SINTEZA 2 Examen Psihogen - Petrescu

Lector univ.
Laura Petrescu Perlier
SINTEZA CURS
BAZELE GENETICE ALE COMPORTAMENTULUI
UMAN
Curs 1
1.
2.
3.
4.
PLAN
Genetic si ereditate, variabilitate
Relatia Genotip-Fenotip
Rolul mediului n relatia genotip-fenotip
Legile lui Mendel
ADN, GENE, COD GENETIC, CROMOZOM, CARIOTIP

5. ADN si mediu
6. ADN-ul deintorul informaiei ereditare (p. 9)
1) GENETICA
Genetica studiaz structurile, mecanismele i legile ereditii i variabilitii.
Termenul care desemneaz aceast disciplin este gennao a genera, a da natere.
Genetica studiaz modalitatea i legitatea dup care prinii transmit copiilor lor o parte din
caracterele lor.
Din definiia geneticii se desprind cele dou laturi fundamentale ale coninutului su: ereditatea i
variabilitatea.
Ce este EREDITATEA ? Ereditate si variabilitate

Prin ereditate se intelege proprietatea unui organism de a transmite caracterele
sale, urmasilor.
Ereditatea reprezinta functia biologica de conservare si de mostenire a
caracterelor morfologice, functionale, biochimice si psihologice in succesiunea
generatiilor. De fapt, trebuie sa intelegem ca nu se transmit caracterele ca atare
ci capacitatea de a dezvolta aceste caractere la urmasi, ceea ce inseamna ca
fiecare org. are propria sa ereditate, care este inscrisa, codificata in structuri
moleculare specifice sub forma de informatie genetica.
VARIABILITATEA
Pe de alta parte, un individ se deosebeste de ceilalti membri ai colectivitatii, de
ascendentii sai, de fratii sai. Prin aceasta se confirma cea de-a doua latura
1
Lector univ. Laura Petrescu Perlier

fundamentala a geneticii care este variabilitatea. Ea este starea de neasemanare,
diferenta calitativa si cantitativa intre indivizi, diferenta care este sau nu
conditionata genetic.
Majoritatea acestor variatii se manifesta fenotipic, dar unele nu apar in toate
generatiile, ci sar peste una sau doua generatii.
2) GENOTIP SI FENOTIP - DEF. ; RELATIA DINTRE ELE

Genotipul (G) - repr. constitutia genetica a unui organism, adica totalit.
genelor existente intr-o celula diploida detinatoare de informatie ereditara. G se
stabileste in momentul fecundarii si constituie zestrea genetica a oului (zigotului)
nou format, prin contributia genetica a celor 2 parinti. G ramane stabil in tot
cursul existentei individului, deci nu se modifica si nu e influentat de nici un alt
gen de factori.
Fenotipul (F) - repr. totalitatea caracterelor morfologice, functionale,
biochimice si psihice ale unui organism, reprezentand rezultatul observabil
manifest al interactiunii dintre fondul genetic individual si complexul factorial
extern (totalitatea factorilor externi care ar putea influenta evolutia unui individ).
F = G + M (mediu)
3) ROLUL MEDIULUI IN RELATIA G - F

Ca o concluzie, putem spune ca G nu determina in mod trist un F unic si care
nu se poate schimba. In conditii de mediu diferite, aceeasi zestre ereditara se va
exprima intr-o varietate de fenotipuri.
Caracterul d.p.d.v. genetic este considerat un atribut al organismului. C. apare
ca un mod de expresie morfologica, functionala, biochimica si psihica, conditionat
de una sau mai multe gene in conditii particulare de mediu.
Indivizii se deosebesc intre ei si prin trasaturi - adica forme sub care se poate
exprima un caracter intr-o populatie.
Acest fenomen poarta numele de polimorfism.
4) LEGILE LUI MENDEL

Mendel a fost un om deosebit. El a definit practic autostrada geneticii.
La ce foloseste cunoastera ADN-ului
Datorita ADN-ului poate fi gasit tatal biologic, putem sti daca vom
face un cancer in 30 de ani, sa regasim criminali sau sa
depistam fraude. Numeroase ntreprinderi profita de aceasta
piata aflata n plina expansiune.
Mazarea lui Mendel : numaratoarea era buna

La mijlocul secolului XIX, MENDEL, un calugar
botanist
austriac,
nfrumuseteaza
putin
numaratoarea mazarii pt a pune pe picioare
GENETICA. O frauda care retrospectiov a servit
stiintei.
Gregor
Mendel
a
"inventat"
genetica
moderna.
Genetica se naste deci pe data de 8 februarie 1865, cnd se
publica, de catre calugarul Gregor MENDEL Experiente asupra
plantelor hibride lucrare unde si expune legile ereditatii care-i
poarta azi numele. Aceste legi au fost descoperite n timp ce
studia transmiterea caracterelor biologice la mazare. Timp de
mai multi ani acesta a cultivat boabe de mazare n gradina
mnastirii.
Generatii de mazare
n ce const munca lui Mendel ? ncruciseaza ntre ele tipurile de
mazare. Se intereseaza de 7 caractere ereditare legate de forma
boabei de mazare (neteda sau ncretita).
3
Proportii perfecte, sau prea perfecte ?

Se impune deci o concluzie : carcaterul ncretit este purtat de
indivizii din F1, dar nu se exprima. Caracterele neted si
ncretit urmeaza deci reguli diferite : neted este numit
dominant si ncretit este numit recesiv.
Mendel este primul care a nteles aceste legi care guverneaza
tranbsmiterea caracterelor ereditare.
Desi acest calugar botanist a avut ideea geniala de a utiliza
numararea pt a analiza acest fenomen, se pare totusi (si este
admis pe scara larga astazi) ca el a aranjat putin rezultatele. Din
totalitatea experientelor sale, acestea prezinta o prea mare
exactitudine. Corespund cu ceea ce prevede teoria ereditatii !
Aceste cifre sunt prea frumoase pt a fi adevarate.
Legile care guverneaza ereditatea sunt legi statistice. Ca si cele
care descriu lansarea unei monezi : daca aruncati o moneda de
4 ori nu veti obtine neaparat 2 fata/2 verso. V-ar trebui cam o
aruncare de un million de ori pt a obtine o, probabliitate de
50/50. Si pt mazare este acelasi lucru. Ar fi trebuit ca Mendel sa
fi luat in considerare mult mai multa mazare pt ca rezultatetle
obtinute de el sa fie att de apropae de teorie. n practioca era
greu, mai ales n epoca respectiva.
5) ADN SI MEDIU
Dincolo de gene
Pna n anii 50, ADN-ul nu ocupa un loc primordial in stiinta. Conform tezelor epocii ADN-ul
nu ar fi fost dect o molecula simpla, si deci incapabila de a vehicula informatii complexe.
n 1944 Avery arata ca ADN-ul este suportul att de cautat al vietii. Iar n 1953 Watson, Crick
si Wilsons descopera structura ADN cercetatori care vor obtine n 1962 Premiul Nobel de
Medicina.
Se deschide era totul este genetic , care presupune ca secventa ADN reprezinta unicul
suport material al ereditatii. Genele sunt considerate ca stapnii destinului nostru.
ADN, GENA, CROMOZOMStiti ca aceste
cuvinte sunt n raport cu un cod misterios,
CODUL GENETIC, prezent n fiecare dintre
noi, si care ar fi responsabil de corpul
nostru, a se vedea chiar de spiritul nostru.
Cum functioneaza toate astea ? Oare acest
cod ne conduce total?
ADN (acid dezoxiribonucleic) : 3 litere devenite celebre

Este cea mai celebra din moleculele fiintei vii, una dintre cele mai complexe de asemeni.
Cine este ADN-ul ? De ce vorbim de cod genetic , de cromozomi si de gene ? Decriptati
limbajul geneticienilor. De unde i vine celebritatea ?
Fara ndoiala pt ca este asociata unor concepte simple :
ADN-ul este o molecula universala care codeza si programeaza viata si care pare sa explice
teoretic totul despre fiinta umana.
SUPORTUL FUNDAMENTAL AL CARACTERELOR
6) ADN-ul DETINATORUL INFORMATIEI EREDITARE

Dintre constituenii celulei, acizii nucleici posed proprieti fizice, chimice i biologice
specifice, prin care se exprim calitatea de purttori ai informaiei genetice. Acizii nucleici se afl
la baz funciilor de ereditate i variabilitate. Ei sunt reprezentai prin acidul dezoxiribonucleic
(ADN) i acidul ribonucleic (ARN). La nivel molecular, ADN-ul reprezint suportul material al
ereditii. El deine informaia ereditar, o exprim sub forma caracterelor biochimice, morfologice
sau funcionale i o conserv n succesiunea generaiilor de celule i organisme.

Cei 20 de aminoacizi eseniali din structura proteinelor sunt codificai de 61 de codoni, ali
3 codoni se numesc codoni fr sens sau codoni-stop, semnific finalul unei proteine i nu
corespund nici unui aminoacid.
Molecula de ADN poate fi comparata cu o scara ale carei bare sunt NUCLEOTIDELE, aflate
fata in fata. Atractia ntre diferitele grupuri chimice face ca aceasta scara sa se rasuceasca si sa
adopte forma unei duble elice. Aceasta dubla elice este identica pt o planta, un animal, la om,
fiind compusa din aceleasi elemente.
Fiecare NUCLEOTIDA este formata dintr-o molecula de acid fosforic, dintr-un zahar
(dezoxiriboza) si dintr-o baza azotata (aminoacid).
Exista 4 baze azotate (aminoacizi) diferite care nu se pot sintetiza si sunt produse doar n
organism (n fiecare organism n parte) : 2 sunt purinice (guanina G si adenina A), iar
celelalte sunt pirimidinice (citozina C si tiamina T). La nivelul acestor baze azotate cele doua
ramuri ale ADN-ului sunt legate ntre ele.
CODUL GENETIC este continut n ADN si n ARN si reprezinta transmiterea caracterelor
genetice prin secventele diferite si specifice ale celor 4 baze azotate din ADN sau din ARN.
Un limbaj decriptat
ADN-ul este o platforma de montaj a organismului. Ca un fel de hard al calculatorului,
contine toate informatiile necesare fabricarii si supravietuirii unui organism, sau CODUL
GENETIC.
6

Cum o molecula poate contine informatie ? Molecula ADN reprezinta o nlantuire de
nucleotide, dintre care exista 4 varietati : A, T, C, G, care corespund celor 4 tipuri de baze
azotate.
O suita de codoane ncepnd cu un start si terminndu-se cu un stop se numeste
GENA.
GENELE sunt ca o reteta de bucatarie a proteinelor : indispensabile n sinteza acestora.
Genele sunt separate unele de altele prin secvente imense de nucleotide, fara semnificatie
functionala aparenta.
Misterele codului
Acest sistem de codare din ADN este universal : se utilizeaza de la om la bacterie. Sistemul
de codare a ramas astfel neschimbat timp de miliarde de ani de evolutie a vietii. Se
evalueaza formarea acestuia n urma cu peste 3 miliarde de ani. De ce acest cod ? Nu se
cunoaste cauza. Poate ca de-a lungul anilor s-au formati mai multe coduri diferite din care nu
a mai ramas dect unul.
Toata lumea poseda deci un ADN. Unde ?

La bacterii, care sunt celule necompartimentate, ADN-ul este liber n interior si
formeaza o bucla nchisa. La toate celelalte fiinte vii, ADN-ul se afla n principal
n mijlocul celulelor, ntr-o structura delimitata de o membrana si numita nucleu.
Poate fi gasit de asemeni n structuri celulare cum ar fi cloroplastele la
plantele verzi si la mitocondrii.
Acest tablou permite decriptarea ADN-ului. Cele 4 baze ale moleculei, puse 3 cte 3,
dau 64 de combinatii. Fiinta vie nu este formata dect din 20 de litere , mai multe
combinatii codeaza pentru acelasi acid aminat. Codul genetic erste declarat
degenerat. ncadrate n rosu : codonul start care codeza pt metionina, si cei 3
codoni stop.
De la ADN la cromozom
La orice individ, fiecare celula contine, n nucleul sau, acelasi ADN. n interiorul
celulelor, moleculele de ADN sunt foarte ndoite. Se vorbeste despre o super
rasucire, pt a descrie modul n care acestea sunt rasucite.

UMAN
(PSIHO GENETICA)
Curs 2
PLAN
ADN,
GENE,
COD
GENETIC,
CROMOZOM,
CARIOTIP (Cariotip Cromozom-Gena-ADN 2
ARN)
7. Recapitulare Curs 1
8. Diferiti in pofida unui ADN identic
9. Gena definitie, tipuri, rol (p1)
10. Homozigotie si heterozigotie (p.2)
11. Fecundarea
12. Teste de paternitate, de predispozitie, judiciare
13. Cromosomii umani - numar ; tipuri
14. Codul Genetic proprietati
15. Reglajul genetic
16. Mutatiile cromozomice
17. De la cromozom la cariotip
7) RECAPITULARE
8) DIFERITI, IN POFIDA UNUI ADN
IDENTIC.
CLONII.
GEMENII
UNIVITELINI.
La oameni, adevaratii gemeni (univitelini :
aceeasi placenta, sac vitelin, sex) reprezinta de
asemeni un exemplu interesant : cu toate ca
genetic identici, nu au aceleasi amprente digitale.
Printre premergatorii geneticii, WEISSMANN, este primul si singurul care a facut
experiente pe embrioni.
Influenta mediului
O parere foarte raspndita este aceea ca ADN-ul determina aspectul fizic al
individului. n realitate ADN-ul nu face dect sa contribuie n foarte mare parte.
Mediul este de fapt acela care conditioneaza modul de manifestare al ADN.
9
Ex. : De exemplu n cazul gemenilor univitelini, formarea amprentelor digitale se face

sub influenta mediului. nca de la formarea embrionului, indivizii nu se mai afla n
acelasi mediu, cu toate ca sunt implantati n acelasi uter. Aceste usoare modificari
contribuie la formarea unor amprente digitale proprii fiecarui individ. La fel se
ntmpla cu culoarea ochilor. Nici aceasta caracteristica nu este pur genetica. Se
cunosc gemeni univitelini avnd o culoare de ochi diferita.
9) GENA - DEF., TIPURI SI ROL

