Psihogenetica

Lector univ.
Laura Petrescu Perlier
SINTEZA CURS
BAZELE GENETICE ALE COMPORTAMENTULUI UMAN
Curs 1
1.
2.
3.
4.
PLAN
Genetic si ereditate, variabilitate
Relatia Genotip-Fenotip
Rolul mediului n relatia genotip-fenotip
Legile lui Mendel
ADN, GENE, COD GENETIC, CROMOZOM, CARIOTIP

5. ADN si mediu
6. ADN-ul deintorul informaiei ereditare (p. 9)
1) GENETICA
Genetica studiaz structurile, mecanismele i legile ereditii i
variabilitii. Termenul care desemneaz aceast disciplin este gennao a
genera, a da natere. Genetica studiaz modalitatea i legitatea dup care prinii
transmit copiilor lor o parte din caracterele lor.
Din definiia geneticii se desprind cele dou laturi fundamentale ale coninutului
su: ereditatea i variabilitatea.
Ce este EREDITATEA ? Ereditate si variabilitate
Prin ereditate se intelege proprietatea unui organism de a transmite caracterele
sale, urmasilor.
Ereditatea reprezinta functia biologica de conservare si de mostenire a
caracterelor morfologice, functionale, biochimice si psihologice in succesiunea
generatiilor. De fapt, trebuie sa intelegem ca nu se transmit caracterele ca atare
ci capacitatea de a dezvolta aceste caractere la urmasi, ceea ce inseamna ca
fiecare org. are propria sa ereditate, care este inscrisa, codificata in structuri
moleculare specifice sub forma de informatie genetica.
1
Lector univ. Laura Petrescu Perlier
VARIABILITATEA
Pe de alta parte, un individ se deosebeste de ceilalti membri ai colectivitatii, de
ascendentii sai, de fratii sai. Prin aceasta se confirma cea de-a doua latura
fundamentala a geneticii care este variabilitatea. Ea este starea de neasemanare,
diferenta calitativa si cantitativa intre indivizi, diferenta care este sau nu
conditionata genetic.
Majoritatea acestor variatii se manifesta fenotipic, dar unele nu apar in toate
generatiile, ci sar peste una sau doua generatii.
2) GENOTIP SI FENOTIP - DEF. ; RELATIA DINTRE ELE

Genotipul (G) - repr. constitutia genetica a unui organism, adica totalit.
genelor existente intr-o celula diploida detinatoare de informatie ereditara. G se
stabileste in momentul fecundarii si constituie zestrea genetica a oului
(zigotului) nou format, prin contributia genetica a celor 2 parinti. G ramane
stabil in tot cursul existentei individului, deci nu se modifica si nu e influentat de
nici un alt gen de factori.
Fenotipul (F) - repr. totalitatea caracterelor morfologice, functionale,
biochimice si psihice ale unui organism, reprezentand rezultatul observabil
manifest al interactiunii dintre fondul genetic individual si complexul factorial
extern (totalitatea factorilor externi care ar putea influenta evolutia unui individ).
F = G + M (mediu)
3) ROLUL MEDIULUI IN RELATIA G - F

Ca o concluzie, putem spune ca G nu determina in mod trist un F unic si care
nu se poate schimba. In conditii de mediu diferite, aceeasi zestre ereditara se va
exprima intr-o varietate de fenotipuri.
Caracterul d.p.d.v. genetic este considerat un atribut al organismului. C. apare
ca un mod de expresie morfologica, functionala, biochimica si psihica,
conditionat de una sau mai multe gene in conditii particulare de mediu.
Indivizii se deosebesc intre ei si prin trasaturi - adica forme sub care se poate
exprima un caracter intr-o populatie.
Acest fenomen poarta numele de polimorfism.
4) LEGILE LUI MENDEL
Mendel a fost un om deosebit. El a definit practic autostrada geneticii.
La ce foloseste cunoastera ADN-ului
Datorita ADN-ului poate fi gasit tatal biologic, putem

sti daca vom face un cancer in 30 de ani, sa regasim
criminali sau sa depistam fraude. Numeroase
ntreprinderi profita de aceasta piata aflata n plina
expansiune.
Mazarea lui Mendel : numaratoarea era buna

La mijlocul secolului
XIX, MENDEL, un
calugar
botanist
austriac,
nfrumuseteaza putin
numaratoarea
mazarii pt a pune pe
picioare
GENETICA.
O
frauda
care
retrospectiov a servit
stiintei.
Gregor
Mendel
a
"inventat"
genetica
moderna.
3
Genetica se naste deci pe data de 8 februarie 1865,

cnd se publica, de catre calugarul Gregor MENDEL
Experiente asupra plantelor hibride lucrare unde si
expune legile ereditatii care-i poarta azi numele. Aceste
legi au fost descoperite n timp ce studia transmiterea
caracterelor biologice la mazare. Timp de mai multi ani
acesta a cultivat boabe de mazare n gradina
mnastirii.
Generatii de mazare
n ce const munca lui Mendel ? ncruciseaza ntre ele
tipurile de mazare. Se intereseaza de 7 caractere
ereditare legate de forma boabei de mazare (neteda sau
ncretita).
Proportii perfecte, sau prea perfecte ?
Se impune deci o concluzie : carcaterul ncretit este
purtat de indivizii din F1, dar nu se exprima.
Caracterele neted si ncretit urmeaza deci reguli
diferite : neted este numit dominant si ncretit
este numit recesiv.
Mendel este primul care a nteles aceste legi care
guverneaza tranbsmiterea caracterelor ereditare.
Desi acest calugar botanist a avut ideea geniala de a
utiliza numararea pt a analiza acest fenomen, se pare
totusi (si este admis pe scara larga astazi) ca el a
aranjat putin rezultatele. Din totalitatea experientelor
sale, acestea prezinta o prea mare exactitudine.
Corespund cu ceea ce prevede teoria ereditatii !
Aceste cifre sunt prea frumoase pt a fi adevarate.
Legile care guverneaza ereditatea sunt legi statistice.
Ca si cele care descriu lansarea unei monezi : daca
aruncati o moneda de 4 ori nu veti obtine neaparat 2
fata/2 verso. V-ar trebui cam o aruncare de un million
de ori pt a obtine o, probabliitate de 50/50. Si pt mazare
este acelasi lucru. Ar fi trebuit ca Mendel sa fi luat in
considerare mult mai multa mazare pt ca rezultatetle
obtinute de el sa fie att de apropae de teorie. n
4
practioca era greu, mai ales n epoca respectiva.
5) ADN SI MEDIU
Dincolo de gene
Pna n anii 50, ADN-ul nu ocupa un loc primordial in stiinta. Conform tezelor
epocii ADN-ul nu ar fi fost dect o molecula simpla, si deci incapabila de a
vehicula informatii complexe.
n 1944 Avery arata ca ADN-ul este suportul att de cautat al vietii. Iar n 1953
Watson, Crick si Wilsons descopera structura ADN cercetatori care vor obtine
n 1962 Premiul Nobel de Medicina.
Se deschide era totul este genetic , care presupune ca secventa ADN
reprezinta unicul suport material al ereditatii. Genele sunt considerate ca stapnii
destinului nostru.
ADN, GENA, CROMOZOMStiti ca
aceste cuvinte sunt n raport cu un cod
misterios, CODUL GENETIC, prezent
n fiecare dintre noi, si care ar fi
responsabil de corpul nostru, a se
vedea chiar de spiritul nostru. Cum
functioneaza toate astea ? Oare acest
cod ne conduce total?
ADN (acid dezoxiribonucleic) : 3 litere devenite celebre

Este cea mai celebra din moleculele fiintei vii, una dintre cele mai complexe de
asemeni. Cine este ADN-ul ? De ce vorbim de cod genetic , de cromozomi si de
gene ? Decriptati limbajul geneticienilor. De unde i vine celebritatea ?
Fara ndoiala pt ca este asociata unor concepte simple :
ADN-ul este o molecula universala care codeza si programeaza viata si care pare
sa explice teoretic totul despre fiinta umana.
SUPORTUL FUNDAMENTAL AL CARACTERELOR

6) ADN-ul DETINATORUL INFORMATIEI EREDITARE
Dintre constituenii celulei, acizii nucleici posed proprieti fizice,
chimice i biologice specifice, prin care se exprim calitatea de purttori ai
informaiei genetice. Acizii nucleici se afl la baz funciilor de ereditate i
variabilitate. Ei sunt reprezentai prin acidul dezoxiribonucleic (ADN) i acidul
ribonucleic (ARN). La nivel molecular, ADN-ul reprezint suportul material al
ereditii. El deine informaia ereditar, o exprim sub forma caracterelor
6
biochimice, morfologice sau funcionale i o conserv n succesiunea

generaiilor de celule i organisme.
Cei 20 de aminoacizi eseniali din structura proteinelor sunt codificai de
61 de codoni, ali 3 codoni se numesc codoni fr sens sau codoni-stop,
semnific finalul unei proteine i nu corespund nici unui aminoacid.
Molecula de ADN poate fi comparata cu o scara ale carei bare sunt

NUCLEOTIDELE, aflate fata in fata. Atractia ntre diferitele grupuri chimice
face ca aceasta scara sa se rasuceasca si sa adopte forma unei duble elice.
Aceasta dubla elice este identica pt o planta, un animal, la om, fiind compusa
din aceleasi elemente.
Fiecare NUCLEOTIDA este formata dintr-o molecula de acid fosforic, dintr-un
zahar (dezoxiriboza) si dintr-o baza azotata (aminoacid).
Exista 4 baze azotate (aminoacizi) diferite care nu se pot sintetiza si sunt
produse doar n organism (n fiecare organism n parte) : 2 sunt purinice
(guanina G si adenina A), iar celelalte sunt pirimidinice (citozina C si tiamina
T). La nivelul acestor baze azotate cele doua ramuri ale ADN-ului sunt legate
ntre ele.
7
CODUL GENETIC este continut n ADN si n ARN si reprezinta transmiterea

caracterelor genetice prin secventele diferite si specifice ale celor 4 baze azotate
din ADN sau din ARN.
Un limbaj decriptat
ADN-ul este o platforma de montaj a organismului. Ca un fel de hard al
calculatorului, contine toate informatiile necesare fabricarii si supravietuirii unui
organism, sau CODUL GENETIC.
Cum o molecula poate contine informatie ? Molecula ADN reprezinta o
nlantuire de nucleotide, dintre care exista 4 varietati : A, T, C, G, care
corespund celor 4 tipuri de baze azotate.
O suita de codoane ncepnd cu un start si terminndu-se cu un stop se
numeste GENA.
GENELE sunt ca o reteta de bucatarie a proteinelor : indispensabile n
sinteza acestora. Genele sunt separate unele de altele prin secvente imense de
nucleotide, fara semnificatie functionala aparenta.
Misterele codului
Acest sistem de codare din ADN este universal : se utilizeaza de la om la
bacterie. Sistemul de codare a ramas astfel neschimbat timp de miliarde de ani
de evolutie a vietii. Se evalueaza formarea acestuia n urma cu peste 3 miliarde
de ani. De ce acest cod ? Nu se cunoaste cauza. Poate ca de-a lungul anilor s-au
formati mai multe coduri diferite din care nu a mai ramas dect unul.
Toata lumea poseda deci un ADN. Unde ?
La bacterii, care sunt celule necompartimentate, ADN-ul este liber n interior si
formeaza o bucla nchisa. La toate celelalte fiinte vii, ADN-ul se afla n
principal n mijlocul celulelor, ntr-o structura delimitata de o membrana si
numita nucleu. Poate fi gasit de asemeni n structuri celulare cum ar fi
cloroplastele la plantele verzi si la mitocondrii.
Acest tablou permite decriptarea ADN-ului. Cele 4 baze ale moleculei, puse 3
cte 3, dau 64 de combinatii. Fiinta vie nu este formata dect din 20 de litere ,
8
mai multe combinatii codeaza pentru acelasi acid aminat. Codul genetic erste
declarat degenerat. ncadrate n rosu : codonul start care codeza pt
metionina, si cei 3 codoni stop.
De la ADN la cromozom
La orice individ, fiecare celula contine, n nucleul sau, acelasi ADN. n interiorul
celulelor, moleculele de ADN sunt foarte ndoite. Se vorbeste despre o super
rasucire, pt a descrie modul n care acestea sunt rasucite.

