Intro

Genetica reprezintă ştiinţa care se ocupa cu studiul

dezvoltării organismelor al eredităţii si variabilităţii acestora.
Conţinutul acestei ştiinţe se bazează pe strânsa legătura dintre
organisme si mediu.
Secolul al XIX-lea a fost foarte frământat din punct de
vedere al încercărilor de explicare a fenomenelor vieţii. Doua
nume se pun pe prim plan: Charles Darwin si Gregor Mendel ale
căror lucrări pot fi considerate fundamentale pentru dezvoltarea
biologiei in general si a geneticii in special.
Lucrările lui Mandel „ Cercetări asupra hibrizilor vegetali
(1865) au completat cercetările lui Darwin si au explicat
mecanismul eredităţii şi originea variabilităţii ereditare.
Mandel a elaborat legile eredităţii si a denumit gena „Factor
Ereditar”. Gena a fost introdusa ca noţiune in anul 1909 de catre
Johannsen. In România primele cercetări de genetica au fost
făcute de catre C. Vasilescu, profesor la „Scoala superioara de
Medicina Veterinara” din Bucuresti, care a urmarit „modul de
transmitere a sindactiliei” la porci in perioada 1889 – 1896 si
a ajuns la concluzii similare cu cele a le lui Mandel.
Contributii importane au adus: Ion Cantacuzino, C. Parhon,
Nicolaie Filip, Traian Savulescu.
 Capitolul I
Celula si elementele celulare cu rol genetic

Toate organismele vii au corpul alcatuit din celule, celula

fiind cea mai mica unitate de structura si functie biologica in
care se defasoara procesele vitale.
Elementele care fac legatura intre generatii se gasesc tot la
nivelul celulelor.
Aceste elemente au diferite roluri in procesul complex al
ereditatii.
Cercetarile intreprinse pana in prezent au aratat ca
elementele celulare cu rol genetic evident sunt:

1 Cromozomii si nucleolul* existenti in nucleul celulelor

2 Mitocondriile si microzomii existenti in citoplasma
3 Exista si unele elemente celulare cu rol genetic care
nu apar constant la toate organismele vii cum ar fi:
cloroplastele la plante si cinetozomii existenti la flagelate si
ifuzori.

*exista in toate celulele organismului animal cu

exceptia celulelor embrionare din care nucleolii lipsesc
atata timp cat aceste celule sunt lipsite de sinteze proprii
de proteine.

Cromozomii:

Cromozomul denumit astfel de catre Waldeyr 1888

constituie una din formatiunile existente in nucleul
celulelor, careia citologii si geneticienii i-au acordat o mare
atentie pentru ca numeroase fenomene genetice au putut fi
explicate prin existenta, structura si comportarea acestuia
in timpul diviziunii celulare.
 Prezenta cromozomilor sa constatat la toate
organismele atat la cele superioare cat si la cele inferioare.

Insusirile Cromozomilor

1 Stabilitatea relativa a numarului

Numarul cromozomilor din nucleul celulelor
somatice se numeste numar zigotic, numar somatic sau
diploid si se noteaza cu 2n.

Numarul cromozomilor din nucleul celulelor sexuale

(gameti: spermatozoid sau ovul) se numeste numar
gametic sau haploid si se noateaza cu n.
Numarul cromozomilor din nucleul celulelor somatice,
este de 2x mai mare decat numarul cromozomilor din
nucleul celulelor gametice.
Numarul somatic al cromozomilor la principalele specii
de animale este:
1 Cabaline 2n=64
2 Taurine 2n=60
3 Ovine 2n=54
4 Iepure 2n=44
5 Canine 2n=78
6 Om 2n=46

2 Stabilitatea relativa a marimi si formei cromozomilor

Marimea cromozomilor variaza intre limite foarte largi

de la specie la specie astfel: lungimea este cuprinsa intre
0,1 – 0,25 Microni, iar grosimea 0,1 – 2 Microni.
Se pare ca marimea cromozomilor este influentata de
marimea celulelor astfel: in nucleul celulelor glandelor
salivare de la Drosophila Melanogaster s-a constatat
existenta unor cromozomi uriasi (275 microni).

Forma cromozomilor poate fi de: Bastonas, Sferica,

Glanulara, de filament, in forma de U, V ,L cu brate egale
sau inegale. Forma acestora variaza in general de la specie
la specie dar se pot intregistra deosebiri in privinta formei
chiar si in acelasi nucleu.

Stabilitatea numarului, marimii si formei cromozomilor

caracteristica tuturor indivizilor din cadrul fiecarei specii,
permite sa se realizeze asa numitul tablou cromozomial,
sau cariotip.

Reprezentarea grafica a cromozomilor din cariotip

grupati pe categorii de marime si forma se numeste
idiograma sau cariograma.

Numarul marimea si forma cromozomilor sunt

considerate a fi relative pentru ca ele pot suferi modificari
sub actiunea anumitor factori (agenti mutageni).

3 Dispunerea in perechi a Cromozomilor

Este cea mai importanta insusire a cromozomilor, ea

explicand majoritatea fenomenelor care caracterizeaza
ereditatea.
In nucleul celulelor somatice, cromozomii sunt in numar
diploid (in fiecare nucleu exista un numar oarecare de
perechi de cromozomi identici ca marime si structura, o
astfel de pereche de cromozomi se numeste cromozomi
omologi.
O singura pereche de cromozomi omologi face exceptie
de la regula, in sensul ca la unul dintre sexe (femela sau
mascul in functie de specie) cei doi cromozomi difera.
Aceasta prereche se numeste pereche de heterozomi
(cromozomii sexului), restul cromozomilor se numesc
autozomi.
Un cromozom din perechea de cromozomi omologi
provine de la tata, iar celalalt cromozom de la mama.
Fiecare set cuprinde cate un membru.
 In celulele somatice sunt 2 seturi de cromozomi, un set
de cromozomi se numeste Genom.
In nucleul celulelor sexuale unde exista un singur set
de cromozomi exista deci un Genom, iar in nucleul celulelor
somatice sunt 2 setur (2 genomuri).