Pt. a explica determinismul unor caractere ereditare si modul de transmitere a
acestora la descendenti, Gregor Mendel, in 1865, a presupus existenta unor
structuri genetice elementare pe care le-a denumit factori ereditari. In 1903 s-a
ajuns la concluzia ca acesti factori ereditari exista intr-adevar si sunt parti din crs.
In 1909 li s-a dat denumirea de GENE.
In conceptia clasica GENA repr. o secventa din acidul nucleic (fie din ARN fie din
ARN mesager), un segment cromosomic precis delimitat, care poarta carcaterele
ereditare, continuu si indivizibil, care determina un caracter fenotipic.
Gena repr. deci unitatea de structura genetica.
Fiecare gena are o particula numita alela. Fie alela de tip salbatic, care se
considera ca fiind cea normala. Exista si alele particulare, specifice (fiferite de
cea salbatica).
O suita de codoane ncepnd cu o plecare si terminndu-se cu un stop se numeste GENA.
GENELE reprezinta o reteta de bucatarie a proteinelor : indispensabile n
sinteza acestora. Genele sunt separate unele de altele prin secvente imense de
nucleotide, fara semnificatie functionala aparenta.
In conceptia moderna GENA poate fi definita ca un segment polinucleotidic al
moleculei de ADN, care detine sub forma codificata informatia genetica necesara
sintezei unei proteine cu structura si functie specifica.
Fiecare crs. contine un nr. f. mare de gene (pana la cateva mii). Ordinea si
dispozitia genelor sunt proprii fiecarui cromosom.
Genele au un anumit loc n cromozomi. Acestea sunt genele dominante. Dar sunt
si gene recesive care ocupa un loc accidental.
Fiecare gena ocupa o anumita pozitie numita locus (plural - loci), strict
determinata in crs., dar repetabila in intreg genotipul.
Genele situate pe acelasi loc n cromozom se numesc ALELE (sau omologe)
Exprimarea fenotipica a unui caracter ereditar constituie un rezultat al relatiilor
existente intre gene, adica daca sunt alele sau nealele, precum si intre gene si
mediu.
10
10)
HOMOZIGOTIE SI HETEROZIGOTIE
Genele situate pe acelasi locus pot fi identice (AA) sau diferite (Aa) caz n
care se numesc alele. Atunci cand genele alele sunt identice spunem ca individul
este HOMOZIGOT pt. gena respectiva (AA - homozigot).
In cazul in care genele alele sunt diferite, individul este HETEROZIGOT pt. gena
respectiva (Aa - heterozigot).
11)
FECUNDAREA
Prin fecundare se intelege fuziunea a 2 gameti diferiti proveniti de la persoane

de sexe opuse. Unirea spermatozoidului cu ovulul are ca rezultat formarea
heterozigotului (celula-ou fecundat).
Homozigotul este un ou nefecundat la care participa doi gameti sexuali de acelasi
gen (fara fecundatie ntre ei).
La specia umana fecundarea este monospermica, adica cu participarea unui
singur spermatozoid.
Asocierea celor 2 gonosomi (cromozomii din gonade : XY la barbati si XX la
femei) proveniti din gameti este intamplatoare, adica spermatozoidul cu x sau cu
y fecundeaza ovulul care are intotdeauna x, rezultand genetic xx sau xy.
Se constata totusi o predominanta a zigotilor de sex masculin, dar fetii de sex
masculin (xy) sunt mai sensibili si dispar mai frecvent inainte de nastere. Astfel
ca diferenta de proportie dintre fete si baieti apare diminuata la nastere, iar la
pubertate abia daca mai e sesizata. Mai tarziu, dupa a treia decada a vietii,
proportia intre sexe se modifica in favoarea sexului masculin (la femeie apar
caractere secundare masculine).
12)
CODUL GENETIC PROPRIETATI
Codul genetic contine informatia genetica.

Informaia genetic este stocat n molecula ADN sub form de cod stabilit prin aceast ordine a
nucleotidelor n structura sa primar.
Acest cod se numete COD GENETIC i reprezint un sistem biochimic care reglementeaz
relaia direct dintre acizii nucleici i proteine.
Unitatea de codificare a informaiei genetice este reprezentat de CODON, un ansamblu de 3
nucleotide din constituia ADN-ului, care denumete, specific un aminoacid anume din structura
proteinelor. n acest fel, codul genetic se prezint ca un ansamblu de codoni.
11

Proprietatile codului genetic explica numeroase aspecte care privesc functionalitatea sa, cum ar fi
: mecanismele de aparitie a mutatiilor genice, absenta consecintelor fenotipice in unele situatii de
modificare la nivel genic, precum si unitatea genetica a lumii vii.
13)
REGLAJUL GENETIC
Genele codific secvenele aminoacizilor care formeaz mii de proteine complexe

si variate (globulina, miozina, etc.) din care sunt alctuite organismele. Proteinele
creeaz sistemul osos, muscular, endocrin, digestiv, sistemul imun i cel mai
important pentru comportament, sistemul nervos. Genele nu codific n mod
direct comportamentul, ci variaiile componentelor care constituie ADN (variatii =
aminoacizi esentiali: A,C, G,T), creeaz diferene n aceste sisteme ce pot
afecta comportamentul.
Fiecare celule are un numar de zile de viabilitate : aparitie, ntinerire, maturitate
apte pt toate functiile pt care au fost create; ratatinare si moarte celulara. Ex. :
hematiile (globule rosii din snge) traiesc in medie 100 de zile. Hematiile moarte
sunt transformate in splina, care este cimitirul globulelor rosii. Nimic nu se
pierde, nimic nu se cstiga. Fe organic rezultat din globulele rosii moarte
migreaza in ficat si acolo se reconstituie hemoglobina (globina cu pigment
respirator).
14)
ELEMENTELE STRUCTURALE ALE EREDITATII :
CROMOSOMII
UMANI
NUMAR
;
TIPURI
;
MORFOLOGIE
ADN-ul formeaza pachete foarte condensate pe care le numim CROMOZOMI.
ADN dubla elice rasucita n jurul proteinelor (histone) fibre (grupari de histone)
spirale (pachete de 50 de fibre) - mini-benzi - cromozom
Se vorbeste de CROMOZOM cnd ADN-ul este condensat la maximum, formnd
astfel mici bastonase usor vizibile n microscopia optica.
Manunchiuri de cromozomi produc genele.
Elementele structurale ale ereditatii : CROMOSOMII umani (Crs). Cromosomii
umani sunt formatiuni intracelulare cu morfologie caracteristica, care pot fi
observate la microscopul optic. Denumirea vine de la croma = culoare si soma =
corp.
Ei se pot observa in timpul diviziunii celulare. Crs. sunt detinatorii materiali ai
informatiei ereditare si sunt caracteristici fiecarei specii ca nr., forma si
dimensiune.
In 1956 s-a stabilit ca celula somatica a speciei umane are 46 de crs.
Celulele corpului sunt de doua feluri :
- c. somatice - au 46 crs., adica 2n, adica c. diploide
12

- c. sexuale (gametice) - au 23 crs. - n, c. Haploide
HAPLOID = nghite o parte din cromozomi n urma multiplicarii (23 perechi
cromozomi, a 23-a este haploida). Se da alt aspect
DIPLOID = cromozomul se mparte in doua pe linia mediana (22 perechi)
Caracterele sexuale sunt : ovulul - la femei si spermatozoidul - la barbati.
Din unirea a doua garnituri haploide de crs. (ovulul si spermatozoidul), in
procesul fecundarii, se constituie celula-ou sau zigotul, adica o garnitura diploida.
Aceasta este transmisa prin diviziuni succesive fiecarei celule somatice
organismului care se formeaza. Inseamna ca in nucleul celulei somatice, fiecare
crs. se afla in dublu exemplar : unul de provenienta materna care vine din ovul,
altul de provenienta paterna adus de spermatozoid. Ei alcatuiesc perechea de
crs. omologi care au aceeasi dimensiune, forma si functie, adica poarta aceleasi
gene si detin informatia ereditara pt. aceleasi caractere ; originea lor este insa
diferita.
Dupa functia genetica se recunosc doua tipuri de crs. :
- crs. somatici - care se mai numesc AUTOSOMI - 44 xx
- crs. sexuali (gameti) - care se mai numesc GONOSOMI - 2 xy
Gonosomii la femei sunt identici - xx. Gonosomii la barbati nu sunt identici ci
sunt xy.
Autosomii (44) detin gene pt. caracterele somatice ale organismului.
Gonosomii (2) au rol in determinismul genetic al sexului.
Crs. x detine gene de sexualizare, dar si un nr. mare de diverse caractere
somatice.
Crs. y detine gene de sexualizare si mai putine gene somatice.
Crs. este alcatuit din doua unitati structurale longitudinale identice la marime si
forma, care se numesc cromatide. Ele sunt libere pe lungimea lor, cu exceptia
unei regiuni in care se unesc (in centromer).
Rolul CROMOZOMILOR
organism) :
in
nmultirea
celulelor
(oricare
celula
din
a) n maladiile in care s-au descris elemente cromozomiale in plus, ele

apar in faza nmultirii reductionale (meiozei). Orice abatere n
aceasta faza (n plus sau n minus) duce la patologii ereditare. De ex
: n plusul de cromozomi Boala descrisa de Langdon Down (Idiotia
amaurotica sau Trisomia 21). n loc de 21 de cromozomi se produc
22.
13

b) Atunci cnd se produce multiplicarea mitotica anarhica
(caracterizata printr-o multiplicare rapida exagerata si neasteptata
interesnd manunchiuri ntregi de cromozomi si deci implicit de
gene) apare riscul de a se nmulti ntr-un tesut oarecare zone ntregi
de celule anarhice (adica variatii de dimensiuni, de numar,de forma
si de specificitate. Aceste formatii sunt tumorile.
Tumorile sunt de doua feluri :
15)
Zise Benigne .n tumorile benigne celulele si tesuturile sunt

asemenatoare cu locul unde a luat nastere aceasta
multiplicare directa anarhica
Zise Maligne. Sunt tumorile care se dezvolta intr-un tesut

sanatos tot in mod anarhic si care nu mai pot fi incluse in
tesutul respectiv prin numarul rezultat din multiplicare. Si
atunci ele migreaza in organism, n diferite alte tesuturi. n
tesuturile respective vor avea caracteristicile celulelor mama
(adica locul de unde s-au format). Ex.1 : Pleaca niste celule
anarhice mitotice din ovare in plamni. n plamni se vor
forma tumori multiple net delimitate numite metastaze. Ex.
2 : n general tumorile maligne invadeaza in primul rnd
leziunile din jurul tumorei mama: ganglionii limfatici si restul
tesuturilor din regiunea respectiva. De ex., o tumora benigna,
adenomul de prostata la un moment dat nesupravegheat,
netratat, ncepe o mitoza anarhica si invadeaza uretra
(prostata este un manson in jurul uretrei), mai sus rinichiul. La
nceputul migratiei ganglionii limfatici si maresc volumul, fie
cei locali, fie cei regionali (se ajunge la regiunea enghinala).
Pt tumorile maligne exista un filtru foarte important care este
plamnul. De acolo sau ramn metastaze izolate, sau
migreaza in snge. Metastazele au aceleasi caracteristici cu
tumora mama (marime, aspect, nucleu, etc.).
MUTATIILE CROMOSOMICE
Se mai utilizeaza termenul de anomalii cromosomice structurale. Ele constau

in modificari ale formei cromosomilor insotite de variatii cantitative in plus sau in
minus ale materialului genetic, sau de modificarea ordinii genelor in crs.
Unele se pot observa la microscop cand se studiaza cariotipul, altele se observa
doar cand se face marcajul in benzi. Aceste anomalii sunt consecinte ale
rupturilor produse la nivelul crs. sau la nivelul cromatidei. Poate fi un accident
spontan sau se poate datora actiunii factorilor fizici, chimici si biologici. In 90%
din cazuri, dupa aceste rupturi are loc reasezarea fragmentelor rupte, fie in
aceeasi ordine in care au fost, fie in alta ordine, antrenand modificari fenotipice.
14

Dupa rearanjarea fragmentelor se poate constata modificarea pozitiei unor
gene, dar cu pastrarea numarului acestora, anomaliile numindu-se echilibrate. De
obicei acestea nu se insotesc de modificari fenotipice. Ex. : inversia si
translocatia.
Multiplicarea unei celule somatice in care s-a produs o anomalie cromosomiala
poate avea ca rezultat constituirea unei linii celulare cu cariotip diferit de cel
normal, situatie care se numeste mozaic.
CAUZELE PRODUCERII ANOMALIILOR CROMOSOMICE

Sunt cunoscuti cu certitudine cativa factori si anume radiatiile ionizante care
produc rupturi crs. si de asemenea nondisjunctii crs.
Varsta mamei este legata de riscul aparitiei trisomiilor. Acest risc este de 1 la
200 de nasteri sub varsta de 30 de ani si 1 la 100 de nasteri peste 40 de ani.
Copiii cu trisomie 21 de ex. se nasc cu o frecventa de 1 la 1500 pana in 25 de ani
si de 1 la 85 la mamele peste 40 de ani.
Riscul de aparitie a trisomiilor se amplifica in situatia in care mama a mai avut
un copil cu trisomie sau un avort cu fat cu trisomie.
CONSECINTELE ANOMALIILOR CROMOSOMICE

Modificarea cantitativa a materialului genetic in aceste tipuri de anomalii nu
implica si calitatea informatiei genetice, care se pastreaza nealterata.
Intensitatea si natura efectelor fenotipice se exprima in functie de cativa factori
:
- tipul anomaliei, dimensiunea dezechilibrului genetic
Acestea conditioneaza sansele de supravietuire a produsului de conceptie.
Sansele sunt mai mari pt. trisomiile crs. mici, decat pt. trisomiile crs. mari si
decat monosomiile autosomale.
- continutul genetic si activitatea genetica a crs. implicat
Intre indivizii care poarta configuratii crs. diferite, exista si deosebiri fenotipice,
ceea ce inseamna ca tulburarile depind de continutul informational al crs.
Aceasta relatie este valabila si invers, in sensul ca daca ne aflam in fata unui caz,
dupa aspectul clinic si dupa simptome, ar trebui sa ne dam seama despre care
crs. este vorba.
Se pare ca efectele majore se produc in special prin implicarea crs. cu un
continut mai mare de gene active.
15

- tipul celulei afectate (gametica sau somatica)
Dezechilibrul genetic al gametului se va regasi in zigot, care preia anomalia in
momentul fecundarii. Consecinta majora este aparitia unui individ anormal, cu
malformatii genetice.
Cand celula afectata este cea somatica, ea constituie punctul de plecare in
formarea unor linii celulare anormale, ceea ce poate duce la aparitia unor
neoplasme sau la imbolnavirea unui organ.
In concluzie, afectarea celulei gametice este mult mai grava decat afectarea
celulei somatice, daca privim in perspectiva generatiilor.
Daca privim la nivel individual, afectarea celulei somatice este cel putin tot atat
de grava, pt. ca pune in pericol viata individului si in final functia de reproducere
a acestuia.
16)
De la CROMOZOM la CARIOTIP
Ansamblul cromozomilor formeaza CARIOTIPUL. Cromozomii pe care i posedam

sunt n numar de 23 de perechi (22 identici si o pereche diferiti : X si Y/ X si X). Avem
deci n nucleele celulare 46 de bucati de ADN. Nu este cazul tuturor organismelor
vii : astfel bacteriile nu au dect un cromozom circular ; drosofila 8 ; feriga 1200,
porcul 38, etc
MOTIVATII SI INDICATII PT. STUDIUL CARIOTIPULUI
16

Cercetarea cariotipului ofera informatii cu privire la structura materialului
genetic organizat in crs. si de asemenea ofera posibilitatea evidentierii unor
anomalii cromosomiale care determina modificari fenotipice.
Investigatia citogenetica (a cariotipului), este justificata numai intr-un nr. limitat
de situatii, ceea ce presupune o selectie anticipata a cazurilor.
Este inutil sa faci o investigatie de acest gen la persoane cu defecte
congenitale comune. De asemenea este inutil sa efectuezi cariotipul in deficite
mentale aparute ca urmare a unor boli metabolice, precum si in toate tulburarile
conditionate de o singura gena (monogenice), pt. ca in aceasta ultima situatie
cariotipul nu poate fi decat normal.
Situatii in care este necesar studiul cariotipului :
sindroame cu malformatii multiple si severe
Atunci cand apar sindroame care se constituie in malformatii multiple, severe,
nesistematizate, adica neincluse intr-o patologie comuna cunoscuta, sigura. Se
foloseste in special in situatii in care se asociaza si deficit mental.
Aceste sindroame plurimalformative apar de regula ca urmare a anomaliilor de
nr. si structura a cromosomilor. Efectuarea cariotipului este necesara chiar atunci
cand aspectul fenotipic al individului sugereaza diagnosticul.
- deficite mentale
Cand apar deficite mentale cu grade diferite de intensitate, cariotipul se

efectueaza in aceste situatii chiar si atunci cand nu apar malformatii vizibile si
cand cauza este nedeterminata. Aprox. 10% dintre copiii cu deficit mental au
anomalii cromosomiale.
stari intersexuale - persoane cu ambiguitate sexuala
La aceste persoane organele genitale prezinta o ambiguitate anatomica, iar

stabilirea sexului civil este o problema. Studiul cariotipului este obligatoriu pt.
identificarea crs. sexuali, ceea ce pune diagnosticul de sex genetic. Cariotipul se
realizeaza intotdeauna inaintea stabilirii sexului civil.
sterilitate sau infertilitate a cuplului
Sunt cupluri in care se inregistreaza avorturi spontane repetate, nou-nascuti

morti sau cu malformatii, in care efectuarea cariotipului ar putea stabili cauza
esecului de reproducere a cuplului.
stabilirea sexului antenatal
Exista anomalii cromosomiale legate de crs. sexual, in special de crs. x.

