Caractere umane mono si poligenice

Spre deosebire de alte entitati biologice, omul este o fiinta biosociala: formarea lui s-a produs n urma unui ndelungat proces de evolutie biologica, pe de o parte, si de dezvoltare sociala, pe de alta. Parasind lumea animala, omul a ramas parte a naturii. Ca si la alte fiinte vii, la om caracterele si nsusirile sunt determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o generatie la alta are loc conform legilor ereditatii, descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om ca si la alte organisme, materialul genetic l reprezinta ADN-ul localizat n cromozomi. Numarul de cromozomi din celulele somatice este egal cu 46, pe cnd celulele sexuale contin doar 23. n cromozomii fiecarei celule se contine informatia genetica care asigura deosebirea fiecarei fiinte umane de bacterii, alge, melc, broaste, vrabii, soareci s. a. m. d. Tot odata, n ele se mai contine informatia cu privire la faptul cum va fi nuanta pieii individului dat, culoarea si structura parului, culoarea si taietura ochilor, forma nasului, grupa de snge si o multime de alte particularitati morfologice, fiziologice si biochimice, care deosebesc un om de altul si-l fac unic pe fiecare dintre noi. Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecarei celule umane contin cteva milioane de gene. De aceea la om posibilitatile variabilitatii combinative a caracterelor si nsusirilor sunt cu mult mai mari dect la alte specii biologice. n natura nu exista doi indivizi cu constitutie genetica identica. Fiecare om are n sine o garnitura specifica de gene, fapt care si face ca fiecare din noi sa se prezinte ca o etnitate individuala si irepetabila. Caractere si maladii autozomale In cazul caracterelor autozomale dominante ,acestea se manifesta la ambele sexe , unul din parinti prezentand caracterul respectiv. Aceste caractere apar in fiecare generatie.Daca transmiterea caracterului inceteaza , inseamna ca toti descendentii poarta forma recesiva a genei. Un exemplu de boala autozomala dominant ar fi boala Huntington. Pentru manifestarea caracterelor autozomale recesive este necesar ca ambii parinti sa fie purtatori ai caracterului respectiv.Unele maladii monogenice sunt mai frecvente la anumite populatii. De exemplu ,anemia falciforma este mai frecventa la populatia din Asia si Africa.

~1~

Anemia falciforma este o afectiune caracterizata prin prezenta unei hemoglobin anormale, datorata unei mutatii a genei care codifica lantul greu al -globinei. Caractere si maladii sex-linkate Caracterele sex-linkate sunt datorate genelor plasate pe cromozomul X. Barbatii exprima genele de pe cromozomul X, indiferent daca acestea sunt dominante sau recesive. Femeile exprima allele recesive X-linkate doar daca sunt homozigote pentru alela respectiva. Deci barbatii sunt hemizigoti pentru caracterele sex-linkate ,deoarece au doar jumatate din numarul de alele sexlinkate. Un barbat mosteneste cromozomul Y de la tatal sau , in timp ce o femeie mosteneste cromozomii X de la ambii parinti. Caracterele X-linkate sunt transmise intotdeauna de la mama la fiu sau de la ambii parinti la fiica.O femeie care mosteneste o alela sex-linkata dominant manifesta caracterul sau maladia asociata , dar un barbata care mosteneste acea alela este mai sever afectat pentru ca nu poseda alta alela. Un exemplu de maladie sex-linkata ar fi hepertricofitia , caracterizata prin pilozitate accentuata a corpului. In cazul maladiilor recesive sex-linkate , acestea pot fi transmise la fete daca mama este purtatoare si tatal afectat. Baietii au 50% sanse sa fie afectati. Hemofilia A este o boala recesiva X-linkata ,caracterizata prin prezenta unei proteine anormale implicata in coagularea sangelui sau prin absenta totala a acestei proteine. Caractere umane determinate de mai multe gene Caracterele umane: -difera de la un organism la altul mai mult prin cantitate decat prin tipul lor si de aceea se mai numeste si caractere cantitative. Ex: inaltime ,greutate, culoarea pielii. -sunt controlate de mai multi loci, respective mai multe gene(poligene) , dar si de factoriii de mediu. Din cauza influentei mediului , caracterele poligenice care au acelasi genotip pot avea mai multe fenotipuri. Acelasi fenotip poate aparea si la indivizi cu genotipuri diferite. Genetica de tip cantitativ este o ramura a geneticii care studiaza variatia caracterelor determinate de mai multe gene , cat din aceasta variatie se datoreaza factorilor genetici si cat se datoreaza factorilor de mediu. Luate separate , fiecare din genele implicate in caracterele cantitative respecta legile mendeliene ale ereditatii , dar exprimarea caracterului este rezultatul actiunii combinate a acestor gene.

~2~

Caracterele poligenice sunt de mai multe tipuri: -caractere continue,care variaza de la o extrema fenotipica la alta. Spre exemplu: intaltimea greutatea , presiunea sanguine, rata de crestere la copii,culoarea pielii. -caractere meristice ,care se determina prin numarare. Ex: crestele epidermale , care formeaza amprentele digitale -caractere prag, pentreu care se intalnesc doar doua categorii de indivizi: unii care au caracterul si cei care nu il au. Multe dintre caracterele prag sunt maladii sau trasaturi negative de comportament,preum: schizophrenia, diabetul, obezitatea, alcoolismul. Inteligenta este un character complex care se afla sub influenta factorilor genetici si de mediu.Pana in present nu exista o definitia care sa cuprinda toate aspectele legate de abilitatile intelectuale umane. Pentru cuantificarea inteligentei s-au cuantificat anumite teste care evalueaza capacitatile verbale,numerice si vizuale ale persoanelor.Rezultatele acestor teste poarta numele de IQ.Trebuie retinut ca testele IQ nu reprezinta o masura exacta a inteligentei. Metodele de studiere a ereditii omului Studierea ereditii umane este legat de anumite dificulti. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale, utilizate pe larg n zootehnie i n cultura plantelor. Cele mai rspndite metode aplicate la studierea ereditii omului sunt cea genealogic, a gemenilor i cea citogenetic. Metoda genealogica const n studierea statistic a genealogiei oamenilor ntr-un ir de generaii. Prin aceast metod a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor particulariti umane, precum i natura genetic a multor afeciuni ca hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul i multe altele. Analiza genealogic permite pronosticarea eventualitii motenirii de ctre copii a diferitelor boli ereditare i, respectiv, de a se lua la timp msurile profilactice corespunztoare. Metoda gemenilor const n studierea dezvoltrii caracterelor la gemeni. Exist dou categorii de gemeni: bivitelini sau pseudogemeni i univitelini sau gemeni adevarati n cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan dou, trei i mai multe ovule, nu unul singur ca n mod obinuit Uneori, ns, dintr-un singur ovul fecundat se formeaz doi sau mai muli embrioni. Aceasta se produce atunci cnd n stadiile iniiale de dezvoltare zigotul se

~3~

divizeaz n dou pri, din care n continuare se dezvolt copii normali. Anume aceti gemeni se numesc univitelini sau adevrai Metoda citogenetic a nceput s fie aplicat pe larg abia n ultimul timp. Pe baza acestei metode au fost obinute numeroase date referitoare la bolile cromozomice la om. 25% din concepii, din cauza unor dereglri cromozomale, se termin cu avorturi spontane. i chiar dac un anumit numr de astfel de copii supraveuiesc, ei sufer de diferite defecte. Aceast metod i-a gsit de asemenea o larg aplicare n diagnosticarea timpurie a sexului viitorului copil, precum i n serviciile de consultaii medico-genetice, pe care urmeaz acum s le examinm.

~4~