(PSIHO GENETICA)
Curs 2
PLAN
ADN,
GENE,
COD
GENETIC,
CROMOZOM, CARIOTIP (Cariotip
Cromozom-Gena-ADN 2 ARN)
7. Recapitulare Curs 1
8. Diferiti in pofida unui ADN identic
9. Gena definitie, tipuri, rol (p1)
10.Homozigotie si heterozigotie (p.2)
11.Fecundarea
12.Teste de paternitate, de predispozitie,
judiciare
13.Cromosomii umani - numar ; tipuri
14.Codul Genetic proprietati
15.Reglajul genetic
16.Mutatiile cromozomice
17.De la cromozom la cariotip
7) RECAPITULARE
8) DIFERITI, IN POFIDA
IDENTIC.
CLONII.
UNIVITELINI.
UNUI ADN
GEMENII
La oameni, adevaratii gemeni (univitelini :

aceeasi placenta, sac vitelin, sex) reprezinta de asemeni un exemplu
interesant : cu toate ca genetic identici, nu au aceleasi amprente digitale.
Printre premergatorii geneticii, WEISSMANN, este primul si singurul care a
facut experiente pe embrioni.
10
Influenta mediului
O parere foarte raspndita este aceea ca ADN-ul determina aspectul fizic al
individului. n realitate ADN-ul nu face dect sa contribuie n foarte mare parte.
Mediul este de fapt acela care conditioneaza modul de manifestare al ADN.
Ex. : De exemplu n cazul gemenilor univitelini, formarea amprentelor digitale
se face sub influenta mediului. nca de la formarea embrionului, indivizii nu se
mai afla n acelasi mediu, cu toate ca sunt implantati n acelasi uter. Aceste
usoare modificari contribuie la formarea unor amprente digitale proprii fiecarui
individ. La fel se ntmpla cu culoarea ochilor. Nici aceasta caracteristica nu este
pur genetica. Se cunosc gemeni univitelini avnd o culoare de ochi diferita.
9) GENA - DEF., TIPURI SI ROL

Pt. a explica determinismul unor caractere ereditare si modul de transmitere a
acestora la descendenti, Gregor Mendel, in 1865, a presupus existenta unor
structuri genetice elementare pe care le-a denumit factori ereditari. In 1903 s-a
ajuns la concluzia ca acesti factori ereditari exista intr-adevar si sunt parti din
crs. In 1909 li s-a dat denumirea de GENE.
In conceptia clasica GENA repr. o secventa din acidul nucleic (fie din ARN fie
din ARN mesager), un segment cromosomic precis delimitat, care poarta
carcaterele ereditare, continuu si indivizibil, care determina un caracter
fenotipic.
Gena repr. deci unitatea de structura genetica.
Fiecare gena are o particula numita alela. Fie alela de tip salbatic, care se
considera ca fiind cea normala. Exista si alele particulare, specifice (fiferite de
cea salbatica).
O suita de codoane ncepnd cu o plecare si terminndu-se cu un stop se
numeste GENA.
GENELE reprezinta o reteta de bucatarie a proteinelor : indispensabile n
sinteza acestora. Genele sunt separate unele de altele prin secvente imense de
nucleotide, fara semnificatie functionala aparenta.
In conceptia moderna GENA poate fi definita ca un segment polinucleotidic al
moleculei de ADN, care detine sub forma codificata informatia genetica
necesara sintezei unei proteine cu structura si functie specifica.
11
Fiecare crs. contine un nr. f. mare de gene (pana la cateva mii). Ordinea si
dispozitia genelor sunt proprii fiecarui cromosom.
Genele au un anumit loc n cromozomi. Acestea sunt genele dominante. Dar sunt
si gene recesive care ocupa un loc accidental.
Fiecare gena ocupa o anumita pozitie numita locus (plural - loci), strict
determinata in crs., dar repetabila in intreg genotipul.
Genele situate pe acelasi loc n cromozom se numesc ALELE (sau omologe)
Exprimarea fenotipica a unui caracter ereditar constituie un rezultat al relatiilor
existente intre gene, adica daca sunt alele sau nealele, precum si intre gene si
mediu.
10) HOMOZIGOTIE SI HETEROZIGOTIE
Genele situate pe acelasi locus pot fi identice (AA) sau diferite (Aa) caz n
care se numesc alele. Atunci cand genele alele sunt identice spunem ca individul
este HOMOZIGOT pt. gena respectiva (AA - homozigot).
In cazul in care genele alele sunt diferite, individul este HETEROZIGOT pt.
gena respectiva (Aa - heterozigot).
11)FECUNDAREA
Prin fecundare se intelege fuziunea a 2 gameti diferiti proveniti de la persoane
de sexe opuse. Unirea spermatozoidului cu ovulul are ca rezultat formarea
heterozigotului (celula-ou fecundat).
Homozigotul este un ou nefecundat la care participa doi gameti sexuali de
acelasi gen (fara fecundatie ntre ei).
La specia umana fecundarea este monospermica, adica cu participarea unui
singur spermatozoid.
Asocierea celor 2 gonosomi (cromozomii din gonade : XY la barbati si XX la
femei) proveniti din gameti este intamplatoare, adica spermatozoidul cu x sau cu
y fecundeaza ovulul care are intotdeauna x, rezultand genetic xx sau xy.
12
Se constata totusi o predominanta a zigotilor de sex masculin, dar fetii de sex

masculin (xy) sunt mai sensibili si dispar mai frecvent inainte de nastere. Astfel
ca diferenta de proportie dintre fete si baieti apare diminuata la nastere, iar la
pubertate abia daca mai e sesizata. Mai tarziu, dupa a treia decada a vietii,
proportia intre sexe se modifica in favoarea sexului masculin (la femeie apar
caractere secundare masculine).
12) CODUL GENETIC PROPRIETATI

Codul genetic contine informatia genetica.
Informaia genetic este stocat n molecula ADN sub form de cod stabilit prin
aceast ordine a nucleotidelor n structura sa primar.
Acest cod se numete COD GENETIC i reprezint un sistem biochimic care
reglementeaz relaia direct dintre acizii nucleici i proteine.
Unitatea de codificare a informaiei genetice este reprezentat de CODON, un
ansamblu de 3 nucleotide din constituia ADN-ului, care denumete, specific un
aminoacid anume din structura proteinelor. n acest fel, codul genetic se
prezint ca un ansamblu de codoni.
Proprietatile codului genetic explica numeroase aspecte care privesc
functionalitatea sa, cum ar fi : mecanismele de aparitie a mutatiilor genice,
absenta consecintelor fenotipice in unele situatii de modificare la nivel genic,
precum si unitatea genetica a lumii vii.
13) REGLAJUL GENETIC
Genele codific secvenele aminoacizilor care formeaz mii de proteine
complexe si variate (globulina, miozina, etc.) din care sunt alctuite
organismele. Proteinele creeaz sistemul osos, muscular, endocrin, digestiv,
sistemul imun i cel mai important pentru comportament, sistemul nervos.
Genele nu codific n mod direct comportamentul, ci variaiile componentelor
care constituie ADN (variatii = aminoacizi esentiali: A,C, G,T), creeaz
diferene n aceste sisteme ce pot afecta comportamentul.
Fiecare celule are un numar de zile de viabilitate : aparitie, ntinerire, maturitate
apte pt toate functiile pt care au fost create; ratatinare si moarte celulara. Ex. :
hematiile (globule rosii din snge) traiesc in medie 100 de zile. Hematiile
moarte sunt transformate in splina, care este cimitirul globulelor rosii. Nimic
13
nu se pierde, nimic nu se cstiga. Fe organic rezultat din globulele rosii moarte

migreaza in ficat si acolo se reconstituie hemoglobina (globina cu pigment
respirator).
14) ELEMENTELE
STRUCTURALE
ALE
EREDITATII
CROMOSOMII UMANI - NUMAR ; TIPURI ; MORFOLOGIE
ADN-ul formeaza pachete foarte condensate pe care le numim CROMOZOMI.

ADN dubla elice rasucita n jurul proteinelor (histone) fibre (grupari de
histone) spirale (pachete de 50 de fibre) - mini-benzi - cromozom
Se vorbeste de CROMOZOM cnd ADN-ul este condensat la maximum,
formnd astfel mici bastonase usor vizibile n microscopia optica.
Manunchiuri de cromozomi produc genele.
Elementele structurale ale ereditatii : CROMOSOMII umani
(Crs). Cromosomii umani sunt formatiuni intracelulare cu morfologie
caracteristica, care pot fi observate la microscopul optic. Denumirea vine de la
croma = culoare si soma = corp.
Ei se pot observa in timpul diviziunii celulare. Crs. sunt detinatorii materiali ai
informatiei ereditare si sunt caracteristici fiecarei specii ca nr., forma si
dimensiune.
In 1956 s-a stabilit ca celula somatica a speciei umane are 46 de crs.
Celulele corpului sunt de doua feluri :
- c. somatice - au 46 crs., adica 2n, adica c. diploide
- c. sexuale (gametice) - au 23 crs. - n, c. Haploide
HAPLOID = nghite o parte din cromozomi n urma multiplicarii (23 perechi
cromozomi, a 23-a este haploida). Se da alt aspect
DIPLOID = cromozomul se mparte in doua pe linia mediana (22 perechi)
Caracterele sexuale sunt : ovulul - la femei si spermatozoidul - la barbati.
Din unirea a doua garnituri haploide de crs. (ovulul si spermatozoidul), in
procesul fecundarii, se constituie celula-ou sau zigotul, adica o garnitura
diploida. Aceasta este transmisa prin diviziuni succesive fiecarei celule somatice
14
organismului care se formeaza. Inseamna ca in nucleul celulei somatice, fiecare

crs. se afla in dublu exemplar : unul de provenienta materna care vine din ovul,
altul de provenienta paterna adus de spermatozoid. Ei alcatuiesc perechea de crs.
omologi care au aceeasi dimensiune, forma si functie, adica poarta aceleasi gene
si detin informatia ereditara pt. aceleasi caractere ; originea lor este insa diferita.
Dupa functia genetica se recunosc doua tipuri de crs. :
- crs. somatici - care se mai numesc AUTOSOMI - 44 xx
- crs. sexuali (gameti) - care se mai numesc GONOSOMI - 2 xy
Gonosomii la femei sunt identici - xx. Gonosomii la barbati nu sunt identici ci
sunt xy.
Autosomii (44) detin gene pt. caracterele somatice ale organismului.
Gonosomii (2) au rol in determinismul genetic al sexului.
Crs. x detine gene de sexualizare, dar si un nr. mare de diverse caractere
somatice.
Crs. y detine gene de sexualizare si mai putine gene somatice.
Crs. este alcatuit din doua unitati structurale longitudinale identice la marime
si forma, care se numesc cromatide. Ele sunt libere pe lungimea lor, cu exceptia
unei regiuni in care se unesc (in centromer).
Rolul CROMOZOMILOR in nmultirea celulelor (oricare celula din
organism) :
a) n maladiile in care s-au descris elemente cromozomiale in plus, ele
apar in faza nmultirii reductionale (meiozei). Orice abatere n
aceasta faza (n plus sau n minus) duce la patologii ereditare. De ex
: n plusul de cromozomi Boala descrisa de Langdon Down (Idiotia
amaurotica sau Trisomia 21). n loc de 21 de cromozomi se produc
22.
b) Atunci cnd se produce multiplicarea mitotica anarhica
(caracterizata printr-o multiplicare rapida exagerata si neasteptata
interesnd manunchiuri ntregi de cromozomi si deci implicit de
gene) apare riscul de a se nmulti ntr-un tesut oarecare zone ntregi
15
de celule anarhice (adica variatii de dimensiuni, de numar,de forma

si de specificitate. Aceste formatii sunt tumorile.
Tumorile sunt de doua feluri :
Zise Benigne .n tumorile benigne celulele si tesuturile sunt
asemenatoare cu locul unde a luat nastere aceasta
multiplicare directa anarhica
Zise Maligne. Sunt tumorile care se dezvolta intr-un tesut
sanatos tot in mod anarhic si care nu mai pot fi incluse in
tesutul respectiv prin numarul rezultat din multiplicare. Si
atunci ele migreaza in organism, n diferite alte tesuturi. n
tesuturile respective vor avea caracteristicile celulelor mama
(adica locul de unde s-au format). Ex.1 : Pleaca niste celule
anarhice mitotice din ovare in plamni. n plamni se vor
forma tumori multiple net delimitate numite metastaze. Ex. 2
: n general tumorile maligne invadeaza in primul rnd
leziunile din jurul tumorei mama: ganglionii limfatici si
restul tesuturilor din regiunea respectiva. De ex., o tumora
benigna, adenomul de prostata la un moment dat
nesupravegheat, netratat, ncepe o mitoza anarhica si
invadeaza uretra (prostata este un manson in jurul uretrei),
mai sus rinichiul. La nceputul migratiei ganglionii limfatici
si maresc volumul, fie cei locali, fie cei regionali (se ajunge
la regiunea enghinala). Pt tumorile maligne exista un filtru
foarte important care este plamnul. De acolo sau ramn
metastaze izolate, sau migreaza in snge. Metastazele au
aceleasi caracteristici cu tumora mama (marime, aspect,
nucleu, etc.).
15) MUTATIILE CROMOSOMICE
Se mai utilizeaza termenul de anomalii cromosomice structurale. Ele constau
in modificari ale formei cromosomilor insotite de variatii cantitative in plus sau
in minus ale materialului genetic, sau de modificarea ordinii genelor in crs.
Unele se pot observa la microscop cand se studiaza cariotipul, altele se
observa doar cand se face marcajul in benzi. Aceste anomalii sunt consecinte ale
16
rupturilor produse la nivelul crs. sau la nivelul cromatidei. Poate fi un accident

spontan sau se poate datora actiunii factorilor fizici, chimici si biologici. In 90%
din cazuri, dupa aceste rupturi are loc reasezarea fragmentelor rupte, fie in
aceeasi ordine in care au fost, fie in alta ordine, antrenand modificari fenotipice.
Dupa rearanjarea fragmentelor se poate constata modificarea pozitiei unor
gene, dar cu pastrarea numarului acestora, anomaliile numindu-se echilibrate.
De obicei acestea nu se insotesc de modificari fenotipice. Ex. : inversia si
translocatia.
Multiplicarea unei celule somatice in care s-a produs o anomalie
cromosomiala poate avea ca rezultat constituirea unei linii celulare cu cariotip
diferit de cel normal, situatie care se numeste mozaic.
CAUZELE PRODUCERII ANOMALIILOR CROMOSOMICE

Sunt cunoscuti cu certitudine cativa factori si anume radiatiile ionizante care
produc rupturi crs. si de asemenea nondisjunctii crs.
Varsta mamei este legata de riscul aparitiei trisomiilor. Acest risc este de 1 la
200 de nasteri sub varsta de 30 de ani si 1 la 100 de nasteri peste 40 de ani.
Copiii cu trisomie 21 de ex. se nasc cu o frecventa de 1 la 1500 pana in 25 de ani
si de 1 la 85 la mamele peste 40 de ani.
Riscul de aparitie a trisomiilor se amplifica in situatia in care mama a mai avut
un copil cu trisomie sau un avort cu fat cu trisomie.
CONSECINTELE ANOMALIILOR CROMOSOMICE

Modificarea cantitativa a materialului genetic in aceste tipuri de anomalii nu
implica si calitatea informatiei genetice, care se pastreaza nealterata.
Intensitatea si natura efectelor fenotipice se exprima in functie de cativa factori
:
- tipul anomaliei, dimensiunea dezechilibrului genetic
17
Acestea conditioneaza sansele de supravietuire a produsului de conceptie.

