BAZELE GENETICE ALE

COMPORTAMENTULUI UMAN

Bazele genetice ale comportamentului

Ce este genetica comportamental?

Genetica comportamental este domeniul de studiu care
examineaz rolul exercitat de ctre influenele genetice i cele
de mediu asupra comportamentului animal, inclusiv al omului
Genetica comportamental este un domeniu interdisciplinar,
care implic contribuii ale biologiei, neurostiinelor, geneticii,
epigeneticii, etologiei, psihologiei i statisticii.
La om, nformaiile sunt adesea colectate prin utilizarea de
studii de asociere genetic i studii familiale, inclusiv studiul
gemenilor versus a copiilor adoptai

Bazele genetice ale comportamentului

Initial oamenii de tiin credeau c motenirea genetic este un

proces prin care proprietile spermei i ovulelor sunt pur i
simplu combinate, la fel cum se amestec vopseaua roie cu cea
galben
La finele secolului XIX Gregor Mendel a demonstrat c motenirea
genetic se face prin intermediul genelor, gena reprezentnd
unitatea fundamental a ereditii ce i menine identitatea
structural de la o generaie la alta.

Bazele genetice ale comportamentului

Specia uman are 23 de perechi de cromozomi.

O gen este o poriune a unui cromozom care este compus dintr-o

spiral dubl de acid dezoxiribonucleic, sau ADN.
Genele vin n perechi deoarece ele sunt aliniate de-a lungul
cromozomilor formnd iruri de gene. Iar cromozomii vin i ei n
perechi, cu excepia cromozomilor X i Y care la brbat nu sunt
pereche
Un individ care are pe cei doi cromozomi o pereche identic de gene
se numete homozigot pentru acea gen, iar un individ care are o
pereche de gene diferite se numete heterozigot pentru acea gen.
De exemplu, o gen pentru ochi albatrii poate fi pe un cromozom iar
o gen pentru ochi cprui pe cellalt.

Bazele genetice ale comportamentului

Atunci cnd se vorbete despre gena pentru ochii albatrii

aceasta nu nseamn ad-litteram c exist o gen care produce
ochi albatrii.

Genele produc proteine care modific chimismul organismului

astfel nct s se produc ochi albatrii.
La fel, dac vorbim despre gena alcoolismului nu nseamn c
gena n sine duce la alcoholism ci ea produce o protein care n
anumite circumstane crete probabilitatea de a se ajunge la
alcoholism. i de regul nu doar la alcoholism ci i la alte adicii
i diverse probleme comportamentale.

Bazele genetice ale comportamentului

Unele gene pot fi dominante iar altele recesive

O gen dominant are un efect puternic indiferent dac se afl
ntr-o condiie homozigot sau heterozigot.
O gen recesiv are efect doar atunci cnd se afl n condiia
homozigot.
De exemplu, o persoan care are gena pentru ochi cprui
(gen care este dominant) dar i gena pentru ochi albatrii
(care este o gen recesiv) va avea ochii cprui dei ea este
purttoare a genei pentru ochi albatrii i o poate transmite
urmailor.

Bazele genetice ale comportamentului

Gene recesive i gene dominante

Dac
cineva are genotipul BbCc (unde B i C sunt gene dominante iar b
i c sunt gene recesive) iar genele B i C se afl pe cromozomi diferii, ea
va transmite urmailor genele B i b independent de modul n care va
transmite genele C i c
ns dac o persoan are genele B i C pe acelai cromozom iar un
cromozom are combinaia BC iar cellalt are combinaia bc, atunci dac
acea persoan va transmite mai departe gena B ea probabil va transmite
i gena C
Excepia se numete ncruciare cromozomic. O pereche de
cromozomi se poate despri n timpul reproducerii i reconecta n aa fel
nct o parte a unuia s se ataeze la partea opus a celuilalt. Dac unul
dintre cromozomi posed combinaia BC iar cellalt posed combinaia
bc, ncruciarea cromozomic dintre locaia lui B i locaia lui C conduce
la combinaii de tipul Bc i bC.