Efectuarea cariotipului inainte de nastere pt. a stabili sexul copilului este majora
in cazul unor boli transmise de mama numai baietilor, de ex.
17
insuficienta pubertara de origine gonadica (gonadele sunt

oreganele genitale : testicule, ovare)
In acest caz cariotipul ar putea evidentia anomalii la nivelul gonosomilor si in

aceasta grupa se afla fete cu talie redusa si proportionata dar cu amenoree
(absenta menstruatiei) si baieti cu aspect longilin si slabuti, la care se observa
atrofieri testiculare, criptorhidie - absenta testicului de la locul unde ar trebui sa
fie si ginecomastie - dezv. exagerata a mamelelor la barbati.
existenta unui copil malformat intr-un cuplu
In aceste situatii cariotipul nu face decat sa convinga parintii ca riscul de a se

repeta aceasta afectiune la urmatorii copii nu exista (aceasta afectare a copilului
este data de o gena mutanta).
Decizia de a efectua cariotipul trebuie sa fie f. riguroasa.
Exista asa zisele defecte genetice care dau boli ereditare si care constau in
diverse mlodificari accidentale intr-un cariotip normal.
17)
MUTATIILE GENICE
Mutatiile genice constau intr-o modificare survenita in secventa normala a

nucleotidelor genei. Ele nu se pot evidentia prin tehnici citogenetice (cariotip) pt.
ca nu afecteaza morfologia crs.
Cele mai frecvente sunt mutatiile recesive.
Factorii din mediul exogen sau endogen care pot altera structura sau calitatea
materialului genetic sunt numerosi si sunt factori fizici (radiatiile), chimici
(medicamentele), biologici (virusurile, varsta inaintata a parintilor). Aceste
mutatii aparute datorita factorilor din mediu poarta numele de MUTATII INDUSE
(exogene) (ex. induse de radiatii).Permanenta acestor mutatii devine ereditara
(intereseaza specia), altfel intereseaza numai individul in cauza si familia
respectiva (si atunci este congenitala)
Cand mutatia apare fara o cauza precizata se numeste MUTATIE SPONTANA
(endogene). De ex. migratia celulelor maligne dintr-un tesut in alt tesut
determina mutante endogene (cancer).
18

UMAN
(PSIHO GENETICA)
Curs 3
PLAN
ADN, GENE, COD GENETIC, CROMOZOM, CARIOTIP (Cariotip Cromozom-GenaADN 2 ARN)
1. Ancheta familiala - investigarea membrilor familiei

2. Transmiterea dominanta autosomala
3. Transmiterea recesiva autosomala
4. Transmiterea recesiva gonosomala
5. Transmiterea dominanta gonosomala
6. Ereditatea poligenica si multifactoriala
7. Recombinarea genomica - sursa a variabilitatii
8. Mutatiile genice
9. Mutatiile cromosomice
10.
Deletia si duplicatia
11.
Inversia si translocatia
12.
Mutatiile genomice - aneuploidia
13.
Mutatiile genomice - poliploidia
14.
Cauzele producerii anomaliilor cromosomice
15.
Consecintele anomaliilor cromosomice
16.
Contributia ereditatii la formarea personalitatii
17.
Coeficientul de inteligenta
18.
Rolul
mediului
intelectuale
in
determinarea
capacitatilor
19
19.
Retardul mental
cauzatori, categorii
clasificare,
frecventa,
factori
1. Ancheta familiala - investigarea membrilor familiei

Ancheta familiala se realizeaza pt. a urmari transmiterea caracterelor normale
sau patologice in descendenta. Transmiterea, precum si distributia in rudenie a
caracterului implica mai multe secvente informationale :
1. investigarea membrilor familiei
2. realizarea arborelui genealogic
3. stabilirea modului de transmitere a caracterului in cauza
1. In ancheta familiala sunt luati in evidenta toti membrii familiei sau un nr. cat
mai mare dintre acestia, apartinand a cel putin 2 sau 3 generatii. Cazul deosebit
de la care se pleaca intr-o ancheta familiala se numeste caz primar (principal,
princeps sau proband). Cazurile familiale care se releva in urma anchetei
familiale sunt considerate cazuri secundare.
Se pleaca in investigare in mai multe situatii, spre ex. in situatia in care
detinatorul unei particularitati somatice a unei anomalii organice sau a unui tip
de tulburare psihica intentioneaza sa afle daca exista posibilitatea reala ca
aceasta tulburare sa se transmita si la urmasi.
Investigatia se extinde asupra rudelor de sange care constituie linia ascendenta
a cazului primar (parinti, bunici, strabunici), linia descendenta (fii, nepoti,
stranepoti) sau colateralii de grade diferite (frati, unchi sau veri). In functie de
cant. si calit. informatiilor obtinute se poate stabili natura endogena sau exogena
a unor factori posibili sau probabili implicati in determinarea caracterului. Ulterior
se pot emite recomandari particularizate sau se pot adopta atitudini terapeutice
specifice.
2. Transmiterea anomaliilor prin gena dominanta autosomala

(A)
O vom exemplifica pe un caracter ce repr. o anomalie.
20

Gena dominanta (A) este raspunzatoare de exprimarea acestei anomalii. Alela
sa este recesiva, semnifica normalitatea si se noteaza cu n. Persoanele care detin
gena dominanta sunt afectate si pot avea genotipurile AA - homozigot, respectiv
An - heterozigot. Persoanele sanatoase au genotipul nn. Nu citez aici variantele
genotipice posibile la parinti, si situatiile combinative posibile la descendenti :
Practic, in populatie homozigotii AA pt. un caracter dominant sunt f. rari. Mai
frecvent, unul dintre parinti este purtatorul unei gene dominante, deci
heterozigot (An), prezentand si anomalia. Descendentii rezultati din casatoria
acestuia cu o persoana sanatoasa (nn) vor apartine uneia din categoriile bolnav
sau sanatos.
Riscul acestui cuplu de a avea copii afectati este de 50% la fiecare
sarcina. Prin jocul intamplarii, respectiv prin combinarea genelor din gameti in
momentul fecundarii, se pot naste insa copii exclusiv normali sau exclusiv
afectati. Raportul de 1:1 se verifica numai in serii f. mari de indivizi.
O caracteristica a modului de transmitere dominant este mostenirea directa a
caracterelor de la parinti la copii. La nivel genealogic, aceasta proprietate asigura
continuitatea manifestarii caracterului in succesiunea generatiilor, ceea ce
inseamna ca transmiterea se realizeaza pe verticala (vom gasi indivizi afectati in
fiecare generatie).
Parintii cu anomalii dominante pot avea si copii sanatosi. Raportul intre cei
bolnavi si cei sanatosi este de 3:1. Din aceasta situatie, mai rezulta o concluzie :
aceea ca 2 parinti nn (normali) nu pot avea copii bolnavi in acelasi tip de
transmitere. Incidenta si transmiterea caracterelor autosomale dominante nu
sunt influentate de sex pt. ca gena este localizata pe cromosomul autosom,
barbatii si femeile au sanse egale de a manifesta si de a transmite caracterul.
Exista numeroase afectiuni dintre care o parte are manifestari
neuropsihopatologice, care sunt determinate de o gena autosomala dominanta.
Dintre acestea, coreea Huntington si neurofibromatoza.
3. Transmiterea anomaliilor prin gena recesiva autosomala

(a)
Pt. exemplificare, notam gena recesiva, care determina o anomalie, cu a. Alela
sa este, deci, dominanta si o notam cu N. Gena recesiva autosomala nu se
manifesta decat in cuplu homozigot, aa.
In stare heterozigota, ea este mascata de alela dominanta N si ramane, practic,
inactiva. Din acest motiv, persoanele heterozigote An sunt aparent sanatoase,
dar purtatoare de gena a anomaliei. In raport cu o gena specifica, un individ
poate avea unul din urmatoarele genotipuri : NN (normal), Na (aparent sanatos)
sau aa (afectat).
21

Se noteaza cu N gena dominanta si cu a gena recesiva. A se vedea combinatiile
genotipice :
In mod obisnuit, homozigotii afectati de tip aa provin din parinti clinic normali,
dar heterozigoti. Astfel, spre deosebire de caracterele dominante de mai
devreme, mostenirea genelor recesive se face de la ambii parinti, pt. ca din
casatoria a 2 heterozigoti rezulta 25% indivizi NN (normali), 50% indivizi
heterozigoti Na normali, 25% indivizi homozigoti aa (afectati). In situatia aceasta,
raportul fenotipic este de 3:1.
Caracteristic modului de transmitere autosomal este faptul ca parinti sanatosi,
dar heterozigoti, pot avea copii bolnavi. Riscul este de pt. fiecare sarcina, dar
daca un cuplu alcatuit din heterozigoti are, spre ex., 4 copii, nu este obligatoriu
ca unul dintre acestia sa fie bolnav.
Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori,
caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv intre frati, ceea ce se
numeste transmitere pe orizontala.
4. Transmiterea anomaliilor prin gena recesiva gonosomala

(a)
Ex. : O femeie a ntretinut relatii sexuale succesive cu mai multi barbati. Ovulul
a ramas nefecundat. Fiind un ovul maturat s-a eliminat prin menstruatie. A ramas
ntmplator fixata pe ovar o gena recisiva sexuala de la unul din barbati. La
prima fecundatie a unui ovul de la aceasta femeie, nainte ca oul sa se fixeze n
uter, ovulul a captat si acea gena recesiva ramasa ntmplator n ovar sau pe un
ovul (chiar pe cel fecundat). Zigotul va avea si ncarcatuta genetica a celui care a
fecundat-o si o gena recesiva ( ca virusii care dorm si ntr-o zi se dezvolta).
Femeile manifesta un caracter (o anomalie) recesiva legata de sex, numai daca
sunt homozigote. Notam aceasta situatie XaXa. In raport cu gena data, starea
de normalitate este asigurata de prezenta alelei dominante in cuplu genic
homozigot, adica XNXN sau in cuplu heterozigot XNXa. In a doua varianta, femeia
apare purtatoare de gena anormala.
La barbat, avand un singur X, anomalia se exprima sub controlul genei recesive
aflata pe crs. X, intr-un singur exemplar XaY. Un barbat fara anomalie are
genotipul XNY.
Din combinatiile genetice posibile rezulta faptul ca transmiterea recesiva
legata de sex se supune unor criterii generale ale recesivitatii, adica
parintii sanatosi pot avea copii bolnavi, parintii bolnavi au numai copii bolnavi,
manifestarea caracterului in genealogie este discontinua si consaguinitatea este,
de regula, prezenta. Dar transmiterea recesiva gonosomala are si particularitati :
- spre ex., caracterul determinat de o gena recesiva de pe cromosomul X apare
cu o frecventa mai mare la baieti decat la fete
22

- numai femeile pot fi purtatoare de gena, dar sanatoase. Acestea, in cuplu cu un
barbat nomal pot avea copii bolnavi, dar numai baieti. Riscul este de 50% pt.
fiecare copil de sex masculin.
- o femeie afectata cu genotipul XaXa, in cuplu cu un barbat sanatos va avea toti
baietii afectati, iar fetele sale sanatoase vor fi purtatoare de gena anormala.
- niciodata barbatii afectati nu vor avea baieti bolnavi. Fetele insa primesc gena
de la tata, sunt sanatoase si la randul lor transmit baietilor anomalia. Exista
numeroase afectiuni care se transmit printr-o gena recesiva de pe cromosomul
X : hemofilia, daltonismul, unele forme de surditate, boala Parkinson, un
anumit tip de distrofie musculara, scleroza cerebrala, precum si unele
sindroame metabolice (de ex. Hunter, care are, pe langa altele, o deteriorare
intelectuala marcata), de asemenea, unele forme de deficit mental.
5. Transmiterea anomaliilor prin gena dominanta gonosomala

(A)
Aparent, acest tip de transmitere este asemanator celui dominant autosomal.
Femeile exprima fenotipic un caracter dominant, controlat de o gena A, situata
pe crs. X, in stare homozigota, adica XAXA sau in stare heterozigota XAXn.
Persoanele feminine sanatoase au genotipul XnXn.
Genotipul barbatului afectat este XAY, iar cel al barbatului sanatos este XnY. A
se vedea posibilitatile combinatorii.
In realitate, numai unele din aceste combinatii se regasesc in populatie.
Transmiterea respecta, in general, criteriile transmiterii dominante :
- continuitatea
- frecventa mare a cazurilor afectate
- absenta consanguinitatii
- aparitia unor copii sanatosi din parinti bolnavi
- toti copiii sanatosi din parinti sanatosi
Si aceasta transmitere are particularitati :
- tatal afectat transmite boala numai fetelor sale si niciodata baietilor, pt. ca
fetele primesc crs. X cu gena mutanta, pe cand baietii primesc crs. Y
- copiii sanatosi ai parintilor bolnavi sunt intotdeauna baieti, deoarece exista
posibilitatea ca 50% dintre baieti sa primeasca crs. X cu gena normala (Xn) de la
mama heterozigota (XAXn).
23

Intre afectiunile care se transmit dupa acest model sunt : nistagmusul
congenital, keratoza foliculara, rahitismul rezistent la vitamina D, hipoplazia
emailului dentar etc.
6. Ereditatea poligenica si multifactoriala