Structura Cromozomului

Cromozomul este alcatuit dintr-un element fundamental

numit cromatida, aceasta la randul ei fiind formata din doua
filamente numite cromoneme. Aceasta se prezinta sub forma
unei spirale, mai stransa sau mai putin stransa.
Citologii considera, ca cele doua cromoneme sunt
inconjurate de un material acromatic numit Matrix. Functia si
structura acestuia nu sunt complet elucidate. Probabil este de
natura proteica.
Se pare ca Matrixul are rolul de a pastra forma
cromozomului si de a mentine cromonemele in limitele
cromatidei. Pe cromozom, exista o regiune ca o strangulare ce
are un rol deosebit in timpul diviziunii celulare. Aceasta
strangulare se numeste constrictie primara, centromer sau
kinetocor. Anexa 1.1

Pozitia centromerului pe cromozom contribuie direct la

stabilirea fomei acestuia, cand centromerul este plasat median
cromozomula are forma de V cu doua brate aproximativ egale.
Anexa 1.2

Cand centromerul este plasat catre extremitati are forma

de J cu 2 brate inegale. Anexa 1.3.
 Daca centromerul este plasat chiar la extreme cromozomul
are forma de baston drept. Anexa 1.4

Cromozomii cu pozitie mediana a centromerului se numesc

metacentrici iar cei cu pozitie terminala se numsec telocentrici
(acrocentrici).

Clasificarea cromozomilor dupa Darlington.

A) metacentrici - Centromerul plasat median brate aprox

egale
B) sumetacentrici - Centromerul plasat submedian
C) subtelocentrici - Centromerul plasat mai aproape de
extreme
D) telocentrici (acrocentrici) - Centromerul plasat chiar la
extreme.

In cadrul nucleului se mai diferentiaza una sau mai multe

formatiuni inchisa la culare numite nucleoli. Cand nucleolul este
vizibil el este atasat de o portiune a cromozomului care se
prezinta tot ca o strangulare, numita constrictie secundara.
Aceasta strangulare face ca o parte din cromozomi sa apara ca
un apendice, aceasta sectiune se numeste satelit sau trabant.
Anexa 2.0

Comportamentul Cromozomilor in timpul diviziunii

celulare

Mitoza a fost pusa in evidenta pentru prima data de catre

Flemming 1882. Si rep tipul obisnuit de diviziune al celulelor
somatice, prin care o celula cu un numar diploid de cromozomi
2n se imparte in 2 celule fiice tot cu un numar diploid de
cromozomi, identici din punct de vedere structural cu cei din
nucleul celulei din care au provenit.
Mitoza cuprinde 5 faza: 1 – Interfaza
2 – Profaza
3 – Metazaza
4 – Anafaza
5 – Telofaza

1 INTERFAZA

Este considerata din punct de vedere citologic faza de

repaus pentru ca in acesta etapa cromozomii nu sunt vizibili. Din
punct de vedere genetic, Interfaza este faza cea mai
importanta. Mai ales sub aspect metabolic. Ca urmare a
intensificarii proceselor metabolice, fiecare cromozom va suferii
un proces de duplicare in urma caruia structura lui devine din
monocromatidica, bicromatidica.
Aceasta duplicare se datoareaza unui clivaj longitudinal pe
toata intinderea bratelor cromozomului fara ca in aceasta faza
sa fie afectat centromerul.

Duplicarea cromatidica este semiconservativa: cele doua

cromoneme surori ale cromatidei mame vor servi ca model
pentru sinteza a doua noi cromoneme complementare.
2n=4

2 PROFAZA (faza de pregatire a diviziunii)

In aceasta faza cromozomii devin mai net delimitati, dispare

nucleolul, si membrana nucleara se descompune in citoplasma.
In apropiere de membrana nucleara, in citoplasma, se
diferentiaza un corp granular fin numit centrozom care se divide
rapid in 2 centrioli ce migreaza fiecare in sens opus catre unul
din polii celulei. Centrozomul va forma fusul de diviziune
nucleara. Intre cei doi poli ai celulei (cei 2 centrioli) se formeaza
niste filamente subtiri (cate unul pentru fiecare cromozom)
filamente care se intind in tot interiorul celulei. Acesta este fusul
de diviziune nucleara.

3 METAFAZA

Cromozomii care pana acum erau liberi in citoplasma se

fixeaza de filamentele fusului nuclear in dreptul centomerului si
se situeaza intr-un plan median al celulei, formand asa numita
placa ecuatoriala.
Aceasta ramura este deosebit de importanta pt studiile de
fitogenetica pentru ca acum se pot numara si caracteriza
cromozomii (marime, forma).
Spre sfarsitul metafazei cromozomul este complet duplicat,
duplicarea afectand si zona centromerului.

4 ANAFAZA

Cele doua cromatide surori ale cromozomului initial

devenite acum cromozomi independenti, avand centromer
propriu migreaza fiecare, pe filamentele fusului nucleari in sens
opus catre unul din polii celulei.

