UNIVERSITATEA DE ȘTIINȚE AGRICOLE ȘI MEDICINĂ VETERINARĂ A

BANATULUI ”REGELE MIHAI I AL ROMÂNIEI” DIN TIMIȘOARA

FACULTATEA DE AGRICULTURĂ
SPECIALIZAREA AGRICULTURĂ

REFERAT
MUTAŢIILE DE GENOM
Moto:
"Natura nu are nici un respect pentru viaţă. Natura tratează
viaţa ca şi cum ar fi lucrul cel mai neînsemnat din lume.
Produsă de milioane de ori, ea este în cea mai mare parte
anihilată rapid sau aruncată ca o pradă, pentru ca o altă
viaţă să se poată hrăni. <Să nu chinui, să nu pedepseşti>.
Natura ignoră această poruncă. Făpturile sale depind de
torturile pe care şi le aplică reciproc în lupta eternă"
Erwin Schrödinger

STUDENT: DEAC ALEX-BOGDAN

ANUL II, GRUPA 1122

TIMIȘOARA

2021

Introducere
 Genetica, definită succint, este ştiinţa eredităţii şi variabilităţii organismelor.
Termenul genetică provine din grecescul gennaein care înseamnă “a naşte” şi este atribuit ştiinţei
eredităţii şi variabilităţii, în anul 1905, de englezul William Bateson (1861-1926), la cea de a treia
Conferinţă internaţională de hibridare şi ameliorare a plantelor de la Londra.
Ereditatea (latinescul hereditas-“moştenire”) este o însuşire esenţială a organismelor, care denotă
asemănarea dintre părinţi şi urmaşi (descendenţi). Indiferent de gradul de evoluţie al organismelor
(procariote sau eucariote), informaţia genetică este codificată în acizii nucleici (ADN sau ARN ), care intră
în structura cromozomilor părinţilor, iar în urma proceselor de replicaţie, de tip semiconservativ, este
transmisă la descendenţi.
Diviziunea celulară, replicaţia acizilor nucleici, transcripţia şi translaţia informaţiei genetice, asigură
constanţa caracterelor ereditare, dar această constanţă nu trebuie apreciată la modul absolut. Ca funcţie
biologică, ereditatea în general, dar mai ales a unor caractere morfo-fiziologice, biochimice şi de
comportament, este influenţată, într-o măsură oarecare, de factorii de mediu.
Aceste interacţiuni ale informaţiei genetice cu factorii mediului, determină apariţia unor deosebiri de
ordin calitativ sau cantitativ, între indivizii aceleiaşi unităţi sistematice, totalitatea acestora, fiind denumită
variabilitate.
Variabilitatea, ca însuşire generală a lumii vii, poate fi determinată de structura celulei - variabilitate
intraindividuală, de diferenţele dintre indivizii unei grupări sistematice restrânse (populaţie) - variabilitatea
individuală, sau de deosebirile dintre diferite populaţii - variabilitate de grup. Variabilitatea este
determinată, pe de o parte de factorii genetici (mecanismele de recombinare intra şi intercromozomice şi
prin mutanţi), dar şi de factori de mediu (fizici, chimici sau biologici). Dacă în primul caz, putem afirma că
variaţiile genetice se transmit cu mare fidelitate la urmaşi, variaţiile
determinate de factorii de mediu pot provoca modificări temporare, care de obicei nu se transmit în
descendenţă.
Obiectul de studiu al geneticii s-a diversificat, pe măsura abordării eredităţii şi variabilităţii de la
nivel individual la nivel molecular. Azi, distingem în mod curent, domenii ca: genetica clasică
(fenomenologică), care studiază modul de transmitere a caracterelor de la un individ la altul; genetica
moleculară, studiază ereditatea la nivel molecular, de la structura moleculară a genei, până la
mecanismele de codificare şi decodificare a informaţiei genetice, dar şi mutaţiile şi recombinările genetice
la acest nivel; genetica dezvoltării individuale (ontogenetica) care îşi propune cunoaşterea începerii şi
sistării activităţii genelor, a mecanismelor de diferenţiere celulară, a celor de reglaj genetic; genetica
populaţiilor, studiază frecvenţa genelor şi genotipurilor în vederea realizării unui
echilibru genetic, modificările acestora pe termen lung (evoluţie); ingineria genetică, care are un domeniu
din ce în ce mai amplu, de la izolarea şi sinteza artificială a genelor la transferul interspecific al acestora,
clonarea genelor, a organismelor, hibridarea celulelor somatice, obţinerea de organisme transgenice.

