Acromatopsia

.
Acromatopsia, cunoscută și sub denumirea de orbire totală colorată, este un
sindrom medical care prezintă simptome legate de cel puțin cinci afecțiuni.
Termenul se poate referi la afecțiuni dobândite, cum ar fi acromatopsia cerebrală,
dar, în mod special, se referă la afecțiunea autozomală recesivă congenitală a 
vederii în culorii, la incapacitatea de a percepe culoarea și de a obține o acuitate
vizuală satisfăcătoare la niveluri de lumină ridicate, de obicei lumina exterioară.
Sindromul este deasemenea prezent într-o formă mai puțin severă numită
discromatopsie. Se estimează, că, afectează 1 din 30.000 de nașteri vii în
întreaga lume.

.
• Sunt unele discuții despre acromații în sensul că aceștia pot vedea culoarea sau
nu. După cum este ilustrat în Insula culorii de Oliver Sacks, unii acromați nu pot
vedea culoare, doar negru, alb și nuanțe de gri. Cu cinci gene diferite cunoscute
în prezent care cauzează simptome similare, se poate ca unii să vadă niveluri
marginale de diferențiere a culorii datorită caracteristicilor genice diferite. Cu
dimensiuni de eșantion atât de mici și rate de răspuns scăzute, este dificil de
diagnosticat cu exactitate „condițiile achromatice tipice”. Dacă nivelul de lumină
în timpul testării este optimizat pentru acestea, acestea pot atinge o acuitate
vizuală corectată de la 20/100 la 20/150 la niveluri mai mici de lumină, indiferent
de absența culorii.

.
 Semne si simptome
• Sindromul este frecvent observat mai întâi la copii în jurul vârstei de șase luni prin activitatea fotofobă sau prin nistagmusul lor.
Nistagmusul devine mai puțin vizibil odată cu vârsta, dar celelalte simptome ale sindromului devin mai relevante pe măsură ce
vârsta școlară se apropie. Acuitatea vizuală și stabilitatea mișcărilor oculare se îmbunătățesc, în general, în primii șase-șapte
ani de viață (dar rămân aproape 20/200). Formele congenitale ale afecțiunii sunt considerate staționare și nu se agravează
odată cu vârsta.

Cele cinci simptome asociate cu acromatopsia sau discromatopsia sunt:

1. ambliopia (acuitate vizuală redusă)

2. hemeralopia (subiectul prezintă fotofobie)

3. nistagmus

4. anomalii de funcționare ale irisului

5. acromatopsia
Acromatopsia
• Acromatopsia, cunoscută și sub denumirea de orbire totală colorată, este un
sindrom medical care prezintă simptome legate de cel puțin cinci afecțiuni.
Termenul se poate referi la afecțiuni dobândite, cum ar fi acromatopsia
cerebrală, dar, în mod special, se referă la afecțiunea autozomală recesivă
 congenitală a vederii în culorii, la incapacitatea de a percepe culoarea și de a
obține o acuitate vizuală satisfăcătoare la niveluri de lumină ridicate, de obicei
lumina exterioară. Sindromul este deasemenea prezent într-o formă mai puțin
severă numită discromatopsie. Se estimează, că, afectează 1 din 30.000
de nașteri vii în întreaga lume.
Ambliopia
Ambliopia, numită și "ochiul leneș", este o boală a sistemului vizual caracterizată prin
slăbirea simțitoare a vederii. Ambliopia este o consecință a unei dereglări a vederii
binoculare, fără leziune organică. Copiii pot dezvolta ambliopie incă de la naștere, până la
vârsta de 6-7 ani. Copilul cu ambliopie nu realizează că nu vede bine cu un ochi. Astfel,
creierul ignoră ima­ginile de la nivelul ochiului cu probleme și percepe numai imaginile de la
ochiul sănătos. Este foarte greu de depistat această boală tocmai pentru că, prin acțiunea
creierului de a suprima imaginea deficitară, cei afectați de ambliopie văd bine cu ambii ochi
deschiși. Cu cât este diagnosticată mai devreme, cu atât șansele de tratare sunt mai
crescute. Există mai multe forme de ambliopii, dar cele mai frecvente sunt ambliopiile
insoțite de vicii de refracție (miopia, hipermetropia și astigmatismul) sau de strabism.
Hemeralopia

• Hemeralopia („orbirea de zi”), numită și „orbul găinilor”, este exact opusul 

nictalopiei („orbirea de noapte”). În cazul hemeralopiei, vederea diurnă scade
calitativ în mod progresiv. Vederea de noapte rămâne neafectată datorită folosirii
celulelor cu bastonaș în locul celor cu con (din timpul zilei), care sunt afectate de
hemeralopie și degradează acuitatea vizuală odată cu trecerea timpului.
Nistagmus
• Nistagmusul este o mișcare concomitentă involuntară a globilor oculari,
formată dintr-o secusa lentă care deviază privirea, și una rapidă de întoarcere.
Sensul acestuia este dat de secusa rapidă și poate fi orizontal, vertical, rotator și
combinat.

• Cauze:

• congenitale;

• dobândite - leziuni vestibulare, pontine, vertijul, Boala Menière, paralizii de

mușchi extrinseci ai globilor oculari, intoxicații (alcool, morfină, bărbiturice etc).
Anomalii de funcționare ale irisului
 Cauzele
•Mostenite:
• Acromatopsia sau discromatopsia dobândită este o afecțiune asociată cu deteriorarea diencefalului - în special a
talamusul din creierul mijlociu - sau cortexul cerebral (neocortex), în special în patra zonă de asociere vizuală, V4,
care primește informații de pe calea parvocelulară implicată în prelucrarea culorilor.

• Acromatopsia sau discromatopsia talamică este cauzată de deteriorarea talamusului; este cel mai frecvent cauzată de
apariția și dezvoltarea tumorilor, fiind singurele care îl pot afecta, acesta fiind bine protejat de deteriorarea externă.

• Acromatopsia cerebrală este o formă de orbire dobândită, care este cauzată de deteriorarea cortexului cerebral al
creierului, mai degrabă decât de anomalii în celulele retinei ochiului. Acesta este cel mai frecvent cauzat de traume
fizice, hemoragie sau creșterea țesutului tumoral..
Congenitale:
• auzele cunoscute ale formelor congenitale de achromatopsie se datorează tuturor
funcționării defectuoase a căii fototransductiei retiniene . Mai exact, această formă de
achromatopsie pare să rezulte din incapacitatea celulelor conului de a răspunde corect
la intrarea luminii prin hiperpolarizare . Cauzele genetice cunoscute sunt mutațiile din
canalele ionice cu nucleotide ciclice cu celule conice CNGA3 (ACHM2) și CNGB3
(ACHM3), precum și transducina cu celule conice, GNAT2 (ACHM4).

• O a patra cauză genetică (ACHM5, OMIM 613093) a fost descoperită în 2009. Este o

mutație a genei PDE6C, localizată pe locusul cromozomului  10, 10q24. Se estimează
că mai puțin de două procente din acromatopsii sunt cauzate de o mutație a acestei
gene.