5 TELOFAZA

In zona ecuatoriala a celulei apare o strangulare care va

duce spre sfarsitul telefazei la impartirea celulei in doua celule
fiice diploide 2n. In jurul fiecarui grup de cromozomi se reface
membrana nucleara si cele coua celule fiice rezultate vor intra
din nou in interfaza stadiul preparator al unui nou ciclu de
diviziune.
Durata mitozei depinde de specie, varsta individului, natura
tesuturilor, temperatura, durata totala variaza de la cateva
minute la cateva ore. Dintre cele 5 faze metafaza si anafaza se
desfasoara intr-un timp mai scurt iar celelalte intr-un timp mai
lung.
 MEIOZA

Reprezinta procesul de diviziune al celulelor sexuale

(Gametogeneza) care presupune pastrarea numarului constant
de cromozomi de-a lungul generatiilor. Procesul meiotic
cuprinde doua dviziuni celulare care se succed foarte rapid:
1 Diviziunea meiotica primara: este heterotipica pt
ca se porneste de la celule diploide si se ajunge la celule
haploide.
2 Diviziunea meiotica secundara: este homotipica pt
ca se poneste de la celule n haploide si se sjunge tot la celule
haploide.

Meioza Primara:

- Profaza I
- Metafaza I
- Anafaza I
- Telofaza I

Dintre aceste faze Profaza I este stadiul in care au loc

modificarile cele mai profunde si mai importante, din punct de
vedere genetic.
Profaza I cuprinde 5 subfaze sau etape
- Leptonem
- Zigonem
- Pachinem
- Diplonem
- Diachinezis

Leptonem:

Lepton=subtire
Nema=fir
 In aceasta etapa se constata o crestere a volumului
nucleului celulei, iar cromozomii se diferentiaza sub forma unor
filamente lungi si subtiri abia vizibile la microscop.
Numarul comozomilor este diploid, fiecare cromozom fiind
format dintr-o singura cromatida.

Zigonem:

Zigozis=unire

Cromozomii omologi din fiecare unitate bivalenta se apropie

si se unesc pe toata intinderea lor rezultand unitati
cromozomice bivalente stranse. Fenomenul respectiv se
numeste sinapsa cromozomala.

Pentru ca sinapsa este extrem de exacta apare ca numarul

cromozomilor sa redus la jumatate. Datorita juxtapunerii
perfecte a cromozomilor omologi se pot evidentia cazurile de
cromozomi anormali care au suferit un proces de rupere sau
pierdere a unor segmente cromozomale. (aberatii cromozomale)

Pachinem:

Pachis=gros

Dupa sinapsa cromozomii incep sa se scurteze si sa se

ingroase, alipirea dintre ei devenind tot mai intens. Numarul
cromozomilor este aparent haploid

Diplonem:
 Diplos=dublu

Cromozomii omologi din unitatile bivalente sufera un proces

de clivaj longitudinal (ca in interfaza mitozei) si structura lor
devine di monocromatidica, bicromatidica. In acest fel unitatea
bivalenta este formata din 4 cromatide. Formatiunea respectiva
se numeste tetrada cromozomala.

Cromozomii din tetrada au tendinta marcata de a se

departa unul de altul, totusi se pot atinge in unul sau mai multe
puncte. Punctele de contact formeaza o configuratie
caracteristica in x, de unde denumirea de chiasma.
Chiasma rep regiunea in care doua cromatide ale tetradei
se afla intr-un schimb reciproc de segmente complementare.
Aceasta este considerata din punct de vedere geneic
manifestarea fenomenului de crossing over.

Diakinezis:

Dia=divergent
Kinezis=miscare

Cromozomii omologi din tetrada au tendinta de a se

departa progresiv unii de altii.

In celelalte faze ale meiozei primare: Metafaza I, Anafaza I,

Telofaza I procesele sunt similare cu cele dintr-o mitoza. Finalul
meiozei primare il reprezinta aparitia a 2 celule fiice, fiecare
avand in nucleu un singur set de cromozomi, deci sunt haploide
n.
Sfarsitul meiozei primare doua celule fiice haploide.

Meioza Secundara
 Este defapt o mitoza tipica, care cuprinde unrmatoarele 4
faze:

- Profaza II
- Metafaza II
- Anafaza II
- Telofaza II

Sfarsitul meiozei secundare il reprezinta aparitia a patru

celule fiice, cate doua din fiecare rezultate la sfarsitul meiozei

Durata meiozei este in general mai mare decat a mitozei:

Poate dura zile, saptamani, sau chiar luni.
Iarna meioza dureaza de 2 ori mai mult decat vara.

GAMETOGENEZA

Este procesul meiotic care se intalneste la organismele

superioare cu reproducere sexuata si cuprinde:
- Spermatogeneza(formarea spermatozoizilor)
- Si ovogeneza (formarea ovulului)

La baza tubilori seminiferi contorti se gasesc celule mari

numite sppermatogonii care sunt celulele germinative
primordiale si constituie sursa gametilor. Ele sunt diploide 2n.
Se inmultesc prin mitoza si rezulta celule ceva mai mici
numite spermatociti sprimari. Care sunt tot diploide.
Spermatocitii primari intra in procesul meiotic si la sfarsitul
meiozei primare din fiecare spermatocit primar rezulta doi
spermatociti secundari. II care sunt haploizi.
Spermatocitii secundari intra in meioza secundara la
sfarsitul careia din fiecare rezulta doua spermatide.
 Spermatidele intra intrun proces de diferentiere si din ele se
obtin spermatozoizii gametul mascul haploizi.

