Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie” Nicolae

Testemițanu”

SINDROMUL SOTOS

A elaborat: Tarlapan Mihail

M-1715
 Informații generale
Sindromul Sotos (sindromul gigantismului cerebral) este o
tulburare genetică rară, cel mai adesea rezultatul unor mutații
spontane, care duc la afectarea dezvoltării scheletului și a
sistemului nervos central. Această patologie a fost descrisă
pentru prima dată de un medic pediatru americanJuan Sotos în
1964, de atunci boala a fost numită după el. Sindromul Sotos
este o boală autosomală dominantă extrem de rară, aproximativ
120 de cazuri au fost descrise în întreaga istorie, din acest
motiv, nu este posibil să se stabilească în mod fiabil apariția
sa. Raritatea acestei afecțiuni a devenit motivul studiului său
destul de lent - mecanismele genetice moleculare ale dezvoltării
patologiei au fost descoperite abia la începutul secolului XXI. A
fost posibil nu numai să se determine genele ale căror mutații
duc la dezvoltarea sindromului Sotos, ci și să se stabilească
faptul că de obicei astfel de mutații sunt rezultatul unor defecte
genetice spontane. Această boală afectează mai des băieții, dar
motivele distribuției de gen sunt în prezent necunoscute.
 GENELE (NSD1) (NFIX) CARE CODIFICA
ENZIMA SE GASESTE IN CRS 5 P35.3; CRS
19 P13.13

Marimea – 2696 amino acizi

Masa moleculara – 296652 Da

Marimea- 502 amino acizi

Masa moleculara – 55098 Da
Este mostenita Autosomal dominant (AD)
 STATISTICĂ
SINDROMUL SOTOS POATE APĂREA LA 1 DIN 10 000-14000 COPII NOU-
NĂSCUȚI (GENETICS HOME REFERENCE, 2016).
CU TOATE ACESTEA, PREVALENȚA REALĂ A ACESTEI PATOLOGII NU ESTE
EXACT CUNOSCUTĂ, DEOARECE VARIABILITATEA CARACTERISTICILOR
SALE CLINICE TIND SĂ FIE CONFUNDATĂ CU ALTE AFECȚIUNI MEDICALE,
DECI ESTE PROBABIL CĂ ACEASTA NU ESTE CORECT DIAGNOSTICATĂ
DIFERITE STUDII STATISTICE INDICĂ FAPTUL CĂ INCIDENȚA REALĂ A
SINDROMULUI SOTOS POATE ATINGE O CIFRĂ DE 1 LA 5.000 DE INDIVIZI
(GENETICS HOME REFERENCE, 2016).

Deși sindromul Sotos este de obicei considerat o boală rară sau mai puțin frecventă, este una
dintre cele mai frecvente tulburări de creștere exagerată
În ceea ce privește caracteristicile particulare, sindromul Sotos poate afecta bărbații și femeile în
aceeași proporție. În plus, este o afecțiune care poate apărea în orice zonă geografică și grup
etnic
 SIMPTOMELE SINDROMULUI SOTOS

