MODUL 1.

NOȚIUNI GENERALE PRIVIND EREDITATEA ȘI VARIABILITATEA LA OM

1. Evaluare initiala
2. Ereditatea și variabilitatea. Noțiuni generale despre materialul genetic.
3. Structura cromozomului și a moleculei de ADN; Cariotipul.
4. Transmiterea materialului genetic; rolul gameților și al fecundației.
5. Caractere dominante și recesive.
6. Transmiterea ereditară a unor caractere normale
7. Recapitulare

Ereditatea și variabilitatea. Noțiuni generale despre materialul genetic.

1. Interpretează semnificația proverbului românesc „Ce se naște din pisică, șoareci mănâncă”.
2. Urmașii unei plante, ai unui animal sau ai unui om se aseamănă întru totul între ei sau cu părinții
lor?

Rețin!
o Ereditatea este însușirea tuturor viețuitoarelor de a transmite caracterele ereditare de la
părinți la urmași, prin intermediul factorilor ereditari.
o Variabilitatea este însușirea organismelor înrudite de a se deosebi între ele prin variații
ereditare și neereditare.
o Știința care studiază ereditatea și variabilitatea organismelor se numește genetică
o Transmiterea ereditară a caracterelor a fost descoperită de către omul de știință Gregor
Mendel
o Gregor Mendel a descoperit că anumite caractere trec de la o generație la alta, neschimbate,
prin intermediul unor factori ereditari care ulterior au fost numiți gene.
o Genotipul conține totalitatea factorilor ereditari ai unui organism, iar fenotipul – totalitatea
caracterelor manifestate ca urmare a interacțiunii dintre genotip și mediu.
 Genele sunt situate in structuri numite cromozomi, prezenti in nucleul celulei.
 Fiecare celulă umană are 46 de cromozomi (23 de perechi). Jumătate din numărul
de cromozomi se moștenește de la mamă, iar cealaltă jumătate, de la tată
 Cromozomii sunt formați din ADN si proteine si contin numeroase gene dispuse
intr-o ordine precisa.
 Gena este un fragment dintr-o moleculă de ADN care conține informația necesară
producerii unei anumite substanțe/realizării unei funcții a celulei/ organismului
 Termenul de cromozom înseamnă corpusculi colorați. Culoarea nu e specifică, ci
provine de la coloranții folosiți pentru prepararea celulelor aflate în diviziune, în
vederea unei mai bune observări. Numărul și forma cromozomilor este
caracteristică speciei și va fi identică în toate celulele unui individ și la toți
indivizii speciei respective
o Totalitatea informației genetice sau a materialului genetic al unui organism (cromozomi, ADN
și gene) se numește genom.
 ACIDUL DEZOXIRIBONUCLEIC (ADN)
Ai încercat vreodată să deschizi un lacăt folosind o combinație de cifre? Câte combinații de 4 cifre
reușești să obții cu numere de la 1 la 50? Dar de la 1 la 1 milion? Nenumărate combinații. Așa
funcționează acidul dezoxiribonucleic. ADN-ul este un cod cu o combinație unică pentru fiecare
dintre noi.
Structura ADN-ului
Imaginează-ți o scară flexibilă pe care o poți răsuci. Cele două părți laterale ale scării
(structuri de susținere) sunt formate din zaharuri (glucide) și fosfați, iar treptele sunt bazele azotate.
ADN-ul este format din două părți laterale, numite catene (lanțuri lungi), răsucite ca o spirală
una în jurul celeilalte, formând un dublu-helix. Fiecare catenă este formată din unități mai simple
numite nucleotide. O nucleotida este alcatuita din:
o o bază azotată,
o un zahăr (glucid)
o un radical fosforic.
Bazele azotate sunt de două tipuri: purinice și pirimidinice.
 Bazele azotate purinice sunt adenina (A) și guanina (G).
 Bazele azotate pirimidinice sunt citozina (C) și timina (T).
Zahărul (glucidul) este reprezentat de dezoxiriboză (D).
Legarea nucleotidelor între ele prin intermediul grupărilor de acid fosforic determină formarea unei
catene polinucleotidice.
ADN-ul are o combinație unică de baze azotate pentru fiecare individ (cu excepția gemenilor identici,
care au gene identice).
 Cele două catene ale ADN-ului sunt complementare, ceea ce înseamnă că o nucleotidă
de pe o catenă, ce conține o bază azotată purinică se va lega întotdeauna de o nucleotidă de pe
cealaltă catenă, care conține o bază azotată pirimidinică și invers.
 Prin urmare în macromolecula de ADN există patru tipuri de legături: A-T, T-A, G-C și
C-G. Adenina și timina, respectiv guanina și citozina sunt baze complementare.
 Structura bicatenară a ADN-ului se realizează cu ajutorul unor legături de hidrogen,
care se stabilesc între bazele complementare și care sunt duble între timină și adenină și triple între