Spermatogeneza

OVOGENEZA

Celulele germinative primordiale se numesc ovogonii

si sunt diploide. Ele se inmultesc prin mitoza si rezulta
ovocitele primare (I) care sunt tot diploide. Acestea intra
in meioza primara la sfarsitul careia din fiecare ovocit
primar se obtin 2 ovocite secundare haploide.
Numai un ovocit este o celula normala celalalt este o
celula anormala si se numeste primul globul polar.
Ovocitul secundar normal si primul globul polar (celula
anormala) intra in meioza secundara la sfarsitul careia
din ovocitul secundar rezulta ovotida si cel de-al doilea
globul polar. Din primul globul se obtin globuli polari.
Ovotida se transforma in ovula, celula sexuala feminina
haploida. Toti globulii polari sunt resorbiti de tesuturile
ovariene.

CAPITOLUL II

Mecanisme de transmitere a caracterelor de la o

generatie la alta.

Cromozomii sunt alcatuiti din segmente care se

succed denumite gene. In anul 1909 Johannsen,
introduce notiunea de gena pentru a descrie factorul
ereditar denumit de Mandel, ca unitate de baza a
ereditatii.
Odata cu dezvoltarea teoriei cromozomiale a
ereditatii de catre Morgan si scoala sa gena a fost
plasata in cromozom ca element constitutiv al acestuia.
In acest fel genele urmeaza de la o generatie la alta
drumul parcurs de cromozomii care le contin.
Pozitia pe care o ocupa o gena in structura unui
cromozom se numeste locus (plural loci).
Fenomenul genetic in virtuutea caruia doua gene
ocupa acelasi locus in structura cromozomilor omologi se
numeste alelism simplu.
Genele care ocupa acelasi locus in structura
cromozomilor omologi se numesc gene alele sau alelice.
Fenomenul genetic in viirtutea caruia mai mult de
doua categorii de gene pot fi localizate la acelasi locus in
structura cromozomilor omologi se numeste alelism
multiplu sau poli alelism (fenomen genetic intalnit numai
la nivel populatie).

! O pereche de gene alele constituie un genotip (G).

Genotipul poate fi:

Homozigot – atunci cand cele 2 gene alele au
acelasi efect
Heterozigor – atuci cand cele 2 gene alele au
caractere diferite

Genele pot fi influentate mai mult sau mai putin de

mediu si atunci genotipul se materializeaza intr-un
fenotip.
Fenotipul reprezinta defapt expresia definitiva a
genotipului realizat in anumite conditii de mediu.
Din punct de vedere genetic caracterele se impart in
2 categorii:
 I) Caractere calitative – sunt caracterele
determinate de o singura pereche de gene alele (de la un
locus). Exista si exceptii atunci cand genotipul unui
caracter calitativ poate fi determinat de doua perechi de
gene alele.
II) Caractere cantitative – sunt determinate
de mai multe perechi de gene alele (gene alele de la mai
multi loci). De ordinul zecilor, sutelor sau chiar miilor.
Transmiterea caracterelor de la o generatie la alta
are la baza cele doua legi ale ereditatii elaborate de
catre Mandel:

Legea I: Legea segregarii materialului genetic.

Actioneaza in gametogeneza si anume atunci cand se
realizeaza trecerea de la spermatociti si ovociti primari la
spermatociti si ovociti secundari.
Se separa perechile de gene alele astfel ca in gameti
nu ajunge decat cate o gena din fiecare pereche.
In gameti nu se gasesc niciodata perechi de gene, ci
numai cate o gena de la fiecare locus.

Legea II: Legea gruparii independente a materialului

genetic.
Actioneaza atat in gametogeneza cat si in fecundare.
In gametogeneza presupune gruparea in oricare celula
fiica a cate unui membru din fiecare pereche de
cromozomi omologi.
In fecundare presupune unirea oricarui tip de
spermatozoid cu ovula in vederea formarii zigotilor
(descendentilor).
Efectul actiunii legii I si II, presupune obtinerea
numarului categoriilor de gameti si probabilitatea
acestora.
 Numarul categoriilor de gameti = 2 n

n= numarul perechilor de cromozomi omologi

n

Probabilitatea unei categorii de gameti =  12 

Efectul actiunii legii II in fecundare consta in
obtinerea numarului categoriilor de descendenti si a
probabilitatii acestora.
Numarul categoriilor de descendenti.
Transmiterea caracterelor determinate de gene
plasate la un singur locus autozomal.
Sunt 4 situatii:

P= generatia parentala
g=gameti
p=probabilitate
F=generatie filiala

A) Imperecherea intre 2 indivizi homozigoti pe

aceeasi gena.

P=c
A1 A1

F = A A 100% homozigoti
1 1

Din imperecherea a 2 parteneri homozigoti pe

aceeasi gena se obtine totdeauna o singura categorie de
descendenti care refac genotipul si fenotipul parintilor.

B) Imperecherea intrea 2 indivizi homozigoti pe gene

diferite.

P= A1 A1 xA 2 A2
 g= A1 A2

F= A1 A2

Din imperecherea a 2 parteneri homozigoti pe gene

diferite se obtine totdeauna o singura categorie de
descendenti care din punct de vedere genotipic sunt
heterozigoti, au un genotip diferit de cel al parintilor.
Fenotipic sunt 2 situatii: I Daca nu exista
fenomenul de dominanta se obtine o singura categorie
fenotipica, fenotipul descendentilor fiind diferit de cel al
parintilor, de regula intermediar.
II Daca exista fenomenul de
dominanta fenotipul descendentilor va fi identic cu cel al
parintelui homozigot pe gena dominanta.
Dominanta = fenomenul genetic in virtutea caruia o
gena de la un locus (dominanta) anuleaza efectul alelei
sale (recesiva)

C) Imperecherea intre un homozigot si un

heterozigot.