Sansele sunt mai mari pt. trisomiile crs. mici, decat pt. trisomiile crs. mari si
decat monosomiile autosomale.
- continutul genetic si activitatea genetica a crs. implicat
Intre indivizii care poarta configuratii crs. diferite, exista si deosebiri
fenotipice, ceea ce inseamna ca tulburarile depind de continutul informational al
crs. Aceasta relatie este valabila si invers, in sensul ca daca ne aflam in fata unui
caz, dupa aspectul clinic si dupa simptome, ar trebui sa ne dam seama despre
care crs. este vorba.
Se pare ca efectele majore se produc in special prin implicarea crs. cu un
continut mai mare de gene active.
- tipul celulei afectate (gametica sau somatica)
Dezechilibrul genetic al gametului se va regasi in zigot, care preia anomalia in
momentul fecundarii. Consecinta majora este aparitia unui individ anormal, cu
malformatii genetice.
Cand celula afectata este cea somatica, ea constituie punctul de plecare in
formarea unor linii celulare anormale, ceea ce poate duce la aparitia unor
neoplasme sau la imbolnavirea unui organ.
In concluzie, afectarea celulei gametice este mult mai grava decat afectarea
celulei somatice, daca privim in perspectiva generatiilor.
Daca privim la nivel individual, afectarea celulei somatice este cel putin tot
atat de grava, pt. ca pune in pericol viata individului si in final functia de
reproducere a acestuia.
16) De la CROMOZOM la CARIOTIP

Ansamblul cromozomilor formeaza CARIOTIPUL. Cromozomii pe care i
posedam sunt n numar de 23 de perechi (22 identici si o pereche diferiti : X si
Y/ X si X). Avem deci n nucleele celulare 46 de bucati de ADN. Nu este cazul
tuturor organismelor vii : astfel bacteriile nu au dect un cromozom circular ;
drosofila 8 ; feriga 1200, porcul 38, etc
18
MOTIVATII SI INDICATII PT. STUDIUL CARIOTIPULUI

Cercetarea cariotipului ofera informatii cu privire la structura materialului
genetic organizat in crs. si de asemenea ofera posibilitatea evidentierii unor
anomalii cromosomiale care determina modificari fenotipice.
Investigatia citogenetica (a cariotipului), este justificata numai intr-un nr.
limitat de situatii, ceea ce presupune o selectie anticipata a cazurilor.
Este inutil sa faci o investigatie de acest gen la persoane cu defecte congenitale
comune. De asemenea este inutil sa efectuezi cariotipul in deficite mentale
aparute ca urmare a unor boli metabolice, precum si in toate tulburarile
conditionate de o singura gena (monogenice), pt. ca in aceasta ultima situatie
cariotipul nu poate fi decat normal.
Situatii in care este necesar studiul cariotipului :
sindroame cu malformatii multiple si severe
Atunci cand apar sindroame care se constituie in malformatii multiple, severe,
nesistematizate, adica neincluse intr-o patologie comuna cunoscuta, sigura. Se
foloseste in special in situatii in care se asociaza si deficit mental.
19
Aceste sindroame plurimalformative apar de regula ca urmare a anomaliilor de

nr. si structura a cromosomilor. Efectuarea cariotipului este necesara chiar atunci
cand aspectul fenotipic al individului sugereaza diagnosticul.
- deficite mentale
Cand apar deficite mentale cu grade diferite de intensitate, cariotipul se

efectueaza in aceste situatii chiar si atunci cand nu apar malformatii vizibile si
cand cauza este nedeterminata. Aprox. 10% dintre copiii cu deficit mental au
anomalii cromosomiale.
stari intersexuale - persoane cu ambiguitate sexuala
La aceste persoane organele genitale prezinta o ambiguitate anatomica, iar

stabilirea sexului civil este o problema. Studiul cariotipului este obligatoriu pt.
identificarea crs. sexuali, ceea ce pune diagnosticul de sex genetic. Cariotipul se
realizeaza intotdeauna inaintea stabilirii sexului civil.
sterilitate sau infertilitate a cuplului
Sunt cupluri in care se inregistreaza avorturi spontane repetate, nou-nascuti

morti sau cu malformatii, in care efectuarea cariotipului ar putea stabili cauza
esecului de reproducere a cuplului.
stabilirea sexului antenatal
Exista anomalii cromosomiale legate de crs. sexual, in special de crs. x.

Efectuarea cariotipului inainte de nastere pt. a stabili sexul copilului este majora
in cazul unor boli transmise de mama numai baietilor, de ex.
insuficienta pubertara de origine gonadica (gonadele sunt

oreganele genitale : testicule, ovare)
In acest caz cariotipul ar putea evidentia anomalii la nivelul gonosomilor si in

aceasta grupa se afla fete cu talie redusa si proportionata dar cu amenoree
(absenta menstruatiei) si baieti cu aspect longilin si slabuti, la care se observa
atrofieri testiculare, criptorhidie - absenta testicului de la locul unde ar trebui sa
fie si ginecomastie - dezv. exagerata a mamelelor la barbati.
existenta unui copil malformat intr-un cuplu
20
In aceste situatii cariotipul nu face decat sa convinga parintii ca riscul de a se

repeta aceasta afectiune la urmatorii copii nu exista (aceasta afectare a copilului
este data de o gena mutanta).
Decizia de a efectua cariotipul trebuie sa fie f. riguroasa.
Exista asa zisele defecte genetice care dau boli ereditare si care constau in
diverse mlodificari accidentale intr-un cariotip normal.
17) MUTATIILE GENICE

Mutatiile genice constau intr-o modificare survenita in secventa normala a
nucleotidelor genei. Ele nu se pot evidentia prin tehnici citogenetice (cariotip)
pt. ca nu afecteaza morfologia crs.
Cele mai frecvente sunt mutatiile recesive.
Factorii din mediul exogen sau endogen care pot altera structura sau calitatea
materialului genetic sunt numerosi si sunt factori fizici (radiatiile), chimici
(medicamentele), biologici (virusurile, varsta inaintata a parintilor). Aceste
mutatii aparute datorita factorilor din mediu poarta numele de MUTATII
INDUSE (exogene) (ex. induse de radiatii).Permanenta acestor mutatii devine
ereditara (intereseaza specia), altfel intereseaza numai individul in cauza si
familia respectiva (si atunci este congenitala)
Cand mutatia apare fara o cauza precizata se numeste MUTATIE SPONTANA
(endogene). De ex. migratia celulelor maligne dintr-un tesut in alt tesut
determina mutante endogene (cancer).
21

(PSIHO GENETICA)
Curs 3
PLAN
ADN, GENE, COD GENETIC, CROMOZOM, CARIOTIP (Cariotip
Cromozom-Gena-ADN 2 ARN)
1. Ancheta familiala - investigarea membrilor familiei
2. Transmiterea dominanta autosomala
3. Transmiterea recesiva autosomala
4. Transmiterea recesiva gonosomala
5. Transmiterea dominanta gonosomala
6. Ereditatea poligenica si multifactoriala
7. Recombinarea genomica - sursa a variabilitatii
8. Mutatiile genice
9. Mutatiile cromosomice
10.Deletia si duplicatia
11.Inversia si translocatia
12.Mutatiile genomice - aneuploidia
13.Mutatiile genomice - poliploidia
14.Cauzele producerii anomaliilor cromosomice
15.Consecintele anomaliilor cromosomice
16.Contributia ereditatii la formarea personalitatii
17.Coeficientul de inteligenta
18.Rolul mediului in determinarea capacitatilor intelectuale
19.Retardul mental : clasificare, frecventa, factori cauzatori, categorii
22
1. Ancheta familiala - investigarea membrilor familiei

Ancheta familiala se realizeaza pt. a urmari transmiterea caracterelor normale
sau patologice in descendenta. Transmiterea, precum si distributia in rudenie a
caracterului implica mai multe secvente informationale :
1. investigarea membrilor familiei
2. realizarea arborelui genealogic
3. stabilirea modului de transmitere a caracterului in cauza
1. In ancheta familiala sunt luati in evidenta toti membrii familiei sau un nr.
cat mai mare dintre acestia, apartinand a cel putin 2 sau 3 generatii. Cazul
deosebit de la care se pleaca intr-o ancheta familiala se numeste caz primar
(principal, princeps sau proband). Cazurile familiale care se releva in urma
anchetei familiale sunt considerate cazuri secundare.
Se pleaca in investigare in mai multe situatii, spre ex. in situatia in care
detinatorul unei particularitati somatice a unei anomalii organice sau a unui tip
de tulburare psihica intentioneaza sa afle daca exista posibilitatea reala ca
aceasta tulburare sa se transmita si la urmasi.
Investigatia se extinde asupra rudelor de sange care constituie linia ascendenta
a cazului primar (parinti, bunici, strabunici), linia descendenta (fii, nepoti,
stranepoti) sau colateralii de grade diferite (frati, unchi sau veri). In functie de
cant. si calit. informatiilor obtinute se poate stabili natura endogena sau exogena
a unor factori posibili sau probabili implicati in determinarea caracterului.
Ulterior se pot emite recomandari particularizate sau se pot adopta atitudini
terapeutice specifice.
2. Transmiterea anomaliilor prin gena dominanta autosomala (A)

23
O vom exemplifica pe un caracter ce repr. o anomalie.

Gena dominanta (A) este raspunzatoare de exprimarea acestei anomalii. Alela
sa este recesiva, semnifica normalitatea si se noteaza cu n. Persoanele care detin
gena dominanta sunt afectate si pot avea genotipurile AA - homozigot, respectiv
An - heterozigot. Persoanele sanatoase au genotipul nn. Nu citez aici variantele
genotipice posibile la parinti, si situatiile combinative posibile la descendenti :
Practic, in populatie homozigotii AA pt. un caracter dominant sunt f. rari. Mai
frecvent, unul dintre parinti este purtatorul unei gene dominante, deci
heterozigot (An), prezentand si anomalia. Descendentii rezultati din casatoria
acestuia cu o persoana sanatoasa (nn) vor apartine uneia din categoriile bolnav
sau sanatos.
Riscul acestui cuplu de a avea copii afectati este de 50% la fiecare sarcina.
Prin jocul intamplarii, respectiv prin combinarea genelor din gameti in
momentul fecundarii, se pot naste insa copii exclusiv normali sau exclusiv
afectati. Raportul de 1:1 se verifica numai in serii f. mari de indivizi.
O caracteristica a modului de transmitere dominant este mostenirea directa a
caracterelor de la parinti la copii. La nivel genealogic, aceasta proprietate
asigura continuitatea manifestarii caracterului in succesiunea generatiilor, ceea
ce inseamna ca transmiterea se realizeaza pe verticala (vom gasi indivizi afectati
in fiecare generatie).
Parintii cu anomalii dominante pot avea si copii sanatosi. Raportul intre cei
bolnavi si cei sanatosi este de 3:1. Din aceasta situatie, mai rezulta o concluzie :
aceea ca 2 parinti nn (normali) nu pot avea copii bolnavi in acelasi tip de
transmitere. Incidenta si transmiterea caracterelor autosomale dominante nu sunt
influentate de sex pt. ca gena este localizata pe cromosomul autosom, barbatii si
femeile au sanse egale de a manifesta si de a transmite caracterul.
Exista numeroase afectiuni dintre care o parte are manifestari
neuropsihopatologice, care sunt determinate de o gena autosomala dominanta.
Dintre acestea, coreea Huntington si neurofibromatoza.
3. Transmiterea anomaliilor prin gena recesiva autosomala (a)
24
Pt. exemplificare, notam gena recesiva, care determina o anomalie, cu a. Alela

sa este, deci, dominanta si o notam cu N. Gena recesiva autosomala nu se
manifesta decat in cuplu homozigot, aa.
In stare heterozigota, ea este mascata de alela dominanta N si ramane, practic,
inactiva. Din acest motiv, persoanele heterozigote An sunt aparent sanatoase, dar
purtatoare de gena a anomaliei. In raport cu o gena specifica, un individ poate
avea unul din urmatoarele genotipuri : NN (normal), Na (aparent sanatos) sau aa
(afectat).
Se noteaza cu N gena dominanta si cu a gena recesiva. A se vedea combinatiile
genotipice :
In mod obisnuit, homozigotii afectati de tip aa provin din parinti clinic
normali, dar heterozigoti. Astfel, spre deosebire de caracterele dominante de mai
devreme, mostenirea genelor recesive se face de la ambii parinti, pt. ca din
casatoria a 2 heterozigoti rezulta 25% indivizi NN (normali), 50% indivizi
heterozigoti Na normali, 25% indivizi homozigoti aa (afectati). In situatia
aceasta, raportul fenotipic este de 3:1.
Caracteristic modului de transmitere autosomal este faptul ca parinti sanatosi,
dar heterozigoti, pot avea copii bolnavi. Riscul este de pt. fiecare sarcina, dar
daca un cuplu alcatuit din heterozigoti are, spre ex., 4 copii, nu este obligatoriu
ca unul dintre acestia sa fie bolnav.
Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori,
caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv intre frati, ceea ce se
numeste transmitere pe orizontala.
4. Transmiterea anomaliilor prin gena recesiva gonosomala (a)

