Școala Postliceala „Eugen Nicoară”

Reghin

SINDROMUL CRI-DU-
CHAT

Profesor: Horga Mihaela Elev: Maior Iulia

 Sindromul Cri-du-chat, este o boală genetică cromozomială,
ce rezultă prin anomalii ale cromozomului 5 . Cri-du-chat se
traduce prin „plâns de pisică” , întrucât nou-născuții afectați au un plâns ce
sună ca un minat de pisică. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuală și
dezvoltare întârziată, probleme ce dau numeroase semne și simptome
caracteristice.
Sindromul afectează 1 din 20000 până la 50000 de nou-născuți. Această
afecțiune se regăsește în toate etniile și naționalitățile .Studiile arată că
afectează mai frecvent femeile decât bărbații.
Semne și simptome
Semnele acestui sindrom variază de la caz la caz. Semnele și
simptomele caracteristice includ malformații în special la nivelul
feței dar și simptome ce țin de activitatea psihomotorie. ( fig. 1)
Modificarile morfologice
- Plansul caracteristic, de intensitate si tonalitate inalta,
prezent din primele saptamani de viata. Plansul
asemanator mieunatului de pisica isi pierde din .
intensitate si devine mai putin pronuntat pe masura ce
bebelusul creste, Fig. 1

- Greutate mică la naștere,

- Hipotonie, tonus muscular scăzut,
- Dificultăți de creștere,
- Microcefalie ( cap de dimensiuni mici),
- Față rotunjită , sub formă de „ lună plină”,
- Hipertelorism,
- Strabism,
- Pliuri palpebrale,
- Epicantus,
- Urechi amplasate prea jos,
- Închidere și aliniere necorespunzătoare a dinților,
- Modificări ale buzelor.
Modificări psihomotorii
- Dizabilitate intelectuală moderată spre severă,
- Întârziere în dobândirea unor abilități ce necesită implicarea sistemului motor și psihic,
- Dificultăți și întârziere de ridicat, rostogolit și mers,
- Întârzierea capacității de vorbire,
- Hiperactivitate,
- Comportament abuziv, violent.
Cauze
Sindromul Cri-du-chat este cauzat de deleția capătului brațului scurt al
cromozomului 5. Brațul scurt este notat cu p, astfel deleția fiind la nivelul 5p ( fig.2)
 Fiecare cromozom are un brațul lung și unul scurt, iar bolile genetice de obicei
afectează unul dintre ele. Mărimea acestei deleți variază de la caz la caz. Studiile
arată că delețiile mai mari duc la manifestări mai severe,
Incluzând modificările morfologice și psihomotorii.
Ereditate
Cele mai multe cazuri de nou-născuți cu acest sindrom,
nu sunt moștenite. Deleția de pe cromozomul 5 apare de
obicei în mod aleator, timpul dezvoltării fetale.
Persoanele afectate au de regulă istoric familial al acestui Fig.2
Sindrom.
Metode de diagnostic
Diagnosticul se pune de obicei, imediat după naștere. Este posibil si un
diagnostic intra-uterin în timpul sarcinii, dar este rareori realizat din cauza lipsei
de istoric familial deseori prezent. Evaluarea clinică ce presupune identificarea
celor mai caracteristice simptome și semne, precum plânsul de pisică, este
prima metoda de diagnostic.Dacă se suspectează un sindrom genetic, se
realizeaza apoi studiul cromozomiilor sau cariotiparea. Cariotiparea va
evidentia o deletie pe bratul scurt al cromozomului 5. Pentru confirmarea
diagnosticului se poate folosi un test specific, si anume tehnica FISH.

Tratament

Intrucat anomaliile cromozomiale nu au propriu-zis un tratament, optiunile

de tratament se adreseaza simptomatologiei individuale. In primul rand,
este important sa stim ca in cazul copiilor cu sindrom Cri-du-chat,
interventia precoce, imediat dupa diagnostic, face o diferență majoră în
evolutia nou- născutului.
 Pentru a-si atinge potentialul maxim posibil, un copil cu acest sindrom va
necesita educatie speciala, terapie fizica, comunicativa, servicii speciale si ingrijiri
medicale speciale.
Astfel, majoritatea acestor interventii incep inainte de varsta de un an. Rata de
supravietuire la acesti copii este in general buna. Cele mai multe decese survin in
primul an de viata, iar cei care trec de aceasta varsta au sanse mari de
supravietuire pe termen lung. Cativa copii au supravietuit pana la peste 50 de ani.