Determinismul monogenic este propriu unui nr. limitat de caractere. Foarte
multe caractere nu se supun legilor mendeliene, ele sunt controlate de un
multiplu de cupluri de gene ALELE situate pe cromosomi diferiti. Acest fenomen
se numeste poligenie.
Contributia fiecarei gene la aparitia caracterului nu poate fi inca
precizata. In mod obisnuit, la determinarea caracterelor poligenice participa si o
serie de factori de mediu, incat, in final, determinismul acestora este
multifactorial. In general, aceasta categ. de caractere poligenice multifactoriale
are o anumita concentrare familiala, adica un nr. mai mare de cazuri de acelasi
fel care apar intr-o familie.
Comparativ cu caracterele monogenice, cele poligenice au in populatie o
repartizare continua de tip Gausian, caractere aflate sub control poligenic.
Caractere normale : greutatea, talia, pigmentatia
dermatoglifele (amprentele), capac. intelectuala.
pielii
si
irisului,
Caractere anormale : hidrocefalia (apa in creier), anencefalia, spina

bifida, luxatia congenitala de sold, despicatura labio-palatina (buza de
iepure) si unele boli psihice : schizofrenia, deficitul mental familial.
7. Recombinarea genomica - sursa a variabilitatii

Recombinarea genomica se produce in momentul fecundarii si consta in
asortarea genomurilor din ovul si spermatozoid. Combinatia obtinuta va fi diferita
de constitutiile parentale, in consecinta individul nou rezultat va fi neidentic cu
parintii. Variabilitatea este cu atat mai pronuntata cu cat gradul de inrudire al
celor 2 genitori este mai redus. Asortarea a doua geomuri provenite de la indivizi
inruditi biologic, contribuie la cresterea omogenitatii genetice, cu consecinte
nefavorabile in plan biologic.
8. Mutatiile genice
Mutatiile genice constau intr-o modificare survenita in secventa normala a
nucleotidelor genei. Ele nu se pot evidentia prin tehnici citogenetice (cariotip) pt.
ca nu afecteaza morfologia crs.
Cele mai frecvente sunt mutatiile recesive.
24

Factorii din mediul exogen sau endogen care pot altera structura sau calitatea
materialului genetic sunt numerosi si sunt factori fizici (radiatiile), chimici
(medicamentele), biologici (virusurile, varsta inaintata a parintilor). Aceste
mutatii aparute datorita factorilor din mediu poarta numele de mutatii induse.
Cand mutatia apare fara o cauza precizata se numeste mutatie spontana.
9. Mutatiile cromosomice
Se mai utilizeaza termenul de anomalii cromosomice structurale. Ele constau
in modificari ale formei cromosomilor insotite de variatii cantitative in plus sau in
minus ale materialului genetic, sau de modificarea ordinii genelor in crs.
Unele se pot observa la microscop cand se studiaza cariotipul, altele se observa
doar cand se face marcajul in benzi. Aceste anomalii sunt consecinte ale
rupturilor produse la nivelul crs. sau la nivelul cromatidei. Poate fi un
accident spontan sau se poate datora actiunii factorilor fizici, chimici si biologici.
In 90% din cazuri, dupa aceste rupturi are loc reasezarea fragmentelor rupte, fie
in aceeasi ordine in care au fost, fie in alta ordine, antrenand modificari
fenotipice.
Dupa rearanjarea fragmentelor se poate constata modificarea pozitiei unor
gene, dar cu pastrarea numarului acestora, anomaliile numindu-se echilibrate. De
obicei acestea nu se insotesc de modificari fenotipice. Ex. : inversia si
translocatia.
Multiplicarea unei celule somatice in care s-a produs o anomalie cromosomiala
poate avea ca rezultat constituirea unei linii celulare cu cariotip diferit de cel
normal, situatie care se numeste mozaic.
10.
Deletia si duplicatia
DELETIA consta in pierderea unui fragment de crs. Daca ruptura se produce

intr-un singur punct, se poate detasa un segment terminal, situatia se
numeste DELETIE TERMINALA.
Daca ruptura se produce in doua puncte, segmentul cuprins intre cele doua
puncte se elimina, deletia fiind INTERSTITIALA.
Uneori se poate intampla sa se rupa ambele capete ale crs., extremitatile se
pierd, iar terminatiile segmentului ramas se unesc intre ele si formeaza un crs.
inelar. Pierderea materialului genetic determina o configuratie particulara, in care
unele gene - respectiv cele de pe crs. omolog neafectat se gasesc intr-un singur
exemplar. Situatia se numeste monosomie partiala.
Deletiile cromosomilor umani constituie cauza unor sindroame malformative
bine cunoscute : 4p-, 5p-, 18p-, 18q-.
25

DUPLICATIA se exprima printr-un exces de material genetic intr-un crs., prin
dublarea unui nr. de gene. Acestea se pot afla intr-o pozitie similara cu genele de
pe crs. omolog sau intr-o pozitie modificata.
11.
Inversia si translocatia
INVERSIA are loc prin producerea a doua rupturi in crs. cu rotarea la 180 a
fragmentului si realipirea. Inversia modifca ordinea genelor in crs., insa cantitatea
totala a materialului genetic ramane neschimbata. Este deci o anomalie
echilibrata, fara raspuns fenotipic, dar poate fi afectata meioza cu riscul de
aparitie a unor gameti anormali.
TRANSLOCATIA - transferul unor fragmente de crs.
Acest transfer poate fi unidirectional, adica de la un crs. la altul, sau poate fi
reciproc prin schimbul de material genetic intre 2 crs. care au suferit rupturi. Este
o anomalie echilibrata, dar ca si inversia, poate da nastere unor gameti anormali.
12.
Mutatiile genomice - aneuploidia
ANEUPLOIDIA este un supliment de crs. sau absenta unor crs. Cel mai adesea
este implicata o singura pereche de crs., mai rar doua. Prezenta unui crs.
supranumerar, identic cu cel din perechea de omologi se numeste trisomie (se
noteaza 2n+1).
Daca o pereche de crs. omologi este lipsita de un crs., anomalia se numeste
MONOSOMIE (se noteaza 2n-1 -45 crs).
Aneuploidiile au efecte fenotipice multiple, grave, nefavorabile.
Trisomiile de la perechile de crs. 8, 13, 18, 21 si 22 provoaca sindroame in
care viabilitatea indivizilor nu este compromisa, dar durata de viata este
variabila. Celelalte trisomii compromit viabilitatea fatului, aparand avorturi
spontane. Daca este vorba de crs. sexuali, consecintele sunt diferite la barbati
sau la femei.
13.
Mutatiile genomice - poliploidia
POLIPLOIDIA inseamna prezenta in plus a unuia sau mai multor seturi haploide
fata de nr. Normal (2N) diploid (2n+n=triploidia, 2n+2n=tetraploidia).
Configuratiile poliploide sunt f. rare la om. De obicei produsii de conceptie cu
poliploidie nu sunt viabili si sunt avortati.
26

Explicatie : Mecanismul cu o anume tulburare in diviziunea meiotica produce un
gamet diploid. Fecundarea intre acest gamet diploid si un gamet normal
(haploid), da nastere unui zigot triploid si care va fi avortat.
Variatii ale numarului sau structurii crs. pot aparea uneori si ca rezultat al unor
evenimente genetice survenite dupa nastere. Acestea se intampla prin actiunea
unor agenti mutageni diversi sau in unele cancere si boli ale sangelui.
14.
Cauzele producerii anomaliilor cromosomice
Sunt cunoscuti cu certitudine cativa factori si anume radiatiile ionizante care

produc rupturi crs. si de asemenea nondisjunctii crs.
Varsta mamei este legata de riscul aparitiei trisomiilor. Acest risc este de 1 la
200 de nasteri sub varsta de 30 de ani si 1 la 100 de nasteri peste 40 de ani.
Copiii cu trisomie 21 de ex. se nasc cu o frecventa de 1 la 1500 pana in 25 de ani
si de 1 la 85 la mamele peste 40 de ani.
Riscul de aparitie a trisomiilor se amplifica in situatia in care mama a mai avut
un copil cu trisomie sau un avort cu fat cu trisomie.
15.
Consecintele anomaliilor cromosomice
Modificarea cantitativa a materialului genetic in aceste tipuri de anomalii nu

implica si calitatea informatiei genetice, care se pastreaza nealterata.
Intensitatea si natura efectelor fenotipice se exprima in functie de cativa factori
:
- tipul anomaliei, dimensiunea dezechilibrului genetic
Acestea conditioneaza sansele de supravietuire a produsului de conceptie.
Sansele sunt mai mari pt. trisomiile crs. mici, decat pt. trisomiile crs. mari si
decat monosomiile autosomale.
- continutul genetic si activitatea genetica a crs. implicat
Intre indivizii care poarta configuratii crs. diferite, exista si deosebiri fenotipice,
ceea ce inseamna ca tulburarile depind de continutul informational al crs.
Aceasta relatie este valabila si invers, in sensul ca daca ne aflam in fata unui caz,
dupa aspectul clinic si dupa simptome, ar trebui sa ne dam seama despre care
crs. este vorba.
Se pare ca efectele majore se produc in special prin implicarea crs. cu un
continut mai mare de gene active.
- tipul celulei afectate (gametica sau somatica)
27

Dezechilibrul genetic al gametului se va regasi in zigot, care preia anomalia in
momentul fecundarii. Consecinta majora este aparitia unui individ anormal, cu
malformatii genetice.
Cand celula afectata este cea somatica, ea constituie punctul de plecare in
formarea unor linii celulare anormale, ceea ce poate duce la aparitia unor
neoplasme sau la imbolnavirea unui organ.
In concluzie, afectarea celulei gametice este mult mai grava decat afectarea
celulei somatice, daca privim in perspectiva generatiilor.
Daca privim la nivel individual, afectarea celulei somatice este cel putin tot atat
de grava, pt. ca pune in pericol viata individului si in final functia de reproducere
a acestuia.
16.
Contributia ereditatii la formarea personalitatii
Putem spune despre PERSONALITATE ca ea exprima un ansamblu de trasaturi

morale si intelectuale, de insusiri si aptitudini sau defecte care caracterizeaza
modul propriu de a fi al unei persoane si care o individualizeaza comparativ cu
alte persoane.
Personalitatea este considerata de catre psihologi o problema centrala de
studiu si de interpretare si in mare masura ea prezinta interes in domeniul
psihiatriei. Psihiatria gaseste repere ale normalitatii pe care le opune starii de
boala.
Se considera ca personalitatea nu este un dat al individului, ci este mai mult
dobandita, modelata in timp. Ea nu se dezv. printr-un simplu proces pasiv de
maturizare, ci se dezv. in mod activ si se dezvaluie prin ceea ce omul face.
Notiunea de personalitate include si organizarea interioara proprie a insusirilor
psihologice cognitive si aptitudinale in baza carora individul se manifesta specific,
deosebindu-se de ceilalti. Practic, este impropriu sa vorbim despre o ereditate a
personalitatii in sensul strict al cuvantului.
Exista o predispozitie pt. anumite dezv. psihice implicate in personalitate.
Aspectul polivalent al predispozitiei face ca in anumite conditii de mediu sa se
dezv. moduri de exprimare corespunzatoare.
Dintre componentele personalitatii - temperament, aptitudini, caracter - acestia
fiind cei 3 mari piloni ai personalitatii, temperamentul este acela cu care individul
se naste. Acesta repr. baza psihofiziologica a caracterului si premisa aptitudinilor.
Reactivitatea, de ex., este o comp. a temperamentului, iar atributele sale
(gradul, ritmul, amploarea) sunt intr-o mare proportie innascute. In aceasta latura
a temperamentului si aptitudinilor, putem vorbi despre ereditatea acestora, deci
si a personalitatii. Restul ansamblului personalitatii este asigurat de educatia si
de mediul social - cultural in care se dezv. individul.
28
17.
Coeficientul de inteligenta
In cadrul aptitudinilor consideram si inteligenta. Inteligenta este mai greu de

definit pt. ca ea este o categ. psihogenetica deosebita, care include mai multe
functii psihice. Ea repr. in general abilitatea cognitiva de a descoperi relatiile
dintre lucruri si fenomene, de a surprinde ierarhia acestor relatii, ordinea lor intrun domeniu sau intr-un sistem prin capac. de a sesiza esentialul.
Inteligenta se exercita in special in capac. de a rezolva probleme teoretice sau
practice cu ajutorul perceptiei, atentiei, memoriei, imaginatiei. Aceasta capac.
depinde de organizarea in ansamblu a proceselor psihice individuale si de modul
in care acestea relationeaza.
Evaluarea nivelului intelectual individual se real. prin intermediul testelor
psihologice care duc la stabilirea unui coeficient denumit in Romania coeficient
de inteligenta, prescurtat CI, care este o variabila acceptata ca indicator global al
inteligentei si exprima raportul dintre varsta mentala si varsta cronologica, totul
inmultit cu 100. CI=(varsta mentala/varsta cronologica)x100
Starea de normalitate este reprezentata de un coeficient cu valoare medie 100.
Conform parametrilor de evaluare a unei scari numita STANFORD BINET,
dezv. intelectuala poate fi apreciata in felul urmator :
CI = 1 - 25 - individul este idiot
CI = 25 - 50 - individul este imbecil
CI = 50 - 70 - individul este debil mintal
CI = 70 - 80 - individul este subnormal
CI = 80 - 100 - individul este mediu normal>
CI = 100 - 120 - individul este superior
CI = 120 - 140 - individul este exceptional<
CI = peste 140 - individul este geniu>
CI stabileste locul individului corespunzator capac. sale mentale, prin
comparatie cu indivizi de aceeasi varsta. Aparent, valoarea CI se mentine
constanta de-a lungul vietii, suferind insa in timp modificari relativ minore in plus
sau in minus.
Testele de inteligenta utilizate nu corespund integral unei evaluari de finete, ele
isi propun evaluarea capac. intelectuale globale, ceea ce inseamna de fapt un
conglomerat de abilitati, dar in raport cu totalitatea aptitudinilor cognitive ale
indivizilor, acest mod de evaluare nu isi gaseste acoperire.
29
18.
Contributia ereditatii la dezv. inteligentei
Ereditaristii - folosesc ex. de familii in care frecventa persoanelor inteligente

este mai mare si pledeaza pt. existenta unui fond familiar ereditar favorabil
dezvoltarii unui indice superior. Conform acestor teoreticieni, aptitudinile
intelectuale sunt innascute, inteligenta fiind conditionata aproape exclusiv de
factorul genetic.
19.
Rolul
mediului
intelectuale
in
determinarea
capacitatilor
Ambientalistii - refuza sa recunoasca aproape orice contributie a ereditatii in

determinismul inteligentei. Ei spun ca numai exprimarea caracterelor fizice
implica o participare genetica, nu si a celor psihice. Ei spun ca dezv. creierului si
implicit a inteligentei sunt conditionate de mediu, inteligenta in special fiind dezv.
prin educatie. Ei considera nivelul intelectual scazut al unor populatii ca fiind
efectul unor conditii de mediu nefavorabile.
Aceste doua teorii exprima puncte de vedere exclusiviste si nu iau in calcul
toate argumentele. Cea mai potrivita abordare si mai convingatoare este teoria
dublei determinari, adica a interactiunii dintre factorul genetic si mediu.
20.
Retardul mental : clasificare, frecventa, factori
cauzatori, categorii
Termenul de OLIGOFRENIE este sinonim cu intarzierea mentala, deficit
mental, retard mental, toate definind o stare de nedezvoltare psihica sau de dezv.
incompleta, in care trasatura principala este afectarea proceselor intelectuale ale
gandirii in special generalizarea si abstractizarea, dar si a celorlalte functii psihice
precum : afectivitatea, caracterul, personalitatea.
Inapoierea mentala este o stare reziduala, stabilizata, ireversibila, efect al unei
suferinte cerebrale survenita in perioada intrauterina, la nastere, sau in copilarie.
Se accepta in mod conventional ca un CI de 70 repr. un indicator sub care
celelalte valori se incadreaza in oligofrenie.
Clasificarea dupa criterii clinice :
- intelectul la limita - individul isi insuseste limbajul vorbit si scris, are o varsta
mentala de 12-14 ani, CI de la 70 la 89, reuseste sa termine 8 clase si este
independent d.p.d.v. social.
30

