Lucrare practică – Realizarea cariotipului pe cromozomi model

Materialul cromozomial este specific speciei şi este neschimbat numeric şi structural

de-a lungul generaţiilor. Uneori, însă, acesta este pierdut sau rearanjat în timpul formării
gameților sau în timpul diviziunii celulare în embriogeneza timpurie. De cele mai multe ori
modificările materialului cromozomial au loc ca rezultat al nondisjuncției sau translocării
cromozomiale.
Unele dintre anomaliile asociate cu structura și numărul cromozomilor pot fi
detectate printr-un test numit cariotip.
Pentru a realiza un cariotip, cromozomii dintr-o celulă sunt colorați și fotografiați.
Fotografia este mărită și tăiată, decupându-se cromozomii individuali. Perechile de
cromozomi omologi sunt identificate și aranjate în funcție de mărime (cu excepția
cromozomilor sexuali).
Cariotipul se realizează pe celulele în diviziune, în metafază, astfel încât moleculele
de ADN să fie replicate, condensate și vizibile la microscop sub formă de cromozomi.

Clasificarea cromozomilor umani Se realizează conform Sistemului Internaţional de

Nomenclatură Citogenetică Umană (ISCN), adoptat în 1995.

Pe baza dimensiunii cromozomului şi a poziţiei centromerului, cromozomii au fost

clasificaţi în 7 grupe, notate de la A – G. Fiecare cromozom somatic este desemnat printr-un
număr de la 1 la 22, iar cromozomii sexuali sunt notaţi cu X şi Y; se obţine astfel o aranjare
sistematizată a cromozomilor unei celule (fotografiaţi sau desenaţi), denumită cariotip

Grupa A:
Perechea 1,2 şi 3 include cei mai lungi cromozomi. Perechile 1 şi 3 sunt metacentrici, dar pot
fi deosebite uşor, deoarece cromozomii perechii 3 sunt mai scurţi decât cromozomii perechii
3. Cromozomii perechii 2 au aceeaşi lungime ca şi perechea 1, dar cromozomii perechii 2 sunt
submetacentrici.

Grupa B:
Cromozomii 4 şi 5 sunt cromozomi lungi, submetacentrici. Prin definiţie, perechea 4 este mai
lungă decât perechea 5, dar diferenţa de lungime este insuficientă pentru a permite separarea
precisă a celor două perechi. Diferenţa este dată de dispoziţia benzilor hipercromatice.

Grupa C:
Cromozomii 6-12 şi X, sunt de mărime mijlocie, submetacentrici. Cromozomii X au
dimensiuni asemănătoare cu cei din perechile 7 şi 8. Cromozomul 9 poate fi deosebit de
ceilalţi datorită constricţiilor secundare.

Grupa D:
Perechile 13-15 cuprind cromozomi acrocentrici satelitaţi, de dimensiune mijlocie.

Grupa E:
Cromozomii 16-18. Cromozomii perechii 16 sunt metacentrici, de talie mai mare şi au adesea
o constricţie secundară în partea proximală a braţelor lungi. Cromozomii perechii 17 sunt mai
mici şi mai submetacentrici decât cromozomii perechii 18.

Grupa F:
Cromozomii 19 şi 20 sunt mici, metacentrici.
Grupa G:
Cromozomii 21-22 şi Y. Cromozomi 21 şi 22 sunt acrocentrici mici, cu sateliţi. Cromozomul
Y nu are sateliţi, este de obicei mai mare decât cromozomii 21-22 şi are braţele dispuse
paralel.

PARTEA PRACTICĂ

Folosind planşele de mai jos, completați la alegere 2 cariotipuri diferite: 1) bărbat normal sau
femeie normală şi 2) unul din seturile A, B, C sau D, cu anomalii (la alegere)

Tehnica de executare:
1- Folosind un foarfece, decupați fiecare cromozom
2- Măsuraţi cromozomii, analizaţi benzile fiecărui cromozom şi poziţia centromerului
3- Găsiți perechile omologe în funcţie de asemănările criteriilor de la punctul 2.
4- Ordonaţi cromozomii pe grupuri, pe linii orizontale şi paralele, potrivind centromerul
exact pe linie.
5- Completaţi rezultatul obţinut
Individul este de sex ________________
Numărul de cromozomi este __________
Individul este de sex ________________
Numărul de cromozomi este __________
Cariotip set ________________
Individul este de sex ________________
Numărul de cromozomi este __________
Normal sau anormal ______________
Daca este anormal, denumiti sindromul ___________________________________
Cariotip set ________________
Individul este de sex ________________
Numărul de cromozomi este __________
Normal sau anormal ______________
Daca este anormal, denumiti sindromul ___________________________________
Cariotip set ________________
Individul este de sex ________________
Numărul de cromozomi este __________
Normal sau anormal ______________
Daca este anormal, denumiti sindromul ___________________________________
Cariotip set ________________
Individul este de sex ________________
Numărul de cromozomi este __________
Normal sau anormal ______________
Daca este anormal, denumiti sindromul ___________________________________