1

Erupie
Poziie
Numr

Form
Dimensiune

Homo sapiens

Genetica
gennao () (gr)
A da natere, a (re)genera

tiina ereditii i a variabilitii

EREDITATEA
= motenirea, de ctre urmai, a INFORMAIEI necesare realizrii
caracterelor parentale ( ale genitorilor )
1. Ereditatea este O FUNCIE a organismelor vii.
2. Ereditatea este UN PROCES INFORMAIONAL
- de stocare
- de expresie
- de transmitere a informaiei
Substratul molecular al ereditii este ADN:
stocheaz informaia la nivelul secvenei nucleotidice (STRUCTURA PRIMAR)
exprim informaia prin sinteza de proteine (TRANSCRIPIE)
transmite informaia n descenden prin REPLICARE SEMICONSERVATIV
urmat de DIVIZIUNE CELULAR

VARIABILITATEA
= ansamblul diferenelor dintre

Sursele de variabilitate sunt

- indivizii unei populaii

- populaii diferite
- mutaiile
- recombinrile genetice
- migraiile

FIECARE INDIVID ESTE UNIC

ca entitate genetic
(GENOTIP)
ca rspuns la factorii de mediu

Interaciunea dintre genotip i mediu induce

un ansamblu de caractere specifice fiecrui individ,
numit FENOTIP.
9

INDIVIDUALITATEA
Heterogenitate genetic (genotip diferit la acelai fenotip)
BIO-PSIHO-SOCIAL
O gen mai multe boli (acelai genotip la fenotipuri diferite)
Norma de reacie (acelai genotip, n medii diferite fenotipuri diferite

PERSONALITATEA
GENOTIP

Cauz

Efect

FENOTIP

Efect

cauz

MEDIU
10

Replication

11

12

13

EREDITATE
100%

Caractere pur ereditare

Grupe sanguine
HLA
Dermatoglife
Culoarea pielii
Talia

Boala coronarian
Hipertensiunea arterial
Diabetul zaharat

Caractere determinate de
ereditate i mediu
(multifactoriale)

Greutatea
TA sistolic

Dezvoltarea
muscular

Caractere
pur ecologice

Fenilcetonuria
Hemofilia

MEDIU
100%

Boala ulceroas

Infeciile
Intoxicaiile
Traumatismele
14

GENETICA UMAN
Genetic cromozomial (Citogenetica)
Genetica molecular
Genetic clinic
Genetica populaiilor
Genetic formal

15

Citogenetica
citos (gr) - celula
gennao (gr) - a da nastere, a
genera

IT i
CITOGENETIC
Obiectul disciplinei:
IT
Tehnologia
informaiei

Citogenetica
- Tehnologia
informaiei
genetice celulare
17

IT i CITOGENETIC
Cadrul de lucru :
PC
(personal computer)

CELULA

18

IT i CITOGENETIC
Componente
Hardware
=componente fizice=
unitate central,
monitor, mouse,
tastatur,etc.

Molecule
=componente chimice=
libere+organizate in
structuri biologice:
membrane i
organite celulare
19

IT i CITOGENETIC
Programe:

Software

(colecie de instruciuni
cu rol n crearea i
procesarea de date)

Informaia genetic
(colecie de instruciuni
ce coordoneaz
programele
celulare)
20

Programe

Stocare date

Harddisk

memorie principal
ncarcare date

ROM
Read Only Memory

Utilizare date

Stocare
i
prelucrare
de date

RAM
Random Access Memory

Procesare date (guverneaz viteza)

Procesor

Secvena
nucleotidic
Promotori

ADN
Gene
transcrise
Elemente
reglatoare

21

IT i CITOGENETIC
DVD
CD

Floppy Disc
Memory Stick

Stocare,
transport
i utilizare
temporar
de date

ARN

ribozomal

ARN mesager

ARNt

22

IT i CITOGENETIC
COMUNICARE, INTEGRARE DE FUNCII

REELE INTERNE
Prin cablu
Wireless

esuturi,organe,
aparate i sisteme
ORGANISM

Prin mesaje chimice

Prin mesaje electrochimice
23

IT i GENETIC
COMUNICARE, INTEGRARE DE FUNCII

REELE EXTERNE
Prin cablu
Prin unde

Limbaj
Limbaj
Relaii
Relaii

verbal
nonverbal
sociale
afective

Exprimarea personalitii
(fenotip)

24

BIBLIOGRAFIE

Covic M. et al., Genetic medical

Cap. 1
GENETICA UMAN I IMPORTANA EI
PENTRU MEDICIN
pag. 1-16

25