BOLI

BOLI GENETICE
GENETICE
Vodă Marinela, clasa a IX-a „A”
 CUPRINS
CUPRINS
1. Boli transmise cu cromozoni sexuali: Albinismul
2. Cauze și simptome
3. Tipuri de albinism
4. Profilaxie
5. Boli transmise printr-o anomalie a cromozomilor:
Sindromul Edwards
6. Cauze
7. Profilaxie
8. Boli transmise de genele recesive localizate în alți
cromozomi: Strabism
9. Cauze
10. Tipuri de strabism
11. Profilaxie.
12. Concluzie
BOLI
BOLI TRANSMISE
TRANSMISE CU
CU CROMOZONI
CROMOZONI
SEXUALI:
SEXUALI: ALBINISMUL
ALBINISMUL
Albinismul reprezintă o condiție rară,
moștenită genetic, din categoria
leucodermiilor congenitale. Această
afecțiune este caracterizată prin
producerea unei cantități minime
de melanină sau chiar absența totală
a acestui pigment de la nivelul pielii,
părului și ochilor. Albinismul face
parte din categoria maladiilor
metabolice ereditare de tipul
enzimopatiilor.
 CAUZE ȘI SIMPTOME
Albinismul este cauza unor mutații genetice a căror
consecință este sinteza unor enzime caracterizate
printr-o activitate redusă sau chiar absentă în
organism. Aceste boli  enzimatice au fost denumite
“boli înnăscute de metabolism” și se cunosc, în
present, peste 350 de astfel de enzimopatii.
Albinismul poate apărea la copiii care au părinți cu
aceeași boală sau se poate transmite generații întregi
fără ca această afecțiune să fie depistată. In acest
caz, indivizii se numesc purtători, adică au aceste
gene, dar nu manifestă boala. Albinismul, prin lipsa
melaninei, este recunoscut cel mai ușor, la persoanele
cu această afecțiune prin culoarea deschisă a pielii,
adesea descrisă ca având aspect “lăptos”.
 TIPURI
TIPURI DE
DE ALBINISM
ALBINISM
• Albinism oculocutanat tip 1 (OCA 1) – mutația se află la nivelul cromozomului 11, rezultatul fiind
deficiența enzimei, numita  tirozinaza, cu rol în transformarea aminoacidului tirozina, în
pigment. În acest caz, pielea poate fi foarte deschisă și părul alb, dacă enzima este complet
inactivă (OCA 1A). Dacă enzima prezintă o oarecare activitate minimă (OCA 1B), pielea nu este
complet albă, iar părul poate prezenta nuan țe deschise de blond, până chiar la nuan țe mai
închise.
• Albinism oculocutanat tip 2 (OCA 2) – mutația se află la nivelul cromozomului 15. In acest caz
este afectată Proteina P ce are rolul de a influen ța enzima tirozinaza în activitatea ei. To ți cei ce
sunt afectați de acest tip de albinism, pot avea părul în nuan țe de blond, până chiar la șaten
închis. 
• Albinism oculocutanat tip 3 (OCA 3)  – este o fomă mai rar întâlnită, cu preponderen ță la
persoanele de culoare din Africa de Sud,  muta ția întâlnindu-se la nivelul cromozomului 9. Astfel,
pielea este de culoare roșu-brun, părul de nuan țe ro șcate, iar ochii sunt căprui sau mai închi și. 
• Albinism oculocutanat tip 4 (OCA 4) – mutația se află la nivelul cromozomului 5. OCA 4 este o
formă rară de albinism și se întâlnește, cel mai frecvent, în rândul popula ției japoneze. Muta ția
acestui tip de albinism produce manifestări similare tipului 2.
• Sindromul Hermansky-Pudalk – se întâlnește foarte rar și asociază afecțiuni pulmonare, precum
fibroza intestinală pulmonară, boli inflamatorii intestinale și boli de sânge. Este similar cu
albinismul oculocutanat.
 PROFILAXIE
PROFILAXIE
Momentan nu există tratament pentru această boală,
iar accentul se pune pe evitarea apariției
complicațiilor și pe ameliorarea simptomatologiei.
Opțiunile pentru toate aceste măsuri sunt limitate.
Astfel sunt recomandate urmatoarele:
• Folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV
• Prescrierea ochelarilor de vedere și controlul
regulat la medicul oftalmolog sau intervenții
chirurgicale în vederea corectării problemelor de
vedere, acolo unde este posibil.
• Crema cu protecție solară (SPF), aplicată cu 30 de
minute înaintea expunerii
• Evitarea, pe cât posibil, a expunerii la soare, sau
dacă este necesar, purtarea unor haine
corespunzătoare  care să acopere cât mai mult
pielea, mai ales, în  perioadele de intensitate mare
a radiațiilor solare.
 