MULTE MANIFESTĂRI ALE SINDROMULUI SOTOS POT FI DETECTATE DEJA LA NA ȘTEREA UNUI COPIL, CEEA
CE PERMITE SĂ SE SUSPECTEZE PREZENȚA ACESTEI BOLI GENETICE. DE REGULĂ, INDICATORII FIZICI AI
NOU-NĂSCUȚILOR (LUNGIMEA CORPULUI, CIRCUMFERINȚA CAPULUI, GREUTATEA) SUNT PU ȚIN PESTE
MEDIE. APROAPE ÎNTOTDEAUNA, CU SINDROMUL SOTOS, SE DEZVĂLUIE ANOMALII ÎN DEZVOLTAREA
FEȚEI ȘI A CAPULUI - HIPERTELORISM , INCIZIE OCULARĂ ANTIMONGOLOIDĂ, MACRODOLICHOCEFALIE,
PREZENȚA SPRÂNCENELOR, PROGNATISM. MACROGLOSIA ESTE UN SEMN CONSTANT AL BOLII , DATORITĂ
CĂREIA PROCESUL DE HRĂNIRE A COPILULUI POATE FI ÎNGREUNAT SEMNIFICATIV. DE ASEMENEA, LA
NOU-NĂSCUȚII CU SINDROM SOTOS SE POATE GĂSI UN PALAT ARCUIT ÎNALT, ÎN CAZURI EXTREM DE RARE,
APARE DECOLTEUL ACESTUIA, SUNT POSIBILE SEMNE DE DEFECTE CARDIACE CONGENITALE .
CREȘTEREA COPIILOR CU SINDROM SOTOS ESTE ACCELERATĂ BRUSC - INDICATORII FIZICI CRESC MAI
ALES INTENS ÎN PERIOADA DE 3-4 ANI, ÎN TIMP CE DEZVOLTAREA MOTORIE ȘI PSIHOLOGICĂ A
PACIENȚILOR RĂMÂNE ÎN URMA NORMEI DE VÂRSTĂ. COPIII CU O ASTFEL DE PATOLOGIE, MAI TÂRZIU
DECÂT COLEGII LOR, ÎNCEP SĂ RIDICE CAPUL, SĂ MEARGĂ, DEZVOLTAREA VORBIRII ȘI A ABILITĂ ȚILOR
MOTORII ESTE DESTUL DE ÎNTÂRZIATĂ. DE REGULĂ, ÎN TIMPUL PUBERTĂ ȚII, CRE ȘTEREA CORPULUI
ACCELEREAZĂ DIN NOU BRUSC, DAR ACEASTĂ ACCELERARE ESTE DE SCURTĂ DURATĂ, PRIN URMARE,
PACIENȚII CU SINDROM SOTOS AU ÎN CELE DIN URMĂ INDICATORI FIZICI LA LIMITA LIMITEI SUPERIOARE A
NORMEI. DESTUL DE DES, CU ACEASTĂ BOALĂ, EXISTĂ O CRE ȘTERE A DIMENSIUNILOR RELATIVE ALE
MÂINILOR ȘI PICIOARELOR ( ACROMEGALIE ), SINDACTILIA ESTE UNEORI DETERMINATĂ PE PICIOARE .
PACIENȚII ADULȚI CU SINDROM SOTOS SE DISTING PRIN STATURA RIDICATĂ, UȘOARĂ DISPROPORȚIE
CORPORALĂ ȘI DIMENSIUNEA CRESCUTĂ A CAPULUI ȘI A MAXILARULUI INFERIOR. DE ASEMENEA, POT FI
DIAGNOSTICAȚI CU CURBURĂ A COLOANEI VERTEBRALE , PICIOARE PLATE , CURBURĂ A PICIOARELOR,
DAR ACESTE MANIFESTĂRI SUNT DESTUL DE RARE. DEZVOLTAREA MENTALĂ ÎN SINDROMUL SOTOS ESTE
SEMNIFICATIV REDUSĂ, PERSOANELE CU ACEASTĂ BOALĂ ÎNCEP SĂ VORBEASCĂ TÂRZIU, MAI TÂRZIU,
IZOLAREA ȘI RETICENȚA RĂMÂN. SFERA EMOȚIONALĂ A ACESTOR PACIENȚI ESTE DESTUL DE INSTABILĂ,
ÎN UNELE CAZURI SUNT EXCESIV DE EXCITABILI, Î ȘI SCHIMBĂ RAPID STAREA DE SPIRIT, UNEORI POT
PREZENTA SEMNE DE AGRESIVITATE, INCLUSIV CELE NEMOTIVATE.
HIPERTELORISMUL

GIGANTISMUL
CEREBRAL
Diagnosticul și tratamentul sindromului Sotos

Datorită spectrului larg de tulburări și anomalii ale sindromului Sotos, se utilizează o mare
varietate de tehnici de diagnostic pentru a defini această boală. Acestea includ o examinare
generală a pacienților, raze X ale oaselor scheletului, imagistica prin rezonanță magnetică a
creierului, electroencefalografie, analize genetice moleculare. Studiile neurologice și
psihologice sunt utilizate pentru a evalua dezvoltarea neuropsihică a copiilor și adulților cu
această patologie. În plus, testele pentru a determina nivelul hormonilor hipofizari din sânge,
studiile cardiologice, ultrasunetele organelor interne pot juca un rol auxiliar în diagnosticul
sindromului Sotos. Examinarea relevă tulburări caracteristice acestei boli -
disproporționalitatea adăugării, excesul normelor de vârstă ale indicatorilor fizici, modificări
ale feței.
Pe radiografii, se determină avansul vârstei osoase în raport cu cea reală; pot fi de
asemenea detectate curbura coloanei vertebrale și deformări ale altor oase. Imagistica prin
rezonanță magnetică în sindromul Sotos, în unele cazuri, confirmă subdezvoltarea corpului
calos, uneori modificări anatomice pronunțate în creier nu sunt detectate. În același timp,
electroencefalografia indică întotdeauna o scădere a activității de fond a sistemului nervos,
există semne EEG ale unei încălcări a relației dintre cortex și structurile subcorticale.
Diagnosticul genetic molecular al sindromului Sotos este efectuat de
către un geneticianși se reduce la detectarea mutațiilor din genele NSD1
sau NFIX prin secvențierea automată directă. Uneori, pentru a
determina această boală, se efectuează o căutare a delețiilor pe
cromozomul 5 folosind tehnologia FISH.
Pentru a exclude alte patologii însoțite de o creștere a indicatorilor fizici
sau de întârziere mintală , sunt prescrise teste pentru a determina
nivelul hormonilor glandei pituitare sau suprarenale - cu sindrom Sotos,
acești indicatori rămân în intervalul normal. O electrocardiogramă și
studii cu ultrasunete pot dezvălui anomalii în dezvoltarea inimii și a altor
organe interne, ceea ce este adesea cazul acestei boli. Nu există un
tratament specific pentru sindromul Sotos; se utilizează terapia
simptomatică. Corectarea defectelor cardiace, anomaliilor organelor
interne. Curbura coloanei vertebrale și deformările osoase pot fi
corectate cu tehnici ortopedice tradiționale. În unele cazuri, este
necesară corectarea neuropsihologică și (datorită întârzierii mintale)
instruire specializată pentru pacienții cu sindrom Sotos.
Prognoza și prevenirea sindromului Sotos

