Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1. Schizofrenia
Schizofrenia este o boal din categoria psihozelor* caracterizat prin apariia unor
manifestri psihopatologice majore: halucinaii (n special auditive), deliruri (credine
anormale persistente), dezorganizri ale limbajului (asociaii ciudate i schimbri rapide de
subiect), comportament dezorganizat, simptome negative (afectivitate sczut sau lipsa
rspunsului emoional), lipsa motivaiei i a voinei (abulie), depersonalizare (pierderea
contiinei propriului corp), derealizare (pierderea noiunii realului, evadare din realitate).
adoptailor cu schizofrenie a fost de 0%, adic 0 din 111, egal cu cea corespunztoare lotului
de control.
Schizofrenia a fost una dintre primele patologii studiate prin analize genetice, dar n
ciuda acestui fapt, nc nu au fost identificate cu certitudine genele specifice incriminate n
transmiterea ei. Ceea ce se cunoate cu siguran este faptul c schizofrenia este o boal
determinat poligenic, cu alte cuvinte, ea este cauzat de mai multe gene cu efect redus,
niciuna dintre ele nefiind singur necesar sau suficient pentru a determina aceast tulburare.
Astfel au fost incriminate o gen autosomal dominant de pe cromosomul 5, o gen aflat pe
braul lung al cromosomului 2 sau gene situate pe braul scurt al cromosomului 6, 11 sau chiar
X.
De asemenea se presupune c o perturbare a mecanismului dopaminei
(neurotransmitor) care este condiionat genetic, are un rol important n determinarea
schizofreniei.
2. Demena
Demena reprezint o deteriorare profund, global i progresiv a funciilor mentale
ale individului, datorat unei afectri a sistemului nervos central. Demena compromite
autonomia social i familial a persoanei, altereaz funciile intelectuale, personalitatea,
controlul afectelor, cunoaterea, judecata, adaptarea la mediul social i limiteaz bolnavul n
desfurarea activitilor sale curente.
Demena se caracterizeaz prin prezena unor deficite cognitive multiple care
implic:
- tulburri de memorie (dificulti n amintirea unor informaii nvate anterior sau
alterarea capacitii de nvare a altor informaii noi). n stadii avansate de demen,
bolnavii i uit numele, membrii familiei, profesia, data naterii etc.;
- una sau mai multe perturbri cognitive de tipul: afazie, apraxie, agnozie. Deteriorarea
funciei limbajului (afazia) se poate manifesta prin dificulti de nelegere a limbajului
vorbit i scris, prin dificulti de pronunare, ecolalie (repetarea cuvintelor auzite),
chiar mutism. Apraxia (deteriorarea capacitii de a efectua activiti motorii)
afecteaz execuia unor acte motorii cunoscute, bolnavul avnd dificulti cnd se
mbrac, mnnc, desenaz etc. Prin agnozie (incapacitatea de a recunoate sau
identifica obiecte dei funcia senzorial este intact) bolnavul pierde capacitatea de a
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica n bolile psihice i comportament
Debutul demenei are loc tardiv, cu o prevalen de 1,6% la indivizii cu vrsta ntre 65-
69 de ani i 25% la cei cu vrsta de peste 85 de ani.
3. Tulburrile afective
Tulburrile afective cuprind o gam larg de manifestri psihice anormale, dintre care
cele mai importante se refer la sindromul depresiv, sindromul maniacal i sindromul bipolar
(maniaco-depresiv).
Sindromul depresiv se caracterizeaz printr-o scdere trectoare sau durabil de
dispoziie psihic, prezentnd modificri importante att n componenta fizico-somatic, ct i
n cea psiho-afectiv. Bolnavul prezint o activitate redus, gesturi limitate, aspect trist i
inexpresiv, acuz o stare permanent de oboseal, insomnii i tulburri de ordin
neurovegetativ (scdere ponderal, inapeten, constipaie, hipotensiune arterial etc.). Din
punct de vedere psiho-afectiv, depresia se carcterizeaz prin: astenie, scderea randamentului
intelectual, dificulti de atenie i memorie, oboseal, slbirea voinei, tristee, tulburri de
somn, nelinite anxioas, pesimism, tulburri n sfera gndirii, idei suicidare etc.
Organizaia Mondial de Sntate consider c 3% din populaia general a globului
acuz stare depresiv.
Sindromul maniacal se caracterizeaz printr-o dispoziie afectiv exaltat, de tip
euforic, instabilitate motorie, agitaie, fug de idei, logoree, tulburri de atenie i tulburri
fizice generale (insomnie, tulburri endocrine, creterea apetitului alimentar).
Sindromul bipolar (maniaco-depresiv) se caracterizeaz prin alternarea n timp a
strilor de depresie cu cele de manie.
III. depresia sporadic, n care nu apar antecedente decelabile, debuteaz mai trziu,
este ceea ce numim depresie de involuie i are o ncrctur ereditar redus.
