Cariotipare-procedura sau analiza genetica prin care se analizeaza materialul genetic si se alcatuieste harta genetica a unui individ.

Numarul exact de cromozomi umani din celulele somatice este de 46. Cariotipul normal uman este alcatuit din 7 grupe de cromozomi notate, in ordinea marimii lor, cu majuscule de la A la G. Grupa A (1-3) cuprinde cei mai mari cromozomi (9,8 - 7,06 ); sunt 3 perechi, dintre care perechile de cromozomi 1 si 3 sunt metacentrice, iar perechea a doua este submetacentrica. Grupa G (21-22) cuprinde cei mai mici cromozomi (1,83 - 1,68 ), acrocentrici si prevazuti cu sateliti. Cromozomul X are o lungime medie de 5,80 , care il aseaza intre grupele B si C si este metacentric, iar cromozomul Y este mai mic (1,96 ), apropiat ca marime de grupa G, si este de tip acrocentric. Lungimea cromozomului Y este variabila la diferite populatii umane; astfel, la populatia francofona din Canada s-a evidentiat existenta unui cromozom mai mic, iar la rasa galbena, un cromozom Y mai mare decat la rasa alba din Europa. Toate aceste variatii ale cariotipului uman nu au efecte patologice, fiind vorba de un polimorfism cromozomial uman de tip individual, sau de grup (familial sau etnic). Morfologia cromozomilor umani Cromozomii sau corpusculii colorati (din gr. chroma=culoare soma=corp) sunt prezenti n toate celulele nucleate; sunt purttori de informatie genetic (contin ADN); asigur continuitatea genetic ntre generatii (se transmit ca o unitate n timpul meiozei si transport informatia genetic); pot fi vizualizai microscopic, prin tehnici speciale de colorare, numai n perioada n care nucleul se divide, pentru c n acest moment cromozomii sunt contractai, ngroai i mult mai evideni dect n interfaza nuclear; de regul, cromozomii sunt analizai n metafaza mitotic, moment n care ating gradul maxim de condensare i colorare.

Cromozomul metafazic este format din dou cromatide ataate una de cealalt lanivelul centromerului. Centromerul este vizibil ca o constricie primar care mpartefiecare cromatid n dou brae: p braul scurt, deasupra centromerului, i q braullung, sub centromer. Centromerul are o poziie constant pe cromozom i n funciedeaceasta cromozomii pot fi descrii ca: metacentrici centromerul este situat median;submetacentrici centromerul este situat mai aproape de unul dintre capetele cromo-zomului; acrocentrici centromerul este situat foarte aproape de unul dintre capetelecromozomului i telocentrici centromerul este situat chiar la captul cromozomului.Centromerul are un rol important n micarea cromozomilor n timpul diviziuniicelulare.La extremitile cromatidelor se gsesc structuri terminale care le menin integritatea,numite telomere .Cromozomii difer ntre ei nu numai prin poziia centromerului, ci i prin prezena sauabsena sateliilor. Satelitul cromozomial reprezint un segment cromozomial distal separ a t d e b r a u l c r o mo z o mu l u i ( d e r e g u l , b r a u l p a l c r o mo z o mi l o r a c r o c e n t r i c i ) p r i n t r - u n filament tde cromatin numit constricie secundar Numrul cromozomilor umani Numrul de cromozomi variaz de la o specie la alta, dar este constant n toate celulele unui organism i n toate celulele organismelor care aparin aceleiai specii. Pn n urm cu aproape o jumtate de veac se credea c omul are 48 de cromozomi n nucleul celulelor somatice. Perfecionarea tehnicilor de laborator de ctre Tjio i Levan a permis stabilirea cuexactitate a numrului de cromozomi abia n 1956: n nucleul celulei somatice se gsesc 46 de cromozomi; n nucleul celulei gametice exist doar 23 de cromozomi.Astfel, fiecare nucleu al unei celule somatice conine dou seturi de cromozomi: unul de origine matern i unul de origine patern, motiv pentru care celula somatic este numit celul diploid . Nucleul celulei gametice are un singur set de cromozomi, celula gametic fiind numit celul haploid 22 de perechi de cromozomi sunt prezente la ambele sexe, fiind formate din cromozomi autozomi sau somatici , n timp ce o pereche se prezint n combinaie diferit la brbai la femei, fiind numii gonozomi, heterozomi sau cromozomii sexului. Cariotipul uman normal Cariotipul (din gr.karyon=nucleu;typos=model) este complementul cromozomial sau numrul normal de cromozomi ai unei celule, ai unui individ sau ai unei specii. De regul,se refer la aranjarea cromozomilor dup criterii precise:

mrime, poziia centromerului,constricii secundare, satelii, model de bandare. Fiecare specie are un cariotip caracteristic. Cariotipul uman standardizat Fig nr. 1.6. prezint diagrama celor 22 de autozomi umani i a cromozomilor sexului Xi Y bandai G, diagram utilizat ca model pentru alctuirea cariotipului. Fiecare cromo-zom este format din dou cromatide, iar fiecare cromatid are un bra p i unul q. Fiecare bra este divizat n regiuni i benzi.Regiunile i benzile fiecrui bra cromozomial sunt numerotate de la centromer ctre telomer. Regiunea adiacent centromerului este numerotat cu 1 pentru fiecare dintre brae i avansnd ctre telomer urmeaz regiunea 2, 3 etc. (Fig. nr. 1.5.). Prin acest sistem de numerotare se poate indica o anumit localizare pe cromozom. De exemplu: 2p16 semnifico anume localizare pe cromozomul 2, braul scurt, regiunea 1, banda 6.Cromozomii autozomi sunt aranjai n ordineadescresctoare a mrimii, iar cromozomii sexului sunt aezai separat, la sfrituldiagramei. Autozomiinumerotai de la 1 la 22 n ordinea descresctoare amrimii sunt ordonai n 7 grupe: grupa A perechile de cromozomi 1, 2 i 3; grupa B perechile 4 i 5;grupa C perechile 6, 7, 8, 9, 10, 11 i 12; grupa D perechile 13, 14 i 15; grupa E 16, 17 i 18; grupa F perechile 19 i 20; grupa G perechile 21 i 22; iar gonozomii sunt aezai separat, la sfritul cariotipului Fig. nr. 1.6. Distribuia benzilor cromozomiale Q i G benzi Q i G negative benzi variabile benzi Q i G positive x