Structura cromozomului. Structura moleculei de ADN.

Cariotipul

Cromozomii se află în nucleul celulelor și conțin molecule de ADN. Celula umană conține 46 de
cromozomi, organizați în 23 de perechi.

Un cromozom este format din două părți = cromatide. Cromatidele sunt unite printr-o porțiune
centrală = centromer. Forma și mărimea cromozomilor variază. Mărimea cromozomilor umani este
între 2 – 9 µ (microni).

Când celulele nu se divid, fiecare cromzom este reprezentat de o moleculă de ADN( o cromatidă),
deci este cromozom monocromatidic. Înainte de diviziunea celulară, cantitatea de ADN se
dublează, cromozomii având două molecule de ADN, deci devin bicromatidici, cu două cromatide
unite într-un punct comun = centromer. Centromerul împarte cele două cromatide în câte două
brațe, egale sau inegale. La nivelul centromerului se prind fibrele fusului de diviziune, pe care se
vor deplasa cromozomii spre capetele celulei care se divide.

1 cromozom monocromatidic = 1 moleculă de ADN

1 cromozom bicromatidic = 2 molecule de ADN identice

Cromozomi bicromatidici

Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este o moleculă lungă, formată din două părți laterale = catene
polinucleotidice (lanțuri lungi), răsucite ca o spirală una în jurul celeilalte, formând un dublu-helix.

Unitățile unei catene polinucleotidice se numesc nucleotide.

O nucleotidă este formată din : o bază azotată, un monozaharid(zahar = glucid), un radical fosforic.

Bazele azotate sunt de patru tipuri : adenină (A), timină (T), guanină (G), citozină (C).

Bazele azotate de pe cele două catene formează perechi : întotdeauna adenina se leagă cu timina, iar
guanina cu citozina. ADN-ul are o combinație unică de baze azotate pentru fiecare individ. Pentru
analiza ADN-ului unui individ se utilizează tehnica de analiză numită amprentă ADN. Ceea ce
rezultă seamănă cu un cod de bare care este cheia unică de identificare a unui individ.

Amprenta ADN se utilizează :

 În stabilirea probabilității ca un fetus să moștenească o boală genetică.
În stabilirea maternității sau paternității
Pentru identificarea unui individ

Fragment din molecula ADN Alcătuirea unei nucleotide

Structura ADN

Cariotipul uman reprezintă totalitatea cromozomilor din celula umană (46) ordonați după formă,
mărime și poziția centromerului, în perechi. Centromerul poate fi plasat spre centrul cromozomului
sau spre marginea lui. În funcție de asemănări cromozomii au fost ordonați în grupe.

Cariotipul uman este format din 46 de cromozomi dispuși în perechi = 23 de perechi.

Din cei 46 de cromozomi umani, 44 se numesc autozomi și 2 se numesc heterozomi.

Cromozomii autozomi sunt identici la ambele sexe , ei determină însușirile corpului, cu excepția
sexului individului.

Cromozomii heterozomi determină sexul indivizilor. La femei există o pereche (2) de heterozomi
identici notați XX. La bărbați există o pereche (2) de heterozomi diferiți notați XY. Pe
cromozomul Y se află gene care determină masculinitatea, iar pe cromozomul X se află gene vitale.

Analiza de cariotip este o metodă de cercetare în genetică. Cariotipul uman oferă informații despre
unele anomalii ale cromozomilor, deoarece orice modificare a numărului, formei, mărimii
cromozomilor furnizează informații despre boli genetice = boli cromozomiale.

Alte metode de cercetare în genetica umană sunt : studiul direct al familiilor/comunităților mici
pentru a studia fenotipul indivizilor înrudiți cu scopul de a aprecia transmiterea ereditară a unor
caractere normale/patologice, studiul arborilor genealogici și al istoricului medical al familiilor
pentru mai multe generații.

Cariotip uman