GENETICA CURS 3

CARIOTIPUL UMAN NORMAL

Identificarea si clasificarea cromozomilor a inceput in anii 60. Abia in 1971 sau stabilit criterii precise de indentificare pe baqza morfologiei cromozomilor.
In functie de lungimea si pozitia centromerului cromozomii garniturii diploide
se constituie in perechi de omologi si se clasifica in 7 grupe mari notate de la A la G.
Cele 12 perechi de autozomi sunt pozitionate in ordine descrescatoare a marimii si
sunt numerotate de la 1 la 12.
Dispunerea sistematizata in perechi a cromozomilor unei singure celule
somatice pe baza lungimii, a pozitiei centromerului si a altor criterii morfologice
(sateliti, constrictii secundare) precis codificate pe baza unor standarde
internationale realizeaza cariotipul. Cariotipul reprezinta un indicator genetic
semnificativ pentru celula si individ. In cariotip fiecare grupa cuprinde un numar de
perechi de cromozomi. Cromozomii din prima grupa sunt cei mai mari, iar cei din
ultima grupa sunt cei mai mici.

Grupa A:
include primele trei perechi de cromozomi care au talia cea mai mare si sunt
metacentrici.
Grupa B:
cromozomii perechilor 4 si 5, mai mici decat cei din grupa A si sunt
submetacentrici.
Grupa C:
cuprinde perechile de la 6 la 12, cromozomi de marime medie si
submetacentrici. Tot in aceasta grupa intra si cromozomul X, deoarece este
asemanator ca morfologie si dimensiune cu cromozomii somatici din grupa C.
Grupa D:
cuprinde cromozomii perechilor 13, 14, 15, sunt de marime medie si
acrocentrici. Toate perechile din aceasta grupa au sateliti.
Grupa E:
include cromozomii din perechea 16 (metacentrici, de marime medie), 17 si
18 (submetacentrici de dimensiuni mai mici).
Grupa F:
1

formata din perechile 19, 20 mici si metacentrici.

Grupa G:
- cuprinde perechile 21-22, de dimensiune mica, acrocentrici, cu sateliti.
Cromozomul Y este cel mai asemanator cu cromozomii din grupa G, unde se si
include. El este tot acrocentric, dar nu are sateliti.
Pe baza criteriilor morfologice este posibila recunoasterea doar a unor perechi de
cromozomi. Celelalte perechi se identifica precis doar printr-o metoda speciala,
numita marcaj in benzi. Benzile reprezinta parti ale cromozomului care, printr-o
colorare specifica, apar la microscop mai deschise sau mai intunecate. Benzile pot fi
puse in evidenta la toti cromozomii. Prin aceasta metoda putem, deci, identifica cu
certitudine toate perechile de cromozomi, dar putem descoperi si anomalii ale
cromozomilor care pot duce la identificarea unor boli genetice.

NOMENCLATURAREA CROMOZOMILOR UMANI

Acest sistem de nomenclaturare este unic la nivel international, ceea ce face
posibila o mai buna comunicare intre specialistii din domeniu, care vor utiliza un
limbaj specializat unic. Din acest motiv s-au stabilit simboluri specifice pentru
descrierea cromozomilor normali, pentru descrierea anomaliilor cromozomiale si
pentru modul de formulare/reprezentare a cariotipului.
46,XY cariotip normal, de sex genetic masculin
46,XX cariotip normal, de sex genetic feminin
Pentru prezentarea cariotipului se noteaza numarul total de cromozomi, atat
autozomi cat si gonozomi, se pune virgula, dupa care se pun cromozomii sexuali.
(46 = 44 autozomi + 2 gonozomi)
Pentru descrierea unor anomalii cromozomiale numerice se utilizeaza acelasi
sistem de inregistrare.
Exemplu:
47,XXY cariotip anormal cu 47 de cromozomi, datorat prezentei unui
cromozom X in plus la o persoana de gen masculin.
45,X cariotip anormal cu 45 de cromozomi, prin lipsa unui cromozom X la o
persoana de gen feminin.
Cand este vorba de autozomi suplimentari sau lipsa notarea se face cu +
sau cu - , notare care se face dupa numarul total de cromozomi, de gonozomi si
de virgula, dar inaintea cifrei care indica ce cromozom este implicat.
Exemplu:
47,XY,+21 cariotip anormal cu 47 de cromozomi, prin prezenta unui
cromozom 21 suplimentar la o persoana de gen masculin.
45,XX,-G cariotip anormal cu 45 de cromozomi, prin absenta unui
cromozom din grupa G, la o persoana de gen feminin.

Daca exista anomalii caracterizate prin prezenta a doua sau mai multe linii
celulare la acelasi organism, acest lucru se numeste mozaic cromozomial. Aceste
linii se noteaza mentionand formula cariotipica separata normala si anormala
separate printr-o linie oblica.
Exemplu:
45,X/46,XX organismul are doua linii celulare: una cu 45 de cromozomi si
un singur cromozom sexual si o alta linie celulara normala cu doi gonozomi X.
46,XX/47,XX,+21 organism mozaic cu doua linii celulare: o linie normala
(46,XX) si una anormala cu un cromozom 21 suplimentar (sindrom Down cu o
rata de supravietuire mai mare si o simptomatologie atenuata).
In situatia in care se intampla o crestere sau o reducere a lungimii bratului
unui cromozom, acestea se simbolizeaza cu semnul + sau -, dar asezat dupa
simbolul ce indica bratul cromozomului implicat.
Exemplu:
46,XX,9q+ - cariotipul unei persoane de sex feminin cu 46 de cromozomi,
dar la cromozomul 9 bratul q este mai lung.
46,XX,5p- - cariotip feminin cu 46 de cromozomi, bratul p al cromozomului 5
fiind mai scurt decat normal.