- oligofrenia de grupa I sau debilitate mentala - isi insuseste limbajul vorbit si
scris, are varsta mentala intre 8-12 ani, CI intre 50 si 69, poate termina o scoala
ajutatoare, poate fi independent d.p.d.v. social.
- oligofrenia de grupa a II-a sau imbecilitatea - isi insuseste limbajul verbal dar
nu pe cel scris, are varsta mentala 5-7 ani, CI intre 20 si 49, nescolarizat,
semidependent social.
- oligofrenie de grupa a III-a sau idiotia - absenta limbajului, varsta mentala 0-2
ani, CI intre 10-19, nescolarizat, total dependent.
Este greu de stabilit proportia globala a cazurilor, pt. ca o mare parte dintre ei
mor imediat dupa nastere, sau in primii ani de viata. Se accepta totusi
ca frecventa in randul populatiei infantile este de 2-4% (preponderenta sexului
masculin), dintre acestea 75% au oligofrenie de grad I, 20% sunt imbecili, 5%
idioti.
Dintre copiii integrati in activitatea scolara, 7-10% sunt considerati cu intelect
la limita.
Pt. a realiza o imagine cat mai corecta asupra fenomenului, tre. sa luam in
consideratie falsa oligofrenie - imaturitatea si anume carenta afectiva, dislexia,
dementele, psihozele infantile, nu intra in oligofrenie.
Factorii cauzatori ai deficitelor mentale sunt diversi si multipli. Ei pot fi de doua
feluri :
- genetici (endogeni)
- negenetici (dobanditi sau exogeni)
Implicarea lor poate fi separata sau concomitenta.
Cand sunt implicate ambele categorii, este practic imposibil de calculat
ponderea fiecarei categorii.
- la cca. 40% dintre indivizii cu retard mental s-a stabilit o cauza genetica
- la 20% cauze exogene
- la 40% nu s-a putut stabili cauza
Oligofreniile determinate genetic
1. Anomalie cromosomiala
- structurala sau numerica
- mutatia genica
- poligenia sau multifactorialitatea
Aprox. 80% dintre oligofreniile grave au la baza factorii genetici.
31

2. Cauzele exogene
- evenimente nefavorabile perinatale (in jurul nasterii)
- leziunile post-traumatice cerebrale
- infectii ale creierului survenite in copilarie
- copiii care supravietuiesc unor incompatibilitati de Rh sau de grupa de sange
3. O categ. aparte de deficite mentale este cea a deficitelor aparute cu
determinism organic. Ele sunt conditionate de anomalii monogenice sau
cromosomiale. Aceste cazuri repr. 10% dintre oligofrenii.
32

UMAN
(PSIHO GENETICA)
Curs 4
PLAN
RETARDUL MENTAL
1. Retardul mental : conditionat monogenic
2. Retardul mental in anomalii autosomale
3. Retardul mental in anomalii gonosomale . Inapoierea mentala legata de
cromozomul x
4. Factori exogeni in determinarea retardului mental
5. Implicarea factorilor genetici in comportamentul deviant
6. Implicarea factorilor genetici in alcoolism
7. Boli monogenice - fenilcetonuria
8. Boli cromosomale - sindromul Down (trisomia 21)
9. Sindroame gonosomale - sindrom Klinefelter
10. Sindroame gonosomale - sindrom Turner
11. Sindroame gonosomale - sindrom triplu x (47xxx)
12. Boli poligenice : anencefalia, hidrocefalia, spina bifida
13. Boli psihice - psihoze (schizofrenia)
14. Boli psihice - tulburari afective (depresia)
15. Tulburari psihice in sindroamele gonosomale
16. Tulburari ale procesului de sexualizare
17. Sfatul genetic
18. Structura si rolul ADN in celula
19. Trasaturi principale ale caracterelor ereditare umane
In retardul mental exista mai multe faze (oligofreniile I,II, III, si idiotia)
20.
Retardul mental : conditionat monogenic
Exista boli cu manifestari clinice care sunt determinate de o singura gena

mutanta, deci sunt monogenice, iar in spectrul lor simptomatologic este frecvent
intalnit, retardul mental.
Frecvent, deficitul mental este consecinta unei
(schimburile petrecute intre celule si mediul exterior).
anomalii
metabolice
Stabilirea diagnosticului este destul de dificila pt. ca afectarea intelectuala a

fost constatata in mai mult de 1.000 de tulburari determinate monogenic. In
conditiile actuale, masurile profilactice realizate in cadrul familiei raman cele mai
eficiente pt. limitarea cazurilor.
21.
Retardul mental in anomalii autosomale

33

Cele mai frecvente la copiii viabili sunt trisomiile c r o m o s o m i l o r 8 , 9 , 1 3 , 1 8 , 2 1 s i
22. Monosomiil e autosomale sunt rare pt. ca nu asigura viabilitat ea individului, dar s-au
g a s i t l a p e r s o a n e r e t a r d a t e m o n o s o m i i a l e c r o m o s o m i l o r m i c i , p r e c u m 2 1 s i 2 2 . D e fi c i t u l
m e n t a l e s t e c o n s t a n t l a t o t i , c u exc e p t i i n e g l i j a b i l e . Fr e c v e n t a i n p o p u l a t i a i n f a n t i l a e s t e
d i r e c t p r o p o r t i o n a l a c u g r a v i t a t e a s t a r i l o r. C u c a t a n o m a l i a a r e s a n s e d e v i a t a m a i r e d u s e ,
c u a t a t g r a v i t a t e a a f e c t a r i i p s i h o i n t e l e c t u a l e a s u p r a v i e t u i t o r u l u i e s t e m a i m a r e . Pa c i e n t i i
cu anomalii autosomale au in comun, in afara de retard, cateva caracteristici, respectiv
g r e u t a t e a r e d u s a l a n a s t e r e , d i f e r i t e d i s m o r fi s m e l a n i v e l u l f e t e i , t r u n c h i u l u i s i
membrelor, malformatii interne, viscerale diverse (cerebrale, cardiace, renale, genitale
etc.), precum si dermatoglife anormale.
22.
Retardul mental in anomalii gonosomale
Inapoierea mentala legata de crs. x

I n s i n d r o a m e l e g o n o s o m a l e , d e fi c i t u l m e n t a l e s t e r e l a t i v i n c o n s t a n t s i m a i p u t i n
g r a v. S p r e ex . , i n s i n d r o m u l K l i n e f e l t e r , r e t a r d u l e s t e f r e c v e n t i n t a l n i t , d a r i n g r a d f.
v a r i a b i l . Va l o r i l e c o fi c i e n t u l u i d e i n t e l i g e n t a ( C I ) s e s i t u e a z a l a n i v e l u l u n e i d e b i l i t a t i
usoare sau medii.
I n s i t u a t i a X X Y ex i s t a o t e n d i n t a a c c e n t u a t a d e c r e s t e r e a g r a v i t a t i i r e t a r d u l u i , c u
fi e c a r e c r s . X c a r e a p a r e i n p l u s . L a f e m e i l e X X X , C I a r e d e a s e m e n e a o ex t i n d e r e v a l o r i c a
larga. Subnormalitatea nu este o trasatura constanta, variatiile individuale sunt
accentuate. Cam 20% dintre aceste femei au inteligenta normala, 30% au un nivel mediu
i a r r e s t u l d e 5 0 % a u u n n i v e l i n f e r i o r. D i n a c e s t m o t i v , i n s e r i i s e l e c t i o n a t e f e m e i l e X X X
sunt mai frecvente.
Re t a r d u l e s t e m a i g r a v s i m a i c o n s t a n t c u c a t n r. d e c r s . X i n e xc e s e s t e m a i m a r e
( t e t r a s o m i i X , p e n t a s o m i i X ) . I n s i n d r o m u l Tu r n e r , r e t a r d u l m e n t a l e s t e i n c o n s t a n t ,
majoritatea situandu-se la nivelul de intelect la limita (CI=75-80). La femeile 45X CI este
i n j u r d e 9 5 . D u p a u n e l e p a r e r i , n e r e u s i t e l e s c o l a r e s i p ro f e s i o n a l e a l e a c e s t o r f e m e i n u s e
datoreaza atat retardului cat mai ales hiperprotectiei la care sunt supuse in familie si
societate , ceea ce limiteaza procesul de maturizare psihointelectuala .
I n s i t u a t i a ex i s t e n t e i i n p l u s a u n u i c r s . Y , a f e c t a r e a i n t e l e c t u a l a a p u r t a t o r u l u i e s t e
r e l a t i v i n c e r t a . S u n t u n i i b a r b a t i Y Y n o r m a l i c a i n t e l i g e n t a , a l t i i c h i a r c u n i v e l s u p e r i o r.
Dar se cunosc si cazuri cu retard de intensitate diferita, care merge de la intelect limitat
la debilitate usoara sau medie.
E s t e e v i d e n t f a p t u l c a exc e s u l d e c r s . X a r e e f e c t e d i f e r i t e c a i n t e n s i t a t e l a c e l e d o u a
s exe .
C u p r i v i r e l a a c e a s t a r e p r e z e n t a r e p a r t i c u l a r a , s - a g a s i t o ex p l i c a t i e p a r t i a l
satisfacatoare : in urma unor observatii indelungate si sistematizate, s-a conturat un
sindrom in care retardul intelectual apare asociat, cu o particularitate genetica care
p o a r t a n u m e l e d e s i t u s f r a g i l X s i c a r e a r e u n t a b l o u c l i n i c s p e c i fi c : o d e z v. s t a t u r o ponderala aparent in limite normale, o fata ovala, alungita, cu frunte inalta, cu hipoplazia
etajului median al fetei, cu usor prognatism (barbia este putin impinsa in afara), cu gura
mare, buza inferioara, buza inferioara eversata (mare, iesita in afara), si cu palatul dur
o g i v a l ( i n f o r m a d e c l o p o t , d e o g i v a ) . M a i a r e , d e a s e m e n e a , u r e c h i l e m a r i , i n s u fi c i e n t
rulate, deseori degetul mare de la maini este mai mare proportional cu celelalte , se mai
a s o c i a z a a n o m a l i i a l e o r g a n e l o r g e n i t a l e ex t e r n e , i n t r e c a r e c a r a c t e r i s t i c a e s t e
macroorhidia (prezenta uneori la nastere, dar pronuntata bine la pubertate) ; la acestea
s e a d a u g a d e fi c i t u l m e n t a l v a r i a b i l , d e l a u s o r l a p r o f u n d s i d e a s e m e n e a c a r a c t e r i s t i c e
t u l b u r a r i l e n e s p e c i fi c e d e l i m b a j , c a r e p o t s u g e r a d i a g n o s t i c u l l a o v a r s t a p r e c o c e ( 4 6 d e
ani). Se mai adauga tulburari de comportament, hiperactivitate, instabilitate, anxietate.
Evident, transmiterea este recesiva, legata de crs. X.
S t a r e a m e n t a l a a u n o r i n d i v i z i c u d e fi c i e n t a u s o a r a s a u m e d i e p a r e a fi c o n d i t i o n a t a
p o l i g e n i c , a l c a t u i n d g r u p u l o l i g o f r e n i i l o r n e d i f e r e n t i a t e , l a c a r e n u s e p o t i d e n t i fi c a f a c t o r i
exo g e n i r e c u n o s c u t i s i n i c i a n o m a l i i m e t a b o l i c e s a u c r o m o s o m i a l e .
34

Po l i g e n i a e s t e i n s a c o n fi r m a t a d e c o n c o r d a n t a l a g e m e n i m o n o z i g o t i , d e f r e c v e n t a
crescuta la indivizii proveniti din legaturi consaguine, de concentratia familiala crescuta
si de transmiterea din generatie in generatie.
23.
Factori exogeni in determinarea retardului mental
Fa c t o r i i p r e n a t a l i
I n a c e a s t a c a t e g . i n t r a t o t i f a c t o r i i c a r e i n fl u e n t e a z a f e m e i a p u r t a t o a r e d e s a r c i n a :
- i n f e c t i a m a t e r n a , i n s p e c i a l c u v i r u s u l r u b e o l i c , c u t oxo p l a s m a s i c u H I V
- t oxe m i i l e ( a u t o i n t ox i c a r e a m a m e i c u p ro d u s i r e z i d u a l i - v a r s a t u r i ) g r a v i d i c e , p r e c o c e s a u
tardive
- e c l a m p s i a ( d e fi c i t u l d e C a s i M g i n t i m p u l s a r c i n i i , c e p r o v o a c a c r i z e c o n v u l s i v e l a m a m a ,
f. g r a v e s i p t . m a m a s i p t . c o p i l )
- diabetul in timpul sarcinii
- i n t ox i c a t i i l e c u C O 2 , a l c o o l , a l i m e n t a r e , t r a n z i t o r i i - d e t e r g e n t i , c i u p e r c i e t c .
- medicamente si anestezice administrate mamei in timpul sarcinii
Fa c t o r i i p e r i n a t a l i
- a n ox i a s a u a n oxe m i a p r o d u s e p r i n c i r c u l a r e s t r a n s a d e c o r d o n i n j u r u l g a t u l u i c o p i l u l u i
- analgezice administrate mamei pt. diminuarea durerilor in timpul nasterii
- t r a v a l i u l p r e l u n g i t , c a r e s u p u n e c o p i l u l l a h i p ox i e
- traumatisme diverse obstetricale , in care intra, intre altele , operatia cezariana, asa-zisa
la rece (efectuata inainte de aparitia primelor semne de declansare a nasterii) si, de
asemenea, aplicatia forcepsului
- nasterea prematura, care poate declansa leziuni
meningeale sau intraventriculare ori edemului cerebral
cerebrale
de
tipul
hemoragiilor
Fa c t o r i i p o s t n a t a l i
Po t fi d e n a t u r a t r a u m a t i c a , i n f e c t i o a s a s a u t ox i c a .
Acestia au si ei efecte severe prin lezarea localizata sau difuza a structurilor cerebrale,
a v a n d c a u r m a r e u n g r a d v a r i a b i l d e d e fi c i t m o t o r s i p s i h o i n t e l e c t u a l .
Atentie ! Majoritatea bolilor copilariei (rujeola, scarlatina,
convulsiva) pot avea, ca si complicatii, meningoencefalitele.
oreionul,
varicela,
tusea
Alti factori :
- t ox i c o z e l e ( t ox i i n f e c t i i l e m a i g r a v e )
- gastroenterit ele severe cu deshidratarea accentuata
- t o a t e t u l b u r a r i l e n e u r o l o g i c e d e n a t u r a t r a u m a t i c a i n f e c t i o a s a s a u t ox i c a
Fa c t o r i i p s i h o a f e c t i v i s u n t i m p l i c a t i i n d e z v. i n t e l e c t u a l a a c o p i l u l u i i n t r- u n m o d c a r e
s u g e r e a z a o p r o b l e m a d e r e l a t i e s i c a r e , p r e l u n g i t a i n t i m p , s e p o a t e s o l d a c u u n d e fi c i t
mental de grade diferite.
35
24.
Implicarea factorilor genetici in comportamentul
deviant
C o m p o r t a m e n t u l r e p r. o i n l a n t u i r e d e r e a c t i i c a r e p e r m i t a d a p t a r e a l a m e d i u . A c e s t
ansamblu este considerat o rezultanta a interactiunii intre ereditate si mediu.
U n e l e r e a c t i i d o v e d e s c o a m p r e n t a g e n e t i c a p u t e r n i c a , fi i n d c o n s i d e r a t e n a t i v e , a l t e l e
p o a r t a a m p r e n t a ex p e r i e n t e i p r o p r i i a i n d i v i d u l u i s a u a g e n e r a t i i l o r s a l e p r e c e d e n t e , fi i n d
intelese ca produs al ereditati i culturale.
Se considera sigur faptul ca genele controleaza doar norma de reactie, in raport cu
mediul.
E s t e d e m o n s t r a t f a p t u l c a i n r u d e n i a p r o b a n d u l u i a n t i s o c i a l ex i s t a , d e r e g u l a , o
incidenta crescuta a deviatiilor comportamentale. Studiile copiilor adoptati arata o
incidenta ridicata a comportamentelor antisociale la adoptatii cu parinti biologici
antisociali dar crescuti in mediu de adoptie normal.
In institutiile penale se intalnesc mai mult barbati cu cariotip 47XYY decat in populatia
g e n e r a l a , a c e s t f a p t a c r e d i t a n d i d e e a c a a c e s t c r s . Y s u p l i m e n t a r a r p u t e a fi p u r t a t o r u l
genelor asa-zis antisociale. O conditie favorizanta este nivelul intelectual mai redus al
acestor barbati fata de cei cu cariotip normal.
In determinarea comportamentului antisocial este implicat fondul biologic prin
a n t e c e d e n t e a n t i s o c i a l e s i a l c o o l i c e . G r a d u l i n fl u e n t e i m e d i u l u i d e p i n d e d e e v e n i m e n t e
majore survenite precoce sau tardiv in copilarie, precum : absenta sau intreruperea
i n d e l u n g a t a a i n g r i j i r i i m a t e r n e , f a m i l i e d e s c o m p u s a , c o n fl i c t u a l i t a t i i n t r a f a m i l i a l e ,
alcoolism la parinti, parinti antisociali sau conjuncturi psihiatrice.
25.
Implicarea factorilor genetici in alcoolism
Alcoolismul apartine categ. de tulburari comune de comportament, cu o incidenta

