Sunteți pe pagina 1din 4

MUTAGENEZA

Mutatia este fenomenul prin care se produc modificari in structura si functiile materialului genetic sub actiunea factorilor mutageni. Procesul prin care se produc mutatiile se numeste mutageneza. Aceste modificari ale materialului genetic se transmit de la o generatie la alta; ele nu se datoreaza segregarii factorilor ereditari sau recombinarii genetice. Mutatiile se clasifica in functie de mai multe criterii: - cantitate de material genetic afectat (genomice, cromzomale si genice ); - mod de manifestare ( dominante, recesive, codominante, letale si semiletale); - localizare ( autoz 737b15h omale si heterozomale ); - efect ( folositoare, neutre si daunatoare ); - aparitie ( artificiale si naturale ); - celule in care apar ( gametice si somatice). Diferite mutatii pot determina in perioada dezvoltarii intrauterine aparitia unor malformatii cu diferite grade de severitate, fenomen denumit teratogeneza.

MUTATIILE GENOMICE
Afecteaza genomul sau complementul cromozomial prin modificarea numarului de cromozomi (POLIPLOIDII SI ANEUPLOIDII ). In poliploidie are loc multiplicarea numarului de seturi de cromozomi ( la om este letala ). ANEUPLOIDIA se refera la modificarea numarului de cromozomi ( in plus sau in minus ). Poate afecta autozomii - aneuploidie autozomala sau heterozomii - autopoliploidie heterozomala. Se datoreaza non - disjunctiei uneia sau mai multor perechi de cromozomi omologi in timpul meiozei (ex. sindromul DOWN - determinat de TRISOMIA 21). Aneuploidia heterozomala este mai frecventa decat cea autozomala. Se datoreaza non- disjunctiei cromozomilor sexuali fie in ovogeneza femeii, fie in spermatogeneza barbatului unui cuplu, sau la ambii ( sindromul TURNER- 2n = 45 = 44 XO; trisomia XXX - 2n = 47 = 44XXY; sindromul KLINEFELTER - 2n = 47 - 44XXY). Vitalitatea plantelor aneuploide este, in general redusa. Este mai bine tolerata de gametul femel comparativ cu gametul mascul care, adesea, nu este viabil. Aneuploizii au avut si ei un rol important in evolutia speciilor: monosomii, 2n =1 si trisomii, 2n = 3, permit precizarea rolului unor cromozomi si intocmirea hartilor cromozomale. La plante, indivizii rezultati din multiplicarea setului de baza propriu sau cei rezultati in urma hibridarii unor indivizi poliploizi ce apartin aceleasi specii se numesc AUTOPOLiPLOIZI ( au seturi cromozomiale omoloage ). Pot fi

promovati in procesul de selectie daca sunt utili speciei ( plante cu talie mai mare si mai viguroasa, numar mai mic de tulpini dar de dimensiuni mai mari, flori mai putine dar mai mari si mai intens colorate, mai putine frunze dar mai mari si mai intens colorate, o capacitate sporita de fotosinteza, rezistenta la stress climatic si agenti patogeni, o capacitate mare de sintetizare a substantelor proteice, hidrocarbonate dar cu fertilitate , in general mai redusa ). Se foloseste in cazul plantelor furajere, ornamentale etc. Poliploidia poate fi indusa artificial prin tratamente cu socuri termice, prin centrifugari si iradieri, prin metoda regenerarii numarului de cromozomi folosind influenta heteroauxinei, prin metoda tratamentului cu colchicina sau proto - oxid de azot etc. In evolutie, autopoliploidia reprezinta o importanta sursa de variabilitate, numeroase specii avand origine poliploida ( cartoful 2n = 48, alunele de pamant 2n =22, 44, 66, 88 etc.) Un alt domeniu in care autopoloploidia isi gaseste aplicativitate este producerea de seminte; datorita segregarii greoaie, prin autopoliploidie se pot obtine combinatii hibride stabile, la care fenomenul heterozis are un caracter stabil. HAPLOIDIA este fenomenul de reducere la jumatate a numarului de cromozomi din celulele somatice, astfel ca plantele au numarul de cromozomi egal cu numarul gametic de cromozomi. Este de doua feluri: MONOPLOIDIA si POLIHAPLOIDIA - ( haploizii speciilor poliploide ). La nivel fenotipic, haploizii prezinta o vigoare scazuta, talie redusa, Frunze mai putine si de culoare mai redusa. Gametii monoploizilor sunt identici. Frecventa cu care apar haploizii in mod spontan este redusa : Zea mays 0,05%, Triticum aestivum 0,025 % . "In vivo", haploidia poate fi indusa prin: - iradierea polenului cu radiatii ionizante sau UV; - polenizare intarziata si soc termic imediat dupa polenizare; - indepartarea staminelor florale , fapt ce impiedica polenizarea normala; - inactivarea nucleilor spermatici prin tratamente cu substante chimice; - inhibarea cresterii tubului polinic prin tratament cu hidrazida maleica. "In vitro ", se folosesc urmatoarele metode: - in culturi de antere, din graunciori de polen imaturi; - in culturi de ovule nefecundate, pe medii artificiale. Haploizii permit studiul fiecarui cromozom in parte ( s-a stabilit originea poliploida a unor specii ).Aceste organisme isi manifesta integral toate genele, inclusiv cele recesive. Prin dublarea numarului de cromozomi la haploizi se obtin linii complet homozigote denumite LINII IZOGENE care pot inlocui liniile consangvinizate in vederea obtinerii de hibrizi F1 pentru productie. Aceste linii pot constitui genotipuri superioare care pot fi cultivate ca atare la plantele alogame.