Ex. : O femeie a ntretinut relatii sexuale succesive cu mai multi barbati.
Ovulul a ramas nefecundat. Fiind un ovul maturat s-a eliminat prin menstruatie.
A ramas ntmplator fixata pe ovar o gena recisiva sexuala de la unul din
barbati. La prima fecundatie a unui ovul de la aceasta femeie, nainte ca oul sa
se fixeze n uter, ovulul a captat si acea gena recesiva ramasa ntmplator n ovar
sau pe un ovul (chiar pe cel fecundat). Zigotul va avea si ncarcatuta genetica a
celui care a fecundat-o si o gena recesiva ( ca virusii care dorm si ntr-o zi se
dezvolta).
25
Femeile manifesta un caracter (o anomalie) recesiva legata de sex, numai daca

sunt homozigote. Notam aceasta situatie XaXa. In raport cu gena data, starea de
normalitate este asigurata de prezenta alelei dominante in cuplu genic
homozigot, adica XNXN sau in cuplu heterozigot XNXa. In a doua varianta,
femeia apare purtatoare de gena anormala.
La barbat, avand un singur X, anomalia se exprima sub controlul genei
recesive aflata pe crs. X, intr-un singur exemplar XaY. Un barbat fara anomalie
are genotipul XNY.
Din combinatiile genetice posibile rezulta faptul ca transmiterea recesiva
legata de sex se supune unor criterii generale ale recesivitatii, adica parintii
sanatosi pot avea copii bolnavi, parintii bolnavi au numai copii bolnavi,
manifestarea caracterului in genealogie este discontinua si consaguinitatea este,
de regula, prezenta. Dar transmiterea recesiva gonosomala are si particularitati :
- spre ex., caracterul determinat de o gena recesiva de pe cromosomul X apare
cu o frecventa mai mare la baieti decat la fete
- numai femeile pot fi purtatoare de gena, dar sanatoase. Acestea, in cuplu cu un
barbat nomal pot avea copii bolnavi, dar numai baieti. Riscul este de 50% pt.
fiecare copil de sex masculin.
- o femeie afectata cu genotipul XaXa, in cuplu cu un barbat sanatos va avea toti
baietii afectati, iar fetele sale sanatoase vor fi purtatoare de gena anormala.
- niciodata barbatii afectati nu vor avea baieti bolnavi. Fetele insa primesc gena
de la tata, sunt sanatoase si la randul lor transmit baietilor anomalia. Exista
numeroase afectiuni care se transmit printr-o gena recesiva de pe cromosomul X
: hemofilia, daltonismul, unele forme de surditate, boala Parkinson, un
anumit tip de distrofie musculara, scleroza cerebrala, precum si unele
sindroame metabolice (de ex. Hunter, care are, pe langa altele, o deteriorare
intelectuala marcata), de asemenea, unele forme de deficit mental.
5. Transmiterea anomaliilor prin gena dominanta gonosomala (A)

Aparent, acest tip de transmitere este asemanator celui dominant autosomal.
26
Femeile exprima fenotipic un caracter dominant, controlat de o gena A, situata

pe crs. X, in stare homozigota, adica XAXA sau in stare heterozigota XAXn.
Persoanele feminine sanatoase au genotipul XnXn.
Genotipul barbatului afectat este XAY, iar cel al barbatului sanatos este XnY.
A se vedea posibilitatile combinatorii.
In realitate, numai unele din aceste combinatii se regasesc in populatie.
Transmiterea respecta, in general, criteriile transmiterii dominante :
- continuitatea
- frecventa mare a cazurilor afectate
- absenta consanguinitatii
- aparitia unor copii sanatosi din parinti bolnavi
- toti copiii sanatosi din parinti sanatosi
Si aceasta transmitere are particularitati :
- tatal afectat transmite boala numai fetelor sale si niciodata baietilor, pt. ca
fetele primesc crs. X cu gena mutanta, pe cand baietii primesc crs. Y
- copiii sanatosi ai parintilor bolnavi sunt intotdeauna baieti, deoarece exista
posibilitatea ca 50% dintre baieti sa primeasca crs. X cu gena normala (Xn) de la
mama heterozigota (XAXn).
Intre afectiunile care se transmit dupa acest model sunt : nistagmusul
congenital, keratoza foliculara, rahitismul rezistent la vitamina D, hipoplazia
emailului dentar etc.
6. Ereditatea poligenica si multifactoriala

Determinismul monogenic este propriu unui nr. limitat de caractere. Foarte
multe caractere nu se supun legilor mendeliene, ele sunt controlate de un
multiplu de cupluri de gene ALELE situate pe cromosomi diferiti. Acest
fenomen se numeste poligenie.
Contributia fiecarei gene la aparitia caracterului nu poate fi inca
precizata. In mod obisnuit, la determinarea caracterelor poligenice participa si o
27
serie de factori de mediu, incat, in final, determinismul acestora este

multifactorial. In general, aceasta categ. de caractere poligenice multifactoriale
are o anumita concentrare familiala, adica un nr. mai mare de cazuri de acelasi
fel care apar intr-o familie.
Comparativ cu caracterele monogenice, cele poligenice au in populatie o
repartizare continua de tip Gausian, caractere aflate sub control poligenic.
Caractere normale : greutatea, talia, pigmentatia pielii si a irisului,
dermatoglifele (amprentele), capac. intelectuala.
Caractere anormale : hidrocefalia (apa in creier), anencefalia, spina bifida,
luxatia congenitala de sold, despicatura labio-palatina (buza de iepure) si
unele boli psihice : schizofrenia, deficitul mental familial.
7. Recombinarea genomica - sursa a variabilitatii

Recombinarea genomica se produce in momentul fecundarii si consta in
asortarea genomurilor din ovul si spermatozoid. Combinatia obtinuta va fi
diferita de constitutiile parentale, in consecinta individul nou rezultat va fi
neidentic cu parintii. Variabilitatea este cu atat mai pronuntata cu cat gradul de
inrudire al celor 2 genitori este mai redus. Asortarea a doua geomuri provenite
de la indivizi inruditi biologic, contribuie la cresterea omogenitatii genetice, cu
consecinte nefavorabile in plan biologic.
8. Mutatiile genice
Mutatiile genice constau intr-o modificare survenita in secventa normala a
nucleotidelor genei. Ele nu se pot evidentia prin tehnici citogenetice (cariotip)
pt. ca nu afecteaza morfologia crs.
Cele mai frecvente sunt mutatiile recesive.
Factorii din mediul exogen sau endogen care pot altera structura sau calitatea
materialului genetic sunt numerosi si sunt factori fizici (radiatiile), chimici
(medicamentele), biologici (virusurile, varsta inaintata a parintilor). Aceste
mutatii aparute datorita factorilor din mediu poarta numele de mutatii induse.
Cand mutatia apare fara o cauza precizata se numeste mutatie spontana.
28
9. Mutatiile cromosomice
Se mai utilizeaza termenul de anomalii cromosomice structurale. Ele constau
in modificari ale formei cromosomilor insotite de variatii cantitative in plus sau
in minus ale materialului genetic, sau de modificarea ordinii genelor in crs.
Unele se pot observa la microscop cand se studiaza cariotipul, altele se
observa doar cand se face marcajul in benzi. Aceste anomalii sunt consecinte
ale rupturilor produse la nivelul crs. sau la nivelul cromatidei. Poate fi un
accident spontan sau se poate datora actiunii factorilor fizici, chimici si
biologici. In 90% din cazuri, dupa aceste rupturi are loc reasezarea fragmentelor
rupte, fie in aceeasi ordine in care au fost, fie in alta ordine, antrenand
modificari fenotipice.
Dupa rearanjarea fragmentelor se poate constata modificarea pozitiei unor
gene, dar cu pastrarea numarului acestora, anomaliile numindu-se echilibrate.
De obicei acestea nu se insotesc de modificari fenotipice. Ex. : inversia si
translocatia.
Multiplicarea unei celule somatice in care s-a produs o anomalie
cromosomiala poate avea ca rezultat constituirea unei linii celulare cu cariotip
diferit de cel normal, situatie care se numeste mozaic.
10.Deletia si duplicatia
DELETIA consta in pierderea unui fragment de crs. Daca ruptura se produce
intr-un singur punct, se poate detasa un segment terminal, situatia se
numeste DELETIE TERMINALA.
Daca ruptura se produce in doua puncte, segmentul cuprins intre cele doua
puncte se elimina, deletia fiind INTERSTITIALA.
Uneori se poate intampla sa se rupa ambele capete ale crs., extremitatile se
pierd, iar terminatiile segmentului ramas se unesc intre ele si formeaza un crs.
inelar. Pierderea materialului genetic determina o configuratie particulara, in
care unele gene - respectiv cele de pe crs. omolog neafectat se gasesc intr-un
singur exemplar. Situatia se numeste monosomie partiala.
29
Deletiile cromosomilor umani constituie cauza unor sindroame malformative

bine cunoscute : 4p-, 5p-, 18p-, 18q-.
DUPLICATIA se exprima printr-un exces de material genetic intr-un crs., prin
dublarea unui nr. de gene. Acestea se pot afla intr-o pozitie similara cu genele de
pe crs. omolog sau intr-o pozitie modificata.
11. Inversia si translocatia

INVERSIA are loc prin producerea a doua rupturi in crs. cu rotarea la 180 a
fragmentului si realipirea. Inversia modifca ordinea genelor in crs., insa
cantitatea totala a materialului genetic ramane neschimbata. Este deci o
anomalie echilibrata, fara raspuns fenotipic, dar poate fi afectata meioza cu
riscul de aparitie a unor gameti anormali.
TRANSLOCATIA - transferul unor fragmente de crs.
Acest transfer poate fi unidirectional, adica de la un crs. la altul, sau poate fi
reciproc prin schimbul de material genetic intre 2 crs. care au suferit rupturi.
Este o anomalie echilibrata, dar ca si inversia, poate da nastere unor gameti
anormali.
12.Mutatiile genomice - aneuploidia

ANEUPLOIDIA este un supliment de crs. sau absenta unor crs. Cel mai
adesea este implicata o singura pereche de crs., mai rar doua. Prezenta unui crs.
supranumerar, identic cu cel din perechea de omologi se numeste trisomie (se
noteaza 2n+1).
Daca o pereche de crs. omologi este lipsita de un crs., anomalia se numeste
MONOSOMIE (se noteaza 2n-1 -45 crs).
Aneuploidiile au efecte fenotipice multiple, grave, nefavorabile.
Trisomiile de la perechile de crs. 8, 13, 18, 21 si 22 provoaca sindroame in
care viabilitatea indivizilor nu este compromisa, dar durata de viata este
variabila. Celelalte trisomii compromit viabilitatea fatului, aparand avorturi
spontane. Daca este vorba de crs. sexuali, consecintele sunt diferite la barbati
sau la femei.
30
13.Mutatiile genomice - poliploidia

POLIPLOIDIA inseamna prezenta in plus a unuia sau mai multor seturi
haploide fata de nr. Normal (2N) diploid (2n+n=triploidia, 2n+2n=tetraploidia).
Configuratiile poliploide sunt f. rare la om. De obicei produsii de conceptie cu
poliploidie nu sunt viabili si sunt avortati.
Explicatie : Mecanismul cu o anume tulburare in diviziunea meiotica produce
un gamet diploid. Fecundarea intre acest gamet diploid si un gamet normal
(haploid), da nastere unui zigot triploid si care va fi avortat.
Variatii ale numarului sau structurii crs. pot aparea uneori si ca rezultat al unor
evenimente genetice survenite dupa nastere. Acestea se intampla prin actiunea
unor agenti mutageni diversi sau in unele cancere si boli ale sangelui.
14. Cauzele producerii anomaliilor cromosomice

Sunt cunoscuti cu certitudine cativa factori si anume radiatiile ionizante care
produc rupturi crs. si de asemenea nondisjunctii crs.
Varsta mamei este legata de riscul aparitiei trisomiilor. Acest risc este de 1 la
200 de nasteri sub varsta de 30 de ani si 1 la 100 de nasteri peste 40 de ani.
Copiii cu trisomie 21 de ex. se nasc cu o frecventa de 1 la 1500 pana in 25 de ani
si de 1 la 85 la mamele peste 40 de ani.
Riscul de aparitie a trisomiilor se amplifica in situatia in care mama a mai avut
un copil cu trisomie sau un avort cu fat cu trisomie.
15. Consecintele anomaliilor cromosomice

Modificarea cantitativa a materialului genetic in aceste tipuri de anomalii nu
implica si calitatea informatiei genetice, care se pastreaza nealterata.
Intensitatea si natura efectelor fenotipice se exprima in functie de cativa factori
:
- tipul anomaliei, dimensiunea dezechilibrului genetic
31
Acestea conditioneaza sansele de supravietuire a produsului de conceptie.