Capitolul I
1. Mutațiile genomice
 Speciile de plante şi animale posedă în mod obişnuit un număr constant de cromozomi, în celulele
somatice 2n, iar în cele sexuale, n. Numărul de cromozomi a speciilor eucariote variază în limite foarte mari:
Ascaris megalocephala var. univalens are 2n = 2, în timp ce radiolarul Aulacantha 2n = ±1600.
În cadrul unor genuri, s-a constatat că unele specii au un număr de cromozomi ce reprezintă un multiplu al
unui număr de cromozomi de bază sau genom, care se notează cu x. De exemplu, în cadrul genului Triticum,
există specii ce posedă 14, 21 şi 42 de cromozomi, deci, un multiplu al genomului x = 7; în
cadrul genului Rosa, speciile pot avea 14, 21, 28, 35, 42, 56 cromozomi, genomul în acest caz fiind x = 7 ş.a.
Celulele sexuale, conţinând câte un set cromozomic, sunt haploide. Numărul haploid de cromozomi (n) nu
corespunde întotdeauna cu numărul de cromozomi de bază (x). De exemplu, la Triticum monococcum x = 7 şi n =
7, pe când la Triticum aestivum, x = 7 dar n = 21. Când numărul haploid de cromozomi corespunde cu numărul
de cromozomi de bază (genomul sau numărul monoploid), numărul cromozomilor din celulele somatice
corespunde cu starea diploidă a organismului, iar când în celulele somatice există un multiplu al
numărului monoploid, determină starea poliploidă. Fenomenul de multiplicare a numărului de genomuri se
numeşte poliploidie.
Poliploidia este considerată o mutaţie de genom. Există cazuri când variaţia numărului de cromozomi se
manifestă chiar la nivelul unor ţesuturi diferite ale aceluiaşi individ. Astfel, în cazul spanacului
(Spinacea oleracea) care are 2n = 12, în celulele meristematice ale rădăcinilor sau identificat în celule cu 2n = 24,
48 şi 96 cromozomi, iar la mamifere, în ficat, sunt celule cu număr dublu sau quadruplu de cromozomi.

1.1. CLASIFICAREA VARIAŢIILOR NUMERIC CROMOZOMICE

Ţinând seama de multitudinea de tipuri de variaţii numeric cromozomiale, este necesară clasificarea
acestora, folosindu-se nomenclatura din literatura de specialitate.
Euploidia se împarte în: monoploidie, când celulele somatice ce posedă un număr de cromozomi egal cu
cel al genomului (x) şi poliploidie, când celulele somatice au un multiplu al numărului de genomuri.
În funcţie de numărul garniturilor cromozomice poliploizii pot fi triploizi (3x), tetraploizi (4x),
pentaploizi (5x), hexaploizi (6x) etc., observându-se că unii conţin un număr par de genomuri şi se numesc
artioploizi (4x, 6x, 8x etc.), iar alţii un număr impar de genomuri, denumiţi perisoploizi (3x, 5x, 7x, 9x etc.).
În funcţie de originea garniturilor cromozomice poliploidia poate fi de mai multe tipuri:
autopoliploidia, când organismele posedă mai multe garnituri omoloage, rezultate prin multiplicarea genomului
propriu; alopoliploidia, când organismul are mai multe garnituri cromozomice, dar de origine diferită, rezultate în
urma hibridărilor interspecifice. Organismele care înglobează genomurile a două sau mai multe specii, urmată de
o dublare a numărului de cromozomi, se numesc amphiploide.
Poliploidia este urmată de o mărire a cantităţii de ADN per nucleu. Există specii la care, deşi are loc o
multiplicare a numărului de genomuri, cantitatea de ADN nu se modifică acestea fiind denumite
pseudopoliploide.
Modificarea numărului de cromozomi dintr-o garnitură cromozomică, prin absenţa unuia sau a mai
multor cromozomi sau prezenţa în plus a unuia sau mai multor cromozomi, se numeşte aneuploidie. Mărirea
numărului de cromozomi în cadrul genomului se numeşte hiperploidie, iar micşorarea numărului de cromozomi,
hipoploidie.
Aneuploidia este însoţită de modificarea cantităţii de ADN per nucleu există însă şi fenomenul de
pseudoaneuploidie, când numărul de cromozomi din genom variază, însă cantitatea de ADN rămâne constantă.

