Bolile ereditare 

reprezintă acele afecțiuni cauzate de prezența anumitor erori în materialul

genetic pe care îl moștenim de la părinții noștri. În prezent, se cunosc peste 7000 de afecțiuni
genetice, multe dintre ele fiind ereditare. Pentru a evita orice fel de confuzii, reamintim:

• Bolile genetice: sunt rezultatul unor variante genetice patogene, care pot fi sau nu moștenite de
la predecesori;
• Bolile ereditare: sunt tot rezultatul unor variante genetice patogene, însă acestea sunt
întotdeauna moștenite de la predecesori;
• Maladiile congenitale: sunt anomalii structurale sau funcționale prezente încă de la naștere.
Acestea pot fi cauzate de anumite defecte genetice care pot fi transmise ereditar, pot apărea în
urma acțiunii unor agenți teratogeni (ex. radiații ionizante, anumite virusuri, agenți chimici
industriali etc.), sau pot fi consecințele unor deficiențe nutriționale.

Pe scurt, bolile ereditare au o componentă genetică, iar astfel pot fi considerate boli genetice,
însă nu toate bolile genetice sunt ereditare. În același sens, deși unele maladii congenitale au o
cauză genetică și se pot fi transmise mai departe urmașilor, există și afecțiuni congenitale fără
vreo componentă genetică, sau ereditară. Spre deosebire de alte boli genetice, în cazul bolilor
ereditare simptomele nu apar neapărat la naștere.

Transmiterea bolilor ereditare

Fiecare părinte contribuie cu o copie a aceleiași gene în bagajul genetic al urmașilor. Deși
copiile genelor primite de la mamă sunt în general identice cu cele primite de la tată, pot apărea
uneori anumite diferențe în ceea ce privește secvența acestora, ceea ce duce la apariția unor
versiuni diferite ale aceleiași gene. Aceste versiuni poartă denumirea de alele. Astfel, în funcție
de modul în care două alele interacționează, există:
 Alele dominante: acele alele care determină apariția unei trăsături. În cazul culorii
ochilor, alela pentru culoarea maro este dominantă. Astfel, copilul va avea ochii căprui, chiar
dacă în genomul său sunt prezente și alele pentru culoarea albastră (recesive);
 Alele recesive: care nu pot induce apariția unei trăsături în prezența unei
alele dominante, ci doar în prezența altei alele recesive. Pe același exemplu ca mai sus, în
lipsa alelei dominante pentru culoarea maro, prezența a două alele recesive pentru culoarea
albastră se va materializa în ochii albaștri ai copilului;
 Alele co-dominante: atunci când interacțiunea dintre două alele dominante duce la
apariția unei trăsături noi, cum ar fi în cazul grupei de sânge AB4. Acest caracter este
cauzat de o alelă a grupei A2 care interacționează cu o alelă a grupei B3. Cum nici una
dintre cele două alele nu se poate ”impune” față de cealaltă, se manifestă ambele, formând
astfel o grupă de sânge diferită (AB4).

Transmiterea unei afecțiuni genetice pe cale ereditară impune ca genele afectate să fie
prezente la nivelul celulelor sexuale, iar în funcție de tiparul de moștenire transmiterea poate
avea loc diferit:

 Transmitere autozomal dominantă: gena afectată are caracter dominant și este localizată

pe un cromozom non-sexual;
 Transmitere autozomal recesivă: gena afectată are un caracter recesiv și este localizată
pe un cromozom non-sexual;
 Transmitere X-linkată dominantă: gena afectată are caracter dominant și este localizată
pe cromozomul sexual X;
 Transmitere X-linkată recesivă: gena afectată are caracter recesiv și este localizată pe
cromozomul sexual X;
 Transmitere Y-linkată: gena afectată este localizată pe cromozomul sexual Y;
 Transmitere co-dominantă: situație în care fiecare alelă dintr-o pereche de gene este
dominantă. Interacțiunea lor va duce la apariția unui nou fenotip;
 Transmitere mitocondrială: gena afectată este localizată în ADN-ul mitocondrial.
Exemple de boli ereditare
Siclemia
Această boală afectează forma celulelor roșii din sânge și capacitatea acestora de a transporta
oxigen. Boala este cauzată de o versiune alterată a genei HBB, care are rol în dezvoltarea
celulelor roșii. Modelul de transmitere este autozomal recesiv, așa că ambii părinți trebuie să
aibă o variantă genetică patogenă în cel puțin una dintre cele două copii ale genei pentru a
exista riscul de apariție al bolii în rândul urmașilor. Prezența celulelor roșii în formă de semilună,
care în mod normal sunt rotunde, determină blocarea vaselor mici de sânge. Aceste blocaje
cauzează daune tisulare și duc la episoade de durere, leziuni ale organelor interne, umflarea
membrelor și anemie.