Sansele sunt mai mari pt. trisomiile crs. mici, decat pt. trisomiile crs. mari si
decat monosomiile autosomale.
- continutul genetic si activitatea genetica a crs. implicat
Intre indivizii care poarta configuratii crs. diferite, exista si deosebiri
fenotipice, ceea ce inseamna ca tulburarile depind de continutul informational al
crs. Aceasta relatie este valabila si invers, in sensul ca daca ne aflam in fata unui
caz, dupa aspectul clinic si dupa simptome, ar trebui sa ne dam seama despre
care crs. este vorba.
Se pare ca efectele majore se produc in special prin implicarea crs. cu un
continut mai mare de gene active.
- tipul celulei afectate (gametica sau somatica)
Dezechilibrul genetic al gametului se va regasi in zigot, care preia anomalia in
momentul fecundarii. Consecinta majora este aparitia unui individ anormal, cu
malformatii genetice.
Cand celula afectata este cea somatica, ea constituie punctul de plecare in
formarea unor linii celulare anormale, ceea ce poate duce la aparitia unor
neoplasme sau la imbolnavirea unui organ.
In concluzie, afectarea celulei gametice este mult mai grava decat afectarea
celulei somatice, daca privim in perspectiva generatiilor.
Daca privim la nivel individual, afectarea celulei somatice este cel putin tot
atat de grava, pt. ca pune in pericol viata individului si in final functia de
reproducere a acestuia.
16. Contributia ereditatii la formarea personalitatii

Putem spune despre PERSONALITATE ca ea exprima un ansamblu de
trasaturi morale si intelectuale, de insusiri si aptitudini sau defecte care
caracterizeaza modul propriu de a fi al unei persoane si care o individualizeaza
comparativ cu alte persoane.
Personalitatea este considerata de catre psihologi o problema centrala de
studiu si de interpretare si in mare masura ea prezinta interes in domeniul
32
psihiatriei. Psihiatria gaseste repere ale normalitatii pe care le opune starii de

boala.
Se considera ca personalitatea nu este un dat al individului, ci este mai mult
dobandita, modelata in timp. Ea nu se dezv. printr-un simplu proces pasiv de
maturizare, ci se dezv. in mod activ si se dezvaluie prin ceea ce omul face.
Notiunea de personalitate include si organizarea interioara proprie a insusirilor
psihologice cognitive si aptitudinale in baza carora individul se manifesta
specific, deosebindu-se de ceilalti. Practic, este impropriu sa vorbim despre o
ereditate a personalitatii in sensul strict al cuvantului.
Exista o predispozitie pt. anumite dezv. psihice implicate in personalitate.
Aspectul polivalent al predispozitiei face ca in anumite conditii de mediu sa se
dezv. moduri de exprimare corespunzatoare.
Dintre componentele personalitatii - temperament, aptitudini, caracter - acestia
fiind cei 3 mari piloni ai personalitatii, temperamentul este acela cu care
individul se naste. Acesta repr. baza psihofiziologica a caracterului si premisa
aptitudinilor.
Reactivitatea, de ex., este o comp. a temperamentului, iar atributele sale
(gradul, ritmul, amploarea) sunt intr-o mare proportie innascute. In aceasta latura
a temperamentului si aptitudinilor, putem vorbi despre ereditatea acestora, deci
si a personalitatii. Restul ansamblului personalitatii este asigurat de educatia si
de mediul social - cultural in care se dezv. individul.
17. Coeficientul de inteligenta

In cadrul aptitudinilor consideram si inteligenta. Inteligenta este mai greu de
definit pt. ca ea este o categ. psihogenetica deosebita, care include mai multe
functii psihice. Ea repr. in general abilitatea cognitiva de a descoperi relatiile
dintre lucruri si fenomene, de a surprinde ierarhia acestor relatii, ordinea lor intrun domeniu sau intr-un sistem prin capac. de a sesiza esentialul.
Inteligenta se exercita in special in capac. de a rezolva probleme teoretice sau
practice cu ajutorul perceptiei, atentiei, memoriei, imaginatiei. Aceasta capac.
depinde de organizarea in ansamblu a proceselor psihice individuale si de modul
in care acestea relationeaza.
33
Evaluarea nivelului intelectual individual se real. prin intermediul testelor

psihologice care duc la stabilirea unui coeficient denumit in Romania coeficient
de inteligenta, prescurtat CI, care este o variabila acceptata ca indicator global al
inteligentei si exprima raportul dintre varsta mentala si varsta cronologica, totul
inmultit cu 100. CI=(varsta mentala/varsta cronologica)x100
Starea de normalitate este reprezentata de un coeficient cu valoare medie 100.
Conform parametrilor de evaluare a unei scari numita STANFORD BINET,
dezv. intelectuala poate fi apreciata in felul urmator :
CI = 1 - 25 - individul este idiot
CI = 25 - 50 - individul este imbecil
CI = 50 - 70 - individul este debil mintal
CI = 70 - 80 - individul este subnormal
CI = 80 - 100 - individul este mediu normal>
CI = 100 - 120 - individul este superior
CI = 120 - 140 - individul este exceptional<
CI = peste 140 - individul este geniu>
CI stabileste locul individului corespunzator capac. sale mentale, prin
comparatie cu indivizi de aceeasi varsta. Aparent, valoarea CI se mentine
constanta de-a lungul vietii, suferind insa in timp modificari relativ minore in
plus sau in minus.
Testele de inteligenta utilizate nu corespund integral unei evaluari de finete,
ele isi propun evaluarea capac. intelectuale globale, ceea ce inseamna de fapt un
conglomerat de abilitati, dar in raport cu totalitatea aptitudinilor cognitive ale
indivizilor, acest mod de evaluare nu isi gaseste acoperire.
18. Contributia ereditatii la dezv. inteligentei

Ereditaristii - folosesc ex. de familii in care frecventa persoanelor inteligente
este mai mare si pledeaza pt. existenta unui fond familiar ereditar favorabil
dezvoltarii unui indice superior. Conform acestor teoreticieni, aptitudinile
34
intelectuale sunt innascute, inteligenta fiind conditionata aproape exclusiv de

factorul genetic.
19.Rolul mediului in determinarea capacitatilor intelectuale

Ambientalistii - refuza sa recunoasca aproape orice contributie a ereditatii in
determinismul inteligentei. Ei spun ca numai exprimarea caracterelor fizice
implica o participare genetica, nu si a celor psihice. Ei spun ca dezv. creierului si
implicit a inteligentei sunt conditionate de mediu, inteligenta in special fiind
dezv. prin educatie. Ei considera nivelul intelectual scazut al unor populatii ca
fiind efectul unor conditii de mediu nefavorabile.
Aceste doua teorii exprima puncte de vedere exclusiviste si nu iau in calcul
toate argumentele. Cea mai potrivita abordare si mai convingatoare este teoria
dublei determinari, adica a interactiunii dintre factorul genetic si mediu.
20. Retardul mental : clasificare, frecventa, factori cauzatori, categorii

Termenul de OLIGOFRENIE este sinonim cu intarzierea mentala, deficit
mental, retard mental, toate definind o stare de nedezvoltare psihica sau de dezv.
incompleta, in care trasatura principala este afectarea proceselor intelectuale ale
gandirii in special generalizarea si abstractizarea, dar si a celorlalte functii
psihice precum : afectivitatea, caracterul, personalitatea.
Inapoierea mentala este o stare reziduala, stabilizata, ireversibila, efect al unei
suferinte cerebrale survenita in perioada intrauterina, la nastere, sau in copilarie.
Se accepta in mod conventional ca un CI de 70 repr. un indicator sub care
celelalte valori se incadreaza in oligofrenie.
Clasificarea dupa criterii clinice :
- intelectul la limita - individul isi insuseste limbajul vorbit si scris, are o
varsta mentala de 12-14 ani, CI de la 70 la 89, reuseste sa termine 8 clase si este
independent d.p.d.v. social.
- oligofrenia de grupa I sau debilitate mentala - isi insuseste limbajul vorbit si
scris, are varsta mentala intre 8-12 ani, CI intre 50 si 69, poate termina o scoala
ajutatoare, poate fi independent d.p.d.v. social.
35
- oligofrenia de grupa a II-a sau imbecilitatea - isi insuseste limbajul verbal

dar nu pe cel scris, are varsta mentala 5-7 ani, CI intre 20 si 49, nescolarizat,
semidependent social.
- oligofrenie de grupa a III-a sau idiotia - absenta limbajului, varsta mentala 02 ani, CI intre 10-19, nescolarizat, total dependent.
Este greu de stabilit proportia globala a cazurilor, pt. ca o mare parte dintre ei
mor imediat dupa nastere, sau in primii ani de viata. Se accepta totusi
ca frecventa in randul populatiei infantile este de 2-4% (preponderenta sexului
masculin), dintre acestea 75% au oligofrenie de grad I, 20% sunt imbecili, 5%
idioti.
Dintre copiii integrati in activitatea scolara, 7-10% sunt considerati cu intelect
la limita.
Pt. a realiza o imagine cat mai corecta asupra fenomenului, tre. sa luam in
consideratie falsa oligofrenie - imaturitatea si anume carenta afectiva, dislexia,
dementele, psihozele infantile, nu intra in oligofrenie.
Factorii cauzatori ai deficitelor mentale sunt diversi si multipli. Ei pot fi de
doua feluri :
- genetici (endogeni)
- negenetici (dobanditi sau exogeni)
Implicarea lor poate fi separata sau concomitenta.
Cand sunt implicate ambele categorii, este practic imposibil de calculat
ponderea fiecarei categorii.
- la cca. 40% dintre indivizii cu retard mental s-a stabilit o cauza genetica
- la 20% cauze exogene
- la 40% nu s-a putut stabili cauza
Oligofreniile determinate genetic
1. Anomalie cromosomiala
- structurala sau numerica
- mutatia genica
36
- poligenia sau multifactorialitatea

Aprox. 80% dintre oligofreniile grave au la baza factorii genetici.
2. Cauzele exogene
- evenimente nefavorabile perinatale (in jurul nasterii)
- leziunile post-traumatice cerebrale
- infectii ale creierului survenite in copilarie
- copiii care supravietuiesc unor incompatibilitati de Rh sau de grupa de sange
3. O categ. aparte de deficite mentale este cea a deficitelor aparute cu
determinism organic. Ele sunt conditionate de anomalii monogenice sau
cromosomiale. Aceste cazuri repr. 10% dintre oligofrenii.
37

(PSIHO GENETICA)
Curs 4
PLAN
RETARDUL MENTAL
1. Retardul mental : conditionat monogenic
2. Retardul mental in anomalii autosomale
3. Retardul mental in anomalii gonosomale . Inapoierea mentala
legata de cromozomul x
4. Factori exogeni in determinarea retardului mental
5. Implicarea factorilor genetici in comportamentul deviant
6. Implicarea factorilor genetici in alcoolism
7. Boli monogenice - fenilcetonuria
8. Boli cromosomale - sindromul Down (trisomia 21)
9. Sindroame gonosomale - sindrom Klinefelter
10.Sindroame gonosomale - sindrom Turner
11.Sindroame gonosomale - sindrom triplu x (47xxx)
12.Boli poligenice : anencefalia, hidrocefalia, spina bifida
13.Boli psihice - psihoze (schizofrenia)
14.Boli psihice - tulburari afective (depresia)
15.Tulburari psihice in sindroamele gonosomale
16.Tulburari ale procesului de sexualizare
17.Sfatul genetic
18.Structura si rolul ADN in celula
19.Trasaturi principale ale caracterelor ereditare umane
In retardul mental exista mai multe faze (oligofreniile I,II, III, si idiotia)
20.Retardul mental : conditionat monogenic
Exista boli cu manifestari clinice care sunt determinate de o singura gena
mutanta, deci sunt monogenice, iar in spectrul lor simptomatologic este frecvent
intalnit, retardul mental.
Frecvent, deficitul mental este consecinta unei anomalii metabolice
(schimburile petrecute intre celule si mediul exterior).
38
Stabilirea diagnosticului este destul de dificila pt. ca afectarea intelectuala a

fost constatata in mai mult de 1.000 de tulburari determinate monogenic. In
conditiile actuale, masurile profilactice realizate in cadrul familiei raman cele
mai eficiente pt. limitarea cazurilor.
21. Retardul mental in anomalii autosomale

Cele mai frecvente la copiii viabili sunt trisomiile cromosomilor 8, 9, 13,
18, 21 si 22. Monosomiile autosomale sunt rare pt. ca nu asigura
viabilitatea individului, dar s-au gasit la persoane retardate
monosomii ale cromosomilor mici, precum 21 si 22. Deficitul mental
este constant la toti, cu exceptii neglijabile. Frecventa in populatia
infantila este direct proportionala cu gravitatea starilor. Cu cat
anomalia are sanse de viata mai reduse, cu atat gravitatea afectarii
psihointelectuale a supravietuitorului este mai mare. Pacientii cu
anomalii autosomale au in comun, in afara de retard, cateva
caracteristici, respectiv greutatea redusa la nastere, diferite
dismorfisme la nivelul fetei, trunchiului si membrelor, malformatii
interne, viscerale diverse (cerebrale, cardiace, renale, genitale etc.),
precum si dermatoglife anormale.
22.Retardul mental in anomalii gonosomale