P = A A xA A 1 1 1 2

g= A A1A 1 2

F= A A 50% A A 50 %
1 1 1 2

Din imperecherea unui homozigot si un heterozigot

se obtin in descendenta totdeauna 2 categorii de
descendenti.
A A 50% mamei A A 50 % tatalui
1 1 1 2
 Fenotipic sunt 2 situatii, I) daca nu exista dominanta
se obtin tot 2 categorii fenotipice. 50 % identici fenotipic
cu tatal si 50% cu mama.
Daca exista dominanta, fenotipul descendentilor va fi
diferit in functie de gena dominanta.

a) A1 dominanta  o singura categorie fenotipica

b) A2 dominanta  2 categorii fenotipice

D) Imperecherea intre 2 indivizi heterozigoti

P= A A xA 1 2 1 A2

g= A A 1 2 A1 A2

F = AA 1 2 A1 A1 A2 A2

Din imperecherea a 2 parteneri heterozigoti se

obtine:
Genotipic 3 categorii de indivizi:
1
I ) 4 homozigoti pe o gena A A 1 1

1
II) 4
homozigoti pe o gena A2 A2
2
III) 4
A1 A2

Daca nu exista fenomenul de dominanta se obtin 3

categorii fenotipice realizate in raportul 1:2:1
Daca exista fenomenul de dominanta se obtin 2 cat
3
fenotipice realizate in raportul 3:1, 4 dominant recesiv.

Transmiterea caracterelor det de gene plasate la 2

loci autozomali.
 A) Imperecherea intre 2 indivizi homozigoti pe
aceeasi gena la ambii loci.

P= A1 A1 B1 B1 x A1 A1 B1 B1

g= A1 B1 A1 B1

F= A1 A1 B1 B1 probabilitate 1.0 sau 100%

Concluzie

Indiferent de numarul de loci, cand indivizii sunt

homozigoti, produc o singura categorie de gameti.

In urma fecundarii va rezulta o singura categorie de

descendenti care refac genotipul si fenotipul parintilor.

B) Imperecherea intre 2 indivizi homozigoti pe gene

diferite la ambii loci.

P= A A B B x A A B B
1 1 1 1 2 2 2 2

G= A B1 1 A B 2 2

F= A A B B probabilitate 1.0 sau 100%

1 2 1 2

Concluzie

Din imperecherea a 2 indivizi homozigoti pe gene

diferite la ambii loci se obtine o singura categorie de
descendenti care din punct de vedere genotipic cunt
dublu heterozigoti, au un genotip diferit de cel al
parintilor.

Fenotipic sunt 2 situatii

 I) Se obtine o singura cat fenotipica, fenotipul
descendentilor fiind diferit de cel al parintilor, de regula
intermediar.
Aceasta cand nu exista dominanta.

Daca exista dominanta, fenotipul descendentilor este

identic cu cel al parintelui care are gene dominante.

C) Imperecherea intre 2 indivizi heterozigoti la ambii

loci. (dublu heterozigoti)

P= A1 A2 B1 B2 x A1 A2 B1 B2

G= A1 B1 , A1 B2 , A2 B1 , A2 B2 A1 B1 , A1 B2 , A2 B1 , A2 B2

F=
A1 B1 A1 B2 A2 B2 A2 B1
A1 B1 A1 A1 B1 B1 A1 A1 B1 B2 A1 A2 B1 B2 A1 A2 B1 B1
A1 B2 A1 A1 B1 B2 A1 A1 B2 B2 A1 A2 B2 B2 A1 A2 B1 B2
A2 B2 A1 A2 B1 B2 A1 A2 B2 B2 A2 A2 B2 B2 A2 A2 B1 B2
A2 B1 A1 A2 B1 B1 A1 A2 B1 B2 A2 A2 B1 B2 A2 A2 B1 B1

Cand se imperecheaza 2 parteneri heterozigoti la

ambii loci, fiecare dintre ei va produce 4 categorii de
gameti:

, AB , A B , A B
A1 B1 1 2 fiecare avand probabilitatea
2 1 2 2

1
de 4 . Prin combinarea prin fecundare a celor 4 categorii
de gameti masculi cu cele 4 categorii de gameti femeli,
se obtin in generatia filiala 16 combinatii care se
grupeaza in 9 genotipuri.
1 2
A1 A1 B1 B1 = 16
A1 A2 B1 B1 = 16
 2 1
A1 A1 B1 B2 = 16
A1 A1 B2 B2 = 16
4 2
A1 A2 B1 B2 = 16
A1 A2 B2 B2 = 16
1 2
A2 A2 B2 B2 = 16
A2 A2 B1 B2 = 16
1
A2 A2 B1 B1 = 16

Fenotipurile

Daca nu exista dominanta la ambii loci cele 9 tipuri

de fenotipuri se vor concretiza in 9 fenotipuri diferite.
Daca la unul din loci sau la ambii loci se manifesta
fenomenul de dominanta atunci cele 9 genotipuri vor
prezenta un numar mai mic de fenotipuri astfel: daca
gena A domina A si B pe B atunci toate genotipurile
1 2 1 2

care contin A si B au acelasi fenotip.

1 1

Exista 3 genotipuri care au numai gena A . 1

Exista alte 3 genotipuri care au numai gena B 1

Exista 1 genotip care nu are nici una din gene.