De regulă, prognosticul sindromului Sotos este relativ favorabil,

deoarece, în ciuda întârzierii mintale și a modificărilor scheletului,
nimic nu amenință viața pacienților. Cu asistență psihoterapeutică
adecvată în timp util și pregătire specializată, persoanele cu
această boală se pot servi singure. Prognosticul sindromului
Sotos poate agrava prezența tulburărilor concomitente ale
organelor interne - în principal defecte congenitale ale
inimii. Conform unor rapoarte, cu această patologie există, de
asemenea, un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de
cancer. În cazuri extrem de rare, pacienții cu sindrom Sotos sunt
agresivi, ceea ce necesită izolarea lor pe termen scurt în instituții
specializate și numirea sedativelor. Datorită spontaneității
dezvoltării sale, prevenirea acestei boli nu a fost încă dezvoltată.
 TRATAMENTE
ÎN PREZENT, NU EXISTĂ O INTERVENȚIE TERAPEUTICĂ SPECIFICĂ PENTRU SINDROMUL
SOTOS, ACESTEA AR TREBUI ORIENTATE SPRE TRATAMENTUL COMPLICAȚIILOR MEDICALE
DERIVATE DIN ENTITATEA CLINICĂ (PARDO DE SANTILLANA ȘI MORA GONZÁLEZ, 2010).
ÎN PLUS FAȚĂ DE URMĂRIREA MEDICALĂ, PERSOANELE CARE SUFERĂ DE SINDROMUL
SOTOS VOR NECESITA O INTERVENȚIE PSIHO-EDUCAȚIONALĂ SPECIFICĂ, DATORITĂ
ÎNTÂRZIERII GENERALIZATE A DEZVOLTĂRII
ÎN PRIMII ANI DE VIAȚĂ ȘI PE PARCURSUL FAZEI COPILULUI, PROGRAMELE DE STIMULARE
TIMPURIE, TERAPIE OCUPAȚIONALĂ, LOGOPEDIE, REABILITARE COGNITIVĂ,
ALTELE, VOR FI BENEFICE PENTRU REAJUSTAREA PROCESELOR DE MATURIZARE

ÎN PLUS, ÎN UNELE CAZURI, PERSOANELE CU SINDROMUL SOTOS POT DEZVOLTA DIVERSE

TULBURĂRI COMPORTAMENTALE CARE POT DUCE LA EȘECUL INTERACȚIUNII DINTRE
ȘCOALĂ ȘI FAMILIE, PE LÂNGĂ INTERFERENȚA CU PROCESELE DE ÎNVĂȚARE. DIN ACEST
MOTIV, ESTE NECESARĂ INTERVENȚIA PSIHOLOGICĂ PENTRU A DEZVOLTA CELE MAI
ADECVATE ȘI EFICIENTE METODE DE SOLUȚIONARE (
SINDROMUL SOTOS NU ESTE O PATOLOGIE CARE PUNE SUPRAVIETUIREA PERSOANEI
AFECTATE LA UN RISC SERIOS. IN GENERAL, SPERANTA DE VIATA NU ESTE REDUSA
COMPARATIV CU POPULATIA GENERALA
CARACTERISTICILE CARACTERISTICE ALE SINDROMULUI SOTOS SE REZOLVĂ DE OBICEI
DUPĂ PRIMELE ETAPE ALE COPILĂRIEI. DE EXEMPLU, RATA DE CRE ȘTERE TINDE SĂ
ÎNCETINEASCĂ, IAR ÎNTÂRZIERILE ÎN DEZVOLTAREA COGNITIVĂ ȘI PSIHOLOGICĂ ATING, DE
OBICEI, UN INTERVAL NORMAL
HTTP://WWW.GENECARDS.ORG/
HTTPS://WWW.KRASOTAIMEDICINA.RU/DISEASES/GENETIC/SOTOS-SYNDROME#H2_10