Inapoierea mentala legata de crs. x
In sindroamele gonosomale , deficitul mental este relativ
inconstant si mai putin grav. Spre ex., in sindromul Klinefelter,
retardul este frecvent intalnit, dar in grad f. variabil. Valorile
coficientului de inteligenta (CI) se situeaza la nivelul unei debilitati
usoare sau medii.
In situatia XXY exista o tendinta accentuata de crestere a
gravitatii retardului, cu fiecare crs. X care apare in plus. La femeile
XXX, CI are de asemenea o extindere valorica larga.
Subnormalitatea nu este o trasatura constanta, variatiile individuale
sunt accentuate. Cam 20% dintre aceste femei au inteligenta
normala, 30% au un nivel mediu iar restul de 50% au un nivel
39
inferior. Din acest motiv, in serii selectionate femeile XXX sunt mai
frecvente.
Retardul este mai grav si mai constant cu cat nr. de crs. X in exces
este mai mare (tetrasomii X, pentasomii X). In sindromul Turner,
retardul mental este inconstant, majoritatea situandu-se la nivelul de
intelect la limita (CI=75-80). La femeile 45X CI este in jur de 95.
Dupa unele pareri, nereusitele scolare si profesionale ale acestor
femei nu se datoreaza atat retardului cat mai ales hiperprotectiei la
care sunt supuse in familie si societate, ceea ce limiteaza procesul
de maturizare psihointelectuala.
In situatia existentei in plus a unui crs. Y, afectarea intelectuala a
purtatorului este relativ incerta. Sunt unii barbati YY normali ca
inteligenta, altii chiar cu nivel superior. Dar se cunosc si cazuri cu
retard de intensitate diferita, care merge de la intelect limitat la
debilitate usoara sau medie.
Este evident faptul ca excesul de crs. X are efecte diferite ca
intensitate la cele doua sexe.
Cu privire la aceasta reprezentare particulara, s-a gasit o
explicatie partial satisfacatoare : in urma unor observatii
indelungate si sistematizate, s-a conturat un sindrom in care retardul
intelectual apare asociat, cu o particularitate genetica care poarta
numele de situs fragil X si care are un tablou clinic specific : o
dezv. staturo-ponderala aparent in limite normale, o fata ovala,
alungita, cu frunte inalta, cu hipoplazia etajului median al fetei, cu
usor prognatism (barbia este putin impinsa in afara), cu gura mare,
buza inferioara, buza inferioara eversata (mare, iesita in afara), si cu
palatul dur ogival (in forma de clopot, de ogiva). Mai are, de
asemenea, urechile mari, insuficient rulate, deseori degetul mare de
la maini este mai mare proportional cu celelalte, se mai asociaza
anomalii ale organelor genitale externe, intre care caracteristica este
macroorhidia (prezenta uneori la nastere, dar pronuntata bine la
pubertate) ; la acestea se adauga deficitul mental variabil, de la usor
la profund si de asemenea caracteristice tulburarile nespecifice de
limbaj, care pot sugera diagnosticul la o varsta precoce (46 de ani).
Se mai adauga tulburari de comportament, hiperactivitate,
40
instabilitate, anxietate. Evident, transmiterea este recesiva, legata de

crs. X.
Starea mentala a unor indivizi cu deficienta usoara sau medie pare
a fi conditionata poligenic, alcatuind grupul oligofreniilor
nediferentiate, la care nu se pot identifica factori exogeni
recunoscuti si nici anomalii metabolice sau cromosomiale.
Poligenia
monozigoti,
consaguine,
generatie in
este insa confirmata de concordanta la gemeni

de frecventa crescuta la indivizii proveniti din legaturi
de concentratia familiala crescuta si de transmiterea din
generatie.
23. Factori exogeni in determinarea retardului mental
Factorii prenatali
In aceasta categ. intra toti factorii care influenteaza femeia
purtatoare de sarcina :
- infectia materna, in special cu virusul rubeolic, cu toxoplasma si
cu HIV
- toxemiile (autointoxicarea mamei cu produsi reziduali - varsaturi)
gravidice, precoce sau tardive
- eclampsia (deficitul de Ca si Mg in timpul sarcinii, ce provoaca
crize convulsive la mama, f. grave si pt. mama si pt. copil)
- diabetul in timpul sarcinii
- intoxicatiile cu CO2, alcool, alimentare, tranzitorii - detergenti,
ciuperci etc.
- medicamente si anestezice administrate mamei in timpul sarcinii
Factorii perinatali
- anoxia sau anoxemia produse prin circulare stransa de cordon in
jurul gatului copilului
41
- analgezice administrate mamei pt. diminuarea durerilor in timpul

nasterii
- travaliul prelungit, care supune copilul la hipoxie
- traumatisme diverse obstetricale, in care intra, intre altele,
operatia cezariana, asa-zisa la rece (efectuata inainte de aparitia
primelor semne de declansare a nasterii) si, de asemenea, aplicatia
forcepsului
- nasterea prematura, care poate declansa leziuni cerebrale de tipul
hemoragiilor meningeale sau intraventriculare ori edemului cerebral
Factorii postnatali
Pot fi de natura traumatica, infectioasa sau toxica.
Acestia au si ei efecte severe prin lezarea localizata sau difuza a
structurilor cerebrale, avand ca urmare un grad variabil de deficit
motor si psihointelectual.
Atentie ! Majoritatea bolilor copilariei (rujeola, scarlatina, oreionul,
varicela, tusea convulsiva) pot avea, ca si complicatii,
meningoencefalitele.
Alti factori :
- toxicozele (toxiinfectiile mai grave)
- gastroenteritele severe cu deshidratarea accentuata
- toate tulburarile neurologice de natura traumatica infectioasa sau
toxica
Factorii psihoafectivi sunt implicati in dezv. intelectuala a
copilului intr-un mod care sugereaza o problema de relatie si care,
prelungita in timp, se poate solda cu un deficit mental de grade
diferite.
24. Implicarea factorilor genetici in comportamentul deviant
42
Comportamentul repr. o inlantuire de reactii care permit adaptarea

la mediu. Acest ansamblu este considerat o rezultanta a interactiunii
intre ereditate si mediu.
Unele reactii dovedesc o amprenta genetica puternica, fiind
considerate native, altele poarta amprenta experientei proprii a
individului sau a generatiilor sale precedente, fiind intelese ca
produs al ereditatii culturale.
Se considera sigur faptul ca genele controleaza doar norma de
reactie, in raport cu mediul.
Este demonstrat faptul ca in rudenia probandului antisocial exista,
de regula, o incidenta crescuta a deviatiilor comportamentale.
Studiile
copiilor
adoptati
arata
o
incidenta
ridicata
a
comportamentelor antisociale la adoptatii cu parinti biologici
antisociali dar crescuti in mediu de adoptie normal.
In institutiile penale se intalnesc mai mult barbati cu cariotip
47XYY decat in populatia generala, acest fapt acreditand ideea ca
acest crs. Y suplimentar ar putea fi purtatorul genelor asa-zis
antisociale. O conditie favorizanta este nivelul intelectual mai redus
al acestor barbati fata de cei cu cariotip normal.
In determinarea comportamentului antisocial este implicat fondul
biologic prin antecedente antisociale si alcoolice. Gradul influentei
mediului depinde de evenimente majore survenite precoce sau tardiv
in copilarie, precum : absenta sau intreruperea indelungata a
ingrijirii
materne,
familie
descompusa,
conflictualitati
intrafamiliale, alcoolism la parinti, parinti antisociali sau
conjuncturi psihiatrice.
25. Implicarea factorilor genetici in alcoolism
Alcoolismul apartine categ. de tulburari comune de comportament,

cu o incidenta cunoscuta de 3-5% in populatia masculina si 0,1-1%
in populatia feminina. Uneori este considerat doar un comportament
43
dezadaptativ, alteori este considerat o boala psihica, in functie de

normele sociale ale diferitelor culturi.
Tulburarea se produce printr-un proces progresiv, ceea ce
inseamna ca indivizii nu se nasc alcoolici, ci devin alcoolici,
deosebindu-se intre ei prin susceptibilitatea de a manifesta aceasta
tulburare. Adesea contribuie si tulburari psihopatologice precum
depresia, personalitatea antisociala, diverse psihoze (psihoze
maniaco-depresive), situatii in care alcoolismul este considerat
secundar.
Cauzalitatea este incerta ; dovezi privind participarea factorilor
genetici provin din studii familiale, gemelare, de adoptie, de
asociere sau de linkage.
La adoptati, riscul de a manifesta alcoolism este de 4 ori mai mare
la cei proveniti din parinti biologici alcoolici. Deci, alcoolismul nu
se mosteneste prin sine si prin factori de mediere determinati
genetic. Acestia constituie o premisa la care se adauga influenta
factorilor exogeni socio-culturali.
26. Boli monogenice - fenilcetonuria

Bolile monogenice sunt boli determinate de o singura gena si se
transmit conform legilor mendeliene (gena dominanta de la mama
sau de la tata 25 % la prima generatie, 50 % n a doua samd).
Fenilcetonuria - cea mai cunoscuta si frecventa (1:11.000 oameni),
se transmite recesiv autosomal.
Eroarea genetica este absenta enzimei care transforma fenilalanina
in tirozina. Acest lucru duce pe de o parte la absenta tirozinei, care
este un produs al tiroidei si pe de alta parte la acumularea
fenilalaninei in sange.
Simptomele sunt predominant neuropsihice : la nastere, copiii sunt
aparent normali, primele semne apar dupa cateva saptamani sau luni,
cu iritabilitate nervoasa accentuata, urmata de intarzierea in
dezvoltarea psihomotorie. Copilul, in jurul varstei de un an, este
44
intr-o permanenta agitatie, cu miscari dezordonate ale mainilor, isi

balanseaza trunchiul, adeseori este hiperton, rigid, ocazional face
crize convulsive. Are tendinta la insuficienta staturo-ponderala,
semnul cel mai important este deficitul mental pronuntat si
progresiv. Daca este depistat precoce, tratamentul consta intr-o dieta
lipsita de fenilalanina.
In Romania exista un program national de depistare prin teste
specifice precoce pt. fenilcetonurie si pt. hipertiroidie.
27. Boli cromosomale - sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Down, numit si mongolism, idiotie mongoloida

(amaurotica), sindrom Langdon-Down , are o frecventa de 1:600 sau
1:700 de nou-nascuti, cu mentiunea ca 2/3 dintre purtatorii acestei
boli sunt avortati spontan. Fetele si baietii sunt afectati in mod egal.
Anomalia genetica este trisomia 21, deci prezenta unui crs. 21
suplimentar.
Clinic, sindromul este caracterizat printr-o mare diversitate de
malformatii prezente la nastere sau adaugate in primele luni de
viata. Nici un semn nu este de unul singur hotarator pt. diagnostic,
ci numai ansamblul semnelor, care da un aspect particular sugestiv
pt. boala :
* capul copilului Down prezinta :
- microcefalie
- aplatizarea osului occipital
- fata rotunda, cu reliefuri sterse
- nas scurt, cu radacina plata si nari largi
- fante palpebrale (deschiderea ochilor) oblice in sus si in afara,
mongoliene
45
- epicantus (pleoapa inferioara este trasa catre exterior, formand un

pliu in unghiul extern al ochiului)
- hipertelorism (ochi departati)
- strabism (ncrucisare) in 20% din cazuri
- urechi mici, rotunde, prost rulate, asimetrice
- gura mica, deschisa mai tot timpul, limba in afara, buze groase,
uscate, fisurate
- dinti mici, cu eruptie intarziata si cu vicii de implantare
- gat scurt si gros
* abdomenul este mare, evazat, hipoton, revarsat in lateral
* mainile cu palme scurte si late, cu degete scurte, care dau aspect
de palma patrata
- pliul de flexie palmara (degete aduse in palma) este unic (linie
simiana)
- deseori la degetul mare este, de asemenea, un singur pliu de flexie
- dermatoglifele sunt caracteristice. Aceste sunt singurele care pot
transa diagnosticul clinic
* piciorul
neregulata)
prezinta
clinodactilie
(emergenta
degetelor
este
* intre degetul mare de la picior si celelalte degete se formeaza un

spatiu mai mare decat normal
Copiii au risc crescut pt. leucemie, retard psihomotor constant, de
gravitate medie sau severa. Baietii sunt sterili, dar fetele nu, de
unde rezulta riscul crescut de a da nastere unor copii trisomici.
Mortalitatea este mare in primii ani de viata : 30% mor in primele
luni, 53% in primul an, restul in decurs de 10 ani. In ultimii ani,
datorita dezv. calit. vietii si grijii pt. om, speranta a crescut mult, in
sensul ca 28% ajung pana la 30 de ani, 8% depasesc 40 de ani, 3%
pot depasi 50 de ani.
46
Sunt persoane hipersensibile cu complexe de inferioritate in

societate si extrem de atasanti.
28. Sindroame gonosomale - sindrom Klinefelter
Anomalia genetica este 47, XXY, deci un X suplimentar la un

barbat. In forma de mozaic apare ca doua linii celulare, una normala
46, XY, una anormala 47, XXY. Este prezenta la cca. 2% din
indivizii de sex masculin.
Cea mai importanta conditie de aparitie este varsta mamei, peste 30
de ani.
Clinic prezinta un aspect sugestiv ; pana la adolescenta semnele
insa sunt prea putin caracteristice, adica un aspect longilin, cu
oarece disproportie intre membre si trunchi si intre umeri si bazin.
La pubertate apare atrofia testiculara, ginecomastie (inflamarea unei
mamele) uni sau bilaterala in 45% din cazuri, criptorhidism (testicul
ectopic, care ramane in abdomen, nu coboara in scrot), pilozitatea pe
fata si pe piept este redusa sau absenta, musculatura scheletica este
slab dezv., iar tesutul adipos are repartizarea de tip feminin, bazinul
este lat, umerii ingusti, vocea bitonala (ca la adolescenti), talia este
medie, in special datorita lungimii membrelor inferioare.
Dinamica sexuala este afectata, barbatul are azoospermie
constanta (practic nu are spermatozoizi in lichidul seminal), de unde
concluzia ca este infertil.
CI este aproape normal, totusi 25% din ei au un deficit intelectual
variabil ; d.p.d.v. psihic au un risc crescut pt. tulburari
psihocomportamentale.
29. Sindroame gonosomale - sindrom Turner
47
In sindromul Turner, retardul este inconstant, majoritatea

situandu-se la nivelul de intelect la limita (CI=75-80). La femeile
45X CI este in jur de 95. Dupa unele pareri, nereusitele scolare si
profesionale ale acestor femei nu se datoreaza atat retardului cat mai
ales hiperprotectiei la care sunt supuse in familie si societate, ceea
ce limiteaza procesul de maturizare psihointelectuala.
30. Sindroame gonosomale - sindrom triplu x (47xxx)
La femeile XXX, CI are, de asemenea, o extindere valorica larga.