 BOLI
BOLI TRANSMISE
TRANSMISE PRINTR-O
PRINTR-O
ANOMALIE
ANOMALIE A
A CROMOZONILOR:
CROMOZONILOR:
SINDROMUL
SINDROMUL EDWARDS
EDWARDS
Trisomia 18 sau Sindromul Edwards
reprezintă o anomalie genetică
cromozomială, la fel ca Sindromul
Down, numai că mult mai severă. Doar
jumătate dintre copiii cu această
afecţiune, care se nasc la timp (nu
prematur) supravieţuiesc mai mult de
o săptămână de zile, iar dintre cei
care o fac, foarte puţini (aproximativ
5%) ating vârsta de un an.
 CAUZE
Cromozomii sunt pachetele de material genetic care
se combină în momentul în care ovulul este fertilizat
de spermatozoid. Toate celulele organismului ar trebui
să conţină 46 de astfel de pacheţele, câte 23 de la
fiecare părinte. Uneori, se produce o eroare în
pregătirea ovulului sau în diviziunea timpurie a
celulelor în embrion şi apare un număr greşit de 
cromozomi în ţesutul embrionar. În Sindromul Edwards
există un cromozom suplimentar 18 (trisomia 18), iar
în mod normal trebuie să existe doar două copii ale
acestui cromozom. De cele mai multe ori, organismul
matern „detectează” teribila eroare şi opreşte evoluţia
sarcinii, astfel că majoritatea embrionilor cu acest tip
de trisomie sunt avortaţi spontan în primele două
trimestre ale sarcinii. Vârsta înaintată a mamei este
considerată un factor favorizant, dar trisomia poate
apărea şi la mamele tinere.
 PROFILAXIE
PROFILAXIE
Din păcate, nu există niciun tratament care
să vindece boala în totalitate. Fiind o boală
foarte grea, nou-născuţii au nevoie de
îngrijire specială într-o unitatea
spitalicească de terapie intensivă. Conduita
terapuetică se concentrează pe corectarea
şi tratarea simptomelor. O parte a
maformaţiilor pot fi ameliorate prin
chirurgie şi kinetoterapie pe termen lung.
De fapt, deşi sună dur, medicii se
concentrează mai mult pe alinarea
suferinţei şi durerilor copiilor şi au mai
puţin în vedere prelungirea vieţii lor.
 BOLI
BOLI TRANSMISE
TRANSMISE DE
DE GENELE
GENELE
RECISIVE
RECISIVE LOCALIZATE
LOCALIZATE ÎN
ÎN ALȚI
ALȚI
CROMOZOMI:
CROMOZOMI: STRABISM
STRABISM
Strabismul apare cand axele globilor
oculari nu sunt paralele intre ele,
astfel incat ochii (unul sau ambii) sunt
deviati fie spre nas (strabism
convergent), fie spre ureche (strabism
divergent).
Cel mai adesea apare in copilarie, mai
este numit si “ochi-incrucisati”.
 CAUZE
Strabismul se poate transmite genetic (se intalneste
mai frecvent in unele famili). Uneori strabismul se
dezvolta in urma suprasolicitarii vederii pentru
compensarea altei afectiuni oftalmologice, ca de
exemplu prezbitismul (diminuarea treptata a puterii de
acomodare). De asemenea, afectiunea poate fi
determinata de o distanta mai mare intre cei doi ochi
datorita unei conformatii speciale a orbitelor. O alta
cauza poate fi insuficienta in miscarea de
convergenta a ochilor. La adulti, strabismul poate
aparea in urma afectarii globilor oculari sau a vaselor
de sange de la nivelul acestora. Cauzele de strabism
si de pierdere a vederii la adult sunt diverse: tumorile
craniene sau oculare, boala Graves, accidentele
vasculare cerebrale si diverse afectiuni musculare sau
nervoase. Strabismul poate aparea si din dorinta
copilului de a vedea clar, astfel face un efort de
acomodare ce se insoteste de miscarea de
convergenta a ochilor.
TIPURI
TIPURI DE
DE STRABISM
STRABISM
• Strabism concomitent (“strabism” propiu-zis): strabism care apare in toate directiile
privirii, in mai mare masura unilateral (acelasi ochi) sau alternant (ambii ochii deviaza
pe rand). Mentionam:
• Strabism convergent - spre interior (spre nas);
• Strabism divergent - spre exterior (spre ureche);
• Heterotropia – strabism manifest;
• Heteroforia – strabism latent, manifest numai la suprasolicitare, de exemplu la
boala, oboseala;
• Strabismul acomodativ (de obicei spre interior) acentuat la efortul de acomodare,
concomitent cu hipermetropia;
• Strabism tardiv apare la un copil dupa 3 ani.
• Strabism paralitic: apare datorita paraliziei musculaturii oculare, in urma unui
traumatism, nevrite, infectii, tumori;
• Strabism “fiziologic” - apare la sugari pana la 3 luni;
• Pseudostrabism in epicantus, radacina nasului plat.
 PROFILAXIE
PROFILAXIE
Tratamentul in cazul strabismului trebuie
inceput cat mai repede posibil din momentul
diagnosticarii. In general, cu cat este mai tanar
copilul, la inceputul tratamentului pentru
strabism, cu atat mai mari sunt sansele ca
aceasta afectiune sa fie corectata.
 
Tratamentul strabismului poate include purtarea
ochelarilor, folosirea ocluzorului, tratamentul
medicamentos, exercitiile globilor oculari,
tratamentul cu toxina botulinica sau tratamentul
chirurgical.
 
 CONCLUZIE
CONCLUZIE
În concluzie, putem afirma, cu certitudine, că bolile genetice
sunt extrem de diferite și variate. Deși unele dintre ele sunt
foarte rare, sunt de părere că este necesar să le cunoaștem
și să le studiem. Mereu există anumite tipuri de profilaxie,
totuși nu de fiecare dată acestea sunt tratamente ce pot
vindeca complet boala.