GENETICA UMANĂ

GENOMUL UMAN
COMPLEMENTUL CROMOZOMIAL UMAN

https://
www.youtube.com/watch?v=MvuYATh7Y74&list=PLJicmE8fK0E
h88ix1co6RG4pDcRjpaPj4
 Complementul cromozomial uman normal este alcătuit din :

 46 de cromozomi,
 respectiv 23 de perechi:
 22 perechi de autozomi
 o pereche de heterozomi (cromozomi ai sexului), notaţi cu:

 XX la femei
 XY la bărbat.

In celulele somatice-celule diploide(2n)-se găsesc 2 seturi de cromozomi ( 46).

In celulele gametice-celule haploide(n)-se găseşte un set de cromozomi (23).
 Cariotipul uman normal

Cariotipul reprezintă ordonarea pe perechi şi grupe a imaginilor cromozomilor unei celule

diploide in funcţie de:

 dimensiuni,
 formă ( plasarea centromerului)
 prezenta sau absenta satelitilor

Cariotipul uman normal cuprinde 7 grupe notate cu litere :

A,B,C,D,E,F,G
Grupa A:
-cuprinde cromozomii din perechile 1-3;
-sunt cromozomii cei mai mari;
-sunt cromozomi metacentrici.
Grupa B:
-cuprinde cromozomii din perechile 4-5;
-sunt cromozomi mari;
-sunt cromozomi submetacentrici.

Grupa C:
-cuprinde cromozomii din perechile 6-12;
-sunt cromozomi mijlocii;
-sunt cromozomi submetacentrici.
.

Grupa D:
-cuprinde cromozomii din perechile 13-15;
-sunt cromozomi medii;
-sunt cromozomi acrocentrici;
-prezintă sateliţi
 Grupa E:
-curprinde cromozomii din perechile 16-18;
-sunt cromozomi scurţi;
-sunt cromozomi metacentrici şi submetacentrici.

Grupa F:
-cuprinde cromozomii din perechile 19-20;
-sunt cromozomi scurţi;
-sunt cromozomi metacentrici

Grupa G:
-curprinde cromozomii din perechile 21-22;
-sunt cromozomi foarte scurţi;
-sunt cromozomi acrocentrici.

Cromozomul X este incadrat in grupa C, are dimensiuni medii este submetacentric, contine gene « majore»( gene de
importanta vitala).
Cromozomul Y este foarte scurt, acrocentric, seamănă cu cromozomul 22 şi este incadrat in grupa G, contine gene care
determina caracterele specifice sexului barbatesc.