PROFILAXIA ŞI

TRATAMENTUL BOLILOR
GENETICE UMANE

A. PROFILAXIA BOLILOR GENETICE

•PROFILAXIA PRIMARĂ
•PROFILAXIA SECUNDARĂ
•Diagnosticul prenatal
•Screeningul neonatal
•Sfatul genetic
B. TRATAMENTUL BOLILOR
GENETICE
 MOTIVAŢIE

 Prin frecvenţa, severitatea şi impactul lor social, bolile

genetice sunt o reală problemă de sănătate publică
 Medicina actuală dispune de multiple modalităţi de
prevenire a bolilor genetice şi a transmiterii lor în
succesiunea generaţiilor
 În conformitate cu directiva UE “medicina omului
sănătos” se impune informarea populaţiei în legătură cu
profilaxia bolilor genetice pentru aplicarea sa pe scară
cât mai largă
 Profilaxia bolilor genetice

 PROFILAXIA PRIMARĂ
– prevenirea apariţiei şi propagării mutaţiilor:
 cunoaşterea şi evitarea agenţilor mutageni,
 scăderea vârstei reproductive a părinţilor
 împiedicarea transmiterii mutaţiei prin anchetă
familială, depistarea heterozigoţilor şi acordarea de
sfat genetic;
– prevenirea apariţiei bolii la indivizi cu
predispoziţie genetică prin depistarea şi
conştientizarea lor pentru a evita factorii nocivi
de mediu;
 Profilaxia bolilor genetice

 PROFILAXIA SECUNDARĂ
– prevenirea naşterii unui copil cu genotip
anormal prin evitarea concepţiei, prin
inseminare artificială, diagnostic prenatal şi, în
ultimă instanţă, prin avort terapeutic;
– Prevenirea manifestărilor sau a complicaţiilor
bolilor genetice deja apărute, prin diagnostic
precoce şi tratament genetic;
 Acordarea sfatului genetic în toate cazurile indicate.
 DIAGNOSTICUL PRENATAL

 INDICAŢII
– Vârsta maternă avansată (peste
35 ani)
– Existenţa în descendenţă a unui
copil cu cu anomalii crs. de
novo
– Prezenţa unei anomalii crs. de
structură la unul din părinţi
– Prezenţa în familie a unui defect
genetic care poate fi
diagnosticat biochimic sau prin
analiza ADN
– Prezenţa în familie a unei
afecţiuni legate de X
 DIAGNOSTICUL PRENATAL
 METODE
– Studiul sângelui matern
(triplul test- depistarea precoce a anomaliilor
cromosomice fetale – alfa-fetoproteina, estriolul
neconjugat şi gonadotrofina chorionică)
– Studiul echografic al fătului
 DIAGNOSTICUL PRENATAL

– Studiul celulelor fetale

- obţinute prin:
 AMNIOCENTEZĂ
 Cordonocenteza
 Puncţia vilozităţilor
coriale
 DIAGNOSTICUL PRENATAL
– În celulele/serul fetal se
efectuează analize:
 Citogenetice (pentru
diagnosticarea
anomaliilor cromosomice
de număr sau de
structură)
 Biochimice (distrofina,
alfafetoproteina, factorul
VIII)
 ADN (pentru gena
distrofinei, fibrozei
chistice etc.)
 SCREENINGUL NEONATAL
 OBIECTIVE
– Identificarea n.n. cu boli genetice
(ne manifeste la naştere) ale căror
consecinţe ar putea fi prevenite sau
măcar ameliorate printr-un
tratament precoce

 PRINCIPII
– Afecţiunea să fie clar definită,
tratabilă, cu incidenţă suficient de
mare în populaţie
– Testul să fie rapid, ieftin, aplicabil
pe scară largă, fiabil
– Conduita: diagnostic prompt,
tratament imediat, sfat genetic

 BOLI care beneficiază de SCREENING NN

– Fenilcetonuria
– Hipotiroidia congenitală
– Mucoviscidoza
– galactozemia
 SFATUL GENETIC
 DEFINIŢIE
 NECESITATEA ACTUALĂ A SFATULUI GENETIC
– creşterea expunerii la agenţi mutageni, creşterea frecvenţei bolilor
genetice, a morbidităţii şi mortalităţii prin boli genetice
– Supravieţuirea indivizilor cu boli genetice până la vârsta
reproductivă datorită medicinii actuale
 INDICAŢIILE SFATULUI GENETIC
– Premarital
 Un partener afectat de o boală genetică
 Parteneri sănătoşi cu rude afectate
 Parteneri sănătoşi care doresc o căsătorie consangvină
 Persoane expuse la agenţi teratogeni şi/sau mutageni
 Cupluri care procreează la vârste peste 35 ani
– Postmarital
 Naşterea unui copil malformat/cu o boală genetică
 Cupluri cu copii morţi sau avorturi spontane repetate
 Femei care necesită: medicaţie teratogenă, radiografii, care au suferit
viroze (rubeola)
 SFATUL GENETIC
 ACORDAREA SFATULUI GENETIIC
– Precizează:
 Natura şi consecinţele bolii
 Riscul de recurenţă şi gradul de risc
 Mijloacele de modificare a consecinţelor
 Mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic
prenatal, sfat genetic)
– Consemnat în fişa de sfat genetic
– Condiţii:
 Să fie explicit, obiectiv
 Să fie personalizat, modulat după contextul
psihologic
 Să fie nondirectiv
 Să stabilească măsuri de îngrijire ulterioară
 TRATAMENTUL BOLILOR GENETICE
– TERAPIA GENETICĂ DE CLASĂ I - terapie
simptomatică (ex. dietetică, medicaţie simptomatică,
chirurgie paliativă, transplante)
– TERAPIA GENETICĂ DE CLASĂ II - administrarea
proteinelor normale care nu pot fi produse de genele
mutante : terapie de înlocuire (ex. hormoni sexuali,
hormon de creştere, factor de coagulare);
– TERAPIA GENETICĂ DE CLASĂ III – farmacoterapia
genetică - modificarea mecanismelor de expresie a
genei (molecule anti ADN, anti ARNm, inhibitori ai
factorilor de transcripţie);
– TERAPIA GENETICĂ DE CLASĂ IV - terapie genică -
presupune utilizarea de ADN fabricat artificial (genă)
pentru a înlocui gena mutantă (din 1990 s-au efectuat
mai multe experimente de inserţie a unor gene
normale la bolnavi cu diverse leucemii).
 CONCLUZII
 Prin frecvenţa, severitatea şi, mai ales,
impactul lor social, bolile genetice sunt
o reală problemă de sănătate publică
 Bolile genetice beneficiază de puţine soluţii
terapeutice, de aceea vechiul dicton “este
mai bine să previi decât să tratezi” capătă noi
valenţe
 Profilaxia bolilor genetice trebuie să devină o
prioritate pentru medicina românească