Subnormalitatea nu este o trasatura constanta, variatiile individuale
sunt accentuate. Cam 20% dintre aceste femei au inteligenta
normala, 30% au un nivel mediu iar restul de 50% au un nivel
inferior. Din acest motiv, in serii selectionate femeile XXX sunt mai
frecvente.
31. Boli poligenice : anencefalia, hidrocefalia, spina bifida

Bolile poligenice sunt determinate de mai multe gene aflate pe
cromosomi diferiti si le exemplificam cu un defect de inchidere a
tubului neural (tubul neurala rezulta din asezarea anatomica a
fiecarei vertebre, pe toata lungimeza coloanei vertebrale, prin
alinirerea arcurilor
vertebrale- spina bifida. Acest defect de
inchidere a tubului neural este compatibil cu viata, in conditii
medico-chirurgicale adecvate. Alte defecte majore de inchidere a
tubului neural sunt anencefalia sau hidrocefalia, care sunt fie
incompatibile cu viata fie extrem de severe.
Spina bifida este mai frecventa in Europa decat in alte regiuni.
Diferenta aceasta intre populatii, intre regiuni geografice
demonstreaza implicarea probabila si a factorilor ambientali, intre
care se recunosc radiatiile ionizante, carentele vitaminice si
infectiile materne. Varsta mamei este cu risc la sub 20 de ani sau la
peste 40. Se mai considera implicata situatia sociala a parintilor (a
mamei in special) si anotimpul conceptiei (vara si toamna).
48
Copilul se naste cu o tumora la nivelul coloanei vertebrale. In

functie de marimea si gravitatea acestei leziuni, se asociaza
tulburari
neurologice,
paralizii
ale
membrelor
inferioare,
incontinenta urinara si anala, malformatii osoase complexe.
Conduita, in aceste boli, este de sustinere medico-chirurgicala, iar
in formele grave, de sustinere psihologica a familiei.
32. Boli psihice - psihoze (schizofrenia)
Psihozele sunt afectiuni psihice majore, de natura endogena, care

perturba grav viata psihica a individului privind raporturile acestuia
cu sine insusi si cu lumea inconjuratoare. Se asociaza cu afectarea
constiintei, a capacitatii intelectuale, a adaptarii sociale si a
comportamentului. Bolnavul psihotic nu are constiinta bolii sale si
se afla in imposibilitatea de a se integra in ambient.
Schizofrenia (gr. schizein - a imparti, a diviza ; phrenos - spirit)
este o stare psihotica endogena majora, caracterizata prin disocierea
personalitatii, deci pierderea unitatii coezive dintre componentele
psihismului.
- bolnavul prezinta depersonalizare si derealizare prin negarea
realului, indiferentism afectiv, idei delirante nesistematizate,
bizarerii, stereotipii, ambivalenta.
- prezinta un polimorfism atat ca aspect, cat si ca intensitate a
manifestarilor. De regula, debuteaza dupa 15 ani ; atunci cand
debutul este precoce, se insoteste de o deteriorare intelectuala
afectiva progresiva, care merge pana la dementiere.
- este o boala comuna dupa incidenta in populatie si universala, fara
limite geografice. Apare la 0,8-1% intre persoanele cu risc,
neinfluentata de rasa, de cultura, de nivel de dezv. socio-culturala.
Varsta de risc este f. larga, intre 15-45 de ani.
- sexele sunt egal reprezentate, dar la barbati se manifesta mai
precoce si mai grav.
49
- uneori, are o concentrare familiala semnificativa
33. Boli psihice - tulburari afective (depresia)
In cadrul tulburarilor afective intra depresia, mania si boala

maniaco-depresiva.
Depresia se caracterizeaza printr-o scadere a tonusului activitatii
psihice si motorii, insotita de o dispozitie astenica, tristete
exagerata, deprimare, oboseala, anxietate, dificultati in luarea
deciziilor, interes scazut pt. orice, tulburari de somn, apetit scazut,
ideatie suicidara.
Mania este opusa depresiei, cresterea exagerata a activitatii
psihice si motorii, buna-dispozitie nemotivata, fericire absoluta.
Psihoza maniaco-depresiva este boala in care starea de depresie
alterneaza in timp cu cea de manie.
Depresia este cea mai frecventa suferinta psihica constatata in
practica psihiatrica si nu numai.
Se disting 3 tipuri de depresii :
1. boala depresiva pura, cea care se presupune ca este genetica, pt.
ca exista antecedente depresive in fam. biologica, dar nu exista
alcoolism sau stari psihopatice. Acest tip de depresie este frecventa
si grava.
2. spectrul depresiv, in care intra depresivii cu rude alcoolice sau
sociopate in familie si au sau nu rude depresive - acestea sunt boli
cu prognostic favorabil.
3. depresia sporadica, in care nu apar antecedente decelabile,
debuteaza mai tarziu, este ceea ce numim depresie de involutie si
are o incarcatura ereditara redusa.
34. Tulburari psihice in sindroamele gonosomale

50
Subiectii cu anomalii numerice ale cromosomilor sexuali

alcatuiesc un grup aparte, d.p.d.v. al psihopatologiei. Barbatii cu un
gonosom suplimentar si femeile cu un X suplimentar se intalnesc de
3 ori mai frecvent in loturi psihiatrice.
D.p.d.v. psihologic, au o intensitate in gandire si actiune, au
impulsivitate sau, dimpotriva, pasivitate, afectivitate redusa,
conduite sexuale deviate, comportament antisocial.
Aceste fapte debuteaza prepubertar, iar frecventa lor in institutii
de detentie este de 4 pana la 20 de ori mai mare decat in populatia
generala.
Malformatii congenitale - def., frecventa, cauze
Prin malformatie congenitala se intelege orice anomalie

morfologica prezenta la nastere. O def. stiintifica ar fi ca
malformatiile congenitale repr. o varianta anatomica sau functionala
care se indeparteaza de limitele normale de variatie ale speciei, ce
se transmite dupa un model mendelian sau este determinata de o
anomalie cromosomiala, de o mutatie genica, de o agresiune
infectioasa fizica sau chimica asupra embrionului sau fatului.
Frecventa malformatiilor oscileaza intre 2-3% la nou nascuti sau
3-5% intre copiii din primul an de viata. Aceasta frecventa are o
tendinta de crestere vizibila in ultimul deceniu. Malformatiile
congenitale constituie o cauza importanta a mortalitatii infantile 17% din copiii afectati dispar in prima luna dupa nastere, si pana la
25% din primul an de viata.
La baieti, predomina anomaliile sistemului circulator, ale
aparatului uro-genital si ale fetei. La fete, predomina luxatia
congenitala de sold, anencefalia si alte malformatii ale sistemului
nervos.
Factorii cauzali ai malformatiilor :
51
* cauzele endogene (genetice) sunt implicate in 15-20% din totalul

malformatiilor, cele mai frecvente fiind mutatiile
* factorii negenetici sunt implicati in 10-15% din total. Acesti
factori negenetici sunt factori fizici (radiatiile ionizante), chimici
(hormonii androgeni - testosteronul - masculinizeaza fatul feminin,
contraceptivele
de
sinteza,
medicamente
antitiroidiene,
anticonvulsivante, psihotrope, antibiotice, fumatul excesiv, alcoolul)
si biologici (virusul rubeolei, citomegalic, herpetic, gripal, variolei).
35. Tulburari ale procesului de sexualizare
Aceste tulburari se numesc intersexualitati si au la baza defecte

ale determinismului si ale diferentierii sexuale. Perturbarile
determinismului sexual implica obligatoriu o anomalie gonadala . Ea
se exprima prin hermafrodism adevarat, care implica coexistenta
ambelor tipuri de structuri gonadale (testicul si ovar), la acelasi
organism.
In functie de tipul gonadei existente, se poate considera
hermafroditism lateral , atunci cand de o parte exista testicul, de
alta parte exista un ovar, sau hermafroditism unilateral, cand de o
parte exista o gonada unisexuata (testicul sau ovar), iar de alta parte
este o structura combinata care se numeste ovotestis, sau exista
hermafroditism bilateral, in care de ambele parti exista un
ovotestis.
Pseudohermafroditismul
masculin se
produce
datorita
insuficientei hormonale androgene, datorita receptarii defectuoase a
hormonului sau datorita influentei unor factori antiandrogenici.
Toate aceste situatii duc la o masculinizare incompleta, ceea ce
antreneaza in mod spontan un anumit grad de feminizare. Cea mai
cunoscuta afectiune este sindromul Morris (sindromul testiculului
feminizant) - 1:10.000 persoane.
Aspectul somatic general este feminin, adica proportiile corpului,
distributia tesutului celular subcutanat, conformatia organelor
52
genitale externe, dezv. sanilor, dar individul are amenoree primara

(nu are menstruatie), ceea ce antreneaza declansarea cautarii
diagnosticului.
Pseudohermafroditismul
feminin sau
sindromul
femeilor
masculinizate repr. o stare provocata de prezenta in exces a
hormonilor androgeni la un fat de sex genetic feminin. Gravitatea
manifestarilor depinde de varsta produsului de conceptie in
momentul influentei hormonale exagerate. Este intotdeauna mai grav
inainte de saptamana XX de viata intrauterina.
36. Sfatul genetic
In profilaxia bolilor genetice intra :

- cunoasterea factorilor si conditiilor determinate sau favorizante pt.
aparitia tulburarilor
- identificarea indivizilor, cuplurilor sau familiilor cu risc genetic
crescut
- o cunoastere f. buna a istoriei familiilor cu risc genetic, ceea ce
implica ancheta familiala si arborele genealogic
- tot ca masura profilactica, dar dupa aparitia cazului nefericit, se
realizeaza studiul cariotipului, ce poate orienta sfatul genetic
- nu in ultimul rand, diagnosticarea antenatala a tulburarii genetice,
care se real. prin studiul lichidului amniotic in primele luni de
sarcina - amniocenteza
Sfatul genetic se ofera unui individ sau unei familii, la cerere, sau
in situatia in care, odata aparuta anomalia genetica, este necesara
interventia specialistului, pt. prevenirea reaparitiei bolii.
37. Structura si rolul ADN in celula

53
Acizii nucleici se afla la baza ereditatii si variabilitatii. Acestia

sunt : ADN (acid dezoxiribonucleic) si ARN (acid ribonucleic).
La nivel molecular ADN repr. suportul material al ereditatii. El
detine informatia ereditara, o exprima sub forma caracterelor
biochimice, morfologice, functionale, psihologice, adica exprima
fenotipul si o conserva in succesiunea de celule si organisme.
Molecula de ADN are o structura complexa exprimata astfel :
1. - o structura primara rezultata printr-un proces de polimerizare si
ordonare a 4 tipuri de nucleotide intr-un lant monocatenar. Aceste
nucleotide sunt :
- adenina (a),
- citizina (c),
- guanina (g),
- timina (t).
Succesiunea lor in lungul moleculei de ADN semnifica informatia

ereditara codificata. Ea va determina asezarea specifica a
aminoacizilor in molecula proteica.
2. - o structura secundara a ADN-ului - este reprezentata prin
configuratia dublucatenara, adica lanturile monocatenare se leaga
cate doua dupa reguli de complementaritate si acest tip de structura
asigura realizarea functiilor ADN.
3. - structura tertiara - se exprima prin dispozitia spatiala spiralata,
specifica macromoleculei de ADN in celula.
ADN-ul este o componenta principala a crs.
La plante si animale cca. 95-97% din cantitatea de ADN se afla in
cromatina si crs.
Cromatina (ceea ce este inainte de structurarea crs.) este alcatuita
dintr-un complex de ADN, proteina si mici cantitati de ARN.
Unitatea de codificare a informatiei genetice se numeste codon si
este un ansamblu de 3 nucleotide din constructia ADN-ului care
denumeste specific un anume aminoacid.
38. Trasaturi principale ale caracterelor ereditare umane

54
Natura ereditara a unui caracter este dovedita de cateva caracteristici :

- transmiterea in succesiunea generatiilor
- distributia familiala, adica respectivul caracter este prezent la membri ai
familiei
- prezenta la nastere a caracterului respectiv
- concordanta la gemeni monozigoti care au patrimoniul ereditar identic
- o frecventa particulara in populatie
- o aparitie spontana
- posibilitatea de verificare experimentala
55
GENETICA COMPORTAMENTALA
Curs 5
1. Ce este genetica comportamentala ? Exista gene implicate n
comportament ?
2. Ce este comportamentul
3. Exist gene ale comportementului ? Exist gene ale violentei,
alcoolismului, inteligentei ?
4. Gene de predispozitie
5. Distinctii ntre nnascut/dobndit/ereditar
6. Teoria psihogenetica a identitatii
7. Riscul de a considera totul genetic
8. Derapaje eugeniste
9. Elemente de morfo-psihogenetica
1) CE ESTE GENETICA COMPORTAMENTALA ? EXISTA GENE