Capitolul II
2. EUPLOIDIA
2.1. Monoploidia
Denumită şi haploidia adevărată sau euhaploidie, constă în faptul că organismele posedă în
celulele somatice un număr de cromozomi egal cu numărul de cromozomi de bază sau un genom (2n = x).
Având un singur genom în celulele somatice, monoploizii au o serie de caracteristici morfologice şi
biologice, cum ar fi: sunt aproape complet sterili, ceea ce îi face inutilizabili în practică. Avantajul monoploizilor
constă în faptul că, în urma studiilor genetice, dacă prezintă caracteristici avantajoase, numărul cromozomilor
poate fi dublat, obţinându-se linii complet homozigote. După testarea capacităţii combinative a liniilor respective,
unele pot fi folosite ca genitori în obţinerea de hibrizi. Utilizarea monoploizilor scurtează foarte mult timpul de
obţinere a liniilor total homozigote, de la 6-8 ani după metoda clasică, la numai doi ani.
În mod natural, monoploizii apar cu o frecvenţă redusă, de la 0,01% până la 6%, pe următoarele căi:
a) ginogeneză, când embrionii se dezvoltă din oosfere nefecundate;
b) androgeneză, când embrionii rezultă din celule mascule (fără fecundare);
c) apogamie, când embrionii rezultă din sinergide sau antipode.
Având în vedere importanţa monoploizilor, monoploidia a fost indusă prin iradierea polenului cu raze X
sau UV, pentru a distruge unul din cei doi nuclei spermatici şi în felul acesta, reducându-se posibilitatea
fecundării oosferei, creşte şansa apariţiei monoploizilor sau inactivarea ambilor nuclei spermatici cu diferite
substanţe chimice, caz în care, oosfera nefecundată poate forma un embrion monoploid.
Din punct de vedere morfo-fiziologic, monoploizii, comparativ cu formele normale din care au provenit, au o
vigoare redusă, creştere lentă, grad ridicat de sterilitate.
Diviziunea mitotică la organismele monoploide prezintă mari modificări, dar mai ales meioza, pe
parcursul căreia, nerealizându-se sinapsa cromozomilor, deoarece nu există omologie între cromozomi, nu se
formează celule sexuale sau cele ce se formează sunt neechilibrate genetic, ceea ce determină sterilitatea
monoploizilor.
Haploidia este fenomenul de reducere la jumătate a numărului de cromozomi în celulele somatice. După
modul cum rezultă din diploizi, tetraploizi, hexaploizi etc., haploizii pot fi: monoploizi, diploizi, triploizi etc.
Haploidia corespunde numai într-un singur caz cu monoploidia, atunci când reducerea la jumătate a numărului de
cromozomi are loc la organismele diploide (2n = 2x). Haploidia poate fi întâlnită ca fenomen natural, la unele
Bryophitae şi Talophitae, la masculii unor insecte (albine, viespi, termite), la unele metazoare şi ciuperci
(Aspergillus, Fusarium etc.) şi în gametofitul plantelor superioare. Când haploidia este utilă, este provocată prin
androgeneză sau prin eliminarea de cromozomi.
Haploizii şi monoploizii au o deosebită importanţă teoretică şi practică:
- având un singur set de cromozomi, studiul fiecărui cromozom a furnizat informaţii asupra valorii genetice a
unui genom;
- din punct de vedere citologic, monoploizii oferă posibilitatea cunoaşterii modului de segregare a cromozomilor
neperechi, în meioză, realizarea sau nu a sinapsei, arată gradul de înrudire dintre specii;
- diploidizarea monoploizilor duce la realizarea liniilor complet homozigote, într-un timp scurt;
- monoploizii androgeni oferă posibilitatea studiului efectului citoplasmei străine asupra genotipului,
transformarea într-un timp scurt a liniilor consangvine normale în linii androsterile. În ultimul timp, studiul
acestor forme preocupă colective mari de geneticieni şi amelioratori, deoarece obţinerea de hibrizi pe calea
monoploidiei este simplificată şi de scurtă durată.
2.2. Poliploidia
Primele cercetări referitoare la fenomenul de poliploidie au fost efectuate de I. I. Gherasimov (1889) care
a dublat numărul de cromozomi la alga Spyrogira, prin scăderea temperaturii în timpul metafazei.
Denumirea de poliploidie a fost introdusă de G. Winkler (1916), pentru a desemna plantele ce posedau un număr
multiplicat de genomuri. În funcţie de originea garniturilor cromozomice, poliploidia poate fi de
două feluri: autopoliploidia (autoploidia) şi alopoliploidia (aloploidia).
2.2.1. Autopoliploidia este multiplicarea garniturilor de cromozomi pe seama aceluiaşi număr de bază al unei
specii. Multiplicarea este cauzată de tulburări în procesele de diviziune mitotică sau meiotică şi anume:
- În diviziunea meiotică, din cauza nereducerii cromatice se formează gameţi cu acelaşi număr de
cromozomi, egal cu cel din celulele somatice. Un asemenea gamet diploid, în procesul de fecundare cu un al
doilea gamet, normal, haploid, va forma un zigot, respectiv un organism triploid (2n = 3x). Dacă ambii
gameţi sunt diploizi se va forma un organism tetraploid (2n = 4x).
- În diviziunea mitotică pot interveni cauze care să oprească formarea fusului nuclear, migrarea
cromozomilor spre cei doi poli ai celulei ne mai având loc. Ca urmare, nu se mai formează celulele fiice,
cromozomii, în număr dublu, rămân în aceeaşi celulă. Dacă fenomenul are loc la începutul formării zigotului,
organismul devine tetraploid iar gameţii pe care îi va forma vor fi diploizi. Aceştia vor menţine mai departe
autotetraploidia.
 - În diviziunea mitotică într-un singur organ, de exemplu al unei plante, se va produce la o celulă
fenomenul de dublare a numărului de cromozomi. Dintr-o astfel de celulă, cu un număr dublu de cromozomi,
poate lua naştere o formaţiune vegetativă, o ramură, care va forma în flori gameţi diploizi. Prin autofecundare vor
apărea forme tetraploide.
Se întâlnesc două tipuri de plante autopoliploide:
a) Perisoploide, cu un număr impar de garnituri cromozomice (3x, 5x, 7x). Din cauza numărului impar de
genomuri repartiţia echilibrată a cromozomilor în gameţi nu este posibilă, astfel de plante vor produce gameţi
sterili, supravieţuind numai prin reproducerea vegetativă.
