ADN-ul uman

Fiecare dintre celulele din care sunt formate organismele vii, de la cele
unicelulare până la om, conține ADN ce reprezintă prescurtarea de la acidul
dezoxiribonucleic.

Structura ADN-ului a fost decodificată în 1953. Americanul James D.

Watson și britanicul Francis Crick sunt considerați drept primii care au descifrat
structura dublu spiralată a ADN-ului. Astfel, acidul dezoxiribonucleic are o
structură de elice dublă, imaginată ca o scară răsucită alcătuită din nucleotide.
Nucleotida este alcătuită la rândul ei dintru-un monozaharid (D), un radicol
fosforic (P) și o bază azotată. Bazele azotate pot fi doar de patru tipuri diferite:
adenină (A), citozină (C), guanină (G) și timină (T). Cele două „scari” de forma a
două lanțuri organice elastice sunt conectate între ele prin intermediul prin
intermediul acestor perechi de baze azotate.

Cele patru baze (A, C, T și G) nu se pot combina decât într-un anumit mod,
și anume: adenina doar cu timina (A + T sau T + A), și citozina doar cu guanina
(G + C sau C + G). Altfel spus, o bază de tip A, în orice parte a lanțului s-ar afla
ea, nu se poate combina decât cu o bază de tip T, iar o bază de tip G nu se poate
combina decât cu C.

Este foarte important ordinea acestora din punctul de vedere al informației

genetice: A + T (A aparținând primei elice a ADN-ului, iar T aparținând de cea de-
a doua elice) nu este același lucru cu T + A, adică T aparținând primei elice a
ADN-ului, iar A aparținând de cea de-a doua elice.
1
 Informația genetică a unui om se referă la trăsăturile acestuia ce sunt
moștenite. Astfel, există trăsături se referă la înfățișarea fizică a organismului (de
exemplu, culoarea ochilor, înălțimea sau greutatea), altele care se referă la modul
de comportare sau la rezistența la boli. Trăsăturile sunt adesea moștenite: de
exemplu oamenii înalți și subțiri tind să aibă copii înalți și subțiri. Nu toate
trăsături sunt moștenite, unele dintre ele rezultând din interacțiunea dintre caractere
moștenite și mediul înconjurător (de exemplu, un copil poate moșteni tendința de a
fi înalt, dar dacă este slab alimentat el va fi totuși scund).

Informațiile genetice, așa cum le spune și numele, sunt conținute de către

gene, ce sunt reprezentate de mai multe secvențe de nucleotide înlănțuite din cadrul
acidului dezoxiribonucleic. Asta înseamnă că o secvență de mai multe baze azotate
legate într-o anumită ordine (de exemplu AGACTGA..) dintr-un loc precis în
cadrul ADN-ului poate să stabilească, de exemplu, culoarea ochilor. Tot ca
exemplu, orice schimbare în ordinea bazelor azotate (de exemplu GGACTGA...)

2
poate determina o altă culoare a ochilor. Deci s-ar putea spune că totalitatea
genelor alcătuiesc ADN-ul care, în cazul omului, conține circa 3,27 miliarde de
perechi de baze.
Fiecare genă poartă instrucțiunile pentru fabricarea anumitor proteine de
către corpul uman. De exemplu, în cazul unui persoane care genetic are culoarea
părului blond, o genă este responsabilă cu prezența, în concentrație slabă, a unei
substanțe numită eumelanină, ce în concentrații mai mari ar determina o culoare
cafenie a părului.

La rândul lui, ADN-ul este grupat în structuri mai mari numite cromozomi
prezenți în cadrul nucleului fiecăreia dintre toate celulele noastre. Există 46
cromozomi ce se împart în 22 de perechi de cromozomi identici la bărbați și la
femei numiți autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali (numiți și heterozomi
sau gonozomi), identici la femei (XX) și diferiți la bărbați (XY). Cromozomii
umani sunt împărțiți în 7 grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F și G.

3
 Structura ADN-ului este unică nu numai pentru o specie anume, ci și pentru
orice individ al oricărei specii animale sau vegetale. Deși secvența genomului
uman (totalitatea genelor umane) este identica in proportie de 99% la toți oamenii,
nu există doi oameni care să aibă același ADN.

La data de 14 aprilie 2003 s-a anunțat sfârșitul secvențierii genomului uman

prin care s-a stabilit structura genelor din cadrul ADN-ului. Deși nu se cunoaște
rolul îndeplinit de fiecare genă, o parte dintre caracteristicile ereditate au putut fi
identificate.

Cantitatea de ADN conținută în celule (numită uneori și patrimoniu genetic)

nu este direct proporțională cu complexitatea organismului. Astfel, de exemplu,
există specii mai puțin „complexe” decât omul, dar cu un patrimoniu genetic mai
bogat cantitativ decât cel al omului. Faptul că o mare parte din patrimonial genetic
este comună omului și altor organisme vii, ajută la cercetarea științifică. De
exemplu, structura si funcția genei sunt, de obicei, similare la soarece si la oameni,
astfel ca studiile pe soareci pot fi deseori valoroase in intelegerea bolilor umane.

Mutațiile genetice reprezintă o alterare a unei părți din informația din

molecula ADN. Este suficient ca, de exemplu, să se șteargă doar o pereche de baze
azotate dintr-o genă, pentru ca toată funcția genei să fie abolită. Aceste mutații sunt
provocate fie de așa-numiții factori mutageni (radiațiile cosmice, substanțe chimice
ș.a.), fie de imperfecta fidelitate a sintezei enzimatice a ADN-ului sau induse
intenționat de către specialiști prin intermediul ingineriei genetice. Numeroase
experimente au fost folosite pentru obținerea unor informații noi cu privire la
trăsăturile ale organismului uman, însă cercetările ce privesc modificările genetice

4
ale genomului uman ridică mari semne de întrebare cu privire la caracterul etic al
acestora.