Concluzie: In conditii de dominanta la ambii loci cele

9 genotipuri se grupeaza in 4 fenotipuri realizate in
raportul 9:3:3:1.

Natura chimica a materialului genetic.

 Fenomenul ereditatii se bazeaza pe structuri chimice
complexe.
Cromozomii sunt principalii purtatori ai materialului
genetic de aceea intereseaza structura lor chimica. In
cromozomi se gasesc 2 categorii principale de compusi
chimici complecsi: proteinele si acizii nucleici, cu studiul
acestora se ocupa o ramura a geneticii numita GENETICA
MOLECULARA.
PROTEINELE: atat din punct de vedere structural cat
si functional sunt cei mai importanti constituienti ai
celulelor. Acestea sunt alcatuite la randul lor din compusi
chimici mai simpli – aminoacizi, care sunt legati
impreuna formand un lant polipeptidic. Lantul
polipeptidic al unei proteine contine un numar mare de
aminoacizi.
Intre 200 si 500. Fiecare aminoacid in forma sa
necombinata prezinta in structura sa o grupare amino
(NH3+) si carboxil (COOH-), ambele grupari fiind atasate
de acelasi atom de carbon, unde se mai leaga un atom
de H si una din structurile caracteristice fiecarui
aminoacid cunoscut pana in prezent.
Specificitatea proteinelor este data de numarul si
ordinea aminoacizilor in lantul polipeptidic iar acestea la
randul lor sunt determinate genetic de catre acizii
nucleici.
ACIZI NUCLEICI : din punct de vedere chimic se
prezinta sub forma unor lanturi alcatuite din nucleotide
care pot fi : dezoxiribonucleotide ADN, ribonucleotide
ARN, fiecare din acestea este alcatuit la randul lui din 3
elemente mai simple unite impreuna: Acidul Fosforic
(radical fosforic), Un zahar (pentoza), - deoziriboza(ADN)
si riboza (ARN) – o baza azotata – (purinica, este
adenina(A) si Guanina(G) ADN+ARN si pirimidinica este
citozina (C) si Timina (T) ADN+Uracil (U) in ARN)
Nucleotidele sunt legate intre ele prin intermediul
acidului fosforic si se obtine un lant polinucleotidic.
Dovezi asupra rolului genetic al acizilor nucleici.

1) Primul argument ca acizi nucleici ar avea rol

genetic il constituie corelatia care exista intre cantitatea
de ADN si numarul cromozomilor astfel cantitatea de
ADN este de 2 ori mai mare in nucleul celulelor somatice
fata de nucleul celulelor sexuale.
De asemenea exista modificari in privinta cantitatii
de ADN, in functie de etapele diviziunii celulare astfel: in
interfaza cand are loc clivajul longitudinal al
cromozomilor cantitatea de ADN se dubleaza pentru ca
apoi la sfarsitul mitozei fiecare celula fiica rezultata sa
aiba aceeasi cantitate de ADN ca si celula din care
provine.
Concluzie: Cantitatea de ADN este constanta pentru
un organism dat in toate tipurile de celule somatice, insa
variaza de la specie la specie.
O serie de experimente au aratata transformarea
genetica la bacterii si virusuri, studiul pneumococilor
diplococcus pneumoniae capsulati si necapsulati i-a
permis lui Frederick Griffith sa demonstreze
transformarea bacteriilor de tip avirulent in virulent.
El a facut urmatorul experiment: a inoculat la un
grup de soareci pneumococi avirulenti, la un al 2-lea
grup a inoculat pneumococi virulenti omorati prin soc
termic si la un al 3- lea grup a inoculat un amestec de
pneumococi avirulenti si virulenti omorati prin soc
termic. Primele 2 grupe nu au fost afectate. A treia
grupa a manifestat o puternica infectie si sau izolat
bacterii vii din tipul virulent.
Explicatie: Pneumococii omorati prin soc termic, au
conferit o proprietate de virulenta celulelor avirulente.
Cercetatorul nu a putut explica aceasta
transformare.
3) Avery si colaoratorii au explicat mecanismul de
transf genetica ca un simplu transfer de material genetic
de la celulele donatoare la cele primitoare, in sentul ca
ADN-ul celulei donatoare actioneaza in cadrul celulei
primitoare ca un material genetic de sine statator,
influentand prcesele metabolice din cadrul celulelor
ptimitoare.

Alte exp au aratat rolul genetic al acizilor nucleici la

bacterii si virusuri. Astfel vir mozaicul tutunului, este
alcatuit din ARN si o proteina specifica(Ribovirus), s-a
separat pe cale chimica ARN-ul de proteina si s-au facut
infectii cu ambele componente. S-a constatat ca numai
ARN-ul a avut capacitate infectioasa, deci el este cel care
asigura specificitatea virusului.

Acidul DEOXIRIBONUCLEIC (ADN)

Molecula de ADN este formata din 2 lanturi

polinucleotidice, antipararlele, rasucite unul fata de altul
sub forma de dubla spirala. Dublu Helix. Exista si
exceptii: S-a constat la unii virusi existenta unui ADN
format dintr-un singur lant polinucleotidic.
Cele doua lanturi sunt legate intre ele prin legaturi
de H care se reazizeaza intre bazele azotate ce se afla pe
acelasi nivel pe cele 2 lanturi.
 Watson, Crick, si Wilckins, au aratat ca legaturile de
H se realizeaza astfel: o baza azotata purinica se leaga
de o baza azotata pirimidinica si invers.
Exista legaturi duble de H intre Adenina si Timina,
Timina si Adenina.
Leg triple de H intre guanina citozina, citozina
guanina.