guanină și citozină.
 În cazul tuturor organismelor, ordinea bazelor azotate din ADN reprezintă înscrierea
informației genetice necesară sintezei proteice, propriei sinteze și transmiterii caracterelor ereditare
de-a lungul generațiilor.
 Sinteza ADN-ului se realizează prin procesul de replicare (autocopiere), care are la
bază complementaritatea și se realizează după modelul semiconservativ. În cursul replicării, catenele
unei macromolecule de ADN se separă progresiv prin ruperea legăturilor de hidrogen și fiecare
funcționează ca model pentru sinteza de catene complementare. Rezultă două molecule fiice de ADN
identice, fiecare având o catenă veche și alta nou-sintetizată, din care reiese că sinteza ADN este
semiconservativă.
Importanța analizei ADN ADN-ul este folosit în diverse situații:
  în stabilirea probabilității ca un fetus să moștenească o boală genetică.
 în stabilirea maternității sau a paternității. Prin compararea fragmentelor de ADN, se poate
determina care este mama sau tatăl unui copil. ADN-ul copilului este alcătuit din fragmente
de ADN care se potrivesc cu cele de la mamă și/sau de la tată.
 în criminologie, pentru identificarea persoanelor care au fost la locul crimei. Se compară
mostrele ADN de la locul crimei cu cele ale suspecților
Pentru analiza ADN-ului, se colectează o probă din globulele albe din sânge, din păr sau celule din
partea interioară a obrajilor. Tehnica de analiză se numește amprentă ADN. Ceea ce rezultă
seamănă cu un cod de bare care este cheia unică de identificare a unui individ
CROMOZOMI ȘI CARIOTIP
Cariotipul uman
- În nucleul celulei umane se găsesc 46 de cromozomi grupați în 23 de perechi.
- Un cromozom este format dintr-una sau două părți identice numite cromatide unite într-o
regiune numită centromer. Cromozomii cu o singură cromatidă se numesc cromozomi
monocromatidici. Ei sunt formați dintr-o singură moleculă de ADN.
- Înainte ca celula să se dividă, cromozomii devin bicromatidici (cu două cromatide identice),
formați din două molecule de ADN.
- Totalitatea cromozomilor din nucleul unei singure celule poate fi reprezentată prin cariotip.
Cariotipul este un aranjament al cromozomilor în perechi, în funcție de formă, mărime și
poziția centromerului. (fig. 2)
- Dintre cei 46 de cromozomi umani, 44 sunt autozomi și doi sunt heterozomi.
 Cromozomii autozomi determină toate însușirile corpului, cu excepția
sexului individului. Ei sunt identici la ambele sexe.
 Cromozomii heterozomi determină sexul indivizilor. Ei pot fi identici (și se
notează cu XX) sau diferiți (XY). Sexul femeiesc are 44 de autozomi (22
de perechi) și doi heterozomi identici (XX). Sexul bărbătesc are 44
autozomi și doi heterozomi diferiți (XY) (fig. 2).
Cariotipul uman prezintă cei 46 de cromozomi (23 perechi) clasificați în funcție de
dimensiunea, forma și poziția centromerului, în șapte grupe notate cu primele litere ale alfabetului, în
ordinea mărimii, de la A la G. Cromozomul X este asemănător celor din grupa C, iar cromozomul Y,
celor din grupa G
Fiecare cromozom poartă un număr mare de gene care determină diferite caractere. Genele
plasate pe cromozomii sexului (heterozomi) se numesc gene sex-linkate. Cele mai multe gene sex-
linkate se găsesc pe cromozomul X. Cromozomul Y este mai mic și are numai câteva gene.
Importanța cariotipului uman. Cariotipul uman oferă informații despre unele anomalii ale
cromozomilor. Orice modificare în numărul, forma și mărimea cromozomilor furnizează informații
despre anumite boli genetice, numite boli cromozomiale.
- De exemplu, apariția unui cromozom 21 suplimentar este numită trisomie 21 și indică
prezența sindromului Down (fig. 3). Sindromul Down este o boală genetică manifestată prin
talie redusă, o figură mongoloidă, funcții mentale întârziate și o durată mai scurtă de viață..
- La femei, lipsa unui cromozom X duce la apariția sindromului Turner. Cariotipul se notează
astfel: 45,X0 (44 de autozomi și un heterozom, fig. 4). Acest sindrom determină sterilitate,
talie redusă, malformații somatice.
 - La bărbați, prezența unui cromozom suplimentar X determină apariția sindromului
Klinefelter. Cariotipul se notează astfel: 47,XXY (44 de autozomi și 3 heterozomi, fig. 5).
Printre simptomele acestui sindrom se numără: obezitate, dezvoltarea anormală a
mamelelor, afecțiuni psihice, infertilitate, dificultăți în vorbire

TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETIC Rolul gameților și al fecundației

Ereditatea se manifestă prin funcția de reproducere a organismelor. Materialul genetic (ADN-ul)
fiecărui individ uman (dar și din alte specii) se transmite de la o generație la alta prin procesul de
fecundație. Combinarea gameților în fecundație crește variabilitatea speciei.
Pentru păstrarea numărului de cromozomi al speciei, fecundația este precedată de formarea gameților
în organele reproducătoare ale viitorilor părinți. Formarea gameților se realizează printr-un tip de
diviziune celulară (meioza), prin care numărul de cromozomi se reduce la jumătate, față de celulele
din corpul părinților. Celulele somatice din corpul fiecărui individ uman sănătos conțin câte 46 de
cromozomi. Prin diviziunea numită meioză, celulele din ovare și din testicule, vor forma ovule și
spermatozoizi cu câte 23 de cromozomi.
B. Rolul gameților și al fecundației în determinarea genetică a sexelor Nașterea unui copil într-o
familie este deseori precedată de întrebarea: „Va fi băiat sau va fi fată?”. Răspunsul la această
întrebare a avut diferite consecințe, în funcție de perioada istorică și de importanța socială a familiei
respective. În prezent, putem observa cel puțin două diferențe, față de trecut: 1) sexul copilului poate
fi aflat înainte de nașterea acestuia; 2) copiii de sex feminin și cei de sex masculin au drepturi egale
în societatea umană, ca și adulții de ambele sexe. Din punct de vedere genetic, sexul copilului este
determinat de combinația de heterozomi. Ovulul conține, în mod normal, 22 de autozomi și un
heterozom X. Spermatozoidul conține, în mod normal, 22 de autozomi și un heterozom X sau un
heterozom Y. Astfel, sexul copilului este determinat de tipul de heterozom pe care îl conține
spermatozoidul care fecundează ovulul. Vor rezulta două combinații posibile: 44 de autozomi și
heterozomii XX, la organismele de sex feminin, și 44 de autozomi și heterozomii XY la organismele
de sex masculin.

În nucleul celulei umane există 46 de cromozomi: 44 de autozomi și doi heterozomi (cromozomii

sexului). Fiecare celulă din corp conține două seturi de cromozomi: un set de la mamă (23 de
cromozomi) și un set de la tată (23 de cromozomi). Astfel de celule se numesc celule diploide sau
somatice și se notează cu 2n. Ovulul și spermatozoidul (gameții sau celulele sexuale) sunt singurele
celule care conțin jumătate din numărul total de cromozomi: 23 de cromozomi în loc de 46 – o copie
a unui singur cromozom din fiecare pereche. Aceste celule se numesc celule haploide și se notează cu
n. Precizează câți cromozomi se găsesc într-o celulă diploidă sau somatică. Gametul femeiesc
conține un singur cromozom X. Jumătate din gameții bărbătești conțin un cromozom X, iar cealaltă
jumătate, un cromozom Y. În timpul fecundației, gameții se unesc și cromozomii formează perechi.
Se formează, astfel, un zigot (celulă-ou) cu 46 de cromozomi (fig. 1). Zigotul, prin diviziuni repetate,
formează embrionul cu câte 46 de cromozomi în fiecare celulă. Precizează câți cromozomi se
găsesc în gametul femeiesc. Dar în gametul bărbătesc?
Băiat sau fată? Sexul femeiesc are doi cromozomi X, iar sexul bărbătesc are un cromozom X și unul
Y. Sexul copilului care urmează să se nască va fi determinat de cromozomii sexului femeiesc (XX) și
bărbătesc (XY). Un copil va fi băiat dacă provine dintr-un zigot care are cromozomul Y de la tată și
un cromozom X de la mamă. Un copil va fi fată dacă provine dintr-un zigot care are cromozomul X
de la tată și un cromozom X de la mamă. Pentru a calcula probabilitatea ca un copil să fie fată sau
băiat, se folosește o diagramă genetică numită pătrat Punnett (fig. 2). Pătratul Punnett este un pătrat
cu 4 căsuțe. De-a lungul laturilor pătratului, vertical și orizontal, se notează cromozomii fiecărui
părinte (fig. 2a). Prin combinarea pe rând a cromozomilor de pe cele două părți ale pătratului, se
obțin patru combinații de cromozomi (fig. 2b).