Doar transplantul de măduvă osoasă poate vindeca boala, însă datorită complicațiilor asociate,
nu toți pacienții sunt eligibili pentru un astfel de tratament. În greneral, măsurile terapeutice se
rezumă la administrarea unor medicamente care permit persoanelor afectate de siclemie să
ducă o viață cât mai normală.

Sindromul Down
Sindromul Down (Trisomia 21) apare la copiii care se nasc cu o copie în plus a cromozomului
21. Această copie suplimentară se datorează unor erori care apar în cadrul formării unei celule
sexuale de la unul dintre părinți, care va avea două copii ale cromozomului 21 în loc de una
singură. Astfel, apar diverse probleme în dezvoltarea copilului: dismorfia cranio-facială,
dismorfia trunchiului și membrelor, malformații, debilitate mintală. De asemenea, copiii cu
Sindromul Down sunt mult mai predispuși către alte afecțiuni precum bolile de inimă, obezitatea,
problemele de vedere și auz etc. Deși acest sindrom este incurabil, există numeroase programe
educaționale dedicate care, bazate pe strategii de învățare axate pe ritmul și nevoile acestor
copii, contribuie semnificativ dezvoltarea și integrarea lor în societate.

Diabetul
Cauzele genetice sunt diferite în funcție de tipul afecțiunii:

 Diabetul MODY (engl. Maturity Onset Diabetes of the Young / ro. Diabetul cu debut la

maturitate al tânărului): în acest caz, dezvoltarea afecțiunii necesită prezența unei mutații
într-o singură genă dintre cele implicate. Astfel, în funcție de gena în cauză, există diferite
tipuri de diabet MODY. În general, aceste mutații afectează capacitatea celulelor β-
pancreatice de a produce insulină sau afectează capacitatea organismului de a detecta
nivelurile crescute de glucoză din sânge;
 Diabetul de tip 1: formă în care sunt implicați numeroși factori genetici (care cresc
predispoziția persoanei în cauză pentru diabet), dar și factori de mediu (care determină, de
fapt, apariția bolii). În unele cazuri, acest diabet este cauzat de o reacție autoimună în care
propriul nostru organism atacă celulele β-pancreatice producătoare de insulină.
 Diabetul de tip 2 (zaharat): cel mai frecvent tip, apare atunci când organismul devine
rezistent la insulină sau atunci când pancreasul nu mai produce suficientă insulină.
Predispoziția pentru această formă de diabet este influențată atât de factori genetici
(aproximativ 150 de variante genetice implicate), cât și de stilul de viață.
Concluzii
După cum am văzut, componenta genetică reprezintă un factor deosebit de important în ceea
ce privește apariția și modul de transmitere al bolilor ereditare. Deseori, simptomele asociate
acestor afecțiuni nu sunt vizibile decât mai târziu de-a lungul vieții, sau chiar la maturitate.
Astfel, testarea genetică capătă un rol esențial în prevenirea, diagnosticarea și ameliorarea
simptomelor cauzate de bolile ereditare, în special în următoarele situații:

 Planning familial: evaluarea statusului de purtător (pentru toate bolile ereditare

cunoscute) al partenerilor care doresc să aibă un copil;
 Suport în diagnosticarea bolilor ereditare: permite administrarea rapidă a tratamentului
adecvat, ameliorând simptomele și evitând astfel apariția complicațiilor;
 Screening genetic comprehensiv: evaluarea riscurilor de a dezvolta boli ereditare a căror
simptome devin vizibile doar la maturitate.