GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN Ereditate $i mediu in dezvoltarea individului

EREDITATE SI MEDIU IN DEZVOLTAREA INDIVIDULUI

Influenta ereditatii si a mediului asupra dezvoltarii individului reprezinta 0 problema indelung dezbatuta si cercetata in lumea stiintifica. Oamenii sunt interesati de rolul pe care il joaca ereditatea in determinarea caracteristicilor fizice, de personalitate si intelectuale ale copiilor lor. Exista situatii in care un anumit earacter se manifesta in fiecare generatie a unei familii, influenta ereditatii fiind foarte evidenta (transmitere prin gena dominanta). Insa problema ereditate-mediu este una extrem de complexa deoarece exists caractere carora nu le putem atribui, foarte usor, 0 cauza ereditara sau de mediu (transmiterea pe calea genelor recesive este dificil de observat ~i poate fi confundata eu influent a mediului).

Ereditatea reprezinta functia organismului de transmitere a caracterelor morfologice, functionale, biochimice ~i psihologice in succesiunea generatiilor,

Mediul reprezinta ansamblul elementelor naturale, sociale, econormce, culturale ~l educationale cu care omul interactioneaza pe parcursul vietii.

Cu toate ca interdependenta reciproca a genelor si mediului este nu numai cornplexa, dar si certa, demonstrata stiintific, cercetatorii abstractizeaza atunci cand considera genele si mediul ca fiind separate si independente. Acest lucru este realizat pentru a simplifica complexitatea reala a situatiei in interesul cercetarii, Interdependenta este evocata de cateva exemple. Exista deosebiri intre oameni in ceea ce priveste numarul dintilor, la unii indivizi pot lipsi unul sau mai multi incisivi sau molari, aceste diferente fiind ereditare. De asemenea, exista diferente de structura intre dinti care pot fi atat ereditare, cat ~i cauzate de boli sau carente alimentare si vitaminice in perioadele dezvoltarii, Starea danturii la un individ de 21 de ani va fi expresia factorilor genetici si a celor de mediu. Un alt exemplu priveste musculatura oamenilor. Diferentele individuale sunt de grade diferite si pot fi ereditare. Exista oameni costelivi a caror musculatura rarnane slaba indiferent de cat antrenament fizic fac

acestia ~i indivizi cu 0 constructie solida care, cu un antrenament minim, i~i dezvolta musculatura in mod considerabil. Aceste diferente se exprima la un nivel nutritiv normal. Insa atunci cand hrana disponibila este minima (cum s-a intamplat in lagarele din timpul razboiului) diferentele de masa rnusculara scad considerabil, influenta ereditatii manifestanduse intr-o masura mai mica.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN Ereditate si mediu in dezvoltarea individului

.:. METODE DE STUDIU IN DETERMINAREA INFLUENTEI MEDIULUI SI A EREDITATII

Cercetatorii preocupati de problematica ereditatii omului nu pot crea situatii experimentale artificiale care sa evidentieze aportul unuia dintre factori. Studiile pe oameni sunt dificil de efectuat datorita faptului ca cercetatorul nu are posibilitatea de a controla nici fondul genetic si nici mediul in care se dezvolta subiectii studiului. Totusi exista cateva situatii naturale care fac posibil studiul experimental:

studiul gemenilor; studiul adoptiilor; studiul emigrantilor;

studiul arborelui genealogic; studiul copiilor institutionalizati,

> STUDIUL GEMENILOR

Primul studiu pe gemeni a fost realizat de Francis Galton in 1876 cornparand gemenii rnonozigoti cu cei dizigoti.

Gemenii monozigotici (univitelini) provin din diviziunea unui singur ovul fertilizat, motiv pentru care ei sunt identici din punct de vedere genetic. Considerand ereditatea ca factor generator al unei trasaturi, acesti frati (gemeni identici) vor semana intre ei in mai mare masura dedit se aseamana cu parintii cu care impartasesc doar jumatate din materialul genetic.

Gemenii dizigoti (bivitelini, fraternali) provin din doua ovule fertilizate de doi spermatozoizi diferiti. Sunt doi frati obisnuiti care se nasc concomitent, avand 0 ereditate similara in proportie de doar 50%.

Gemenii monozigoti vor avea intotdeauna acelasi sex, spre deosebire de cei dizigoti care pot avea, sau nu, acelasi sex.

Studiile pe gemeni s-au orientat asupra cornpararii gemenilor univitelini cu gemenii bivitelini care au acelasi sex si s-a plecat de la ipoteza ca gemenii identici vor fi mai similari decat cei fraternali in ceea ce priveste 0 trasatura deterrninata genetic. Acesta este un studiu de cornparatie interzigotica. In mod frecvent este utilizat ~i studiul a 3 grupe de origine similara,

GENETIC A COMPORTAMENTULUI UMAN Ereditate $i mediu in dezvoltarea individului

doua de gemeni ~i una de frati ai acestora. Este 0 comparatie gemelaro-fraterna in care ~i unii si altii sunt descendenti ai acelorasi parinti.

