TAY SACHS

Ce este TAY SACHS?

Boala Tay-Shachs este o dereglare ereditara metabolica, intalnita cu precadere la popoarele din
Centrul si Nordul Europei, care ataca sistemul nervos central printr-o acumulare anormala de
grasimi in creier.
Anomalia genetica se manifesta inca din primul an de viata si produce regresia tuturor functiilor
intelectuale, motorii si psihice

Populatia cu Tay-Sachs
• Doar 1 din 6400 de copii poate dezvolta Tay Sachs.
• Doar 1 din 27 evrei Ashkenazi dezvolta boala fatala.
• De asemenea, predominante in populatiile non – evreice
• Inclusiv oameni franco- canadieni/cajun

Semne si simptome

 Pierderea aptitudinilor învățate

 Pierderea abilității de a apuca obiecte
 Surditate, paralizie.
 Nu poate să înghită
 Un punct rosu cherry la nivelul retinei
 Boala Tay - Sachs este clasificată în forme variante , în funcție de momentul apariției
simptomelor neurologice .
 Infantil 3-10 luni
 Juvenilă 2-10 ani
 Adult 30-40 extrem de rar, de obicei non-fatal

Cauzele bolii
 Responsabila cu boala Tay- Sachs este lipida numita gangliozida GM2, acumulata la
nivelul creierului din cauza unor activitati incorecte ale enzimei care in mod normal o
dizolva. Aceasta disfunctie ereditara grava se soldeaza cu efecte neurologice
devastatoare.
 Boala este cauzata de mutatii pe cromozomul 15 în HEXA.
 Boala Tay - Sachs este o afectiune genetica autozomala recesiva
 Riscul transmiterii bolii
 Unele persoane sunt purtatoare ale mutatiei genetice
 In randul evreilor askenazi, 1 din 27 indivizi au in gena gangliozida GM2.
 La nivel global, un om din 250 se naste cu acest defect ereditar
 Un copil va dezvolta boala Tay-Sachs doar daca amandoi parintii sunt purtatori ai genei.
 Cand un cuplu da nastere unui copil, sunt:
 50% sanse ca bebelusul sa mosteneasca gena, dar sa nu faca boala;
 25% sanse ca cel mic sa nu mosteneasca gena;
 25% sanse ca bebelusul sa sufere de aceasta boala.

Evolutia bolii cu Tay-Sachs

•Paradoxal, copiii nascuti cu boala Tay-Shachs par normali la nastere insa devin treptat
neatenti si pasivi, vizibil apatici. Abilitatile motorii se deterioreaza progesiv si apar
crizele nervoase.
•In stadii avansate, se declanseaza orbirea si paralizia generala, urmatorul pas fiind
decesul. Boala poate fi depistata prin teste, la fel si gena Tay-Sachs purtata de mama
Tratamentul bolii Tay-Sachs
•Din pacate, nu exista un tratament pentru boala Tay-Sachs. Medicii il pot ajuta pe copilul
bolnav sa suporte simptomele prin terapie medicamentoasa, menita sa atenueze durerile, sa
previna leziunile si sa controleze spasmul muscular.
•Oamenii de stiinta studiaza in prezent noi metode de a opri boala din evolutie si de a o depista
la timp, inainte sau imediat dupa nastere.