b) Artioploide, cu un număr par de garnituri cromozomice (2x, 4x, 6x). La aceste plante meioza decurge normal.
Cu toate acestea, cromozomii omologi, în profaza meiozei, se asociază în mod diferit, formând univalenţi. Dacă
polivalenţii au un număr impar de cromozomi, repartiţia regulată a cromozomilor la cei doi poli ai celulei devine
imposibilă şi, ca urmare, gameţii formaţi sunt sterili. Prezenţa sterilităţii la un număr mare de plante
autopoliploide a determinat pe unii autori să considere că există o corelaţie între autopoliploide, sterilitate şi
înmulţirea vegetativă a plantelor. La genurile Chrysanthemum, Polygonum şi Discorea, formele diploide nu au
rizomi, în timp ce cele tetraploide, hexaploide şi octoploide au. Din cauza sterilităţii ele s-au menţinut pe cale
vegetativă.
Meioza la autotetraploizi este variabilă, putând decurge normal, dar existând şi posibilitatea apariţiei
multor anomalii. Aceste anomalii se datorează prezenţei în profaza I a câte patru cromozomi omologi, deci în
stadiul de zigonemă vor forma sinapsă patru monovalenţi, nu doi (bivalenţi). În zygonema pot rezulta următoarele
asocieri: tetravalenţi, trivalenţi + univalent, bivalenţi + doi univalenţi, patru univalenţi.
Din cauza deficienţelor ce apar în meioză, autopoliploizii nu au, în general, şanse de a supravieţui, aşa
că rolul lor în evoluţie este mai puţin important. Există specii ale unor genuri care au apărut totuşi pe calea
autopoliploidiei: în genul Chrysanthemum, specii ce au 18, 36, 54, 72, şi 90 de cromozomi, în genul Solanum,
specii ce au 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 120 şi 144 cromozomi precum şi alte specii ale genurilor Medicago,
Arachis, Phleum, Festuca, Poa ş.a.
2.2.2. Alopoliploidia (amphipoliploidia) este tipul de poliploidie care apare în urma hibridării între specii, prin
adiţia de garnituri cromozomice străine. Diferenţa dintre genomuri face ca între garniturile de cromozomi a
alopoliploizilor să nu existe omologie. Acestea sunt diferite atât ca număr de cromozomi cât şi ca tip de gene.
Când alopoliploidul însumează cele două garnituri cromozomice somatice ale părinţilor, el se numeşte
amphidiploid. Alopoliploizii sunt în majoritatea cazurilor sterili. Din cauza neomologiei dintre cromozomi, în
profaza meiozei fiecare cromozom se comport independent, ca univalent. În anafaza meiozei, ei se distribuie în
mod neregulat la cei doi poli, aşa încât în gameţi va apărea un număr diferit de cromozomi. Gameţii vor fi sterili,
în afară de cazul unei omologii parţiale, când fertilitatea lor va fi scăzută. Alopoliploizii care însumează cele două
garnituri diploide de cromozomi a celor două specii parentale se numesc amphidiploizi. Ei sunt fertili deoarece
fiecare cromozom având omologul său, are cu cine să se conjuge în meioză şi formează bivalenţi pentru
cromozomii fiecărei specii în parte.
Fructul şi cromozomii de la Raphanus sativum (A) şi Brassica oleracea (B) şi a câtorva poliploizi (C,D,E,F,G)
obţinuţi prin încrucişarea dintre A şi B. Dacă din gameţii care participă la fecundare unul este haploid iar celălalt
diploid, se va forma un alotriploid. Acesta este steril deoarece cromozomii unei specii va forma bivalenţi, dar a
celeilalte vor rămâne univalenţi şi se vor distribui neuniform în meioză la polii celulei.
Amphidiploidia prezintă importanţă atât pentru menţinerea ei în natură cât şi pentru activitatea practică a
omului. Folosind amphidiploidia omul poate obţine forme noi de plante. Dacă formele noi prezintă avantaje
pentru producţie, ele pot fi utilizate ca soiuri. Amphidiploidia naturală poate constitui puncte de plecare în geneza
unor specii noi, dar numai în cazul în care ea modifică ereditatea în avantajul perpetuării lor. În caz contrar,
dispar fără a lăsa urme. Alopoliploizii se pot obţine din încrucişarea a două, dar şi a mai multor specii de plante.
De obicei, hibrizii dintre două specii sunt sterili, numai cei amphidiploizi sunt fertili. Aceştia, încrucişaţi cu o altă
specie diploidă produc un hibrid alotriploid, care de asemenea este steril. Hibridul alotriploid poate devein fertil
în cazul în care reuşim să-i dublăm garnitura de cromozomi prin autopoliploidie.
În funcţie de modul cum ia naştere, amphidiploidia poate fi de trei tipuri: amphidiploidie genomică,
amphidiploidie segmentală, autoalopoliploidia.
Amphiploidia genomică sau clasică este rezultatul hibridării între specii cu genomuri diferite (ex. AA x
BB) şi ca urmare, cromozomii uneia nu realizează sinapse cu cromozomii celeilalte, planta fiind sterilă. Prin
dublarea numărului de cromozomi a hibridului din generaţia F1 se obţin amphidiploizi fertili.
Amphidiploidia segmentală este tipul de amphidiploidie care provine din hibridarea unor specii cu
genomuri parţial sau complet omoloage, astfel că, după ce se realizează dublarea numărului de cromozomi, în
meioză cromozomii nu se împerechează normal, ci formează tetravalenţi, trivalenţi şi univalenţi, determinând un
anumit grad de sterilitate.
Autoalopoliploidia este fenomenul prin care se dublează numărul de cromozomi la un amphidiploid. De
exemplu, amphidiploidul AABB poate devein un autoalooctoploid, AAAABBBB.
Alopoliploidia poate determina diferite grade de sterilitate, deoarece tipurile de abateri de la mersul normal al
meiozei sunt foarte variate. Pentru a putea înţelege mai bine cum decurge meioza la alopoliploizi este necesar să
descriem două fenomene: autosindeza şi alosindeza.
Prin autosindeză sau autoconjugare se înţelege procesul de conjugare, între ei, a cromozomilor de la
fiecare părinte în parte. Să presupunem că un aloploid ar poseda un genom format din garniturile celor doi părinţi,
AA şi BB. La o autosindeză A se conjugă cu A şi B cu B.
Prin alosindeză se înţelege conjugarea cromozomilor care provin de la părinţi deosebiţi. Folosindu-ne de
genomul notat mai sus AABB, o parte din cromozomii speciei A se conjugă cu cromozomii speciei B.