cunoscuta de 3-5% in populatia masculina si 0,1-1% in populatia feminina. Uneori este
considerat doar un comportament dezadaptativ, alteori este considerat o boala psihica, in
functie de normele sociale ale diferitelor culturi.
Tu l b u r a r e a s e p r o d u c e p r i n t r- u n p r o c e s p r o g r e s i v , c e e a c e i n s e a m n a c a i n d i v i z i i n u s e
nasc alcoolici, ci devin alcoolici, deosebindu-se intre ei prin susceptibilitat ea de a
manifesta aceasta tulburare. Adesea contribuie si tulburari psihopatologice precum
depresia, personalitatea antisociala, diverse psihoze (psihoze maniaco - depresive), situatii
i n c a r e a l c o o l i s m u l e s t e c o n s i d e r a t s e c u n d a r.
Cauzalitatea este incerta ; dovezi privind participarea factorilor genetici provin din
s t u d i i f a m i l i a l e , g e m e l a r e , d e a d o p t i e , d e a s o c i e r e s a u d e l i n ka g e .
L a a d o p t a t i , r i s c u l d e a m a n i f e s t a a l c o o l i s m e s t e d e 4 o r i m a i m a r e l a c e i p ro v e n i t i d i n
parinti biologici alcoolici. Deci, alcoolismul nu se mosteneste prin sine si prin factori de
m e d i e r e d e t e r m i n a t i g e n e t i c . A c e s t i a c o n s t i t u i e o p r e m i s a l a c a r e s e a d a u g a i n fl u e n t a
f a c t o r i l o r exo g e n i s o c i o - c u l t u r a l i .
26.
Boli monogenice - fenilcetonuria
Bolile monogenice sunt boli determinate de o singura gena si se transmit conform

legilor mendeliene (gena dominanta de la mama sau de la tata 25 % la prima generatie,
50 % n a doua samd).
36

Fe n i l c e t o n u r i a - c e a m a i c u n o s c u t a s i f r e c v e n t a ( 1 : 1 1 . 0 0 0 o a m e n i ) , s e t r a n s m i t e r e c e s i v
autosomal.
Eroarea genetica este absenta enzimei care transforma fenilalanina in tirozina. Acest
lucru duce pe de o parte la absenta tirozinei, care este un produs al tiroidei si pe de alta
parte la acumularea fenilalaninei in sange.
Simptomele sunt predominant neuropsihice : la nastere, copiii sunt aparent normali,
primele semne apar dupa cateva saptamani sau luni, cu iritabilitate nervoasa accentuata,
urmata de intarzierea in dezvoltarea psihomotorie. Copilul, in jurul varstei de un an, este
i n t r- o p e r m a n e n t a a g i t a t i e , c u m i s c a r i d e z o r d o n a t e a l e m a i n i l o r , i s i b a l a n s e a z a t r u n c h i u l ,
a d e s e o r i e s t e h i p e r t o n , r i g i d , o c a z i o n a l f a c e c r i z e c o n v u l s i v e . A r e t e n d i n t a l a i n s u fi c i e n t a
s t a t u r o - p o n d e r a l a , s e m n u l c e l m a i i m p o r t a n t e s t e d e fi c i t u l m e n t a l p r o n u n t a t s i p r o g r e s i v.
D a c a e s t e d e p i s t a t p r e c o c e , t r a t a m e n t u l c o n s t a i n t r- o d i e t a l i p s i t a d e f e n i l a l a n i n a .
I n Ro m a n i a ex i s t a u n p r o g r a m n a t i o n a l d e d e p i s t a r e p r i n t e s t e s p e c i fi c e p r e c o c e p t .
fenilcetonurie si pt. hipertiroidie.
27.
Boli cromosomale - sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Down, numit si mongolism, idiotie mongoloida (amaurotica), sindrom

Langdon-Down , are o frecventa de 1:600 sau 1:700 de nou-nascuti, cu mentiunea ca 2/3
d i n t r e p u r t a t o r i i a c e s t e i b o l i s u n t a v o r t a t i s p o n t a n . Fe t e l e s i b a i e t i i s u n t a f e c t a t i i n m o d
e g a l . A n o m a l i a g e n e t i c a e s t e t r i s o m i a 2 1 , d e c i p r e z e n t a u n u i c r s . 2 1 s u p l i m e n t a r.
C l i n i c , s i n d r o m u l e s t e c a r a c t e r i z a t p r i n t r- o m a r e d i v e r s i t a t e d e m a l f o r m a t i i p r e z e n t e l a
nastere sau adaugate in primele luni de viata. Nici un semn nu este de unul singur
hotarator pt. diagnostic, ci numai ansamblul semnelor, care da un aspect particular
sugestiv pt. boala :
* capul copilului Down prezinta :
- microcefalie
- aplatizarea osului occipital
- fata rotunda, cu reliefuri sterse
- nas scurt, cu radacina plata si nari largi
- fante palpebrale (deschiderea ochilor) oblice in sus si in afara, mongoliene
- e p i c a n t u s ( p l e o a p a i n f e r i o a r a e s t e t r a s a c a t r e ex t e r i o r , f o r m a n d u n p l i u i n u n g h i u l ex t e r n
al ochiului)
- hipertelorism (ochi departati)
- strabism (ncrucisare) in 20% din cazuri
- urechi mici, rotunde, prost rulate, asimetrice
- g u r a m i c a , d e s c h i s a m a i t o t t i m p u l , l i m b a i n a f a r a , b u z e g r o a s e , u s c a t e , fi s u r a t e
- dinti mici, cu eruptie intarziata si cu vicii de implantare
- gat scurt si gros
* abdomenul este mare, evazat, hipoton, revarsat in lateral
* mainile cu palme scurte si late, cu degete scurte, care dau aspect de palma patrata
37

- p l i u l d e fl ex i e p a l m a r a ( d e g e t e a d u s e i n p a l m a ) e s t e u n i c ( l i n i e s i m i a n a )
- d e s e o r i l a d e g e t u l m a r e e s t e , d e a s e m e n e a , u n s i n g u r p l i u d e fl ex i e
- dermatoglifele sunt caracteristice. Aceste sunt singurele care pot transa diagnosticul
clinic
* piciorul prezinta clinodactilie (emergenta degetelor este neregulata)
* intre degetul mare de la picior si celelal te degete se formeaza un spatiu mai mare decat
normal
Copiii au risc crescut pt. leucemie, retard psihomotor constant, de gravitate medie sau
severa. Baietii sunt sterili, dar fetele nu, de unde rezulta riscul crescut de a da nastere
unor copii trisomici.
Mortalitatea este mare in primii ani de viata : 30% mor in primele luni, 53% in primul
a n , r e s t u l i n d e c u r s d e 1 0 a n i . I n u l t i m i i a n i , d a t o r i t a d e z v. c a l i t . v i e t i i s i g r i j i i p t . o m ,
speranta a crescut mult, in sensul ca 28% ajung pana la 30 de ani, 8% depasesc 40 de
ani, 3% pot depasi 50 de ani.
Sunt persoane hipersensibile
atasanti.
28.
cu
c o m p l e xe
de inferioritate
in
societate
s i ex t r e m
de
Sindroame gonosomale - sindrom Klinefelter
Anomalia genetica este 47, XXY, deci un X suplimentar la un barbat. In forma de mozaic
a p a r e c a d o u a l i n i i c e l u l a r e , u n a n o r m a l a 4 6 , X Y , u n a a n o r m a l a 4 7 , X X Y. E s t e p r e z e n t a l a
c c a . 2 % d i n i n d i v i z i i d e s ex m a s c u l i n .
Cea mai importanta conditie de aparitie este varsta mamei, peste 30 de ani.
Clinic prezinta un aspect sugestiv ; pana la adolescenta semnele insa sunt prea putin
caracteristice, adica un aspect longilin, cu oarece disproportie intre membre si trunchi si
i n t r e u m e r i s i b a z i n . L a p u b e r t a t e a p a r e a t r o fi a t e s t i c u l a r a , g i n e c o m a s t i e ( i n fl a m a r e a u n e i
mamele) uni sau bilaterala in 45% din cazuri, criptorhidism (testicul ectopic, care ramane
in abdomen, nu coboara in scrot), pilozitatea pe fata si pe piept este redusa sau absenta,
m u s c u l a t u r a s c h e l e t i c a e s t e s l a b d e z v. , i a r t e s u t u l a d i p o s a r e r e p a r t i z a r e a d e t i p f e m i n i n ,
bazinul este lat, umerii ingusti, vocea bitonala (ca la adolescenti), talia este medie, in
special datorita lungimii membrelor inferioare.
D i n a m i c a s ex u a l a e s t e a f e c t a t a , b a r b a t u l a r e a z o o s p e r m i e c o n s t a n t a ( p r a c t i c n u a r e
spermatozoizi in lichidul seminal), de unde concluzia ca este infertil .
C I e s t e a p r o a p e n o r m a l , t o t u s i 2 5 % d i n e i a u u n d e fi c i t i n t e l e c t u a l v a r i a b i l ; d . p . d . v.
psihic au un risc crescut pt. tulburari psihocomportamentale.
29.
Sindroame gonosomale - sindrom Turner
I n s i n d r o m u l Tu r n e r , r e t a r d u l e s t e i n c o n s t a n t , m a j o r i t a t e a s i t u a n d u - s e l a n i v e l u l d e
intelect la limita (CI=75-80). La femeile 45X CI este in jur de 95. Dupa unele pareri,
nereusitele scolare si profesionale ale acestor femei nu se datoreaza atat retardului cat
mai ales hiperprotectiei la care sunt supuse in familie si societate, ceea ce limiteaza
procesul de maturizare psihointelectuala.
38
30.
Sindroame gonosomale - sindrom triplu x (47xxx)
L a f e m e i l e X X X , C I a r e , d e a s e m e n e a , o ex t i n d e r e v a l o r i c a l a r g a . S u b n o r m a l i t a t e a n u
este o trasatura constanta, variatiile individuale sunt accentuate. Cam 20% dintre aceste
femei au inteligenta normala, 30% au un nivel mediu iar restul de 50% au un nivel
i n f e r i o r. D i n a c e s t m o t i v , i n s e r i i s e l e c t i o n a t e f e m e i l e X X X s u n t m a i f r e c v e n t e .
31.
Boli poligenice : anencefalia, hidrocefalia, spina bifida
B o l i l e p o l i g e n i c e s u n t d e t e r m i n a t e d e m a i m u l t e g e n e a fl a t e p e c r o m o s o m i d i f e r i t i s i l e
exe m p l i fi c a m c u u n d e f e c t d e i n c h i d e r e a t u b u l u i n e u r a l ( t u b u l n e u r a l a r e z u l t a d i n
a s e z a r e a a n a t o m i c a a fi e c a r e i v e r t e b r e , p e t o a t a l u n g i m e z a c o l o a n e i v e r t e b r a l e , p r i n
a l i n i r e r e a a r c u r i l o r v e r t e b r a l e - s p i n a b i fi d a . A c e s t d e f e c t d e i n c h i d e r e a t u b u l u i n e u r a l
este compatibil cu viata, in conditii medico - chirurgicale adecvate. Alte defecte majore de
i n c h i d e r e a t u b u l u i n e u r a l s u n t a n e n c e f a l i a s a u h i d r o c e f a l i a , c a r e s u n t fi e i n c o m p a t i b i l e c u
v i a t a fi e ex t r e m d e s e v e r e .
S p i n a b i fi d a e s t e m a i f r e c v e n t a i n E u r o p a d e c a t i n a l t e r e g i u n i . D i f e r e n t a a c e a s t a i n t r e
p o p u l a t i i , i n t r e r e g i u n i g e o g r a fi c e d e m o n s t r e a z a i m p l i c a r e a p r o b a b i l a s i a f a c t o r i l o r
ambientali, intre care se recunosc radiatiile ionizante, carentele vitaminice si infectiil e
m a t e r n e . Va r s t a m a m e i e s t e c u r i s c l a s u b 2 0 d e a n i s a u l a p e s t e 4 0 . S e m a i c o n s i d e r a
implicata situatia sociala a parintilor (a mamei in special) si anotimpul conceptiei (vara si
toamna).
Copilul se naste cu o tumora la nivelul coloanei vertebrale. In functie de marimea si
gravitatea acestei leziuni, se asociaza tulburari neurologice, paralizii ale membrelor
i n f e r i o a r e , i n c o n t i n e n t a u r i n a r a s i a n a l a , m a l f o r m a t i i o s o a s e c o m p l exe .
Conduita, in aceste boli, este de sustinere medico -chirurgicala, iar in formele grave, de
sustinere psihologica a familiei .
32.
Boli psihice - psihoze (schizofrenia)
Psihozele sunt afectiuni psihice majore, de natura endogena, care perturba grav viata
psihica a individului privind raporturile acestuia cu sine insusi si cu lumea inconjuratoare.
Se asociaza cu afectarea constiintei , a capacitatii intelectuale, a adaptarii sociale si a
c o m p o r t a m e n t u l u i . B o l n a v u l p s i h o t i c n u a r e c o n s t i i n t a b o l i i s a l e s i s e a fl a i n
imposibilitatea de a se integra in ambient.
S c h i z o f r e n i a ( g r. s c h i z e i n - a i m p a r t i , a d i v i z a ; p h r e n o s - s p i r i t ) e s t e o s t a r e p s i h o t i c a
endogena majora, caracterizata prin disocierea personalitatii, deci pierderea unitatii
coezive dintre componentele psihismului.
- bolnavul prezinta depersonalizare si derealizare prin negarea realului, indiferentism
afectiv, idei delirante nesistematizat e, bizarerii, stereotipii, ambivalenta.
- p r e z i n t a u n p o l i m o r fi s m a t a t c a a s p e c t , c a t s i c a i n t e n s i t a t e a m a n i f e s t a r i l o r. D e r e g u l a ,
debuteaza dupa 15 ani ; atunci cand debutul este precoce, se insoteste de o deteriorare
intelectuala afectiva progresiva, care merge pana la dementiere.
- e s t e o b o a l a c o m u n a d u p a i n c i d e n t a i n p o p u l a t i e s i u n i v e r s a l a , f a r a l i m i t e g e o g r a fi c e .
A p a r e l a 0 , 8 - 1 % i n t r e p e r s o a n e l e c u r i s c , n e i n fl u e n t a t a d e r a s a , d e c u l t u r a , d e n i v e l d e
d e z v. s o c i o - c u l t u r a l a . Va r s t a d e r i s c e s t e f. l a r g a , i n t r e 1 5 - 4 5 d e a n i .
- s exe l e s u n t e g a l r e p r e z e n t a t e , d a r l a b a r b a t i s e m a n i f e s t a m a i p r e c o c e s i m a i g r a v.
39

