Genomul

uman
Neaga Robert – Ionut
Dumitrescu Stefania
Cadar Maria
Iancu Raluca
 Definitie
 Genomul uman este identic la toți
indivizii populației umane în proporție de
99,9%. Genele situate pe cromozomii
din nucleul celular conțin informația
genetică înscrisă în ADN, informație cu
ajutorul căreia se realizează sinteza
proteinelor. S-a stabilit că numărul total
de gene al genomului este de 35.000,
dar este cunoscută doar funcția a
jumătate dintre ele.
 Structura genomului uman
 Conține ADN-ul celular sau totalul de 25 de molecule diferite de ADN, 24
aflate în cromozomi (22 în cromozomii autozomali la care se adaugă cele 2
molecule de ADN din gonozomii X și Y) și o moleculă aflată în mitocondrii.
 Prin urmare s-a stabilit delimitarea genomului uman în două fracțiuni:

Genomul Genom
nuclear mitocondrial
 Genomul nuclear
 Conține 99% din totalitatea  In genomul uman s-au identificat mai
informației genetice, adică 99% multe tipuri de ADN și anume: ADN
înalt repetitiv, ADN moderat repetitiv și
din ADN-ul celular. ADN-ul
ADN nerepetitiv.
asociat cu proteine histonice și ADN-ul nuclear a mai fost împărțit în
non-histonice formează cei 24 de ADN genic (25% din ADN-ul nuclear)
cromozomi autozomali din și ADN extragenic (75% din ADN-ul
nucleu și cei 2 cromzomi sexuali, nuclear).
X și Y. Ei sunt diferiți prin mărime
și structură.
ADN-ul nuclear a mai fost împărțit în ADN genic (25% din ADN-ul
nuclear) și ADN extragenic (75% din ADN-ul nuclear).
Genomul nuclear
 ADN-ul înalt repetitive / ADN-ul moderat repetitiv
 Reprezintă 10% din genom și este
alcătuit din secvențe foarte scurte
care se repetă succesiv de
milioane de ori. Acest tip de ADN
este non-informațional, rolul lui
nefiind precizat în totalitate.
Secvențele care îl alcătuiesc nu sunt
transcrise în ARN mesager pentru a fi
translatate în proteine. Majoritatea
secvențelor alcătuiesc blocuri de
heterocromatină ce intră în constituția
cromozomilor, rolul lor fiind structural.
 Formează 30% din genom și este alcătuit
tot din secvențe scurte de baze azotate
care se repetă de zeci de mii de ori, fiind însă
mai lungi decât cele ale ADN-ului înalt
repetitiv. Ele formează familii de secvențe
înrudite, acest tip de ADN îndeplinind rol
informațional deoarece unele dintre secvențe
sunt transcrise în ARN mesager, iar altele
sunt codante pentru ARN de transfer și ARN
ribozomal. Există și alte secvențe numite
LINEs și SINEs a căror funcție nu a fost încă
precizată.
 ADN-ul nerepetitiv / ADN-ul extragenic
 Conține intronii și exonii, sau secvențele de baze
azotate informaționale și non-informaționale din
structura genelor active în transcripție și translație.
Gena este unitatea structurală a genomului care
codifică fie proteine fie ARN necodant. Numai
regiunea centrală a genei este transcrisă, cele două
regiuni laterale având un rol reglator. Intronii și
exonii intră în structura regiunii centrale a genei
care se numește și „cadru de lectură” sau „open
reading frame” deoarece ea conține informația
genetică ce va fi preluată și transcrisă pe ARN
mesager pentru a fi transformată în proteine la nivel
ribozomal. Regiunile din ADN bogate în legături
guanină-citozină (G-C) sunt mult mai dense genetic
decât regiunile bogate în legături fosfodiesterice
adenină-timină (A-T), genele au o structură
variabilă și formează cupluri alelice și familii de
gene.
 Reprezintă 75% din ADN-ul nuclear și
este alcătuit din secvențe unice sau
repetitive, care nu sunt implicate în
procesul de transcripție genetică. Aceste
secvențe repetitive au fost împărțite și ele
în două clase:
 ADN înalt repetitiv și grupat în blocuri cu
diverse localizări în cadrul cromozomilor
și care se mai numește și ADN satelit,
împărțit la rând ul lui în: megasatelit,
satelit, minisatelit și microsatelit.
 ADN moderat repetitiv care se află în
spațiile dintre gene, și cuprinde
secvențele SINEs și LINEs.
 Genomul mitocondrial

Conține un singur tip de ADN circular și

bicatenar, iar totalitatea ADN-ului mitocondrial
din toate celulele însumează 0,5% din genomul
uman. Este foarte compact, 93% din ADN-ul
mitocondrial fiind alcătuit din secvențe
informaționale codante dispuse pe 37 de gene
mitocondriale. Genele mitocondriale se transmit
doar de la mamă la copil, deoarece genomul
mitocondrial al zigotului provine exclusiv de la
ovul. Raportat la unitățile de mărime din
informatică, genomul mitocondrial conține o
informație dispusă în 16,6 kilobaze. Genomul mitochondrial si
implicarea mitocondriilor
in patologia umana
 Genetica raselor umane
 Fiecare celulă a genomului uman conține
aproximativ 35 000 de gene, materialul
genetic codat în structura acestora fiind
localizat în cei 46 de cromozomi ai speciei
umane, 23 de origine maternă și 23 de
origine paternă. Fiecare om este un
exemplar unic genetic al speciei Homo
sapiens sapiens.
 Rasa, definită antropologic este o grupare
biologică de indivizi cu origine comună, o
anumită distribuție geografică și anumite
particularități fizice: forma capului și a
părului, forma buzelor, nasului, feței,
pigmentația etc.
 Diferența genică globală dintre două
populații poate fi măsurată prin
formula F (st) = Vp/p (1-p) în care Vp
reprezintă variația dintre frecvențele
genice ale unui set de n populații iar p
reprezintă frecvența medie a
populațiilor.
 Distanța genetică este dată de formula
d=x-y unde x este frecvența genei într-
una din populațiile analizate, y este
frecvența genei în cealaltă populație
analizată iar d este distanța genetică
dintre cele două gene.
 Genetica raselor umane
 S-au diferențiat trei mari rase umane:
 - albă, leucodermă sau caucaziană
 - galbenă sau xantodermă, căreia aparțin și amerindienii
 - neagră sau melanodermă
 Subcategoriile acestor mari rase au apărut pe criterii etnice, geografice, lingvistice, etnografice
și culturale, astfel că, în cadrul fiecărei rase mari există mai multe subrase.
 Nu există rase pure în cadrul specie umane, deoarece o rasă pură ar trebui să fie formată
numai din indivizi homozigoți pentru toate genele alele, ănsă specia umană este heterozigotă
prin definiție. Populațiile umane sunt extrem de diverse din punct de vedere genetic, uneori
diversitatea genetică este mai mare în cadrul unei rase decât între rase diferite.
Genetica raselor umane
 Bibliografie

1. Gavrilă L- Genomica, vol I și II, editura Enciclopedică, 2003

2. Human genome project information
Link:http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
3.Curs genetică- Facultatea de medicină generală, Brașov
 https://anatomie.romedic.ro/genomul-uman