Bazele genetice ale comportamentului

Una dintre sursele variaiei genetice este recombinarea o nou
combinaie de gene, unele de la un printe i altele de la cellalt,
care conduce la caracteristici care nu se regsesc la niciunul
dintre acetia. De exemplu, o mama cu pr blod crlionat i un
tat cu pr negru i neted ar putea avea un copil cu pr crlionat
i negru sau neted i blond.
O surs de variaie mai puternic dect recombinarea sunt
mutaiile. De exemplu, o gen rspunztoare de ochi cprui se
transform prin mutaie ntr-o gen rspunztoare de ochi
albatrii
Mutaiile sunt rareori folositoare, dar n cazurile n care sunt, ele
sunt critice pentru evoluia speciei respective. Majoritatea
mutaiilor produc gene recesive

Bazele genetice ale comportamentului

Gene legate de sex i gene sexuale limitate

Genele localizate pe cromozomii sexuali sunt cunoscute sub numele de

gene legate de sex. Toi ceilali cromozomi sunt numii autozomali iar
genele lor sunt numite gene autozomale

La mamifere, cei doi cromozomi sexuali sunt numii X i Y; femelele au doi

cromozomi X iar masculii au un cromozom Y si unul X.

n reproducere femelele n mod obligatoriu furnizeaz cromozomul X iar

masculii furnizeaz fie un cromozom X fie unul Y. Dac ei furnizeaz un X
puiul va fi o femel iar dac furnizeaz un Y puiul va fi un mascul.

Bazele genetice ale comportamentului

Cromozomul Y este mic i posed puine gene n afara celor care
determin puiul s se dezvolte ca i mascul. Cromozomul X posed ns
multe gene. De aceea, cnd se vorbete despre gene legate de sex, de
obicei se face referire la gene de pe cromozomul X.

Un exemplu de gen legat de sex este gena recesiv rspunztoare

de deficitul de percepie a a culorilor verde-rou (sau deuteranopie)

Orice brbat care are aceast gen pe cromozomul su X are aceast

deficien deoarece el nu are alt cromozom X. O femeie poate avea
aceast deficien doar dac posed aceast gen recesiv pe ambii si
cromozomi X.

Deci dac 8% din cromozomii umani X conin gena rspunztoare de

aceast deficien, atunci 8% dintre toi brbaii vor avea deficiena i
mai puin de 1% dintre femei

Bazele genetice ale comportamentului

Distincte de genele legate de sex sunt

genele sexuale limitate
O gen sexual limitat este prezent
la ambele sexe dar are efect doar
asupra unuia dintre sexe
De exemplu, genele care controleaz
volumul prului de pe piept la barbai,
mrimea snilor la femei, cntatul la
cocoi i producia de ou la gini.
Ambele sexe au aceste gene dar ele
devin active doar sub influena
hormonilor sexuali

Bazele genetice ale comportamentului

Imprinting genetic i microhimerism
Genele care sufer procesul de imprinting poart o etichet
biochimic care exprim originea lor parental i determin dac sunt
active sau nu in celulele copilului. Unele asemenea gene sunt active
doar dac provin de la mam altele dac provin de la tat.
Genele provenite de la mam contribuie mai mult la dezvoltarea
zonelor responsabile de gndire, autocontrol i planificare
Genele provenite de la tat contribuie mai mult la dezvoltarea
hipotalamusului, amigdalei i altor structuri ale creierului limbic
responsabile de comportamente eseniale supravieuirii precum sexul,
alimentaia i agresivitatea

Bazele genetice ale comportamentului

ntre mama si fat exist un permanent
schimb de celule care se fixeaz ulterior
in organe precum plmnii, ficatul,
inima, rinichii sau pielea.