- u n e o r i , a r e o c o n c e n t r a r e f a m i l i a l a s e m n i fi c a t i v a
33.
Boli psihice - tulburari afective (depresia)
In cadrul tulburarilor afective intra depresia, mania si boala maniaco- depresiva .

D e p r e s i a s e c a r a c t e r i z e a z a p r i n t r- o s c a d e r e a t o n u s u l u i a c t i v i t a t i i p s i h i c e s i m o t o r i i ,
i n s o t i t a d e o d i s p o z i t i e a s t e n i c a , t r i s t e t e ex a g e r a t a , d e p r i m a r e , o b o s e a l a , a n x i e t a t e ,
d i fi c u l t a t i i n l u a r e a d e c i z i i l o r , i n t e r e s s c a z u t p t . o r i c e , t u l b u r a r i d e s o m n , a p e t i t s c a z u t ,
ideatie suicidara.
M a n i a e s t e o p u s a d e p r e s i e i , c r e s t e r e a ex a g e r a t a a a c t i v i t a t i i p s i h i c e s i m o t o r i i , b u n a dispozitie nemotivata , fericire absoluta.
Psihoza maniaco- depresiva este boala in care starea de depresie alterneaza in timp
cu cea de manie.
Depresia este cea mai frecventa suferinta psihica constatata in practica psihiatrica si
nu numai.
Se disting 3 tipuri de depresii :
1 . b o a l a d e p r e s i v a p u r a , c e a c a r e s e p r e s u p u n e c a e s t e g e n e t i c a , p t . c a ex i s t a
a n t e c e d e n t e d e p r e s i v e i n f a m . b i o l o g i c a , d a r n u ex i s t a a l c o o l i s m s a u s t a r i p s i h o p a t i c e .
Acest tip de depresie este frecventa si grava.
2. spectrul depresiv, in care intra depresivii cu rude alcoolice sau sociopate in familie si
au sau nu rude depresive - acestea sunt boli cu prognostic favorabil.
3. depresia sporadica, in care nu apar antecedente decelabile, debuteaza mai tarziu, este
ceea ce numim depresie de involutie si are o incarcatura ereditara redusa.
34.
Tulburari psihice in sindroamele gonosomale
Subiectii cu anomalii numerice ale cromosomilor sexuali alcatuiesc un grup aparte,

d . p . d . v. a l p s i h o p a t o l o g i e i . B a r b a t i i c u u n g o n o s o m s u p l i m e n t a r s i f e m e i l e c u u n X
suplimentar se intalnesc de 3 ori mai frecvent in loturi psihiatrice.
D . p . d . v. p s i h o l o g i c , a u o i n t e n s i t a t e i n g a n d i r e s i a c t i u n e , a u i m p u l s i v i t a t e s a u ,
d i m p o t r i v a , p a s i v i t a t e , a f e c t i v i t a t e r e d u s a , c o n d u i t e s ex u a l e d e v i a t e , c o m p o r t a m e n t
antisocial.
Aceste fapte debuteaza prepubertar, iar frecventa lor in institutii de detentie este de 4
pana la 20 de ori mai mare decat in populatia generala.
M a l f o r m a t i i c o n g e n i t a l e - d e f. , f r e c v e n t a , c a u z e
Pr i n m a l f o r m a t i e c o n g e n i t a l a s e i n t e l e g e o r i c e a n o m a l i e m o r f o l o g i c a p r e z e n t a l a
n a s t e r e . O d e f. s t i i n t i fi c a a r fi c a m a l f o r m a t i i l e c o n g e n i t a l e r e p r. o v a r i a n t a a n a t o m i c a s a u
functionala care se indeparteaza de limitele normale de variatie ale speciei, ce se
transmite dupa un model mendelian sau este determinata de o anomalie cromosomiala, de
40

o m u t a t i e g e n i c a , d e o a g r e s i u n e i n f e c t i o a s a fi z i c a s a u c h i m i c a a s u p r a e m b r i o n u l u i s a u
fatului.
Fr e c v e n t a m a l f o r m a t i i l o r o s c i l e a z a i n t r e 2 - 3 % l a n o u n a s c u t i s a u 3 - 5 % i n t r e c o p i i i d i n
primul an de viata. Aceasta frecventa are o tendinta de crestere vizibila in ultimul
deceniu. Malformati ile congenitale constituie o cauza importanta a mortalitatii infantile 17% din copiii afectati dispar in prima luna dupa nastere, si pana la 25% din primul an de
viata.
La baieti, predomina anomaliile sistemului circulator, ale aparatului uro -genital si ale
fetei. La fete, predomina luxatia congenitala de sold, anencefalia si alte malformatii ale
sistemului nervos.
Fa c t o r i i c a u z a l i a i m a l f o r m a t i i l o r :
* cauzele endogene (genetice) sunt implicate in 15-20% din totalul malformatii lor, cele
m a i f r e c v e n t e fi i n d m u t a t i i l e
* factorii negenetici sunt implicati in 10-15% din total. Acesti factori negenetici sunt
f a c t o r i fi z i c i ( r a d i a t i i l e i o n i z a n t e ) , c h i m i c i ( h o r m o n i i a n d r o g e n i - t e s t o s t e r o n u l masculinizeaza fatul feminin, contraceptivele de sinteza, medicamente antitiroidi ene,
a n t i c o n v u l s i v a n t e , p s i h o t r o p e , a n t i b i o t i c e , f u m a t u l exc e s i v , a l c o o l u l ) s i b i o l o g i c i ( v i r u s u l
rubeolei, citomegalic, herpetic, gripal, variolei).
35.
Tulburari ale procesului de sexualizare
Aceste tulburari se numesc intersexualita ti si au la baza defecte ale determinismului

s i a l e d i f e r e n t i e r i i s ex u a l e . Pe r t u r b a r i l e d e t e r m i n i s m u l u i s ex u a l i m p l i c a o b l i g a t o r i u o
a n o m a l i e g o n a d a l a . E a s e ex p r i m a p r i n h e r m a f r o d i s m a d e v a r a t , c a r e i m p l i c a c o ex i s t e n t a
ambelor tipuri de structuri gonadale (testicul si ovar), la acelasi organism.
I n f u n c t i e d e t i p u l g o n a d e i ex i s t e n t e , s e p o a t e c o n s i d e r a h e r m a f r o d i t i s m l a t e r a l ,
a t u n c i c a n d d e o p a r t e ex i s t a t e s t i c u l , d e a l t a p a r t e ex i s t a u n o v a r , s a u h e r m a f r o d i t i s m
u n i l a t e r a l , c a n d d e o p a r t e ex i s t a o g o n a d a u n i s ex u a t a ( t e s t i c u l s a u o v a r ) , i a r d e a l t a
p a r t e e s t e o s t r u c t u r a c o m b i n a t a c a r e s e n u m e s t e o v o t e s t i s , s a u ex i s t a h e r m a f r o d i t i s m
b i l a t e r a l , i n c a r e d e a m b e l e p a r t i ex i s t a u n o v o t e s t i s .
Pseudohermafroditismul
masculin se produce
datorita
i n s u fi c i e n t e i
hormonale
a n d r o g e n e , d a t o r i t a r e c e p t a r i i d e f e c t u o a s e a h o r m o n u l u i s a u d a t o r i t a i n fl u e n t e i u n o r
f a c t o r i a n t i a n d r o g e n i c i . To a t e a c e s t e s i t u a t i i d u c l a o m a s c u l i n i z a r e i n c o m p l e t a , c e e a c e
antreneaza in mod spontan un anumit grad de feminizare. Cea mai cunoscuta afectiune
este sindromul Morris (sindromul testiculului feminizant) - 1:10.000 persoane.
A s p e c t u l s o m a t i c g e n e r a l e s t e f e m i n i n , a d i c a p ro p o r t i i l e c o r p u l u i , d i s t r i b u t i a t e s u t u l u i
c e l u l a r s u b c u t a n a t , c o n f o r m a t i a o r g a n e l o r g e n i t a l e ex t e r n e , d e z v. s a n i l o r , d a r i n d i v i d u l a r e
amenoree primara (nu are menstruatie), ceea ce antreneaza declansarea cautarii
diagnosticului.
P s e u d o h e r m a f r o d i t i s m u l f e m i n i n s a u s i n d r o m u l f e m e i l o r m a s c u l i n i z a t e r e p r. o s t a r e
p r o v o c a t a d e p r e z e n t a i n exc e s a h o r m o n i l o r a n d r o g e n i l a u n f a t d e s ex g e n e t i c f e m i n i n .
G r a v i t a t e a m a n i f e s t a r i l o r d e p i n d e d e v a r s t a p ro d u s u l u i d e c o n c e p t i e i n m o m e n t u l
i n fl u e n t e i h o r m o n a l e ex a g e r a t e . E s t e i n t o t d e a u n a m a i g r a v i n a i n t e d e s a p t a m a n a X X d e
viata intrauterina.
36.
Sfatul genetic
41

I n p r o fi l a x i a b o l i l o r g e n e t i c e i n t r a :
- cunoasterea factorilor si conditiilor determinate sau favorizante pt. aparitia tulburarilor
- i d e n t i fi c a r e a i n d i v i z i l o r , c u p l u r i l o r s a u f a m i l i i l o r c u r i s c g e n e t i c c r e s c u t
- o c u n o a s t e r e f. b u n a a i s t o r i e i f a m i l i i l o r c u r i s c g e n e t i c , c e e a c e i m p l i c a a n c h e t a
familiala si arborele genealogic
- t o t c a m a s u r a p r o fi l a c t i c a , d a r d u p a a p a r i t i a c a z u l u i n e f e r i c i t , s e r e a l i z e a z a s t u d i u l
cariotipului, ce poate orienta sfatul genetic
- nu in ultimul rand, diagnosticarea antenatala a tulburarii genetice, care se real. prin
studiul lichidului amniotic in primele luni de sarcina - amniocenteza
Sfatul genetic se ofera unui individ sau unei familii, la cerere, sau in situatia in care,
odata aparuta anomalia genetica, este necesara interventia specialistului, pt. prevenirea
reaparitiei bolii.
37.
Structura si rolul ADN in celula
A c i z i i n u c l e i c i s e a fl a l a b a z a e r e d i t a t i i
d e z ox i r i b o n u c l e i c ) s i A R N ( a c i d r i b o n u c l e i c ) .
si variabilitatii.
Acestia sunt
: ADN (acid
L a n i v e l m o l e c u l a r A D N r e p r. s u p o r t u l m a t e r i a l a l e r e d i t a t i i . E l d e t i n e i n f o r m a t i a
e r e d i t a r a , o ex p r i m a s u b f o r m a c a r a c t e r e l o r b i o c h i m i c e , m o r f o l o g i c e , f u n c t i o n a l e ,
p s i h o l o g i c e , a d i c a ex p r i m a f e n o t i p u l s i o c o n s e r v a i n s u c c e s i u n e a d e c e l u l e s i o r g a n i s m e .
M o l e c u l a d e A D N a r e o s t r u c t u r a c o m p l ex a ex p r i m a t a a s t f e l :
1 . - o s t r u c t u r a p r i m a r a r e z u l t a t a p r i n t r- u n p r o c e s d e p o l i m e r i z a r e s i o r d o n a r e a 4 t i p u r i d e
n u c l e o t i d e i n t r- u n l a n t m o n o c a t e n a r. A c e s t e n u c l e o t i d e s u n t :
- adenina (a),
- citizina (c),
- guanina (g),
- timina (t).
S u c c e s i u n e a l o r i n l u n g u l m o l e c u l e i d e A D N s e m n i fi c a i n f o r m a t i a e r e d i t a r a c o d i fi c a t a . E a
v a d e t e r m i n a a s e z a r e a s p e c i fi c a a a m i n o a c i z i l o r i n m o l e c u l a p r o t e i c a .
2 . - o s t r u c t u r a s e c u n d a r a a A D N - u l u i - e s t e r e p r e z e n t a t a p r i n c o n fi g u r a t i a d u b l u c a t e n a r a ,
adica lanturile monocatenare se leaga cate doua dupa reguli de complementaritate si
acest tip de structura asigura realizarea functiilor ADN.
3 . - s t r u c t u r a t e r t i a r a - s e ex p r i m a
macromoleculei de ADN in celula.
prin
dispozitia
spatiala
spiralata,
s p e c i fi c a
ADN-ul este o componenta principala a crs.