IMPLICATE IN COMPORTAMENT ?
GENETICA COMPORTEMENTALA Este ramura geneticii care se refera la
studiul interactiunilor ntre fenotipuri comportamentale si genotip.
Se stie ca majoritatea tulburarilor mentale, cum ar fi schizofrenia sau autismul
sunt n buna masura congenitale.
Anumite studii arata si partea nascuta a inteligentei sau ale anumitor trasaturi
ale caracterului uman (2,3), ceea ce pune anumite probleme etice (egalitatea de
sanse, manipularea genetica, eugenismul) deschiznd totodata calea catre noi
tratamente medicale si o mai buna ntelegere a fiintei vii.
GENETICA MOLECULARA, mai recenta si mai precisa, prezinta garantii
stiintifice mai bune : studiaza, pt un individ sau pt o familie, pe mai multe
generatii, legatura ntre exprimarea unui comportament si versiunile speciale (sau
alelele) a numitor gene. La animale, soarecele reprezinta un cobai privilegiat
datorita similitudinii genelor sale cu ale noastre si a frecventei sale de reproducere.
Este frecventa astazi compararea specimenelor identice d.p.d.v. genetic cu exceptia
genei inactivate. Este de asemeni un lucru obisnuit astazi sa cream soareci
transgenici, carora li s-a inoculat sau mai multe alele presupuse, la om, a genera o
patologie sau o functie cognitiva. Se pot de ex. produce soareci atinsi de boala
Huntington, sau altii neobisnuit de agresivi. Observarea modificarilor de
comportament consecutive acestor manipulari genetice permite mai buna
ntelegere a actiunii anumitor gene, precum si testarea interventiilor terapeutice.
56
Dar rezultatele nu pot fi transpuse la om, dotat de o mai mare suplete adapatativa si
evolund in medii diferite. Sa nu uitam ca premiul Nobel de medicina a fost
atribuit in 2007 la trei cercetatori pt lucrarilor lor asupra soarecilor transgenici.
2) CE ESTE COMPORTAMENTUL
COMPORTAMENTUL reprezinta un asamblu de reactii ale unui organism ca
raspuns la stimuli din mediul inconjurator. La realizarea raspunsului contribuie atat
activitatea directa cat si gandurile emotile si sentimentele.
Pentru o analiza a comportamentului anormal trebuie mai intai sa incercam sa
definim comprtamentul normal respectiv semnificatia si sensurile normalitatii.
3) EXISTA GENE ALE COMPORTEMENTULUI ? EXISTA GENE ALE
VIOLENTEI, ALCOOLISMULUI, INTELIGENTEI ?
Comportamentul nostru chiar este influentat de gene ? Exista
gene ale coportamentului ?
Pierre Roubertoux, cercetator la CNRS a fost primul
care a identificat o gena legata de un comportament
acum 25 de ani.
ALCOOLISMUL,
INTELIGENTA,
VIOLENTA. Pierrre
Comportamentele
noastre
n Roubertoux a fost
general depind de functionarea primul care a
organismului,
care
include identificat o gena
functionarea creierului. Dupa cum legata
de
un
exista gene care intervin n comportament n
functionarea ficatului si inimii tot urma cu peste 20
asa exista gene care intervin n de ani.
functionarea
cerebrala.
Comportamentul nu este dect o exprimare a
functionarii cerebrale. Deci exista gene ale
comportamentului. Ramne de vazut n ce masura.
57
Alcolismul, inteligenta, violena Comportamentele depind n general de

functionarea organismului, care include functionarea creierului. Tot asa exista
gene care intervin n functionarea inimii, sau ficatului, exista si gene care
intervin n functionarea cerebrala. Functionarea nu este dect o emergenta a
functionarii cerebrale. Ramne de vazut n ce masura.
Exista gene ale violentei sau inteligentei ?
n ceea ce priveste VIOLENTA, au fost gasite gene la soareci, dar nu la om. In
ceea ce priveste INTELIGENTA, plecnd de la difertentele constatate ntre
indivizii normali, nu au fost gasite gene n pofida eforturilor comunitatii
stiintifice. n schimb, se cunosc aporox 700 de gene implicate n deficitul
intelectual. Acestea nu afecteaza inteligenta dect n mod patologic.
Se vorbeste si de gena alcoolismului
n droguri si alocolism sau tutun intervin mecanisme de recompensa care au o
baza biologica. Or aceste mecanisme biologice sunt legate de gene. Nu este
vorba de gene specifice. Genele produc de fapt proteine care vor avea efecte n
functie de localizarea lor vcelulalra. De exemplu, aceeasi gena permite formarea
smaltului dentar si care favorizeaza rezistenta la lumina a celulelor retiniene.
4) GENE DE PREDISPOZITIE
Ce este gena predispozitiei ?
Anumite gene intervin n predispozitia la consumul de alcool. De ex un barbat
care are aceste gene ale predispozitiei la alcoolism. Daca traieste de ex in
Dobrogea va avea tendinta de a bea si a deveni alcoolic. Daca va trai n Arabia
Saudita nu se va putea alcooliza si va fi deci abstinent.
Anumite gene sunt cunoscute la soareci. Se stie cum sa se efectueze o invalidare
a genei la acest rozator. Daca este mpiedicata functionarea genei care codeaza
pt receptorul cu dopamina D2, soaricele se pune pe baut alcool. Cei doi genomi
(uman si al soarecelui) sunt foarte apropiati.
Nu
exista
Cum gasim faimoasele gene de predispozitie la comportament care sa nu
om ?
implice nici o gena
58
Utilizam aceleasi metode ca cele utilizate pt a gasi genele de morfologie. Se ia o

populatie cu conditii de viata omogene (mediul genereaza un zgomot de fond).
Un anumit procentaj al acestei populatii este atunci atins de caracteristica A.
Daca o gena este legata de A , atunci A trebjuie sa fie mereu legata de aceasta
gena : altfel spus, nu exista persoane A care nu poarta aceasta versiune a genei.
Comportamentele noastre deriva deci din genom sau din mediu ?
Este o ntrebare gresita. Comportamentul nostru este
dirijat 100 % de genom si 100 % de mediu.
Ex. : Fenilcetonuria. Este o boala genetica, a carei gena implicata si ale sale 500
de mutatii ne sunt cunoscute. Aceasta boala se traduce printr-un deficit
intelectual si tulburari epileptice. O gena este deci responsabila de aceasta boala.
Bolnavul are n exces fenilalanina, caci acesasta nu este eliminata. Tratamentul
consta ntr-o modificare a alimentatiei persoanei (schimbarea mediului) cu un
regim sarac n fenilalanina/ Deci aici deficitul intelectual este datorat unei gene
dar si mediului. De asemeni toate bolile genetice care duc la absenta unui produs
se ngrijesc teorertic : prin suplinirea prodului absent (dopamina n boala
Parkinson).
Pe scurt, nu exista comportament care nu ar iplmica nicio gena, si nu exista gena
care sa nu fie modulata de mediu.
5) DISTINCTII INTRE INNASCUT/DOBANDIT/EREDITAR
Deci nimic nu este nnascut, totul ar fi dobndit ?
nnascut semnifica de la nastere. Utilizsarea acestui cuvnt rfeprezinta o
comoditate medicala care nu are sens. De ex : surdiotateda la persoanele
vrstnice, datolriat osisoarelor care se sudeaza este ereditara. Dar nu este
nanscuta pt ca nu apare la nastere !
Exista
deci
un
eugenism
constructiv :
n schimb o caracteristica prezenta la nastere
cnd ceva este genetic,
este obligatoriu ereditara ?
este mai usor de ngrijit
Nu ! Caci nainte de nastere, exista deje 9 luni de expunere la mediu n pntecele
59
mamei. Mediul ncepe de la fecundare. La fiinta umana nvatarea ncepe

devreme : fetusul ncepe sa auda nca de la luna a 5-a, mugurii gustativi aparv
nca din luna a 4-a.
La soarece, dispunem de tehnici directe care arata efectul mediului prenatal. Se
poate face transfer de embrion. Pt un genotip dat, embrionii care se dezvolta n
pntecele mamei lor, si cei care se dezvolta la alt soarece, dau pui care manifesta
caracteristici diferite, cnd de fapt posada acelasi genom.
Ceea ce este nanscut la nastere este o conjugare a efectului genbelor si a
mediului prenatal.
6) TEORIA PSIHOGENETICA A IDENTITATII
Aceasta teorie a nceput sa se constituie oficial n 1984.

Ni se prezinta rolul categoriilor experientiale n ntelegerea nr. de
comportamente legate de identitatea persoanelor si schimbarile care pot fi
introduse. n acest studiu se considera identitatea ca fiind constituita din
categorii de experiente personale care trebuie sa se construiasca pt ca persoana
sa poata da un sens la ceea ce i se ntmpla in viata.
Experientele de viata conservate n memorie imbogatesc experienta imediata
tratatta de sistemul cognitiv. Daca sistemul identitar dobndeste o stabilitate
aparenta, este pt ca ntelege istoria individuala n totalitatea sa ca pe o proiectare
n viitor a ncarnarii potentiale a identitatii..
7) RISCUL DE A CONSIDERA TOTUL GENETIC

Care
este
periocolul
de
gndi
totul
genetic ?
Nimeni nu gndeste asta ! Este o caricatura a geneticianului, foarte departe de

realitate. n schimb, anumite tari gndesc totul mediu . Ceea ce duce la
excese mai grave dect acelea pornind de la totul genetic . Deci atentie la
excese !
60
Nu va este teama de derivatele eugenice ?

Geneticienii nu sunt nici inventatorii , nici cei care au declansat aceasta
miscare. EUGENISMUL a aparut in 1880, cnd nu numai ca nici o gena nu
fusese pusa in evidenta dar notiunea de gena nici macar nu exista. Deci
eugenismul se bazeaza pe false concepte. n eugenismul distructiv se cauta
responsabilii anumitor caracteristici si se ncearca eradicarea acestor
caracteristici omorndu-se oameni. Referitor la efectele negative ale teoriei
totiul este mediu , se stie ca mult timp au fost acuzate mamele copiilor
autisti de a fi responsabile de boala copilului lor, de unde sinucideri si depresii
puternice. Pozitiile extreme se nasc din ignoranta si din negare, caci n realitate
fenomenele sunt mult mai complexe. Se va ajunge mereu la derivate caci nu
putem pune stapnire pe constiinta umana, dar progresul stiintei nu poate fi
mpiedicat.
Trebuie deci continuata cautarea genelor comportamentului ?
Da, caci sunt teorii care sustin existenta unui eugenism constructiv. Este voorba
despre cel care se naste din dezvoltarea cercetarii stiintifice si medicale si care
duce la ngrijirea oamenilor. Cnd ceva erste genetic este mai usor de ngrijit.
Astfel se lupta de ex. contra fenicetonuriei.
Astazi se lucreaza asupra cunoasterii genelor implicate n deficitul intelectual
legat de trisomia 21 ; cu speranta ngrijirii acestei boli.
61

Psihogenetica

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Psihogenetica

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Lector univ.

Laura Petrescu Perlier

ADN, GENE, COD GENETIC, CROMOZOM, CARIOTIP

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

2) GENOTIP SI FENOTIP - DEF. ; RELATIA DINTRE ELE

3) ROLUL MEDIULUI IN RELATIA G - F

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Datorita ADN-ului poate fi gasit tatal biologic, putem

Mazarea lui Mendel : numaratoarea era buna

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Genetica se naste deci pe data de 8 februarie 1865,

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

practioca era greu, mai ales n epoca respectiva.

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

ADN (acid dezoxiribonucleic) : 3 litere devenite celebre

SUPORTUL FUNDAMENTAL AL CARACTERELOR

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

biochimice, morfologice sau funcionale i o conserv n succesiunea

Molecula de ADN poate fi comparata cu o scara ale carei bare sunt

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

CODUL GENETIC este continut n ADN si n ARN si reprezinta transmiterea

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

BAZELE GENETICE ALE COMPORTAMENTULUI UMAN

La oameni, adevaratii gemeni (univitelini :

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

9) GENA - DEF., TIPURI SI ROL

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Se constata totusi o predominanta a zigotilor de sex masculin, dar fetii de sex

12) CODUL GENETIC PROPRIETATI

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

nu se pierde, nimic nu se cstiga. Fe organic rezultat din globulele rosii moarte

ADN-ul formeaza pachete foarte condensate pe care le numim CROMOZOMI.

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

organismului care se formeaza. Inseamna ca in nucleul celulei somatice, fiecare

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

de celule anarhice (adica variatii de dimensiuni, de numar,de forma

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

rupturilor produse la nivelul crs. sau la nivelul cromatidei. Poate fi un accident

CAUZELE PRODUCERII ANOMALIILOR CROMOSOMICE

CONSECINTELE ANOMALIILOR CROMOSOMICE

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Acestea conditioneaza sansele de supravietuire a produsului de conceptie.

16) De la CROMOZOM la CARIOTIP

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

MOTIVATII SI INDICATII PT. STUDIUL CARIOTIPULUI

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Aceste sindroame plurimalformative apar de regula ca urmare a anomaliilor de

Cand apar deficite mentale cu grade diferite de intensitate, cariotipul se

stari intersexuale - persoane cu ambiguitate sexuala

La aceste persoane organele genitale prezinta o ambiguitate anatomica, iar

sterilitate sau infertilitate a cuplului

Sunt cupluri in care se inregistreaza avorturi spontane repetate, nou-nascuti

stabilirea sexului antenatal

Exista anomalii cromosomiale legate de crs. sexual, in special de crs. x.

insuficienta pubertara de origine gonadica (gonadele sunt

In acest caz cariotipul ar putea evidentia anomalii la nivelul gonosomilor si in

existenta unui copil malformat intr-un cuplu

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

In aceste situatii cariotipul nu face decat sa convinga parintii ca riscul de a se

17) MUTATIILE GENICE

Lector univ. Laura Petrescu Perlier