Depresia sever, ntlnit n cazurile clinice are un procent de heritabilitate de peste
70%. Depresia cu forme mai putin severe, ntlnit n lotul populaiei generale, prezint un
procent de heritabilitate ntre 30-40%.
Exist diferene de heritabilitate i cu privire la simptomele depresive. Astfel,
simptomele de singurtate, plns, probleme interpersonale, dureri de cap, care reprezint
reacii i modificri organice la situaii de stres, au o component ereditar sczut. n contrast
cu acestea, simptomele endogene (ex. tulburri de somn, scderea libidoului, a apetitului,
pierderea energiei i tulburri de personalitate) au o component ereditar mult mai mare.
Factorii genetici joac un rol important n crearea unei vulnerabiliti a individului la
factori depresogeni din mediu, ca de exemplu evenimente traumatice, stresante, care
determin apariia unui episod depresiv. Totodat, pot influena secreia unor
neurotransmitori, care la rndul lor devin implicai n apariia depresiei. Astfel, s-a
demonstrat o asociere ntre depresie i un nivel sczut al serotoninei.
Studiile evideniaz i diferene de gen n privina procentului de heritabilitate a
tulburrilor afective, acesta fiind mult mai mare la femei dect la brbai.
Tulburrile bipolare au un grad de heritabilitate chiar mai mare dect depresia sau
mania sever, acesta fiind de peste 70%.
Modul de transmitere a tulburrilor afective este doar ipotetic. Studiile presupun fie o
gen dominant autosomal, fie una recesiv autosomal, de pe cromosomul 6, 11 sau X. Cel
mai probabil determinismul este unul multifactorial.
4. Alcoolismul
Alcoolismul este o form de toxicomanie major foarte rspndit, ce const n
utilizarea regulat i progresiv cantitativ a buturilor alcoolice, cu consecine negative
multiple pentru individ i membrii apropiai acestuia.
Incidena alcoolismului este de 3-5% n populaia masculin i de 0,1-1% pentru
populaia feminin.
Tulburarea se produce printr-un proces progresiv, ceea ce nseamn c indivizii nu se
nasc alcoolici, ci devin alcoolici, deosebindu-se ntre ei prin susceptibilitatea de a manifesta
aceast tulburare.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica n bolile psihice i comportament
angajare multidisciplinar, din echip fcnd parte medici, interniti, geneticieni, psihiatri,
psihologi i consilieri psihologici.
5. Comportamentul antisocial
Comportamentul reprezint o nlnuire de reacii care permit adaptarea la mediu.
Unele reacii dovedesc o amprent genetic puternic, fiind considerate native, altele poart
amprenta experienei proprii a individului sau a generaiilor sale precedente, fiind nelese ca
produs al ereditii culturale. Se consider faptul c genele controleaz doar norma de reacie,
n raport cu mediul. Comportamentul depinde de interaciunea dintre ereditate i mediu:
genele unui individ stabilesc limitele potenialului, dar ce se ntmpl cu acel potenial
depinde de mediul n care persoana triete.
Persoanele cu comportamentul antisocial se caracterizeaz prin impulsivitate,
agresivitate, nerespectarea regulilor sociale, fuga de responsabilitate, egocentrism etc. De-a
lungul timpului au existat o serie de controverse cu privire la caracterul motenit sau dobndit
al acestui tip de comportament, cu att mai mult cu ct s-a observat c n rudenia persoanei
antisociale exist, de regul, o inciden crescut a deviaiilor comportamentale.
Studiile efectuate pe gemeni vin s sprijine importana factorilor genetici implicai n
comportamentul agresiv. Astfel, concordana la gemenii monozigoi este de 40-60%, net
superioar fa de cea a gemenilor dizigoi, care ajunge pn la 15%. Discordanele ce apar
ntre gemenii monozigoi sunt atribuite factorilor de mediu. Studiile copiilor adoptai arat o
inciden ridicat a comportamentelor antisociale la adoptaii cu prini biologici antisociali
dar crescui n mediu de adopie normal.
Un alt factor n favoarea ereditii este faptul c indivizii cu risc mare de
comportament agresiv prezint niveluri sczute ale serotoninei. Aceasta este un
neurotransmitor implicat n inhibarea reaciilor impulsive la frustrare. Un studiu efectuat de
Linnoila n 1983 a evideniat c brbaii nchii pentru crime violente au niveluri mai reduse
de serotonin dect infractorii non-impulsivi. Totodat, copiii cu niveluri reduse de serotonin
au o probabilitate mai mare de a se comporta violent.
Unul din factorii biologici importani n comportamentul agresiv, este testosteronul. S-
a demonstrat c nivele crescute ale testosteronului n orice moment, par s mreasc
probabilitatea unui individ de a se comporta agresiv. Totodat, cantitatea crescut de
testosteron din perioada intrauterin poate s duc la maturitate la un comportament agresiv.
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Genetica n bolile psihice i comportament