CAPITOLUL III

3. MODIFICĂRILE MORFOLOGICE ŞI FIZIOLOGICE ALE POLIPLOIZILOR

Poliploidia atrage modificări fenotipice foarte variate. Variate ca proporţie, începând cu unele
foarte discrete, greu de sesizat şi terminând cu altele foarte vizibile, până la gigantism; variate ca efect vital,
producând debilitatea organismului sau vigoarea lui sporită. Modificările pot afecta întregul organism sau numai
o parte din el. La plante, tetraploizii prezintă foarte frecvent organe vegetative şi de reproducere mult mai mari în
comparaţie cu diploizii din care sau format. În unele cazuri efectul este însă invers aşa cum este la tomate unde
tetraploizii sunt de dimensiuni mai mici decât plantele diploide.
O caracteristică generală a poliploizilor este creşterea în dimensiune a celulelor. Este un caracter după
care se poate pune în evidenţă gradul de poliploidie al plantelor. Stomatele, în general, sunt mai mari la plantele
tetraploide decât la cele diploide. La Crepis capilaris (2n = 6) există o corelaţie directă între mărimea celulelor şi
numărul de garnituri cromozomice ce se găsesc în nucleul
acestora. Creşterea în dimensiune a celulelor atrage după sine, în unele cazuri, scăderea numărului de celule din
ţesutul respectiv. Acest fapt s-a observat, de exemplu, în frunzele muşchiului Funaria.
Mărirea volumului celulelor atrage după sine şi modificarea raportului dintre substanţele care se găsesc
în celule şi de aici şi modificări de ordin fiziologic. Frunzele plantelor poliploide pot prezenta modificări vizibile
în ceea ce priveşte forma lor, mărimea sau culoarea. La tetraploizi, în general, frunzele sunt mai groase, mai late
şi de o culoare mai închisă. Creşterea în dimensiuni a frunzei este însoţită foarte adesea de scăderea numărului de
frunze pe plantă. Creşterea în mărime a ligulei la graminee, face posibilă distingerea plantelor poliploide de cele
diploide normale.
Există de asemenea, o corelaţie directă între gradul de poliploidie a plantei şi dimensiunea
grăunciorilor de polen şi a numărului porilor germinativi ai polenului. Pe această constatare se bazează şi una din
metodele de determinare a gradului de poliploidie la plante. Tulpinile plantelor poliploide prezintă de asemenea
în numeroase cazuri dimensiuni mai mari şi o ramificare mai abundentă.
O altă caracteristică, poate cea mai des întâlnită a plantelor poliploide, este creşterea dimensiunilor
florilor şi seminţelor. Paralel cu aceasta, scade numărul lor pe plantă. Toate modificările morfologice observate la
poliploizi sunt corelate de modificări fiziologice şi genetice. Faptul că poliploizii apar în natură în condiţii
neobişnuite, la limitele de răspândire a arealului ocupat de diferite genuri, ei sunt dotaţi cu anumite însuşiri de
rezistenţă la factorii nefavorabili.