Conform diagramei genetice de mai sus, probabilitatea ca un nou-născut să fie băiat sau fată este de
50 : 50. Cromozomii sexului (heterozomii) poartă numeroase gene. Genele plasate pe cromozomii
sexului determină numeroase caractere. Cele mai multe caractere sunt determinate de genele plasate
pe cromozomul X. Îți aduci aminte de ce? Transmiterea ereditară a caracterelor prin intermediul
genelor plasate pe heterozomi se numește transmitere sex-linkată

• Mitoza determină formarea de celule cu același număr de cromozomi ca și celula mamă, asigură
creșterea organismelor și regenerarea țesuturilor distruse. • Meioza asigură formarea gameților
haploizi și variabilitatea genetică a acestora prin realizarea recombinării genetice intra- și
intercromozomale. • Meioza și fecundația sunt două fenomene contrare, care se succed cu regularitate
în ciclul vital al unui organism: meioza duce la apariția stării haploide, caracteristică celulelor
reproducătoare, iar fecundația reface starea diploidă, caracteristică celulelor somatice.
TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETIC Gene. Caractere dominante și recesive
Îți aduci aminte ce sunt genele? Genele sunt secvențe de ADN care controlează caracterele moștenite,
precum culoarea ochilor sau forma nasului. Genele sunt transmise la urmași în urma procesului de
fecundație. În urma fecundației rezultă un zigot cu 23 de perechi de cromozomi. Pe fiecare
cromozom dintr-o pereche, genele pentru același caracter se găsesc în aceeași poziție (locus, plural
loci – fig. 1). Aceste gene pot fi identice sau pot avea forme diferite (variante ale aceleiași gene).
Variantele unei gene se numesc alele (fig. 1). De exemplu, o genă pentru culoarea ochilor are diferite
alele care, prin diferite combinații, determină diferite culori ale ochilor.
Cele mai multe caractere pe care le moștenești sunt o combinație a mai multor gene alele. Combinații
diferite ale diverselor alele determină caracterele unice pe care le ai (de exemplu, culoarea ochilor, a
părului sau grupa de sânge poate fi diferită de cea a părinților tăi). În procesul de fecundație, fiecare
gamet contribuie cu o combinație unică și aleatorie de gene. Uneori este greu de spus ce caractere
poate moșteni un copil de la părinți. La om, în rare cazuri, un caracter poate fi controlat doar de o
singură genă, cu două alele. Aceasta înseamnă că un copil poate moșteni una din două variații ale
unui caracter al părinților. În acest caz, este mai ușor de urmărit și de calculat probabilitatea ca un
copil să moștenească un anumit caracter de la părinți. Caractere dominante și recesive Genele alele
pot fi dominante sau recesive. Alela dominantă se notează cu literă mare (A) și alela recesivă, cu
literă mică (a). Genele alele dominante sunt gene care exprimă un caracter în organism, chiar dacă
există într-o singură copie. De exemplu, dacă un copil moștenește cel puțin o alelă dominantă pentru
un caracter, acel caracter poate fi vizibil în aspectul său fizic (fenotip dominant). Este nevoie doar de
o singură copie a genei alele dominante ca un caracter să fie exprimat în organism. Caracterele
determinate de una sau două alele dominante se numesc caractere dominante. Precizează ce este un
caracter dominant.
Genele alele recesive sunt gene care exprimă un caracter în organism numai dacă există în două copii
ale alelei recesive și alela dominantă lipsește. De exemplu, un caracter poate fi vizibil în aspectul
fizic al unui copil numai în cazul în care copilul moștenește două alele recesive: una de la tată și una
de la mamă. Cu alte cuvinte, copilul are caracterul vizibil numai în absența alelei dominante (fenotip
recesiv). Caracterele determinate de două alele recesive se numesc caractere recesive. Precizează ce
este un caracter recesiv. Un exemplu ilustrativ, teoretic este culoarea căpruie și albastră a ochilor.
Spunem teoretic, pentru că, în realitate, culoarea ochilor este determinată de interacțiunea mai multor
gene. Gena alelă pentru ochi căprui este dominantă, iar gena alelă pentru ochi albaștri este recesivă.
Dacă un copil moștenește ambele alele (dominantă și recesivă) pentru culoarea ochilor, numai alela
dominantă are efect. Copilul cu ambele alele manifestă caracterul dominant sau are ochi căprui (fig. 2
A și C). Dacă un copil moștenește două alele recesive și alela dominantă lipsește, copilul manifestă
caracterul recesiv, adică are ochi albaștri (fig. 2D). Ce culoare a ochilor are copilul de la punctul B?
Explică.
Dacă în celulele corpului cromozomii se găsesc sub formă de perechi, fiind jumătate de la mamă și
jumătate de la tată, atunci și genele care sunt plasate liniar pe cromozomi se găsesc tot sub formă de
perechi. Poziția ocupată de genă în cromozom se numește locus. Locus-ul unei gene se poate afla pe
autozomi sau pe heterozomi. Fiecare tip de genă ocupă același locus pe cromozomii omologi. În
populația umană, genele dintr-o pereche pot avea mai multe forme sau versiuni. Fiecare dintre aceste
