DETERMINISMUL GENETIC

AL CARACTERELOR UMANE
NORMALE
Individualitatea genetică şi biologică
• Individualitatea genetică (IG) = configuraţia genetică
nouă, unică şi constantă care se formează la zigot prin
asocierea specifică a genelor parentale provenite din
gameţi
• IG = genotip ;
IG conţine programul genetic de dezvoltare ontogenetică a
individului
• Individualitatea biologică (IB) = ansamblul de caractere
specific unei persoane care este determinat de
interacţiunea ereditate (IG) – mediu (M).
• IG + M = IB ; deci individul e rezultanta interacţiunii
ereditate/mediu
 DETERMINISMUL CARACTERELOR
UMANE
• Caractere: - pur ereditare
• - determinate de interacţiunea
ereditate – mediu
• - pur ecologice (neereditare)

Car. pur ered. Car det de interacţ ered/mediu Car. pur

ecologice

100% 0% Ereditate
Caractere pur ereditare

3 categorii:
• car. de specie (întotdeauna pur ered.)
• car. individuale normale
• car. individuale anormale

- uneori manifestarea lor e influenţată de

mediu ( ex. G6PD, PCU)
POLIMORFISME PROTEICE
Primele polimorfisme:analiza asa-numitelor
antigene de grup sanguin,ABO (Landsteiner,
1900) si Rh (Wiener, 1940).

Ulterior au fost evidenţiate si alte polimorfisme

antigenice:
29 sisteme de grup sanguin
(MNSs, Xg, Lewis, Lutheran, Kidd, Diego etc.)

Genele A3GALNT, A3GALT1 – gr. AB0
– 9q34.2

CD240CE, Rh30a, Rh4, RhPI, RhII,
DIIIc, CD240D – gr. Rh - 1p36.11

GPA, MN, CD235a, GPB, SS, CD235b –
gr. MNSs - 4q31.21

Gena SLC4A1 -gr. Diego - 17q21.31

Gena XG – gr. Xg - Xp22.32

Gena XK – gr. Kx - Xp21.1
Prin studiul mobilităţii electroforetice, activităţii
enzimatice si a diferitelor proprietăţi fizico-chimice și
fiziologice s-a evidenţiat polimorfismul unor:
•proteine serice (haptoglobina, transferina, alfa-
1-antitripsina, imunoglobulinele, ceruloplasmina
etc),
•enzime eritrocitare (fosfatza acidă-1,
G6PD, esteraza D, fosfoglucomutaze), serice
(colinesteraza-1, etc), tisulare (alcool
dehidrogenaza, acetil-transeraza hepatică, etc)
•Caractere cu determinism monogenic (caracterele
secretor, gustător)
sistemului HLA, considerat cel
mai polimorfic sistem genetic uman

Variante alelice:

HLA A 1,884
HLA B 2,490
HLA C 1,384
 B. Car. det. de interacţiunea
ereditate/mediu

• = car.multifactoriale ( det. de “n” gene –

poligenic- şi de “n” fact. de mediu)
• - nu se transmit mendelian
• Exemple:
Dermatoglifele Inteligența Culoarea teg. Greutatea, TA Dezv. Musc.
Car. normale

100% 0%

Car anormale:
Schizofrenia HTA CPI Malf.Cong. DZ UGD Cancere
 Caractere normale:
• ereditatea determină:
– o parte din caracter (heritabilitatea = coef.
ereditar)
– limita superioară posibilă (norma de reacţie)
• mediul determină:
– cealaltă parte din caracter
– atingerea/sau nu a limitei sup.
limita superioară (norma de reacţie)
M1 Ft1

Gt Ereditatea
Mediul
M2 Ft2 atingerea/sau nu a limitei sup.
Dermatoglifele
Dermatoglifele
Dermatoglifologia (dermatos = piele, glyphein = a grava, logos = știință)

 știința despre constituțiile

individuale dermatoglifice
 document grafic – de o valoare
incontestabilă ca test biologic fix,
pentru o mai bună cunoaștere a
omului, a eredității și a reactivității
sale. (Țurai, 1971).
 dactiloscopia
 Caracteristici
 fixitatea,
 varietatea,
 încadrarea în tipuri model
 Determinismul
(90-95% genetic)
– Poligenic:
54 perechi de gene 
– gena SMARCAD1
- adermatoglifia
 Determinismul genetic al dermatoglifelor
 La realizarea constituțional-globală a
dermatoglifelor unui subiect iau parte 54 de gene
morfologice compartimentale independente.
 Fiecare genă reprezintă un tip structural
compartimental, astfel încât există atâtea gene
independente care condiționează ereditatea
dermatoglefelor omului, câte tipuri și subtipuri
dermatoglifice compartimentale se pot defini.
 Studiile au arătat ca sunt 373 de tipuri și subtipuri
condiționate, respectiv 373 de variante alelice
În 2003, oamenii de ştiinţă în
cadrul Proiectului Genomul
Uman au obţinut secvenţa
ADN a 3 miliarde de perechi
de bază care formează
genomul uman
Ce am învăţat din Proiectul
Genomului Uman

Doar aprox. 2% din genomul uman

conţine gene, care sunt instrucţiuni de
fabricare a proteinelor
practic identic (99,9%) în toţi oamenii
 Alte cunoştinţe din Proiectul
Genomului Uman

Oamenii au aprox. 25.000 gene;

funcţiile a jumătate din ele este
necunoscută

Aproape jumătate din proteinele umane

sunt asemănătoare cu ale altor organisme,
dezvăluind unitatea vieţii
Modificarile epigenetice
ale expresiei genelor au
două trăsături esenţiale:

•caracterul reversibil
(care le fac extrem de
utile în reglarea expresiei
genice) si

•potenţialul lor ereditar

(se pot transmite in
succesiunea generaţiilor,
precum si în cursul
diviziunilor celulare).
IMPORTANŢA CONCEPTULUI DE
INDIVIDUALITATE BIOLOGICĂ

• În criminalistică/medicina legală: identificarea

persoanei, teste de paternitate/filiaţie

• În medicină:
-profilaxie – medicina omului sănătos
-pt. bolnav –individualizare tratament, sfat genetic
• În societate:
-realizare la maximum a potanţialelor individuale
prin educaţie
- selecţia valorilor, atenuarea diferenţelor genetice.