Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
http://dgilber2.files.wordpress.com/2008/02/human-genome.jpg
GENOM totalitatea informaiei genetice din celul. Genom nuclear 99,995% din genomul unei celule Genom extranuclear (ADN mitocondrial sau plastidial) 0,005% Genomul uman nuclear este distribuit n cei 24 de tipuri de cromozomi din nucleu. Nucleul celulelor somatice conine 22 de perechi de autozomi i 2 cromozomi sexuali (XX sau XY). Cromozomii sunt clasificai n dependen de mrimea lor, poziia centromerului, comform modelului benzilor rezultate n urma diferitor tipuri de colorare a cromozomilor. Caracteristica cea mai important a genomului uman este prezena ADN necodant, acesta ocupnd peste 90%.
http://a248.e.akamai.net/7/248/430/20080327144032/www.mercksource.com/ppdocs/us/common/dorlands/dorland/images/map_gene%20m.(1).jpg
http://www.nature.com/nrg/journal/v6/n5/images/nrg1606-f3.jpg
Bandarea cromozomilor se efectueaz n metafaza mitozei cnd cromozomii sunt peternic condensai. Cromozomii sunt mai nti tratai cu tripsin, urmat de colorare Giemsa. Tripsina are rolul de a reduce din proteinele din cromozomi. Benzile mai intens colorate sunt bogate n A i T. Bandarea cromozomilor contribuie la depistarea unor modificri structurale cromozomale. Colorantul Giemsa este specific pentru gruprile fosfat ale ADN. Colorantul const dintr-un amestec de albastru de metilen i eozin.
http://www.glowm.com/resources/glowm/graphics/figures/v5/0730/002f.jpg
AD satelit secvene scurte nulceotidice care se repet. n dependen de numrul de nucleotide din unitatea repetitiv, ADN satelit poate fi mprit n minisatelii sau microsatelii.
Minisateliii au unitatea repetitiv alctuit din 10-60nt. Exist mai mult de 1000 de loci pentru minisatelii n genomul uman. Unii satelii conin o secvena central GGGCAGGA G, unde N este orice nucleotid. Se presupune c aceti minisateliii favorizeaz schimbarea ADN. Datorit poliformismului ridicat la nivelul minisateliilor, ei au fost intens studiai pentru utilizarea lor n analize de nlnuire a genelor i n calitate de markeri genetici. S-a constatat c minisateliii au rol n reglarea transcrierii unor gene. Minisateliii hipervariabili au unitatea central (repetitiv) alctuit din 9-24pb i se afl in regiunile centromerice. Minisateliii telomerici constau din 6pb repetitive. 90% din minisateliii din genomul uman se afl n regiunile subtelomerice.
Un exemplu de microsatelit este (CA)n, unde n este numrul de repetiii i variaz ntre alele. Secvenele repetitive pot fi alctuite din 2, 3, 4 nucleotide, iar numrul de repetiii poate fi de la 10 la 100.
La nivelul microsateliilor se pot observa o rat mare a mutaiilor, o cauz fiind alunecarea catenelor n timpul replicrii.
Microsateliii se pot ntlni n secvenele necodificatoare, introni, transpozoni sau chiar exoni.
Acordul general este c cei 13 loci utilizai n crearea amprentei genetice umane sunt loci STR (Short Tandem Repeats) secvene scurte repetitive, majoritatea lor conin secvene repetitive alctuite din 4nt.
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/7a/Codis_profile.jpg/350px-Codis_profile.jpg
http://www.cstl.nist.gov/div831/strbase/kits/Identifiler.JPG
Clasa I de elemente gentice mobile cuprinde retranspozonii. Retrotranspozonii i schimb poziia prin: transcriere, reverstranscriere i inserare la un locus nou n genom.
Clasa II de elemente genetice mobile i schimb poziia n genom prin tierea de la locul iniial i inserarea la un locus nou (mecanism de tip cut-paste). Aceast schimbare are loc datorit participrii la transpoziie a enzimelor numite transpozaze.
Tipul I de transpozoni retrotranspozonii sunt numeroi n genomul uman datorit mecanismului de transpoziie. Elementul non-LTR LINE1 ocup 17% din genomul uman. ADN transpozonii au la capete secvene terminale repetitive inversate (Terminal Inverted Repeats ). Att retrotranspozonii ct i ADN transpozonii pot fi clasificai n elemente autonome sau neautonome. Elementele neautonome sunt nite transpozoni ancestrali, care au suferit mutaii.
http://www.nature.com/nrg/journal/v8/n4/images/nrg2072-i1.jpg