AND-ul

Buda Anna Maria

Clasa a XII-a B
Cuprins:
1. Ce este ADN-ul?
2. Funcțiile ADN-ului;
3. Care este structura
ADN-ului?
4. Ce tipuri de teste
genetice există?
5. Bibliografie
 1. Ce este ADN-ul?
ADN-ul sau acidul dezoxiribonucleic este materialul
ereditar la om și la majoritatea organismelor.
Aproape fiecare celulă din corpul unei persoane are același
ADN. Majoritatea ADN-ului este localizat în nucleul celular
(ADN nuclear), dar o cantitate mică de ADN se poate găsi și în
mitocondrii (ADN mitocondrial sau mtDNA). Mitocondriile sunt
structuri din interiorul celulelor responsabile cu producția de
energie necesară funcționării fiecărei celule.
ADN-ul este o moleculă lungă ce conține codul genetic
unic al fiecăruia dintre noi. Ca o carte de rețete, acesta conține
instrucțiunile necesare pentru sinteza oricărei proteine din corpul
nostru.
 Informațiile din ADN sunt stocate ca un cod
format din patru baze chimice:

 adenină (A),  citozină (C),

 guanină (G).  timin (T).

Ordinea sau secvența acestor baze determină informațiile disponibile pentru construirea și
întreținerea unui organism, similar modului în care literele alfabetului apar într-o anumită ordine
pentru a forma cuvinte și propoziții.
 2. Funcțiile ADN-ului:

Funcțiile ADN-ului sunt:

 ghidează celula (împreună cu ARN) în

crearea de noi proteine care determină
toate trăsăturile noastre biologice;

 realizează transmiterea genelor, de la o

generație la alta, cu alte cuvinte ADN-ul
poate fi copiat.

Cheia tuturor acestor funcții se găsește în structura moleculară a ADN-ului, așa

cum este descris de Watson și Crick.
3. Care este structura ADN-ului?

Deși poate părea complicat, ADN-ul dintr-o

celulă este într-adevăr doar un model format din
patru segmente diferite numite nucleotide.
Imaginați-vă un set de blocuri care are doar patru
forme sau un alfabet care are doar patru litere.
ADN-ul este un șir lung din aceste blocuri sau
litere. Fiecare nucleotid constă dintr-un zahăr
(dezoxiriboză) legat pe o parte de o grupare
fosfat + și pe cealaltă parte de o bază azotată.
 Există două clase de baze azotate numite purine și
pirimidine. Cele patru baze azotate (litere) din alfabetul ADN
sunt:

 adenină (A) – o purină

 citosina (C) – o pirimidină

 guanină (G) – o purină

 timina (T) – o pirimidină

Bazele azotate de pe cele două catene de perechi de ADN se completează, purină

cu pirimidină (A cu T, G cu C) și sunt menținute împreună de legături slabe de
hidrogen.
 Watson și Crick au descoperit că ADN-ul
are două catene și că acestea sunt răsucite
împreună, ca o spirală, formând – dublu helix.
Lanțurile spiralei cuprind porțiunile de zahăr-
fosfat de nucleotide adiacente legate între ele.
Fosfatul unui nucleotid este legat covalent (o
legătură în care una sau mai multe perechi de
electroni sunt împărțite de doi atomi) la zahărul
următoarei nucleotide. Legăturile de hidrogen
dintre fosfați determină torsiunea ADN-ului.
Bazele azotate sunt situate spre interior pe scară
și formează perechi cu baze pe cealaltă parte,
ca niște trepte.
4. Ce tipuri de teste genetice există?
Există mai multe tipuri de teste genetice, ele
putând fi utile în:
 diagnosticul unei boli genetice;
 determinarea severității unor afecțiuni;
 ghidarea medicului curant în alegerea tratamentului optim
pentru fiecare caz în parte;
 identificarea unor variante genetice individuale care
conferă un risc crescut de a dezvolta anumite afecțiuni;
 indentificarea unor variante genetice patologice care pot fi
transmise la descendenți;
 screeningul nou-născuților pentru anumite boli tratabile.
 Testele de diagnostic sunt utilizate pentru a identifica cu
exactitate boala, ajută la diagnosticarea și confirmarea afecțiunii.

Testele genetice predictive și pre-simptomatice sunt utilizate pentru a găsi modificări ale genelor care
cresc probabilitatea unei persoane de a dezvolta boli.
Testarea de purtător sănătos (PS) (“carrier screening”) este utilizată pentru a identifica persoanele care
prezintă modificări genetice care conferă un posibil risc crescut de apariție a bolii la descendenți (în cazul în
care ambii părinți sunt purtători de variante anormale/ patogene în aceeași genă – riscul la descendenți este
de 25%).
Testarea prenatală este oferită în timpul sarcinii pentru a ajuta la identificarea feților cu diferite
afecțiuni genetice.
Testarea neonatală – screeningul nou-născutului este utilizat pentru a testa bebelușii, la una sau două
zile după naștere, pentru a afla dacă suferă de anumite boli metabolice cu impact multisistemic.
Testarea farmacogenomică oferă informații despre modul în care anumite medicamente sunt
metabolizate de organismul unei persoane.
 Rezultatele testelor genetice
pot fi greu de înțeles, însă medicii
geneticieni oferă informații
referitoare la rezultatul testării și
impactul acestuia asupra
persoanei afectate, precum și
asupra familiei acesteia.
 BIBLIOGRAFIE
 https://www.genome.gov/10506367/n
ational-dna-day

 https://en.wikipedia.org/wiki/DNA_D
ay

 https://www.thoughtco.com/interestin
g-dna-facts-608188
 VĂ
MULȚUMESC!