3.1. POLIPLOIDIA NATURALĂ ŞI ROLUL EI ÎN EVOLUŢI

Hugo de Vries (1901) a studiat îndeaproape specia Oenothera lamarckiana şi a constatat că ea se
caracterizează printr-un polimorfism accentuat. Una dintre aceste forme, cu dimensiuni foarte mari a denumit-o
Oenothera gigas.
Gates, în 1909 a constatat că această formă avea un număr dublu de cromozomi (28) faţă de specia
iniţială.
H. Nilsson Ehle (1935) descoperă un plop gigantic, care un an mai târziu este determinat de Müntzing
ca triploid.
Scherz a observat un caz de poliploidie la viţa de vie, Riesling de Mosela cu 4n = 76 cromozomi faţă
de soiul Riesling, ce avea 2n = 38 cromozomi. Noul soi se prezintă ca o mutantă cu struguri cu boabe mari, cu
coacere mai timpurie şi cu procent de zahăr mai mare.
Navasin (1929) face o legătură între fenomenul de poliploidie şi arealul ocupat de anumite specii şi
ajunge la concluzia că poliploizii apar mai frecvent la indivizii care au depăşit arealul speciei.
Unii autori au căutat să stabilească cu aproximaţie procentul de plante poliploide, răspândite în natură.
Astfel, Tischler susţine că formele poliploide sunt foarte răspândite în natură. Studiind aproape 90%
din flora Europei centrale, constată că, din 652 de genuri, erau diploide 35,8% iar 64,2% genuri erau poliploide.
Tot Tischler ajunge la concluzia că poliploizii au o răspândire geografică mai frecventă în regiunile nordice,
regiunile arctice, deşerturi, regiuni alpine. Socolovscaia şi Strecova, cercetând flora alpină a Pamirului şi Arcticei
observă că 85% din plante sunt forme poliploide pentru zona alpină a Pamirului şi 92,4% pentru condiţiile din
Arctica. Prin determinarea numărului de cromozomi, s-a constatat că diferite specii ale unor genuri, nu sunt
altceva decât serii poliploide care au apărut în mod natural.
La genul Triticum, se observă că speciile au ca număr de cromozomi un multiplu de 7:
Triticum monococcum 2n = 14 cromozomi
Triticum durum 2n = 28 cromozomi
Triticum aestivum 2n = 42 cromozomi
La genul Rumex, speciile au un multiplu de 10
cromozomi:
Rumex alpinus 2n = 10 cromozomi
Rumex domesticus 2n = 20 cromozomi
Rumex patientia 2n = 30 cromozomi
Rumex cardifolius 2n = 40 cromozomi
Rumex hymenosepalus 2n = 50 cromozomi.
La genul Aegilops şi Hordeum găsim specii cu un număr de 7, 14, 21 cromozomi, la genul Agropyron –
7, 14, 21, 28, 35, la genul Solanum – 12, 24, 36, 48, 60, 72 etc. Poliploidia este deci foarte frecventă în natură.
Totuşi plantele de cultură prezintă mai des cazuri de poliploidie decât cele sălbatice. Această constatare i-a făcut
pe unii cercetători să tragă concluzia că evoluţia plantelor de cultură de la formele sălbatice s-a făcut prin
multiplicarea numărului de cromozomi. Apariţia procesului sexual a făcut ca primul zigot să constituie prima
celulă poliploidă (diploidă), iar endospermul angiospermelor este un triploid.
A. Müntzing arată că, în general, la speciile perene există un număr mai mare de cromozomi decât la
speciile anuale ale aceluiaşi gen. De aici, trage concluzia că un număr mare de specii au provenit din forme
anuale, cu un număr mai mic de cromozomi. De asemenea, el trage concluzia că există o corelaţie pozitivă între
numărul de cromozomi şi durata vieţii unei plante. De exemplu, porumbul autotetraploid obţinut pe cale
experimentală este peren, în timp ce formele anuale sunt diploide. Sorgul anual (Sorgum sudanensis) are n = 10
cromozomi, pe când sorgul peren (Sorgum hallepense) are n = 20 cromozomi. Formele anuale de Taraxacum sunt
diploide, în timp ce formele perene sunt poliploide. Sunt însă şi excepţii, când la speciile perene numărul de
cromozomi este egal sau chiar mai mic decât la speciile anuale.
În evoluţia plantelor autogame şi a animalelor care se înmulţesc asexuat, un rol important l-a jucat
autopoliploidia. La plantele alogame sau la animalele ce se reproduc sexuat, acest rol l-a jucat alopoliploidia.
Tranziţiile între auto şi alopoliploidie sunt continui şi de aceea este greu să le descoperim originea. Numai
autopoliploidia poate fi absolută, în timp ce la alopoliploidie genomurile nu pot fi întotdeauna complet diferite.
Indicaţii pentru descoperirea lor le poate da analiza meiozei: dacă la o specie tetraploidă există quadrivalenţi în
meioză, este vorba de autopoliploidie, dacă există numai bivalenţi, este prezentă alopoliploidia.
Alopoliploidia a jucat în evoluţie un rol mult mai mare decât autopoliploidia. O dovadă că într-adevăr
unele specii noi îşi au originea în alopoliploidizarea unor specii vechi sunt resintezele de specii, pe care omul le
poate face pe cale artificială.

