GENOMUL UMAN

Andrei Cojea
Ionut Georgescu

Genomul

Prin genom se nelege masa total de

gene i alte informaii ereditare ale unei
uniti structurale cu capaciti
poteniale, de autonomie n exercitarea
funciilor legate de ereditate, diversitate
i determinare a caracterelor. Genomii
organismelor unei specii constituie
genofondul acelei specii.

Termenul genom a fost introdus in anul

1920 de catre botanistul german Hans
Winkler, pentru a desemna setul haploid
de cromozomi al unui organism eucariot.

Termenul a fost extins pentru a se putea

folosi si la organismele non-eucariote,
genomul reprezentand astfel cantitatea
de material genetic ce defineste zestrea
ereditara a unui organism.

Genomul uman

Genomul uman poate fi impartit in doua

componente: genomul nuclear si
genomul mitocondrial.

Dimensiunea totala a genomului nuclear

uman este estimata, in urma ultimelor
descoperiri realizate in cadrul Proiectului
Genomului Uman, la aproximativ
3000Mb.

Genomul nuclear este impartit intr-un

numar de molecule ADN individuale,
fiecare dintre acestea fiind continuta si
formand un cromozom diferit.

In majoritatea celulelor din organismul

uman exista doua copii ale fiecarui
cromozom, deci doua copii ale fiecarei
gene. Acest ansamblu formeaza ceea ce
este denumit complementul diploid.

Cromozomii

Genomul uman este impartit in 23 de

perechi de cromozomi (in total 46),
fiecare continand deci o singura
molecula de ADN liniara, dublucatenara. Dintre acestia 44 sunt
cromozomi autozomi si doi
sunt heterozomi (sexuali) notai cu XX la
femeie si XY la brbat.

Daca genomul uman ar fi fost

reprezentat de o singura molecula de
ADN, lungimea totala a acesteia ar fi
fost de aproximativ 1m. Cum cantitatea
de ADN din celula umana este impartita
intre 23 de cromozomi, lungimea medie
a acestora ar trebui sa fie de aproximativ
5cm. Totusi lungimea cromozomilor
umani este de ordinul micronilor.

Clasificarea cromozomilor

Clasificarea cromozomilor umani se

realizeaza pe baza urmatoarelor criterii:

1. dimensiunea cromozomilor (foarte mari,

mijlocii, mici, foarte mici)
2. forma cromozomilor (metacentrici,
subcentrici, acrocentrici)
3. prezena sateliilor

Dispunerea cromozomilor unei celule

diploide, ordonai n perechi i grupe n
funcie de dimensiuni, form, plasarea
centromerului, reprezinta cariotipul
uman a speciei respective.

Clasificarea cromozomilor

Cariotipul uman normal grupeaz cele 23 de perechi de comozomi n 7

grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F, G.

1. Grupa A cuprinde cromozomii din perechile 1-3, sunt cromozomii cei mai mari si
au centromerul aproape median (metacentrici)
2. Grupa B cuprinde cromozomii 4-5; sunt cromozomi mari cu centromer
submedian (submetacentrici).
3. Grupa C cuprinde cromozomii din perechile 6-12, sunt mijlocii cu centromerul
submedian (submetacentrici).
4. Grupa D cuprinde cromozomii 13-15; au dimensiuni medii cu centromerul dispus
excentric (acrocentrici) i prezint satelii.
5. Grupa E cuprinde cromozomii din perechile 16-18; au dimensiuni medii; cu
centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 i submedian pentru
cromozomul 17, 18.
6. Grupa F cuprinde cromozomii din perechea 19-20; sunt scuri i aproape
metacentrici.
7. Grupa G cuprinde cromozomii 20-22; sunt foarte scuri i acrocentrici.

Particularitile genomului uman

99% din ADN celular uman nu este

transcris n proteine.

Genele implicate n etape succesive ale

unui proces metabolic sunt situate n
cromozomi diferii.

n genomul uman exist pseudogene gene cu structura similar cu cea a

genelor structurale, dar care n urma
unor mutaii au devenit inactive.

O gena poate fi amplificat, uneori de

sute de ori, ca singur mijloc de aprare a
organismului n faa unei agresiuni
exterioare.

Unele gene se exprim doar n cursul

diferenierii embrionare, altele se
exprim de-a lungul ntregii ontogeneze
i se numesc gene de ntreinere.

Evolutia speciei umane

Specia uman a evoluat paralel cu

maimuele antropoide, prin
mecanisme genetice de duplicaie,
inversie, translatie.

Diferenta mica de numai doi cromozomi

dintre genomul maimutelor (48) si
genomul uman (46) indica un strmo
comun al speciilor. Inteligenta si
trasaturile asemanatoare sustin aceasta
teorie evolutionista.

Se estimeaza ca separea speciilor a

avut loc in urma cu 10-15 milioane de
ani. Aceast remaniere cromozomal a
generat un ritm extrem de rapid al
evoluiei care a facut ca n 1-2 milioane
de generaii s se contureze specia
uman.

Familia Hominidae

Carl Linn, cel care a dat numele speciei

umane Homo sapiens, clasifica
populatia lumii in patru rase, fiecare cu
trsturi diferite i temperamente
diferite.

Aceste patru rase stabilite de Linn sunt:

Homo europeus, Homo americanus,
Homo asiaticus i Homo africanus.

Omul face parte din familia Hominidae

(primate antropoide), alaturi de
cimpanzeu, bonobo, urangutan, gorila,
gibon, etc.

Se estimeaza ca in urmatorii 20 de ani

maimutele antropoide vor disparea
datorita despaduririlor necontrolate si a
schimbarilor climatice.

Proiectul Genomului Uman

n 2003, oamenii de tiin n cadrul

Proiectului Genomului Uman au obinut
secvena ADN a 3 miliarde de perechi
de baz care formeaz genomul uman.

Genomul uman e practic identic (99,9%)

n toi oamenii.

Doar aprox. 2% din genomul uman

conine gene, care sunt instruciuni de
fabricare a proteinelor

Oamenii au aprox. 30.000 gene; funciile

a mai mult de jumtate din ele sunt
necunoscute

Aproape jumtate din proteinele umane

sunt asemntoare cu ale altor
organisme, dezvluind unitatea vieii.

Gluma Vitruvian mouse