Ceea ce variaza de la specie la specie este raportul

dintre cantitatea de adenina + tinina si cantitatea de
citozina si guanina.
La plante si animale superioare exista un exces de
adenina + tinina fata de citozina + guanina.
La bacterii virusuri si plante inferioare exista o mare
variabilitate a acestui raport.
Proprietatile ADN-ului:

1 Denaturarea – renaturarea
Daca se incalzeste molecula de ADN pana aproape
de 100 grade celsius leg de hidrogen se rup si cele doua
lanturi polinucleotidice se separa unul de altul.
Despartirea celor doua lanturi polinucleotidice sub
influenta temperaturii reprezinta fenomenul de
denaturare. Se obtine astfel ADN denaturat care este
monocatenar, un singur lant. Aceasta denaturare nu este
ireversibila, Watson a demonstrat ca daca o solutie
incalzita de ADN este racita lent cele doua lanturi
polinucleotidice se apropie, se refac legaturile de
hidrogen si se reface structura dublu helicoidala a
moleculei de ADN. Se obtine astfel ADN renaturat.
Pe aceasta baza se obtin molecule hibride ADN ce
apartin la doua specii diferite sau molecule hibride ADN-
ARN.
 2 Duplicarea – Replicarea
ADN-ul din cromozomi prezinta o proprietate
importanta si anume aceea de a se duplica. Duplicarea
are loc in timpul diviziunii celulare, in interfaza mitozei
sau in profaza meiozei primare(in diplonem).
Aceasta duplicare consta in clivajul longitudial al
cromozomului, care din unitate monocromatidica devine
unitate bicromatidica. La un momentdat la extremitatea
sau intr-un punct oarecare, are loc desfacerea legaturilor
de hidrogen intre cele doua lanturi polinucleotidice, dupa
care aceasta desfacere continua de-a lungul intregii
macromoleculei. Aceasta desfacere a celor 2 lanturi
polinucleotidice este insotita de sinteza a doua lanturi noi
polinucleotidice complementare, tinand cont de
corespondenta care trebuie sa existe intre bazele azotate
purinice si pirimidinice (adenina-tinina, tinina-adenina;
citozona-guanina, guanina-citozina). In acest fel fiecare
macromolecula initiala va produce doua macromolecule
identice, fiecare fiind formata dintr-un lant polinucleotidic
vechi si unul nou sintetizat. Aceasta duplicare se
numeste replicare semiconservativa.

Acidul ribonucleic: ARN

Ca si ADN are un important rol genetic. Aproape

intreaga cantitate de ADN se gaseste in citoplasma.
Din punct de vedere chimic ARN seamana cu ADN
existand insa 3 elemente care le diferentiaza.
1 zaharul din nucleotid este riboza, ADN dezoxiriboza
2 tinina este inlocuita cu alta baza numita uracil(U)
 3 molecula de ARN este formata dintrun singur lant
polinucletidic(monocatenar).
ARN are 3 forme diferentiate prin strucura lor dar
mai ales prin modul in care participa la diferitele etape
ale procesului de sinteza a proteinelor.
1 Ribozomal (ARNr) rep 80-85% din
2 ARN celular se gaseste in citoplasma la nivelul
ribozomilor si rep 50-60% din masa acestora, este stabil
si nu se modifica in cursul procesului de sinteza a
proteinelor.
Cantitatea de ADNr depinde de nr ribozomilor.
3 ARNt transfer rep 10 % din cantitatea totala de
ARN celular, are rol imp in proc de sinteza a proteinelor
prin proprietatea pe care o are de a activa aminoacizii
liberi din citoplasma si de ai transporta la ribozomi sediul
sintezei.

Fenomene genetice care modifica

actiunile legilor ereditatii.

A) Nesegregarea
B) Ploidiile
C) Aberatiile cromozomale
D) Mecanisme de diferentiere a sexelor
E) Fenomenul de link-age
F) Fenomenul de crossing-over
G) Fenomenul de mutatie

A: (Nondisjunctia), presupune nesepararea perechilor

de cromozomi omologi deci si a perechilor de gene alele
la sfarsitul meiozei primare. In acest fel cei 2 cromozomi
vor intra in acelasi gamet. Ca urmare la sfarsitul meiozei
primare intr-una din celulele fiice se vor gasi ambii
cromozomi omologi iar cealalta celula fiicava fi lipsita de
material genetic. Daca acesti gameti participa in
procesul de fecundare se vor obtine organisme care
prezinta modificarea numarului de cromozomi.
3 cromozomi trisomie 2n+1
1 cromozom monosomie

B: Reprezinta modificarea numarului de cromozomi.

Pot fi:
1 aneuploidia= modificarea in + sau – de numar
mic de cromozomi
2 euploidia= modificarea in + sau in – de seturi
de cromozomi

1= Cauze: fenomenul de nesegregare, replicarea cu

intarziere a centromerului la sfarsitul metafazei astfel
incant cele doua cromatide surori ale cromozomului
initial vor intra in aceeasi celula.
Tipuri: a) monosomia (2n-1) absenta din
garnitura normala a unui cromozom dintr-o anume
pereche de cromozomi omologi.
b) nulisomia (2n-2) absenta din garnitura
normala a unei perechi de cromozomi omologi.
c) dubla monosomie (2n-1-1) absenta din
garnitura normala a 2 cromozomi , fiecare din alta
pereche de cromozomi omologi.
d) dubla nulisomie (2n-2-2) absenta din
garnitura normala a 2 perechi de cromozomi omologi.
e) trisomia (2n+1) prezenta suplimentara
a unui cromozom identic cu o anume pereche de
cromozomi omologi.
 f) tetrasomia (2n+2) prezenta
suplimentara a unei perechi de cromozomi omologi,
identica cu o anume pereche de cromozomi.
g) dubla trisomie (2n+1+1) prezenta
suplimentara a 2 cromozomi, fiecare identic cu o alta
pereche de cromozomi omologi.
h) dubla tetrasomie (2n+2+2) prezenta
suplimentara a 2 perechi de cromozomi omologi, fiecare
idenitica cu o alta pereche de cromozomi omologi.