3.2. POLIPLOIDIA ARTIFICIALĂ

Cunoaşterea fenomenului de poliploidie a contribuit la elaborarea unor metode speciale pentru
obţinerea pe cale artificială a poliploizilor. Oricare ar fi metoda, scopul este de a acţiona asupra diviziunii
celulelor sau prin procesul de hibridare, pentru a provoca multiplicarea garniturilor de cromozomi.
Nu toate plantele se comportă la fel la poliploidizare. Acesta depinde de metodă, specie, soi sau chiar individ.
Dau rezultate mai bune:
- plantele cu un număr mic de cromozomi;
- plantele alogame;
- plantele folosite mai mult pentru masă verde, decât pentru fructe;
- plantele ce se înmulţesc pe cale vegetativă;
Poliploizii obţinuţi pe cale experimentală prezintă inconvenientul de a nu putea fi folosiţi imediat în
producţie. De obicei, au o fertilitate scăzută, produc fructe puţine. Mulţi nu sunt rezistenţi la condiţiile adverse ale
mediului, la atacul dăunătorilor sau au un ritm de creştere lent. Unii, din contra, prezintă modificări valoroase şi
utile pentru practica agricolă şi horticolă, cum ar fi de exemplu un procent ridicat de morfină la mac, de mentol la
mentă, un procent mai mare de masă verde la trifoiul roşu tetraploid sau un procent ridicat de zahăr la sfecla
triploidă.
Metode de inducere a poliploidiei
Există astăzi diferite metode pentru producerea poliploizilor: metode chimice, fizice şi biologice.
a) Metoda altoirii, costă în altoirea a două plante din genuri sau specii deosebite şi apoi secţionarea
locului de concreştere. Din secţiune apar muguri şi apoi lăstari, din care unii sunt tetraploizi. Metoda a fost
elaborată de H. Winkler (1916), W. A. Greenleaf (1938) la genul Nicotiana şi E.W. Lindstrom şi K. Koos
(1931) la tomate (după Raicu P., 1980).
b) Metoda centrifugării plantelor a fost elaborată de D. Kostoff (1937). Ea se bazează pe acţiunea forţei
de centrifugare asupra celulelor în diviziune, fiind împiedicaţi cromozomii să migreze la polii celulei. Se aplică
pe cale restrânsă deoarece este greoaie şi dă rezultate slabe.
c) Metoda acţionării cu unele insecte parazite asupra vârfurilor de creştere a plantelor. Se folosesc
diferite insecte care se hrănesc prin înţeparea vârfurilor vegetative a plantelor. Acţiunea mecanică, înţepăturile,
produc perturbări în diviziunea celulelor din ţesuturi. Metoda se aplică pe cale restrânsă.
d) Metoda şocurilor de temperatură se foloseşte cu scopul de a influenţa zigotul plantelor în primele
stadii ale diviziunii. A fost elaborată de L. F. Randolph (1932) şi aplicată la porumb. Imediat după fecundare,
planta de porumb a fost ţinută circa 24 ore la temperaturi de 440 C. Nici această metodă nu se foloseşte pe scară
largă.
Folosirea substanţelor chimice (alcaloizi, narcotice etc.) a dus la elaborarea metodelor chimice
folosite şi astăzi intens la obţinerea poliploizilor. Acestea îşi manifestă acţiunea, fie blocând cromozomii în
metafază, fie oprind formarea membranelor ce ar trebui să separe celulele aflate în diviziune. Din prima categorie
fac parte în primul rând colchicina, acenaftenul, monobromnaftenul ş.a.; din a doua categorie fac parte,
paradiclorbenzen, monoclorbenzen ş.a. Dintre toate, cea mai folosită este colchicina.
A. F. Blakeslee şi A. S. Avery (1937) au elaborat diferite tehnici de aplicare a tratamentului cu
colchicină la plante şi au obţinut rezultate remarcabile la genurile Nicotiana, Mirabilis, Trifolium ş.a. În general
se folosesc soluţii foarte slabe de colchicină, administrate la diferite organe sau părţi din acestea.
Se pot trata seminţe, prin îmbibarea lor în soluţii de colchicină 0,02% - 0,05%, timp de 24-48 ore. Soluţia de
diferite concentraţii poate fi administrată pe vârfurile vegetative de tulpină sau rădăcină. Cu soluţie de colchicină,
se pot trata şi plante mici, tuberculi, butaşi etc. Cu ajutorul metodelor chimice, în diferite ţări, s-au obţinut forme
foarte valoroase care se folosesc în cultură; în Suedia s-au obţinut două soiuri de trifoi. În Germania au fost create
linii poliploide la Galega şi Seradela (plante de nutreţ). În Japonia se cultivă un pepene verde triploid; în diferite
ţări, şi la noi, se cultivă sfeclă pentru zahăr triploidă; de asemenea, există în cultură forme valoroase poliploide de
secară, hrişcă, bumbac; la plante horticole rezultate bune s-au obţinut la plante ornamentale (narcise, stânjenei,
dalii, cyclamen ş.a), pomi (măr, păr, lămâi ş.a) şi viţă de vie.

3.3. ANEUPLOIDIA
Aneuploidia numită şi heteroploidie sau polisomie este modificarea numărului diploid de cromozomi
prin adăugarea sau lipsa unuia sau a mai mulţi cromozomi. După numărul de cromozomi în plus sau în minus, ea
se clasifică astfel:
- nulisomie 2n-2
- monosomie 2n-1
- trisomie 2n+1
- tetrasomie 2n+2
- dublă trisomie 2n+1+1
Apariţia de celule aneuploide se explică prin abateri de la segregarea normală a perechilor de
cromozomi în timpul diviziunii. Ele apar atât în celulele somatice cât şi în cele sexuale, de aceea aneuploidia
poate fi atât mitotică cât şi meiotică. Mai frecventă este aceea meiotică, bivalenţii putând fi repartizaţi numai
într-o celulă, iar în alta lipsind.
Când garnitura diploidă are un cromozom în plus, aneuploidul va avea formula 2n+1, când va avea un
cromozom în minus va avea formula 2n-1. În alte cazuri aneuploidul 2n+1 (trisom) mai poate primi un cromozom
suplimentar şi atunci va avea formula 2n+2 (tetrasomi). Dacă adăugarea de cromozomi suplimentari se face în
două perechi de cromozomi atunci se formează un dublu trisom 2n+1+1. Când se pierde o pereche de cromozomi
omologi se formează un nulisom 2n-2.
Primul studiu de aneuploidie la plante a fost făcut în 1924 de către Blakeslee şi Belling la Datura
stramonium. Această plantă are 2n = 24 cromozomi, deci un trisom, cu 24 + 1 cromozomi. Spre deosebire de
plantele obişnuite, avea capsulele mai mici, şi ţepi mai mici. Executând diferite încrucişări au obţinut 12 tipuri de
trisomi, adăugând pe rând câte un trisom pentru fiecare pereche de cromozomi. Toate aveau fenotipuri bine
distincte.
Astfel de forme aneuploide au fost studiate şi la alte organisme, în special la plante: ciumăfaie, tutun,
porumb, tomate, cereale. Foarte multe forme aneuploide nu sunt viabile sau, unele viabile sunt mai greu de
sesizat. Cercetările din domeniul aneuploidiei au o mare importanţă teoretică şi deschid perspective largi pentru
ameliorarea plantelor. Înlocuirea unor cromozomi duce la cunoaşterea importanţei lor ereditare şi a genelor ce le
conţin. Prin aneuploidie se schimbă numărul de cromozomi dar nu şi grupele de înlănţuire. Modificarea
genomului, corelată cu modificările fenotipice constituie o cale de obţinere a unor noi soiuri.
Aneuploidia ajută şi la înlocuirea sau adăugarea unor cromozomi de la unele soiuri de plante de
cultură, cu cromozomi de la alte soiuri ce conţin gene valoroase. S-au obţinut în acest sens diferite forme de
cereale superioare unora existente în cultură. La grâu, s-au transmutat cromozomi de la alte specii ce conţineau
gene răspunzătoare de anumite însuşiri (rezistenţă la boli, secetă ş.a.) de la secară, Aegilops ş.a. La tutun s-au
transferat cromozomi de la alte specii apropiate pentru a imprima rezistenţa la viroza tutunului.
În general, se folosesc forme monosomice sau nulisomice care se încrucişează cu formele ce deţin
calităţile ce ne interesează din punct de vedere economic.