forme este numită alelă și fiecare individ moștenește o combinație de două alele de la părinții săi.
Atunci când genele alele care determină caracterele sunt identice (AA, aa), genotipul este pur din
punct de vedere genetic și se numește homozigot. Atunci când genele alele care influențează același
caracter sunt diferite, (Aa), genotipul este impur din punct de vedere genetic și se numește
heterozigot. Informația genetică primită de la cei doi părinți este diferită cel puțin pentru o pereche de
gene alele. Observă imaginea din fig. 3. În stare heterozigotă, genele alele interacționează între ele
pentru a se exprima fenotipic. În general, una este dominantă și cealaltă recesivă. Gena dominantă se
notează cu literă mare și se exprimă fenotipic atât în stare homozigotă (AA), cât și în stare
heterozigotă (Aa). Gena recesivă se notează cu literă mică și se poate exprima fenotipic doar sub
formă homozigotă (aa). Caracterele fenotipice umane pot fi determinate de o singură pereche de gene
alele (monogenic) sau de mai multe perechi de gene alele (poligenic) și pot fi dominante sau recesive.
Gropița mentonieră, forma ochilor, lungimea și densitatea sprâncenelor sunt caractere umane
monogenice. Grupele sangvine, culoarea ochilor, a părului, sexul sunt caractere umane poligenice.
Determinismul genetic al grupelor de sânge Grupele de sânge (fenotipul) la om sunt determinate
genetic prin combinația celor trei gene alele: l, LA și LB ce se găsesc în populația umană. Identifică
în tabelul din figura 4 relațiile interalelice dintre cele trei gene. Compară concluziile tale cu
explicațiile date. Genele LA și LB sunt dominante față de gena l și determină grupele sangvine A(II)
și B(III) atât în formă homozigotă (LA LA , LB LB ), cât și în formă heterozigotă (LA l, LB l), iar
împreună determină o nouă grupă de sânge, AB (IV). Gena l este recesivă. Ea se manifestă numai sub
formă homozigotă (ll). Determinismul genetic al culorii ochilor Există trei gene alele care determină
culoarea ochilor: Ebr (gena ochilor negri sau căprui), Egr (gena ochilor verzi) şi Ebl (gena ochilor
albaştri). Ebr este dominantă faţă de Egr şi Ebl. Prin urmare, gena ochilor negri/căprui este
dominantă faţă de gena ochilor albaştri sau verzi. Egr este dominantă faţă de Ebl, deci gena ochilor
verzi este dominantă faţă de gena ochilor albaştri, care este recesivă față de amândouă. Prin
combinarea celor trei gene, luate câte două, rezultă culoarea ochilor (albaștri, verzi sau căprui).
Determinismul genetic al culorii părului Culoarea părului diferă în funcție de cantitatea de pigmenți
care este determinată genetic de două perechi de gene. Culoarea închisă a părului (brunet, șaten) este
determinată de o genă dominantă, notată cu M, în timp ce culoarea deschisă a părului (blond, roșcat)
este determinată de o genă recesivă, notată cu R, fiecare dintre ele având mai multe alele. Astfel, seria
care controlează producția de melanină cuprinde gene Mbd, Mbw, Mbk, iar din seria care controlează
producția de pigment roșu, fac parte genele R+ și R- . Din combinarea alelelor și însumarea efectelor
lor rezultă fenotipuri variate concretizate în marea diversitate de nuanțe de păr, de la blond foarte
deschis până la negru închis
Determinismul genetic al sexelor Sexul este un caracter ereditar determinat de gene situate pe
heterozomii X și Y. Heterozomul X (Fig. 5) conține gene de importanță majoră în dezvoltarea
embrionului și gene care determină sexul femeiesc, dar numai în absența cromozomului Y. Femeile
prezintă doi cromozomi X între care se realizează procesul de crossing-over. Ele produc ovule care
conțin un heterozom X. Heterozomul Y (Fig. 6) conține gene care determină masculinitatea, iar
prezența lui alături de heterozomul X determină sexul bărbătesc. Bărbații produc în mod egal două
tipuri de spermatozoizi, jumătate conțin heterozomul X și jumătate heterozomul Y. Cromozomii X și
Y nu sunt omologi (nu conțin gene perechi) și între ei nu se realizează procesul de crossing-over. La
bărbat, toate genele de pe cromozomii X și Y (aflate într-un singur exemplar) se vor manifesta
fenotipic indiferent că sunt dominante sau recesive. În procesul de reproducere, dacă ovulul va fi
fecundat de un spermatozoid ce conține cromozomul X, copilul va fi fetiță; dacă ovulul va fi fecundat
de un spermatozoid ce conține cromozomul Y, copilul va fi băiat (Fig. 7).
RETIN!
Genele alele sunt genele perechi, situate în același locus cromozomal, influențează aceeași însușire a
organismului, dar determină caractere contrastante. • Organismele care prezintă gene alele identice în
fiecare pereche sunt pure din punct de vedere genetic și se numesc homozigote. Descendenții sunt
identici între ei, dar și cu părinții. • Organismele care prezintă gene alele diferite cel puțin într-o
pereche sunt impure din punct de vedere genetic și se numesc heterozigote. Descendenții nu sunt
identici cu părinții și nici între ei. • Gena dominantă se exprimă fenotipic în stare homozigotă și
heterozigotă. • Gena recesivă se exprimă fenotipic numai în stare homozigotă. R