L a p l a n t e s i a n i m a l e c c a . 9 5 - 9 7 % d i n c a n t i t a t e a d e A D N s e a fl a i n c r o m a t i n a s i c r s .
C r o m a t i n a ( c e e a c e e s t e i n a i n t e d e s t r u c t u r a r e a c r s . ) e s t e a l c a t u i t a d i n t r- u n c o m p l ex d e
ADN, proteina si mici cantitati de ARN.
U n i t a t e a d e c o d i fi c a r e a i n f o r m a t i e i g e n e t i c e s e n u m e s t e c o d o n s i e s t e u n a n s a m b l u d e
3 n u c l e o t i d e d i n c o n s t r u c t i a A D N - u l u i c a r e d e n u m e s t e s p e c i fi c u n a n u m e a m i n o a c i d .
38.
Trasaturi principale ale caracterelor ereditare umane

42

Natura ereditara a unui caracter este dovedita de cateva caracteristici :
- transmiterea in succesiunea generatiilor
- distributia familiala, adica respectivul caracter este prezent la membri ai familiei
- prezenta la nastere a caracterului respectiv
- concordanta la gemeni monozigoti care au patrimoniul ereditar identic
- o frecventa particulara in populatie
- o aparitie spontana
- posibilitatea de verificare experimentala
43
GENETICA COMPORTAMENTALA
Curs 5
1. Ce este genetica comportamentala ? Exista gene implicate n comportament ?
2. Ce este comportamentul
3. Exist gene ale comportementului ? Exist gene ale violentei, alcoolismului,
inteligentei ?
4. Gene de predispozitie
5. Distinctii ntre nnascut/dobndit/ereditar
6. Teoria psihogenetica a identitatii
7. Riscul de a considera totul genetic
8. Derapaje eugeniste
9. Elemente de morfo-psihogenetica
1) CE ESTE GENETICA COMPORTAMENTALA ? EXISTA GENE

IMPLICATE IN COMPORTAMENT ?
GENETICA COMPORTEMENTALA Este ramura geneticii care se refera la studiul
interactiunilor ntre fenotipuri comportamentale si genotip.
Se stie ca majoritatea tulburarilor mentale, cum ar fi schizofrenia sau autismul
sunt n buna masura congenitale.
Anumite studii arata si partea nascuta a inteligentei sau ale anumitor trasaturi
ale caracterului uman (2,3), ceea ce pune anumite probleme etice (egalitatea de
sanse, manipularea genetica, eugenismul) deschiznd totodata calea catre noi
tratamente medicale si o mai buna ntelegere a fiintei vii.
GENETICA MOLECULARA, mai recenta si mai precisa, prezinta garantii stiintifice mai bune :
studiaza, pt un individ sau pt o familie, pe mai multe generatii, legatura ntre exprimarea unui
comportament si versiunile speciale (sau alelele) a numitor gene. La animale, soarecele
reprezinta un cobai privilegiat datorita similitudinii genelor sale cu ale noastre si a frecventei
sale de reproducere. Este frecventa astazi compararea specimenelor identice d.p.d.v. genetic
cu exceptia genei inactivate. Este de asemeni un lucru obisnuit astazi sa cream soareci
transgenici, carora li s-a inoculat sau mai multe alele presupuse, la om, a genera o patologie
sau o functie cognitiva. Se pot de ex. produce soareci atinsi de boala Huntington, sau altii
neobisnuit de agresivi. Observarea modificarilor de comportament consecutive acestor
manipulari genetice permite mai buna ntelegere a actiunii anumitor gene, precum si testarea
interventiilor terapeutice. Dar rezultatele nu pot fi transpuse la om, dotat de o mai mare suplete
adapatativa si evolund in medii diferite. Sa nu uitam ca premiul Nobel de medicina a fost
atribuit in 2007 la trei cercetatori pt lucrarilor lor asupra soarecilor transgenici.
2) CE ESTE COMPORTAMENTUL
COMPORTAMENTUL reprezinta un asamblu de reactii ale unui organism ca raspuns
la stimuli din mediul inconjurator. La realizarea raspunsului contribuie atat activitatea
directa cat si gandurile emotile si sentimentele.
Pentru o analiza a comportamentului anormal trebuie mai intai sa incercam sa
44

definim comprtamentul normal respectiv semnificatia si sensurile normalitatii.
3) EXISTA GENE ALE COMPORTEMENTULUI ? EXISTA GENE ALE

VIOLENTEI, ALCOOLISMULUI, INTELIGENTEI ?
Comportamentul nostru chiar este influentat de gene ? Exista gene

ale coportamentului ?
Pierre Roubertoux, cercetator la CNRS a fost primul care a
identificat o gena legata de un comportament acum 25 de
ani.
ALCOOLISMUL,
INTELIGENTA,
Pierrre Roubertoux a
VIOLENTA. Comportamentele noastre
fost primul care a
n general depind de functionarea
identificat o gena
organismului, care include functionarea
legata
de
un
creierului. Dupa cum exista gene care
comportament
n
intervin n functionarea ficatului si inimii
urma cu peste 20 de
tot asa exista gene care intervin n
ani.
functionarea
cerebrala.
Comportamentul nu este dect o exprimare a functionarii
cerebrale. Deci exista gene ale comportamentului. Ramne de
vazut n ce masura.
Alcolismul, inteligenta, violena Comportamentele depind n general de functionarea

organismului, care include functionarea creierului. Tot asa exista gene care intervin n
functionarea inimii, sau ficatului, exista si gene care intervin n functionarea cerebrala.
Functionarea nu este dect o emergenta a functionarii cerebrale. Ramne de vazut n ce
masura.
Exista gene ale violentei sau inteligentei ?

n ceea ce priveste VIOLENTA, au fost gasite gene la soareci, dar nu la om. In ceea ce
priveste INTELIGENTA, plecnd de la difertentele constatate ntre indivizii normali, nu au fost
gasite gene n pofida eforturilor comunitatii stiintifice. n schimb, se cunosc aporox 700 de
gene implicate n deficitul intelectual. Acestea nu afecteaza inteligenta dect n mod
patologic.
Se vorbeste si de gena alcoolismului

n droguri si alocolism sau tutun intervin mecanisme de recompensa care au o baza
biologica. Or aceste mecanisme biologice sunt legate de gene. Nu este vorba de gene
specifice. Genele produc de fapt proteine care vor avea efecte n functie de localizarea lor
45

vcelulalra. De exemplu, aceeasi gena permite formarea smaltului dentar si care favorizeaza
rezistenta la lumina a celulelor retiniene.
4) GENE DE PREDISPOZITIE
Ce este gena predispozitiei ?
Anumite gene intervin n predispozitia la consumul de alcool. De ex un barbat care are
aceste gene ale predispozitiei la alcoolism. Daca traieste de ex in Dobrogea va avea tendinta
de a bea si a deveni alcoolic. Daca va trai n Arabia Saudita nu se va putea alcooliza si va fi
deci abstinent.
Anumite gene sunt cunoscute la soareci. Se stie cum sa se efectueze o invalidare a genei la
acest rozator. Daca este mpiedicata functionarea genei care codeaza pt receptorul cu
dopamina D2, soaricele se pune pe baut alcool. Cei doi genomi (uman si al soarecelui) sunt
foarte apropiati.
Nu exista comportament
Cum gasim faimoasele gene de predispozitie la care sa nu implice nici o

gena
om ?
Utilizam aceleasi metode ca cele utilizate pt a gasi genele de morfologie. Se ia o populatie
cu conditii de viata omogene (mediul genereaza un zgomot de fond). Un anumit procentaj al
acestei populatii este atunci atins de caracteristica A. Daca o gena este legata de A , atunci A
trebjuie sa fie mereu legata de aceasta gena : altfel spus, nu exista persoane A care nu
poarta aceasta versiune a genei.
Comportamentele noastre deriva deci din genom sau din mediu ?

Este o ntrebare gresita. Comportamentul nostru este dirijat
100 % de genom si 100 % de mediu.
Ex. : Fenilcetonuria. Este o boala genetica, a carei gena implicata si ale sale 500 de mutatii
ne sunt cunoscute. Aceasta boala se traduce printr-un deficit intelectual si tulburari
epileptice. O gena este deci responsabila de aceasta boala. Bolnavul are n exces
fenilalanina, caci acesasta nu este eliminata. Tratamentul consta ntr-o modificare a
alimentatiei persoanei (schimbarea mediului) cu un regim sarac n fenilalanina/ Deci aici
deficitul intelectual este datorat unei gene dar si mediului. De asemeni toate bolile genetice
care duc la absenta unui produs se ngrijesc teorertic : prin suplinirea prodului absent
(dopamina n boala Parkinson).
Pe scurt, nu exista comportament care nu ar iplmica nicio gena, si nu exista gena care sa nu
fie modulata de mediu.
5) DISTINCTII INTRE INNASCUT/DOBANDIT/EREDITAR

46
Deci nimic nu este nnascut, totul ar fi dobndit ?

nnascut semnifica de la nastere. Utilizsarea acestui cuvnt rfeprezinta o comoditate
medicala care nu are sens. De ex : surdiotateda la persoanele vrstnice, datolriat osisoarelor
care se sudeaza este ereditara. Dar nu este nanscuta pt ca
Exista deci un eugenism
nu apare la nastere !
constructiv : cnd ceva este
genetic, este mai usor de
n schimb o caracteristica prezenta la nastere este ngrijit
obligatoriu ereditara ?
Nu ! Caci nainte de nastere, exista deje 9 luni de expunere la mediu n pntecele mamei.
Mediul ncepe de la fecundare. La fiinta umana nvatarea ncepe devreme : fetusul ncepe sa
auda nca de la luna a 5-a, mugurii gustativi aparv nca din luna a 4-a.
La soarece, dispunem de tehnici directe care arata efectul mediului prenatal. Se poate face
transfer de embrion. Pt un genotip dat, embrionii care se dezvolta n pntecele mamei lor, si
cei care se dezvolta la alt soarece, dau pui care manifesta caracteristici diferite, cnd de fapt
posada acelasi genom.
Ceea ce este nanscut la nastere este o conjugare a efectului genbelor si a mediului
prenatal.
6) TEORIA PSIHOGENETICA A IDENTITATII

Aceasta teorie a nceput sa se constituie oficial n 1984.
Ni se prezinta rolul categoriilor experientiale n ntelegerea nr. de comportamente
legate de identitatea persoanelor si schimbarile care pot fi introduse. n acest studiu
se considera identitatea ca fiind constituita din categorii de experiente personale
care trebuie sa se construiasca pt ca persoana sa poata da un sens la ceea ce i se
ntmpla in viata.
Experientele de viata conservate n memorie imbogatesc experienta imediata tratatta
de sistemul cognitiv. Daca sistemul identitar dobndeste o stabilitate aparenta, este
pt ca ntelege istoria individuala n totalitatea sa ca pe o proiectare n viitor a
ncarnarii potentiale a identitatii..
7) RISCUL DE A CONSIDERA TOTUL GENETIC

Care
este
periocolul
de
gndi
totul
genetic ?
Nimeni nu gndeste asta ! Este o caricatura a geneticianului, foarte departe de realitate. n

schimb, anumite tari gndesc totul mediu . Ceea ce duce la excese mai grave dect
acelea pornind de la totul genetic . Deci atentie la excese !
47
Nu va este teama de derivatele eugenice ?

Geneticienii nu sunt nici inventatorii , nici cei care au declansat aceasta miscare.
EUGENISMUL a aparut in 1880, cnd nu numai ca nici o gena nu fusese pusa in evidenta
dar notiunea de gena nici macar nu exista. Deci eugenismul se bazeaza pe false concepte.
n eugenismul distructiv se cauta responsabilii anumitor caracteristici si se ncearca
eradicarea acestor caracteristici omorndu-se oameni. Referitor la efectele negative ale
teoriei totiul este mediu , se stie ca mult timp au fost acuzate mamele copiilor autisti
de a fi responsabile de boala copilului lor, de unde sinucideri si depresii puternice. Pozitiile
extreme se nasc din ignoranta si din negare, caci n realitate fenomenele sunt mult mai
complexe. Se va ajunge mereu la derivate caci nu putem pune stapnire pe constiinta
umana, dar progresul stiintei nu poate fi mpiedicat.
Trebuie deci continuata cautarea genelor comportamentului ?
Da, caci sunt teorii care sustin existenta unui eugenism constructiv. Este voorba despre cel
care se naste din dezvoltarea cercetarii stiintifice si medicale si care duce la ngrijirea
oamenilor. Cnd ceva erste genetic este mai usor de ngrijit. Astfel se lupta de ex. contra
fenicetonuriei.
Astazi se lucreaza asupra cunoasterii genelor implicate n deficitul intelectual legat de
trisomia 21 ; cu speranta ngrijirii acestei boli.
48

SINTEZA 2 Examen Psihogen - Petrescu

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

SINTEZA 2 Examen Psihogen - Petrescu

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Lector univ.

Laura Petrescu Perlier

ADN, GENE, COD GENETIC, CROMOZOM, CARIOTIP

Ce este EREDITATEA ? Ereditate si variabilitate

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

2) GENOTIP SI FENOTIP - DEF. ; RELATIA DINTRE ELE

3) ROLUL MEDIULUI IN RELATIA G - F

4) LEGILE LUI MENDEL

La ce foloseste cunoastera ADN-ului

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Mazarea lui Mendel : numaratoarea era buna

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Proportii perfecte, sau prea perfecte ?

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

ADN (acid dezoxiribonucleic) : 3 litere devenite celebre

6) ADN-ul DETINATORUL INFORMATIEI EREDITARE

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Toata lumea poseda deci un ADN. Unde ?

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

BAZELE GENETICE ALE COMPORTAMENTULUI

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Ex. : De exemplu n cazul gemenilor univitelini, formarea amprentelor digitale se face

9) GENA - DEF., TIPURI SI ROL

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Prin fecundare se intelege fuziunea a 2 gameti diferiti proveniti de la persoane

CODUL GENETIC PROPRIETATI

Codul genetic contine informatia genetica.

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Genele codific secvenele aminoacizilor care formeaz mii de proteine complexe

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

a) n maladiile in care s-au descris elemente cromozomiale in plus, ele

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Zise Benigne .n tumorile benigne celulele si tesuturile sunt

Zise Maligne. Sunt tumorile care se dezvolta intr-un tesut

Se mai utilizeaza termenul de anomalii cromosomice structurale. Ele constau

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

CAUZELE PRODUCERII ANOMALIILOR CROMOSOMICE

CONSECINTELE ANOMALIILOR CROMOSOMICE

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Ansamblul cromozomilor formeaza CARIOTIPUL. Cromozomii pe care i posedam

MOTIVATII SI INDICATII PT. STUDIUL CARIOTIPULUI

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

Cand apar deficite mentale cu grade diferite de intensitate, cariotipul se

stari intersexuale - persoane cu ambiguitate sexuala

La aceste persoane organele genitale prezinta o ambiguitate anatomica, iar

sterilitate sau infertilitate a cuplului

Sunt cupluri in care se inregistreaza avorturi spontane repetate, nou-nascuti

stabilirea sexului antenatal

Exista anomalii cromosomiale legate de crs. sexual, in special de crs. x.

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

insuficienta pubertara de origine gonadica (gonadele sunt

In acest caz cariotipul ar putea evidentia anomalii la nivelul gonosomilor si in

existenta unui copil malformat intr-un cuplu

In aceste situatii cariotipul nu face decat sa convinga parintii ca riscul de a se

Mutatiile genice constau intr-o modificare survenita in secventa normala a

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

BAZELE GENETICE ALE COMPORTAMENTULUI

1. Ancheta familiala - investigarea membrilor familiei

Mutatiile genomice - aneuploidia

Mutatiile genomice - poliploidia

Cauzele producerii anomaliilor cromosomice