3.4. PSEUDOPOLIPLOIDIA
Fenomenul de pseudopoliploidie este descoperit relativ recent, iar denumirea lui propusă pentru
prima dată de E. Bataglia în anul 1956. Este vorba de o multiplicare a numărului de genomuri fără dublarea
cantităţii de cromatină- respectiv ADN.
Fenomenul de pseudopoliploidie a fost sesizat la unele specii care posedă cromozomi ce au mai mulţi
centromeri sau aceştia sunt localizaţi difuz, pe toată lungimea lor. Apariţia pseudopoliploizilor se datorează
regrupării substanţei cromatice într-un alt număr de cromozomi fără o multiplicare a ei, din punct de vedere
cantitativ.
Există specii pseudopoliploidie la genul plantei Luzula: Luzula purpurea cu 2n=6, Luzula glabrata
cu 2n=12, Luzula campestris cu 2n=12, Luzula parviflora cu 2n=24, Luzula sudetica cu 2n=48; la genul Tatera:
Tatera brantsii draco cu 2n=26, Tatera indica ceylonica cu 2n=72. Mai întâlnim pseudopoliploizi şi la genurile
de plante Spirogyra, Carex, ş.a. sau la cele de animale Ascaris, Thyanta (hemipter) ş.a.
 Identificarea pseudopoliploizilor se poate face folosindu-se mai multe căi:
a) Încrucişându-se speciile pseudopoliploide ale aceluiaşi gen se pot urmări la hibrizii F1 cromozomii atât
în diviziunea somatică cât şi în cea meiotică: în diviziunea somatică apare un număr de cromozomi 2n + 2n
fiecare garniture păstrându-şi mărimea şi forma cromozomilor respectivi. De exemplu, încrucişând
Luzula sudetica cu 2n = 48 cromozomi, mici, cu Luzula campestris cu n = 12 cromozomi, obţinem în F1 un hibrid
cu 2n = 30 cromozomi dintre care 24 cromozomi sunt mici şi 6 mari. În meioza plantelor din F1 cei 30 de
cromozomi se conjugă în felul următor: la cromozomii mari se asociază cei 24 cromozomi mici
formând 6 cromozomi mari.
b) Lungimea totală a cromozomilor de la speciile diploide trebuie să fie egală cu cea a speciilor
pseudopoliploide, deoarece cromozomii formelor pseudopoliploide s-au format prin fragmentarea cromozomilor
speciilor diploide.
Cea mai sigură metodă pentru identificarea pseudopoliploizilor este determinarea cantităţii de ADN din
celulele acestora. Multiplicarea numărului de cromozomi trebuie să fie corespunzătoare multiplicării cantităţii de
ADN.

CONCLUZII
În concluzie prin prisma geneticii moleculare, genetica se ocupă cu studiul genelor: codificarea şi
decodificarea informaţiei genetice (corectă sau eronată), reglajul activităţii genice la nivel molecular şi
individual, recombinările şi mutaţiile genice, identificarea şi sinteza genelor şi transferul acestora peste
barierele de specie.

Dacă ne referim la grupe distincte de organisme, cercetările de genetică, se realizează la plante

(genetică vegetală), la animale (genetică animală), la microorganisme (genetică microbiană), la om
(genetică umană).
Amploarea cercetărilor de genetică moleculară depăşeşte orice imaginaţie. Nu exagerăm dacă
afirmăm că, genetica a realizat o coeziune a tuturor ştiinţelor biologice, prin tratarea unitară a sistemului
ereditar, care permite explicarea oricărui proces biologic.

Botanica şi zoologia se ocupă cu studiul plantelor şi a animalelor şi ne ajută să determinăm

caracterele, însuşirile şi variabilitatea lor, furnizându-ne noţiuni de morfologie şi anatomie vegetală şi
animală. Pe baza acestor date putem clasifica formele noi, studiul cu care se ocupă sistematica.
Sistematizarea indivizilor are la bază asemănările şi deosebirile din interiorul fiecărui grup, care se menţine
prin existenţa unui mecanism ereditar.

Genetica are un vast câmp de activitate. În afară de agricultură, zootehnie, medicină veterinară,
silvicultură, s-a interferat cu toate ramurile biologiei. După domeniile mari în care se studiază fenomenul
de ereditate deosebim genetica vegetală, animală, umană, microbiană ş.a.

BIBLIOGRAFIE

1. CRĂCIUN, T., 1972, Haploidia în cercetările de genetică şi în ameliorarea plantelor. Probleme de

genetică teoretică şi aplicată, I.C.C.P.T., Fundulea, vol. IV,b.
2. https://www.academia.edu/11459152/Resurse_genetice
3. https://www.regielive.ro/
4. https://ro.scribd.com/document/39202865/genetica-vegetala-1