca generatiile
viitoare sa dezvolte la randul lor boala.
• Infographic Style

Multumesc!
Octavian Alexandru Nechifor,
clasa a VIII-a A