3.2. CARACTERE DOMINANTE ȘI CARACTERE RECESIVE Prin gameți, informațiile din ADN-
ul părinților (ascendenți) se transmit la copii (descendenți). Observând indivizi umani din diferite
familii, vei constata că descendenții (fig. 6) pot moșteni: • unele caracteristici similare cu cele ale
mamei; • unele caracteristici similare cu cele ale tatălui; • unele caracteristici similare cu cele ale
bunicilor, dar nemanifestate de părinți; • unele caracteristici diferite de ale părinților și de ale
bunicilor (rezultate din combinarea materialului genetic al acestora). Caracterele ereditare sunt
codificate de gene. O genă poate exista sub forma unor variante numite alele. O genă poate avea două
sau mai multe alele. Unele caractere sunt mai frecvente la nivelul speciei umane, iar alte caractere
sunt mai rare. Frecvența diferită a caracterelor ereditare a fost studiată de geneticieni, pentru
înțelegerea codificării genetice și pentru realizarea de predicții privind transmiterea unor caractere la
generațiile următoare. Cei 46 de cromozomi din celulele somatice, moșteniți de la cei doi părinți
formează 23 de perechi. Cromozomii din aceeași pereche conțin alele pereche care codifică același
tip de caracter ereditar. Multe caractere ereditare sunt determinate de astfel de perechi de alele. În
unele situații, cele două gene alele sunt identice, în alte situații, cele două alele sunt diferite (fig. 7).
Caracterele ereditare sunt codificate de gene. O genă poate exista sub forma unor variante numite
alele. O genă poate avea două sau mai multe alele. Unele caractere sunt mai frecvente la nivelul
speciei umane, iar alte caractere sunt mai rare. Frecvența diferită a caracterelor ereditare a fost
studiată de geneticieni, pentru înțelegerea codificării genetice și pentru realizarea de predicții privind
transmiterea unor caractere la generațiile următoare. Cei 46 de cromozomi din celulele somatice,
moșteniți de la cei doi părinți formează 23 de perechi. Cromozomii din aceeași pereche conțin alele
pereche care codifică același tip de caracter ereditar. Multe caractere ereditare sunt determinate de
astfel de perechi de alele. În unele situații, cele două gene alele sunt identice, în alte situații, cele
două alele sunt diferite (fig. 7). Exemplu: Codificarea factorului Rh (D) Gena care codifică Rh-ul are
două alele: D și d. Două alele identice DD vor determina Rh+, iar două alele identice dd vor
determina Rh-. Când alelele unei gene sunt diferite, de obicei se va exprima informația uneia dintre
ele. De exemplu, când un individ moștenește de la un părinte alela care codifică Rh+, iar de la celălalt
părinte, alela pentru Rh-, el va avea Rh+. În acest caz, alela pentru Rh+ este considerată dominantă,
prin comparație cu alela pentru Rh-, care este recesivă.

TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETIC Transmiterea ereditară a unor caractere normale

Ți se pare cunoscută expresia „caracter de familie”? Se referă la un caracter care se moștenește din
generație în generație, adică genele pentru același caracter, de exemplu pentru ochi albaștri, s-au
transmis de la bunici la părinți și de la părinți la copii. Transmiterea ereditară a unui caracter nu
urmează întotdeauna o succesiune simplă. În unele cazuri, însă, se poate calcula probabilitatea de
transmitere a unui caracter la urmași. În lecția anterioară ai învățat că genele plasate pe cromozomi
pot avea forme diferite și se numesc alele. Caracterele pe care le moștenești sunt rezultatul unor
combinații ale acestor alele. Alelele pot fi dominante sau recesive. Indivizii cu două alele identice ale
unei gene se numesc indivizi homozigoți. Indivizii homozigoți pot fi dominanți, când au două alele
dominante (AA), sau recesivi, când au două alele recesive (aa). Indivizii cu alele diferite ale unei
gene se numesc indivizi heterozigoți. Indivizii heterozigoți au o alelă dominantă (A) și una recesivă
(a) și se notează cu (Aa). Alela dominantă (reprezentată prin literă mare) este scrisă întotdeauna
înaintea alelei recesive (reprezentată prin literă mică). Totalitatea genelor alele dintr-un organism
formează genotipul acelui organism. Pentru un caracter, genotipul poate fi AA – genotip dominant
homozigot, Aa – genotip heterozigot sau aa – genotip recesiv homozigot. Fenotipul unui individ este
determinat fie de o alelă dominantă, fie de două alele recesive. Precizează ce este un individ
homozigot. Dar un individ heterozigot? Noțiunile genetice de mai sus te ajută să înțelegi transmiterea
ereditară a caracterelor controlate de o singură genă cu două alele. Înainte de apariția geneticii ca
știință, Gregor Mendel a studiat fenomenul de ereditate la plantele de mazăre. Într-unul dintre
experimentele sale, el a încrucișat două soiuri de plante de mazăre, unele cu flori violete și altele cu
flori albe (fig. 1). Toți urmașii rezultați în urma încrucișării din prima generație aveau flori violete.
Prin încrucișarea plantelor cu flori violete între ele, a obținut, în a doua generație, cele mai multe
plante cu flori violete și câteva plante cu flori albe (fig. 2). Din aceste încrucișări, Mendel a observat
că alela pentru flori violete era dominantă și alela pentru flori albe era recesivă. (Îți aduci aminte ce
înseamnă alelă dominantă și recesivă?) Studiază cu atenție fig. 1 și 2 și observă că, în orice
combinație de alele, dacă alela dominantă (A) este prezentă, florile au culoare violetă. În cazul în care
alela dominantă lipsește, florile au culoare albă. Această încrucișare între genele alele ale părinților se
numește recombinare genetică. Precizează metoda folosită de Mendel pentru a studia transmiterea
ereditară la plantele de mazăre. La sfârșitul lecției vei ști: 1. să explici transmiterea ereditară a unui
caracter prin recombinare genetică. 2. să realizezi un pătrat Punnett. 3. să interpretezi un pătrat
Punnett. Vocabular științific indivizi homozigoți dominanți, indivizi homozigoți recesivi, indivizi
heterozigoți, recombinare (încrucișare) genetică Fig. 1. Prima generație Fig. 2. A doua generație
Violet (AA) Violet (Aa) Violet (Aa) Alb (aa) Aa Aa Aa aa Aa AA Aa Aa 29 Metoda de recombinare
genetică descoperită de Mendel a ajutat geneticienii să înțeleagă cum se transmit caracterele de la o
generație la alta prin intermediul genelor. Cunoscând genotipul părinților, geneticienii folosesc
pătratul Punnett pentru a vedea rezultatele posibile ale recombinării genetice între genele alele de la
părinți. Pe baza acestor rezultate, ei estimează (calculează) probabilitatea moștenirii unui anumit
caracter de către descendenți. De exemplu, prin recombinarea genelor alele de la un părinte
homozigot dominant (AA) cu cele ale unui părinte homozigot recesiv (aa) rezultă patru combinații de
alele sau genotip (Aa) (fig. 3). A A a a A
