Tay-Sachs (“Idiotie Amaurotica Familiala”) este o boala a sistemului nervos

central ,de natura genetica ce este provocata de o acumulare a grasimilor in

creier.

Cauza:
 mutatii la nivelul genei Hexa care se gaseste pe cromozomul 15 (deficit
enzimatic de hexozaminidaza A, acest deficit provocand o acumulare a
grasimilor in creier).

FRECVENTA:

 in comunitatile de evrei Ashkenazi din Europa de est, S.U.A;

 astazi 1/27 de evrei din S.U.A – purtator al genei mutante Tay-Sachs;

 un caz la 6000 de nasteri in randul populatiei evreiesti;

 un caz la 500.000 de nasteri in randul populatiei neevreiesti din S.U.A.

SIMPTOME:

 pana la varsta de 4-6 luni par sa fie normali;

 forta musculara dispare progresiv pana cand copilul devine complet

adinamic;

 hiperacuzie pronuntata;

 hohote de ras exploziv;

 pierderea ponderala si emacierea;

 cresterea dimensiunilor capului;

 pierderea abilitatilor motorii: vederea,auzul;

 apare retardul mintal;

 paralizia;

 distrugeri celulare;
  nu mai poate inghiti alimente;

 In faza terminala prezinta infectii respiratorii

repetate;

 Cei mai multi copii bolnavi mor intre 3 si 4

ani.

TRANSMITERE EREDITARA:

 Boala e transmisa de o gena autosomala recesiva cu penetranta completa;

 cand amandoi parintii sunt purtatori exista un risc de 25% cu fiecare

sarcina de a avea un copil afectat.
 Alte particularitati:
 simptomele acestei boli au fost pentru prima data descoperite de
fizicianul si oftalmologul britanic Warren Tay in anul 1881(pete
rosii pe retina);
 cativa ani mai tarziu Bernard Sachs un evreu american neurolog
a descris modificarile celulare ale bolii numind-o “idiotie
amaurotica familiala”.