Alte design-uri experimentale utilizate in studiul gemenilor sunt: la nivelul unei singure perechi de monozigoti sau la nivelul unei populatii date studiindu-se toti gemenii dintr-o colectivitate sau regiune (metoda azigotica),

Cele mai valoroase studii pe gemeni au fost realizate incepand cu anul 1970. Acestea analizau gemenii monozigoti separati la 0 varsta frageda si crescuti in conditii de mediu cu totul diferite. Diferentele dezvoltate in aceste imprejurari evoca masura in care mediul diferit poate modifica modalitatea de expresie a unui genotip uman unic. Incidenta nasterilor gemelare este de 1 la 85, iar tendinta sociala este aceea de a pastra gemenii monozigoti impreuna. Din acest motiv, astfel de studii sunt destul de rare, mai numeroase fiind cele asupra monozigotilor dezvoltati in mediu comun, furnizand contributii demne de luat in seama.

> STUDIUL ADOPTIILOR

Caracterele care se dezvolta la membrii unei familii se pot datora atat ereditatii, cat ~i mediului. Cea mai directa cale de a distinge influenta mediului sau a ereditatii este considerata adoptia. Prin metoda adoptiei se obtin indivizi inruditi din punct de vedere genetic care nu impartasesc acelasi mediu. Asemanarile dintre acestia Yin in sprijinul influentei ereditatii, In acelasi timp, studiul adoptiilor presupune aparitia de membrii ai unei familii care impartasesc acelasi mediu de viata fara a fi inruditi din punct de vedere genetic. Asemanarea acestora Yin in sprijinul influentei mediului.

Design-urile experimentale utilizate in studiul adoptiilor sunt realizate prin cornparatii intre: copilul adoptat, parintele natural si parintele adoptiv, sau copilul adoptat, fratele natural si fratele adoptiv.

Un aspect foarte important care a fost luat in calcul in crearea design-ului experimental este acela ca mamele naturale of era mediul prenatal copiilor lor care ulterior sunt dati spre adoptie. Astfel, asemanarea dintre mama ~i copil se poate datora nu doar facorilor ereditari, ci si influentelor mediului prenatal. Pentru a elimina aceasta variabila straina au fost luati in considerare tatii, demonstrandu-se ca nu exista diferente semnificative intre masura in care copilul se aseamana cu unul dintre cei doi parinti naturali.

Un studiu desfasurat prin metoda adoptiei a evaluat influent a factorilor de mediu ~i de ereditate asupra schizofreniei. Studiul a fost relizat de catre Leonard Heston in 1966,

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN Ereditate si mediu in dezvoltarea individului

cornparand 47 de adulti dati spre adoptie la varsta copilariei, a carer mame naturale erau diagnosticate cu schizofrenie cu alti 47 de adulti adoptati la varsta copilariei a carer parinti nu sufereau de boli psihice. Din primul lot de subiecti, 5 au fost spitalizati pentru schizofrenie si 3 au fost internati periodic cu schizofrenie timp de mai multi ani. Din eel de-al doilea lot, niciun subiect nu a fost diagnosticat cu schizofrenie.

Coroborand rezultatele mai multor studii s-a ajuns la concluzia ca riscul de a dezvolta schizofrenia este similar pentru copiii crescuti de catre parintii naturali schizofreni si pentru copiii crescuti de parinti adoptivi sanatosi psihic, dar care au parinti naturali diagnosticati cu schizofrenie.

~ STUDIUL EMIGRANTILOR

Este un design experimental asernanator cu studiul adoptiilor deoarece studiaza oameni ai carer mediu social si fizic a fost modificat in mod substantial. Cadrul acestor studii a fost oferit de emigratia oamenilor din multe tari europene de exemplu catre Statele Unite. Ernigrantii tind sa se casatoreasca cu persoane din tara lor de origine, copiii rezultati din astfel de casatorii fiind similari din punct de vedere genetic cu parintii lor, dar crescuti in conditii de mediu diferite. Design-ul experimental folosit presupune comparatia caracteristicilor imigrantilor ~i a copiilor lor nascuti in lara "de adoptie". Rezultatele au ararat diferente in caracteristicile fizice privite pana atunci ca fiind constante pentru grupuri rasiale particulare ~i putin influentabile de mediu. De exemplu copiii japonezilor care au emigrat in Statele Unite erau mai grei ~i mai inalti decat parintii lor, aveau modificari ale fonnei capului si 0 tendinta spre piept si fata mai inguste; aceste aspecte fiind caracteristice mai degraba americanilor.

.:. PRINCIPII ALE INTERACTIUNII EREDITATE-MEDIU

• Ereditatea transmite un set de predispozitii, potentialitati care se pot manifesta in diferite grade in functie de natura si intensitatea interventiei mediului.

• Determinarile ereditatii se pot exprima fenotipic la varste diferite (nu este necesar sa se manifeste inca de la nastere) sau pot sa ramana nemanifeste pentru toata durata vietii. Ex.: Unii oameni sunt sensibili la anumite substante cum ar fi polenul unor plante. Expunerea la aceste sub stante le dezvolta 0 patologie specifica recunoscuta sub numele de .febra de fan". Un exemplu de astfel de polen apartine unei plante care nu

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN Ereditate # mediu in dezvoltarea individului

creste in partea nordica a continentului american, in consecinta, acolo nu exista in aer polenul respectiv, iar oamenii nu vor dezvolta aceasta patologie, chiar daca au 0 predispozitie genetic a pentru aceasta.

• Diversitatea, variabilitatea oamenilor se datoreaza atat factorilor de mediu, cat si factorilor ereditari.

• Ereditatea of era limitele intre care se poate dezvolta un anumit caracter in conditii favorabile de mediu. Nivelul de expresie al acestuia fiind modelat de influenta mediului.