În exemplul de mai sus, toți urmașii vor fi heterozigoți, deoarece alela dominantă (A) este prezentă în
toate combinațiile de alele. Probabilitatea ca urmașii să manifeste caracterul dominant este de 100%.
În cazul în care se încrucișează alelele de la doi părinți heterozigoți (Aa), 50% dintre urmași sunt
heterozigoți (Aa), 25% sunt homozigoți dominanți (AA) și 25% sunt homozigoți recesivi (aa) – fig.
4. Dintre aceștia, 75% manifestă caracterul dominant, pentru că au cel puțin o alelă dominantă (AA și
Aa), iar 25% manifestă caracterul recesiv pentru că alela dominantă lipsește (aa).
Caracterele ereditare moștenite de copii depind de modul în care sunt codificate în gene și de modul
în care interacționează aceste gene în procesul de fecundație. Caracterele ereditare umane pot fi
codificate de: 1. o genă cu două alele (una dominantă și una recesivă); 2. o genă cu o serie de alele
(trei sau mai multe alele); 3. mai multe gene. 1. Gena cu două alele (alela dominantă A și alela
recesivă a) se pot transmite și exprima în următoarele moduri: a. Gena dominantă se exprimă atât
când este moștenită de la un singur părinte, cât și când este moștenită de la ambii părinți. Tipul de Rh
(prezentat în lecția anterioară), cât și alte caractere, cum sunt grosimea buzelor, forma mandibulei,
tipul de lob al urechii și lungimea celui de-al doilea deget de la picior sunt codificate și se exprimă
după regula dominant-recesiv (fig. 12). Caracterul ereditar de deget II mai lung de la picior este
dominant, iar degetul II mai scurt este recesiv. b. Alela dominantă și alela recesivă pot interacționa,
rezultând trei variante de descendenți, prezentate în tabelul alăturat. Descendenții cu formula Aa pot
manifesta un caracter ereditar intermediar între cei doi părinți, în semidominanță sau un caracter
ereditar mai puternic decât cel dominant, în supradominață; de exemplu, vocea umană și tipul de păr
se manifestă prin semidominanță.
2. Gena cu o serie de alele (polialelia) poate să se prezinte astfel: a. Alelele care sunt în raport de
dominanță-recesivitate; seria începe cu o alelă care e dominantă față de toate celelalte și se încheie cu
o alelă recesivă față de toate celelalte; de exemplu, culoarea ochilor este codificată de o serie de alele.
b. Alele dominante și o alelă recesivă; de exemplu, grupele de sânge sunt codificate prin polialelie,
de trei alele: alelele dominante LA și LB și de alela recesivă ℓ; din întâlnirea celor două alele
dominante, LA și LB , la fel de „puternice”, va rezulta o nouă grupă de sânge, AB, prin fenomenul
numit codominanță. 3. Mai multe gene (poligenia) codifică în special caracterele ereditare cantitative
(înălțimea corpului, culoarea pielii, culoarea părului, inteligența etc.); de exemplu, conform unei
ipoteze, culoarea pielii (determinată de cantitatea de melanină, pigment brun) este codificată de două
gene care au câte două alele (dominantă sau recesivă). Studiu de caz: Semidominanța Un grup de
elevi participă la un spectacol de muzică, susținut de o familie de muzicieni. Mama este soprană
(vocea I), tatăl este bas (vocea a III-a), fiul este bariton (vocea a II-a), iar fiica este mezzosoprană
(vocea a II-a). Elevii încearcă să găsească o explicație științifică pentru diferențele dintre vocile celor
patru. În cazul acestei familii, toți copiii acestui cuplu vor avea vocea a II-a (Aa) – fig. 13
Studiu de caz: Codominanța O familie formată din părinți și doi copii (o fată și un băiat) se află la
spital, pentru a dona sânge pentru băiat, victimă a unui accident de circulație. Analizele de sânge
indică următoarele grupe sanguine: mama – grupa sanguină A, tatăl – grupa B, fata – grupa AB, iar
băiatul accidentat – grupa 0.

Portofoliul meu
• Realizează o scurtă descriere, la alegere, a unei rase umane și precizează zonele de pe glob unde
aceste populații umane trăiesc.
• Identifică trei factori de mediu care pot influența creșterea și dezvoltarea ta prin interacțiune cu
genotipul tău