SINDROMUL CRI-DU-CHAT

Sindromul cri du chat - iptului de pisic, denumit i sindromul

5p- sau sindromul Lejeune este o afeciune genetic rar, determinat
de lipsa unei poriuni variabile a cromozomului 5. Persoanele cu acest
sindrom prezinta trsturi faciale neobinuite, tonus muscular sczut, cap
de dimensiuni mici si retard mental. O trstura caracteristica a acestui
sindrom este ipatul copilului afectat,
asemntor cu ipatul unei pisici.

Formula cromozomiala:46,XX,5pSindromul ipatului de pisica este rar,

incidena sa estimata fiind de 1 la 15.00050.000 de nou-nscui .Poate aprea la
toate rasele cu un sex ratio de 4:3 in
favoarea sexului feminin la care se
manifesta mai preponderent.

Mecanisme de producere

Sindromul ipatului de pisica apare din cauza lipsei unei poriuni din
braul scurt al cromozomului 5.Majoritatea cazurilor(85%) apar datorita
deleiei acestei poriuni ,ntr-o mutaie de novo (apruta atunci cnd se
formeaz cromozomul).Aproximativ 10-15 % din cazuri rezulta din
segregarea incompleta a unei translocaii echilibrate de la nivelul
cromozomului unui printe acest caz, pe
lng monosomia 5p poate aprea si o
trisomie variabila ,care poate agrava
aspectul clinic. Aproximativ 10% din
persoanele cu sindrom cri-du-chat
motenesc cromozomul 5 "incomplet" de la
unul din prini, dei acesta este sntos.
In acesta situaie, printele este purttorul
unui alt tip de anomalie cromozomiala,
numita translocaie reciproca "echilibrata",
in care nici nu se pierde si nici nu se
ctiga ADN( 2 sau mai muli cromozomi
schimba intre ei fragmente, dar cantitatea
totala de ADN din celula rmne constanta,
de aceea individul respectiv nu prezinta
niciun semn de boala). In schimb, aceste anomalii de structura
cromozomiala pot deveni "neechilibrate" cnd sunt transmise generaiilor
urmtoare. Copiii pot moteni rearanjamente cromozomiale cu un
fragment suplimentar sau fr un fragment de cromozom. n peste 80%
dintre cazuri ,defectul genetic este transmis de tata.

Defectul genetic cel mai frecvent este lipsa unei poriuni variabile(3060%) din regiunea terminala a braului scurt al cromozomului 5.Mult mai
rar eroarea genetica este constituita de mutaii precum deleii
interstitiale,translocatii sau cromozom in inel.
Majoritatea cazurilor de sindrom cri du chat are penetranta
completa.Foarte rar ns(1-3%) din cazuri poate fi vorba despre
mozaicisme genetice.
Studiile genomului au permis izolarea exacta a regiunilor absente ce
cauzeaz simtomele specifice:
-5p15.32-determina plnsul de pisica
-5p15.31-determina greutatea in vorbire
-5p15.2-determina restul simptomelor caracteristice

Semne si simptome

Sindromul ipatului de pisica are semne si

simptome variabile, n funcie de cat de extins este
gradul de deleie cromozomiala. Cazurile care au
drept etiologie o translocaie echilibrata parentala
asociaz de regula, un fenotip mai sever.
Manifestrile frecvente ale sindromului iptului de
pisica sunt:

Retard mintal a crui

gravitate poate varia
Deficiente motorii cauzate de tonus muscular slab
Plnset cu tonalitate inalta,ca al unei pisici, care de
obicei dispare la 1 din 3 copii dup primii 3 ani de
via Greutate la nastere,cu dificulti la supt si
deglutiie
Hipotonie, urmat de hipertonie
Fata rotunda ,microcefalie ,micrognatie
Anomalii ale ochilor :hipertelorism(distanta
crescuta intre globii oculari),orientarea pliurilor
palpebrale spre inferior
Colturile buzelor
orientate spre inferior
Pliu epicantal,nas turtit
Pliu palmar unic(linie simiana)
Defecte cardiace congenitale

Manifestrile mai rare pot fi:

Anomalii ale extremitilor-sindactilie
Anomalii sexual :criptohidie(testicule
necoborte)
Anomalii renale: rinichi in potcoava,
hidronefroz congenitala

Evoluie
Retardul pisho-motor devine evident in cursul primului an de via.
Odat cu avansarea in varsta,trasaturile faciale se pot modifica: faa
devine mai lunga si mai ingusta,Fanta palpebrala se orizontalizeaz, buza
de jos este groasa, iar anul nazo-genian scurt. Strabismul divergent este
prezent la majoritatea cazurilor si au fost raportate si cazuri de cataracta
si miopie.Malocluzia este prezenta des ,iar laxitatea ligamentar
determina un aspect tipic ,cu maxilarul cazut.Cresterea metacarpienelor si

metatarsienelor este necorespunzatoare,rezultand maini si/sau picioare de

dimensiuni reduse.

Dezvoltarea psiho-motorie a indivizilor cu acest sindrom este lenta,

majoritatea adulilor avnd achiziiile psiho-motorii ale unui copil de 6 ani.
Chiar daca se ntmpl tardive,pratic toi copiii cu sindrom cri du chat
nva sa mearg. Alctuirea propoziiilor succinte are loc intr-un sfert din
cazuri in jurul vrstei de 10 ani. Majoritatea persoanelor cu sindromul
iptului de pisica ,au o personalitate blanda,prietenoasa,insa circa
jumtate dintre copii sunt hiperactivi cu tulburri de
concentratie.Dezvoltarea sexuala este normal la ambele sexe, persoanele
cu sindromul cri du chat fiind fertile.
Paraclinic(diagnostic)
Primul pas pentru diagnosticul de
certitudine al sindromului iptului de
pisica este realizarea unui cariotip.In
aceasta investigaie ,cromozomii unei
celule sunt privii la microscop,
numerotai si aranjai pe perechi
pentru a observa poriunea lipsa din
cromozomul 5.In prezenta unui tablou
clinic sugestiv, dar un cariotip aparent
normal, se recomanda utilizarea
metodei FISH(hibridizre fluorescenta in
situ).Diagnosticul defectelor asociate
consta in ecocardiografie, radiografii
osoase pentru a cerceta microcefalia,micrognatia dar si defectele de baza
de craniului.
Prognostic
Pacienii cu sindromul iptului de pisica au o supravieuire
comparabila cu a populaiei generale, odat ce depesc prima
copilarie.Mortalitatea este crescuta in primul an de via ,dar apoi se
reduce semnificativ.Curent rata de mortalitate a sindromului cri du chat este de
6-8% la nivel mondial.Cauzele principale ale mortii sunt pneumonia ,defectele
cardiace congenitale si sindromul de distress respirator.