2= Cauze: 1 aneugamia= indivizi care provin din

gameti ce prezinta modificari de numar de cromozomi.
2 endomitoza= in interfaza cromozomii
sufera 2 replicari succesive.
3 polispermia= ovula este fecundata de
mai multi spermatozoizi.

Tipuri: 1 monoploidia(haploidia,n)=
2 triploidida (3n)
3 tetraploidia (4n)
4 octaploidia (8n)

Aberatiile cromozomale. Sunt reprezentate de

modificari de structura a cromozomilor. Principalele
aberatii cromozomale sunt:
1 deletia
2 duplicatia
3 translocatia
4 inversia
5 izocromozomii
1= deficienta: reprezinta absenta unui segment
dintr-un cromozom sub influenta factorilor mutageni.
 Acestea pot fi: a) homozogota cand acelasi segment
lipseste de pe ambii cromozomi omologi
b)heterozigota noumai cand lipseste
de pe un cromozom omolog.

Fenomenul de mutatie
Poate fi definita ca orice sichimbare aparuta in
fenotip care nu este consecinta actiunii legilor erefitatii si
nici a fenomenului de recombinare genetica.
Clasificare:
1. Dupa modul de realizare:a) spontane apar in
mod spontan fara a putea fi puse in legatura cu o
anumita cauza.
b) induse sunt cele
provocate de actiunea constienta a omului folosind
diversi agenti mutageni.
2. Dupa nivelul de realizare: a) genomice sunt
cele care conduc la modificarea numarului de cromozomi
b) cromozomale sunt
cele care conduc la modificarea structurii cromozomilor.
c) genice sunt cele
care conduc la modificarea efectului unor gene :
- cistronice afecteaza anumite segmente dintr-o
gena
- punctiforme afecteaza o singura pereche de
nucleotide dintr-o gena
3. Dupa tipul de celule: a) somatice afecteaza
celulele diploide (2n)
b) gametice afecteaza
celulele haploide (n)
4. Dupa efectul genei afectate: a) dominante
 b) recesive
5. Dupa directia de realizare: a) mutatii inainte
sunt cele care transforma gene normale in gene mutante
b) mutatii inapoi
genele mutante pot suferi un nou proces mutagen si se
transforma in gene cu efect normal.
6. Dupa efectul fenotipic: a) morfologice
provoaca modificari de structura.
b) fiziologice provoaca
modificari de functie.
c) nutritionale provoaca
modificari biochimice.
7. Dupa gradul de supravieturie al subiectilor
afectati:
a) mutatii daunatoare sunt cele compatibile cu
supravieturea subiectilor afectati
b) mutatii letale provoaca moartea subiectilor
afectati.

Ritmul normal de mutatie (spontan) este 1:100 000

pana la 1:1000 000 /gena/generatie.
Agentii mutagenici au capacitatea de a provoca
mutatii, deci de a modifica informatia genetica.

1. Agenti fizici:
i. Temperatura: temperaturile foarte ridicate
sau foarte scazute (soc termic) pot provoca
alterari ale materialului genetic.
ii. Radiatiile ionizante: pot fi - de natura
electromagnetica (raze x, roengen si
gama)
 - corpusculara (raze alfa, beta, neutroni,
anumiti izotopi)
S-a constatat ca exista o corelatie directa intre
cantitatea de radiatii aplicata si cantitatea de leziuni
produsa.
Efectul radiatiilor ionizante depinde de modul cum se
face iradierea: a) Cronic – cantitate mica de radiatii in
timp indelungat
b) Acut – cantitate mare timp scurt

Cronic mutatia nu se produce pentru ca mecanismul

de autoaparare celulara anihileaza efectul agentilor
mutageni.
Acut in acest caz cantitatea de leziuni produsa la
nivelul materialului genetic depaseste capacitatea de
autoaparare a celulelor si mutatia se poate produce.
iii. Radiatiile neionizante: efectul acestora
depinde de lungimea de unda landa a
acestor radiatii. Din aceasta categorie cele
mai cun sunt radiatiile ultraviolete. Efectul
maxim al acestora se intalneste atunci
cand landa = 2500 amstoni

2. Agenti chimici: Acid azotic, azotos, agenti alkilanti,

5 bromuracili, 2 aminopurina, 2,6 diaminopurina,
colchicina, metan sulfatul de etil, etc
3. Agenti biologici: unele enzime pot avea efect slab
mutagen, unele oncovirusuri, (adeno sau ribovirusuri),
unele insecte parazite prin produsii lor de metabolism
pot provoca mutatii organismelor gazda.
Etapele de realizare a procesului mutagen.
 In prima etaa ag mutagen ataca celula. Daca agentul
are efect slab el va ramane in exeteriorul celulei.
Daca agentul mutagen are efect puternic va strabate
membrana celulara si va ajunge in citoplasma.