Amestecul de celule de la indivizi diferii

in acelai organism se numete
microhimerism dup Himera, monstrul
din mitologia greac care era parte
arpe i parte leu

Microhimerismul a fost iniial observat la

femei care dup sarcin s-au trezit c
au in snge cromozomul Y

Bazele genetice ale comportamentului

Este interesant fenomenul in care celulele unui ft ajung in corpul

mamei, si rmn acolo, iar cu ocazia unei noi sarcini trec prin placent
in corpul noului ft, deci al viitorului frate. O femeie poate avea celule
microhimerice att de la mama ei ct i de la proprii copii i exist
dovezi privind competiia dintre aceste celule in corpul mamei
Asemenea celule microhimerice au fost identificate i in creierul
mamei, unde ele se pot transforma in neuroni integrndu-se in
circuitele existente
Unul dintre rolurile pe care le joac acestea este de a repara esuturile
mamei, pot ajuta organismul s lupte impotriva tumorilor, i se
speculeaz c ar asigura protecia fa de Alzheimer

Bazele genetice ale comportamentului

Conceptul de heritabilitate

Heritabilitatea este o estimare a variaiei unor caracteristici n cadrul unei

populaii produs de diferenele n mostenirea genetica

Ea poate lua valori ntre 0 i 1

O heritabilitate 0 nseamn c diferenele genetice nu sunt rspunztoare
de variaiile observate ale unor caracteristici dintr-o populaie testat. O
heritabilitate 1 arat c diferenele genetice sunt rspunztoare pentru toate
variaiile observate. O valoare de 0,5 indic un rol intermediar

Bazele genetice ale comportamentului

Heritabilitatea este specific unei populaii testate ea poate fi ridicat

pentru o populaie i sczut pentru alta.
De exemplu, ntr-o comunitate n care toi membrii sunt nrudii
variaiile n comportamentul lor sunt datorate diferenelor de mediu,
deci heritabilitatea este una sczut.
ntr-o comunitate n care oameni nenrudii mpart acelai mediu,
variaiile n comportamentul lor sunt datorate diferenelor genetice,
deci heritabilitatea este una ridicat

Bazele genetice ale comportamentului

De obicei se compar asemnrile dintre gemenii monozigoi (identici)

i cei dizigoi (fraterni neidentici)
Pe baza acestor cercetri, s-a descoperit o heritabilitate ridicat a unor
zone din creier, precum i pentru multe comportamente cum ar fi tendina
de a sta singur, privitul la TV, atitudinile sociale, neuroticismul i altele

Bazele genetice ale comportamentului

Multe studii realizate pe oameni rareori disting ntre influenele genetice i

cele prenatale
Majoritatea gemenilor monozigotici mpart acelai sac amniotic i astfel
aceai surs de snge n timp ce gemenii dizigotici se dezvolt n saci
amniotici separati.
De aceea gemenii monozigotici seamn unul cu cellalt att n ce
privete genele dar i n ce privete mediul prenatal

Bazele genetice ale comportamentului

Studiile arat c prinii cu IQ sczut, criminali sau cu boli psihice tind s

aib copii cu aceleai probleme, chiar dac sunt adoptai.
Aceti prini cu probleme le-au transmis copiilor genele lor, dar i mediul
prenatal.
n multe dintre cazuri, aceste mame au o diet precar i o medicaie
neadecvat n timpul sarcinii, multe fumeaz, beau alcool i iau droguri n
timpul sarcinii

Bazele genetice ale comportamentului

O alt problem sensibil, este aceea c genele nu ne afecteaz doar pe

noi ci i influeneaz felul n care suntem tratai de ctre alii.
De exemplu, un copil artos este tratat diferit de unul mai puin artos.
Dac genele l fac pe un copil s fie echilibrat emoional el va fi tratat
astfel ntr-un mod mai prietenos, accentundu-i astfel calmul. Dac
genele l fac pe un copil s fie mai temperamental, va fi tratat mai aspru
de cei din jur, ceea ce l face s fie i mai ostil.
Aceste influene sunt numite efect multiplicat

Bazele genetice ale comportamentului

Dac influenele genetice sau prenatale produc chiar i o modificare mic

ntr-o anume activitate, mediul timpuriu va accentua acea tendin.
Dac un copil are gene care l fac s creasc mai nalt, s alerge mai
rapid i s i coordoneze mai bine micrile acel copil va avea succes n
basket nc de mic iar acest lucru l va ncuraja s joace mai mult.
Practica i va dezvolta i mai mult abilitile i astfel va avea i mai mult
succes i deci ncurajare.
Marea dificultate n studierea heritabilitaii este aceea c gene diferite i
predispun pe oameni s caute medii diferite, medii care sprijin aceleai
tendine comportamentale ca i gena respectiv