Genotipul reprezintă 

totalitatea materialului genetic al unui organism. De multe ori se face

confuzie între termenii genotip și genom. Spre deosebire de genom care este definit ca fiind
totalitatea materialului genetic codat în macromoleculele de ADN ale celulei sau
organismului, genotipul se referă în mod specific la o anumită trăsătură condiționată de
materialul genetic al unui cuplu alelic. Genotipul reprezintă informația genetică pură,
neinfluențată ambiental a unui cuplu alelic. El determină un caracter genetic pur. Contactul
dintre factorii de mediu și genotip va duce la stabilirea formei finale în care se va exprima
caracterul pentru individul respectiv, combinația dintre genotip și factorii de mediu
conducând la formarea caracterelor fenotipice, observabile ale unui individ.

În nucleul celulei eucariote se află stocat materialul genetic responsabil de sinteza proteică
și de transmiterea ereditară a trăsăturilor în lumea vie. Materialul ereditar are ca formă de
organizare la nivelul nucleului cromatina.
Cromatina este forma sub care cromozomii apar evidenți în interfază. Aceștia pot fi
vizualizați la microscopul optic doar în timpul diviziunii celulare, iar interfaza este etapa
ciclului celular în care cromozomii se colorează cel mai bine cu colorațiile specifice de
bandare.
Structura cromozomilor umani, atât a celor autozomali cât și a celor gonozomali este
extrem de complexă. Ei sunt alcătuiți din gene, iar fiecare genă ocupă un loc specific în
cadrul cromozomului, numit locus. Proporțiile sub care se prezintă componentele
cromzomiale sunt următoarele: 13-15% ADN, 12-12% ARN cromozomial, 68- 72% proteine
histonice și nonhistonice, pe lângă acestea mai aflându-se și cantități mici de lipide, ioni de
calciu și magneziu.
ADN-ul este evident cea mai importantă componentă a cromozomului, întrucât fără
existența acestei macromolelcule sinteza proteinelor, ereditatea și expresia caracterelor
genetice la indivizi ar fi fost imposible. Fără existența acizilor nucleici, și a ADN-ului în
particular, viața pe Terra nu ar fi fost posibilă.
ADN-ul cromozomial este împărțit în mai multe fracțiuni, în funcție de modul în care se
repetă secvențele nucleotidice. Astfel, există ADN-ul repetitiv care este în general non-
informațional, întrucât nu conține gene structurale ci îndeplinește roluri în ce privește
reglajul genetic, diferențierea celulară și evoluția materialului genetic. Un alt tip de ADN este
ADN-ul nerepetitiv, care conține secvențe unice de nulceotide, cu activitate transcripțională,
responsabile de sinteza ARN mesager pe matriță ADN, ARN care va începe procesul de
translație sau biosinteză a proteinelor care are loc intraribozomal.

Structura cromatinei
Unitățile structurale ale cromatinei eucariote sunt nucleozomii, care formează lanțul flexibil
de cromatină nucleară. Fiecare nucleozom se prezintă sub forma unui cilindru turtit, format
dintr-un octamer de proteine histonice (H2A, H2B, H3 și H4 luate câte două) , octamer care
este înconjurat la exterior de un segment ADN alcătuit din 140 de perechi de nucleotide
îlănțuite secvențial. Aceste nucleotide formează o pereche de inele la vârful cilindrului și
una la baza cilindrului octameric. Legătura dintre doi nucleozomi dispuși în lanț se
realizează cu ajutorul unei secvențe de câteva zeci de nucleotide care sunt unite cu histone
de tip H1, un alt tip de histone, care nu intră în structura octamerului care formează
structura primară a nucleozomului.
Uniunea dintre ADN și histone se numește complex nucleohistonic care alcătuiește fibra
de cromatină, diametrul mediu al fibrelor de cromatină din nucleul celular variind între 100 și
300 de Angstromi.
Fiecărui cromozom uman îi corespunde o singură fibră de cromatină nucleohistonică, deci o
singură macromoleculă dublu catenară de ADN. Nucleul conține însă și proteine non-
histonice care sunt foarte heterogene, prezentând specificitate de specie și de țesut. Ele
sunt activatorii specifici ai genelor eucariote, prin fosforilarea non- histonelor crescând rata
de transcriere.
Celula pregătită pentru diviziune își dublează atât cantitatea de ADN, cât și cantitatea de
cromatină. La începutul mitozei sau meiozei fiecare cromozom este dublu, iar o celulă
diploidă este înainte de a se diviza, tetraploidă având o cantitate dublă de cromatină.
Înaintea diviziunii fiecare cromozom este format din două cromatide care sunt subțiri,
filamentoase și identice din punct de vedere informațional. Sunt unite prin centromer și
reprezintă de fapt cromozomii-fii care nu s-au despărțit încă.
Cromozomii devin vizibili la începutul profazei deoarece se îngroașă, se scurtează și se
spiralizează, ceea ce îi face evidenți la microscopul optic datorită creșterii gradului de
condensare a cromatinei care îi formează. În metafază, condensarea cromozomilor este
maximă, această etapă fiind folosită pentru analiza optică a eucromatinei și
heterocromatinei precum și pentru bandarea cromozomilor. Cromozomii pot fi fotografiați la
mcicroscop în momentul în care se dispersează din planul ecuatorial al celulei odată cu
ruperea fibrelor fusului de diviziune. Apoi, imaginile obținute se decupează și perechile de
cromozomi se ordonează în perechi numerotate în ordinea descrescătoare a mărimii,
obținându-se astfel cariotipul speciei respective. Ei sunt clasificați și în funcție de poziția
centromerului care unește cele două cromatide, fiind diferențiați astfel cromozomi
metacentric, submetacentrici, subtelocentrici și acrocentrici.