Cariotipul

Cariotipul reprezintă formula ce descrie numărul cromozomilor unei

specii. Spre exemplu, pentru specia umană cariotipul este 46, XX la femei
și 46, XY la bărbați. Aranjarea ordonată a cromozomilor unei cellule în
funcție de mărimea lor și de poziția centromerului (după ce au fost
fotografiați și decupați) este numită cariogramă. Frecvent, se face o
confuzie între aceste două noțiuni.
Studiul cromozomilor și obținerea cariotipului sunt folosite pentru a
identifica anomaliile cromozomale.
 Cariotipul unei specii, termen introdus de Levitsky in 1924, reprezintă
numărul de cromozomi prezenţi în nucleul celulelor somatice. Cariotipul
uman este alcătuit din 46 cromozomi, organizaţi în 23 perechi; prin analiza
citogenetică, cromozomii pot fi identificaţi ca entităţi structurale discrete,
fiecare celulă umană conţinând 22 perechi de autozomi, precum şi o
pereche de cromozomi sexuali. Intr-o pereche de cromozomi unul este de
provenienţă maternă, iar celelălalt de origine paternă1.

Un set de 23 constuie numărul haploid (N) de cromozomi şi

corespunde numărului de cromozomi dintr-un gamet. In procesul de
fertilizare două seturi haploide se alătură pentru a forma zigotul cu 46
cromozomi – setul diploid (2N) de cromozomi. Erorile survenite în
diviziunea celulară pot genera seturi de cromozomi care au mai mult sau
mai puţin de 46 cromozomi. Prezenţa într-o celulă somatică a unui multiplu
exact al unui set haploid de cromozomi este denumită euploidie, în timp ce
pierderea sau prezenţa în plus a unuia sau mai multor cromozomi este
cunoscută ca aneuploidie

Etapele de realizare a unui cariotip:

Cromozomii sunt structuri vizibile numai în cursul diviziunilor celulare,
mitotice sau meiotice. De aceea, obținerea cariotipului este un proces lung
și complex ce necesită obligatoriu obținerea de celule vii. Acest lucru se
poate face prin:

 obținerea de celule vii de la pacient: sânge, fragment tisular obținut prin

biopsie;
 cultura celulelor astfel obținute pentru a avea celule în diviziune în
număr suficient;
 blocarea diviziunii celulelor în etapa de metafază a mitozei;
 fotografierea, la microscop, a metafazelor care prezintă o bună separare
a cromozomilor;
 decuparea cromozomilor și aranjarea lor pentru a obține cariograma;
 analiza mai multor cariograme și metafaze pentru a determina cariotipul
(sau formula cromozomică).
Etapele de fotografiere, decupare și aranjare a cromozomilor sunt
realizate acum de programe informatice speciale, microscopul fiind dotat în
acest scop cu un aparat de fotografiat conectat la un calculator.