9

Bolile
Ereditare
Trohin Vladislava
 01:Ce sunt bolile
ereditare?
Din punct de vedere medical, bolile reprezintă acele stări
care alterează semnificativ funcția normală a
organismului și sunt, în general, însoțite de semne și
simptome specifice. Aceste stări pot fi cauzate de factori
externi sau interni, iar în ceea ce privește bolile ereditare,
principala cauză este una internă, și anume, prezența
unor variante genetice patogene.
Ereditatea reprezintă procesul biologic prin care un
organism viu transmite anumite caractere mai departe
urmașilor. Cu alte cuvinte, anumite caracteristici materne
și paterne, codificate în limbaj genetic, sunt transmise de-
a lungul generațiilor.
● Bolile ereditare reprezintă acele
afecțiuni cauzate de prezența anumitor
erori în materialul genetic pe care îl
moștenim de la părinții noștri. În
prezent, se cunosc peste 7000 de
afecțiuni genetice, multe dintre ele fiind
ereditare. Pentru a evita orice fel de
confuzii, reamintim:
● • Bolile genetice: sunt rezultatul unor
variante genetice patogene, care pot fi
sau nu moștenite de la predecesori;
● • Bolile ereditare: sunt tot rezultatul
unor variante genetice patogene, însă
acestea sunt întotdeauna moștenite de la
predecesori;
02
Transmiterea
bolilor
ereditare
• Fiecare părinte contribuie cu o copie a aceleiași gene în bagajul genetic al
urmașilor. Deși copiile genelor primite de la mamă sunt în general identice cu
cele primite de la tată, pot apărea uneori anumite diferențe în ceea ce privește
secvența acestora, ceea ce duce la apariția unor versiuni diferite ale aceleiași
gene. Aceste versiuni poartă denumirea de alele. Astfel, în funcție de modul în
care două alele interacționează, există:

• Alele dominante: acele alele care determină apariția unei trăsături. În cazul
culorii ochilor, alela pentru culoarea maro este dominantă. Astfel, copilul va
avea ochii căprui, chiar dacă în genomul său sunt prezente și alele pentru
culoarea albastră (recesive);
• Alele recesive: care nu pot induce apariția unei trăsături în prezența unei
alele dominante, ci doar în prezența altei alele recesive. Pe același exemplu ca mai sus,
în lipsa alelei dominante pentru culoarea maro, prezența a două alele recesive pentru
culoarea albastră se va materializa în ochii albaștri ai copilului;

• Alele co-dominante: atunci când interacțiunea dintre două alele dominante duce la
apariția unei trăsături noi, cum ar fi în cazul grupei de sânge AB4. Acest caracter este
cauzat de o alelă a grupei A2 care interacționează cu o alelă a grupei B3. Cum nici una
dintre cele două alele nu se poate ”impune” față de cealaltă, se manifestă ambele,
formând astfel o grupă de sânge diferită (AB4).