SINDROMUL CRI DU CHAT

Sindromul cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p-  este o afecțiune genetică rară
( 1 la 15.000-50.000 nou nascuti) determinată de lipsa unei porțiuni a cromozomului 5.

Cauze si factori de risc:

Sindromul țipătului de pisică apare datorită lipsei unei porțiuni din brațul scurt al cromozomului
5. Majoritatea cazurilor (circa 85%) apar datorită deleției acestei porțiuni, într-o mutație de novo (un
defect genetic nou, apărut atunci când se formează embrionul). Aproximativ 10-15 % din cazuri
rezultă din segregarea incompletă a unei translocații echilibrate de la nivelul cromozomului unui
părinte. În acest caz, pe lângă monosomia 5p poate apărea și o trisomie variabilă, care poate agrava
aspectul clinic. În peste 80% din cazuri, defectul genetic este transmis de către tată.

Majoritatea cazurilor de sindrom cri du chat are penetranță completă (toate celulele organismului
poartă mutația 5p-). Foarte rar însă (1-3%) poate fi vorba despre mozaicisme genetice (există o
linie celulară normală și una purtătoare a mutației, semn că aceasta s-a produs după formarea
embrionului).

Fiind în cele mai multe cazuri o mutație spontană, practic, nu există factori de risc pentru apariția
sindromului țipătului de pisică. Părinții care poartă translocația echilibrată speciifică de la nivelul
cromozomului 5 au un risc de 8-18% ca un copil să sufere de această afecțiune.

Sindromul țipătului de pisică are semne și simptome variabile, în funcție de cât de extinsă este
deleția cromozomială. Cazurile care au drept etiologie o translocație echilibrată parentală
asociază, de regulă, un fenotip mai sever. Nu este obligatoriu ca un copil cu acest sindrom să
manifeste toate simptomele, iar gravitatea acestora este și ea variabilă.  

Manifestările frecvente ale sindromului țipătului de pisică sunt:

 Plânsetul cu tonalitate înaltă, ca al unei pisici; mai târziu, vocea poate avea același timbru
înalt
 Greutate mică la naștere, dificultăți la supt sau deglutiție
 Hipotonie, urmată de hipertonie
 Față rotundă, microcefalie
 Întârziere în creștere
 Anomalii ale ochilor: hipertelorism (distanță crescută între globii oculari), orientarea pliurilor
palpebrale spre inferior
 Colțurile buzelor orientate spre inferior
 Pliu epicantal (pliu cutanat vertical, întins între baza nasului și pleoapa superioară), nas turtit
 Pliu unic palmar
 Defecte cardiace congenitale
 
Manifestările mai rare pot fi:
 Hernie inghinală
 Anomalii ale extremităților: sindactilie (unire) a degetelor doi și trei de la mâini sau picioare,
picior strâmb congenital
 Anomalii ale sistemului digestiv: megacolon congenital, malrotații intestinale
 Anomalii genitale: criptorhidie (testicule necoborâte), hipospadias (deschidere anormală a
uretrei în partea inferioară a penisului)
 Anomalii renale: rinichi în potcoavă, hidronefroză congenitală

Diagnosticul:

 Clinic
Examinarea clinică poate pune în evidență aspectele clinice specifice acestui sindrom.

În cazurile cu prezentare târzie, din istoric se poate constata plânsul „ca de pisică” și dificultățile
din perioada neo-natală (supt dificil, hipotonie, asfixie, crize de cianoză). Retardul psiho-motor
devine evident în cursul primului an de viață. Odată cu avansarea în vârstă, trăsăturile faciale se
pot modifica. Dezvoltarea sexuală este normală la ambele sexe, persoanele cu sindromul cri du chat
fiind fertile.

Dezvoltarea psihomotorie a indivizilor cu acest sindrom este lentă. Există dificultăți în special în
ceea ce privește comunicarea verbală, deși receptivitatea este medie. Chiar dacă se întâmplă tardiv,
practic toți copiii cu sindrom cri du chat învață să meargă.

Aspectul clinic și istoricul pacientului pot fi înalt sugestive pentru sindromul țipătului de pisică.

 Paraclinic
Diagnosticul citogenetic : Primul pas pentru diagnosticul de certitudine al sindromului țipătului de
pisică este realizarea unui cariotip. În această investigație, cromozomii unei celule sunt priviți la
microscop, numerotați și aranjați pe perechi pentru a observa porțiunea lipsă din cromozomul 5.

În prezența unui tablou clinic sugestiv, dar un cariotip aparent norrmal, se recomandă utilizarea
metodei FISH (hibridizare fluorescentă in situ). Aceasta este o tehnică mai sensibilă, care utilizează
markeri genetici specifici pentru detectarea anomaliilor cromozomiale.

Tratament:
Deoarece defectele structurale apar încă din viața fetală, nu există un tratament specific pentru
Sindromul cri du Chat.Fizio-kinetoterapia precoce pot inbunatatii dificultatiile motorii intr-o oarecare
masura. Terapia vorbirii, asociată cu o evaluare a aparatului auditiv (unii copii prezintă surditate
neuro-senzorială) îmbunătățește abilitatea acestor persoane de a relaționa cu lumea din jur. E

Prognostic:
Pacienții cu sindromul țipătului de pisică au o supraviețuire comparabilă cu a populației generale,
odată ce depășesc prima copilărie. Mortalitatea este crescută în primul an de viață (10%), dar apoi
se reduce semnificativ. Dezvoltarea copiilor cu sindromul cri du chat este limitată, estimându-se că
majoritatea au achizițiile psiho-motorii ale unui copil de 5-6 ai. Totuși, comunicarea verbală sau
limbajul semnelor este de obicei prezentă și majoritatea manifestă un grad de autonomie (alimentare,
îmbrăcare independentă)