Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Cromozomii sunt structuri permanente în nucleu, iar numărul, forma şi mărimea lor sunt
relativ constante pentru fiecare specie.
Aceste caracteristici generale ale cromozomilor (număr, formă şi mărime) formează aşa-
zisul cariotip.
După H. Hughes (1966), „cariotipul este o aranjare sistematică a cromozomilor unei
celule mitotice sau meiotice, implicând numărul, forma, mărimea sau oricare altă
caracteristică care poate fi reprezentativă pentru complementul cromozomial al unei varietăţi
celulare, individ sau specie.”
Înainte de a se arăta cum se pune în evidenţă cariotipul, este necesar să prezentăm câteva
noţiuni în legătură cu morfologia şi structura cromozomului.
Morfologia cromozomilor
2
Structura cromozomului
Examinate la microscopul optic, cromatidele etalează o structura helicoidală. O rotaţie a
helixului alcătuieşte un gir. Girii determină o suprapunere în spaţiu a spirelor şi în consecinţă o
suprapunere de material cromatic.
Elementul structural de bază al cromozomului îl constituie cromonema, formată din
cromatină, sub forma unui filament subţire şi răsucit în formă elicoidală. În lungul ei, cromonema
prezintă unele îngroşări de dimensiuni variabile=cromomere.
Aceste cromomere corespund regiunilor unde cromonema este foarte spiralizată. Numărul
lor este constant, în lungul cromonemei ocupând aceeaşi poziţie.
De aici s-a pornit o mare confuzie - un timp s-a considerat că cromomerele reprezintă o
materializare a genelor. În consecinţă, cromatidele erau considerate ca fiind alcătuite din unităţi
discrete - cromomere (denumite atunci gene) - având o structură discontinuă. Probele de ordin
electronografic şi genetic au dovedit că structura cromatidelor este continuă.
Cromonema este înconjurată de o substanţă, denumită matrix (kalima). Natura şi existenţa
acesteia constituie subiect de controversă.
Din punct de vedere morfologic şi genetic, în interiorul cromozomului se disting două
tipuri de cromatină:
eucromatina, uşor vizibilă prin colorare în timpul diviziunii şi activă din punct de
vedere genetic.
heterocromatină, este colorabilă încă din interfază. Ea ocupă regiunea din
apropierea centromerului şi este considerată inactivă din punct de vedere genetic.
Schematic un cromozom apare astfel: telomer, satelit, constricţie secundară, braţ scurt,
centromer (constricţie primară), braţ lung, telomer. Fiecare braţ este alcătuit din 2 cromatide,
fiecare cromatidă are 2 cromoneme. Regiunea cromozomică din vecinătatea centromerului poartă
denumirea de regiune proximală, iar cea de la capetele braţelor poarta denumirea de regiune
distală.
3
Elementele cariotipului
1) Numărul de cromozomi este relativ constant pentru indivizii ce aparţin unei anumite
specii:
exemplu: Drosophila melanogaster – 2n=8
Vicia faba (bob) – 2n=12
Lens esculenta (linte) – 2n=14
Allium cepa (ceapă) – 2n=16
Beta vulgaris (sfecla de zahăr) – 2n=18
Zea mays (porumb) – 2n=20
Homo sapiens sapiens (omul raţional) – 2n=46
Bos taurus (vaca) – 2n=60
Canis familiaris (câinele domestic) – 2n=78
Între numărul cromozomilor şi poziţia filogenetică a speciei nu s-a putut stabili nici o
legătură. La unele specii inferioare, numărul cromozomilor poate fi mai mare decât la cele
superioare, sau invers. Nu se cunosc cauzele care în procesul de evoluţie au determinat împărţirea
substanţelor cromatice într-un număr mai mare sau mai mic de cromozomi.
În celulele somatice cromozomii sunt în perechi şi omologi. În fiecare pereche, un
cromozom este de origine maternă, iar celălalt de origine paternă. Ei au aceeaşi formă, mărime şi
acelaşi potenţial biologic. Această stare se numeşte starea diploidă a celulelor organismului (2n).
Gameţii (celulele sexuale mature), nu posedă decât ½ din numărul cromozomilor celulelor
somatice. Aceasta este starea haploidă a celulelor organismului (n).
Sub influenţa anumitor factori, numărul cromozomilor din celulele somatice poate fi
modificat. În acest caz, se schimbă cariotipul şi se produc modificări morfo-fiziologice ale
organismelor respective (exemplu: poliploidia, aneuploidia).
2) Forma cromozomilor – pot avea diferite forme: bastonaşe, filamente curbate, puncte,
sub forma literelor V, U, L, ş.a.
Forma cromozomilor este determinată şi de poziţia centromerului pe cromozom. Unii
cromozomi pot prezenta satelit (în special cei în formă de V şi U ce au braţe inegale).
Exemplu: la Drosophila melanogaster → 4 perechi de cromozomi: 2 perechi au forma
literei V, 1 pereche este punctiformă, iar o pereche diferă funcţie de sex: la femelă – sub formă de
bastonaşe (XX), la mascul —1 bastonaş şi 1 sub formă de cârlig (XY).
În cadrul cariotipului, fiecare pereche de cromozomi are o formă bine definită, fiecare
pereche se deosebeşte de alta chiar în cadrul aceleiaşi garnituri de cromozomi.
4
În afară de cromozomii omologi, numiţi şi autozomi la unele organisme, mai există o
pereche heteromorfă sau câte mai mulţi cromozomi fără pereche → cromozomi sexuali
(heterocromozomi). Ei au rol în determinarea sexului.