Haploizii permit studiul fiecarui cromozom in parte ( s-a stabilit originea poliploida a unor specii ). Aceste organisme isi manifesta integral toate genele, inclusiv cele recesive. Prin dublarea numarului de cromozomi la haploizi se obtin linii complet homozigote denumite LINII IZOGENE care pot inlocui liniile consangvinizate in vederea obtinerii de hibrizi F1 pentru productie. Aceste linii pot constitui genotipuri superioare care pot fi cultivate ca atare la plantele alogame. ALLOPOLIPLOIDIA Reprezinta multiplicarea numarului de cromozomi ai unor hibrizi interspecifici. Se poate obtine prin:- incrucisarea intre specii diploide cu specii poliploide cand rezulta hibrizi indepartati; - incrucisarea intre specii indepartate genetic urmata de dublarea numarului de cromozomi, cand rezulta amfidiploizi sau amfiploizi - ( genomali - rezultatul hibridarilor intre specii cu genomuri complet diferite, segmentali - rezultatul hibridarii intre specii cu genomuri complet sau partial omoloage, urmate de dublarea numarului de cromozomi ). Autoalloploizii rezulta atunci cand indivizii amfidiploizi isi dubleaza numarul de cromozomi ( AABB devine - AAAABBBB ). Triticum aestivum este un allopoliploid natural de mare interes, 2n = 6x = 42. Originea allopoliploida a fost stabilita pentru multe specii: - Prunus domestica; - Nicotiana tabacum; - Brassica napus. Astfel, se pot obtine specii noi artificiale( Triticale, amfiploid intre grau si secara care imbina foarte bine randamentul graului cu rusticitatea secarei ). MUTATII CROMOZOMALE Sunt restructurari ale cromozomilor determinate de ruperea unor fragmente de cromozomi sub actiunea factorilor de mediu. Sindromul " Cri du chat" - tipatul pisicii, se datoreaza deletiei partiale a bratului scurt al cromozomului din perechea a V- a. MUTATIILE GENICE Pot afecta genele in totalitate sau numai anumite perechi de nucleotide determinand: anomalii morfologice, perturbarea sintezei anumitor proteine, aparitia unor boli metabolice ereditare etc. A. Maladiile genice autozomale se manifesta cu frecventa egala la cele doua sexe si sunt determinate de mutatii dominante ( sindactilia, polidactilia, prognatismul ) sau recesive ( albinismul, anemia falciforma ) ale unor gene situate in autozomi.

B. Maladiile genice heterozomale se transmit cu frecventa redusa in cele doua sexe si sunt determinate de mutatii ale unor gene din heterozomi ( ex. hemofilia este o maladie sex linkata recesiva determinata de prezenta unei gene sex - linkata pe cromozomul X, daltonismul este tot o maladie sex linkata recesiva in care sunt afectati barbatii hemizigoti si femeile homozigote). C. Maladiile metabolice ereditare determina tulburari grave ale metabolismului celular ( hemoglobinopatiile, enzimopatiile etc. ). Factorii mutageni sunt factori care induc modificari in structura materialului genetic. Se deosebesc mai multe tipuri de factori mutageni: - fizici ( radiatiile UV si ionizante ); - chimici ( acidul azotos, agenti alchilanti, pesticidele, unele antibiotice) - biologici ( virusurile, transpozoni - au mobilitate crescuta in conditii de stress provocat de mediu ); - fond natural de radiatii; - razele solare; - industria chimica. Referitor la mancarea modificata genetic, denumita " Frankenmancare", dupa omul de stiinta din romanul " Frankenstein "de Mary Shelley, se poate afirma ca a fost testata in privinta sigurantei consumului. Exemplu - capsune cu peste ( o capsuna care poate rezista la inghet ). Gena antiinghet a platicii este copiata si inserata intr - un mic inel de ADNluat de la o bacterie. Inelul de ADN care contine gena platicii este introdus intr -o a doua bacterie. Aceasta a doua bacterie este folosita pentru a infecta celula capsunei. Gena antiinghet a platicii intra in ADN-ul capsunei. Noua celula de capsuna modificata genetic este crescuta intr -un capsun modificat genetic, care se poate inmulti. Datorita noii gene, capsunele modificate genetic produc o substanta proteica care le ajuta sa reziste inghetului. Ele nu contin alte gene de peste si nu au miros sau gust de peste.