Sindromul Usher

Tudose Denisa-Nicoleta
PPS, an III

Ce este sindromul Usher?

Este o boal transmis genetic, determinat de un grup
heterogen de mutaii autozomale recesive, avnd drept
consecin surditatea ( hipoacuzia congenital) asociat
cu retinopatia pigmentar progresiv ( RP).
Pierderea de auz este presupus a fi de natur
congenital i variaz de la moderat la profund.
Retinopatia pigmentar poate s apar i la persoane
care nu sufera de pierdere de auz.
Sindromul poart numele unui oftalmolog britanic, C.H.
Usher.
nc din a doua jumtate a secolului al XIX-lea a fost
semnalat, de von Grafe i Liebrich n Berlin, legtura
dintre surditatea congenital i retinopatia pigmentar,
n special n cazul cstoriile consanguine.

 Sindromul Usher este o boal ereditar transmis

de ambii prini. Este posibil s fii purttor de
sindrom Usher fr s manifeti simptomele
acestuia. Deseori prinii nu realizeaz c sunt
purttori de sindrom Usher pn cnd copilul lor
nu este diagnosticat ca suferind de aceast boal.
Pentru ca un copil s se nasc cu sindrom Usher,
trebuie ca ambii prini s fie purttori ai acelorai
gene autozomale recesive sau s aib ei nii
acelai tip de sindrom Usher. n cazul acestor,
cstorii, probabilitatea este ca fiecare nounscut s aib sindromul Usher.
Sindromul Usher, cauza major a surdocecitii la
aduli, afecteaz ntre 3-6% din populaia nscut
surd.

Transmiterea sindromului
Usher
Dac o persoan cu sindrom Usher
se cstorete cu o persoan care
are acelai sindrom, este de ateptat
ca toi copii lor s aib acelai
sindrom.
Dac o persoan cu sindrom Usher
se cstorete cu o persoan care nu
are acest sindrom, este puin
probabil ca descendenii lor s aib

Genetica i sindromul Usher

Corpul nostru este format din miliarde de celule. Fiecare celul are un nucleu n centru. Exist 23 de perechi de
cromozomi n fiecare celul. Cromozomii sunt alctui i din mii de gene care au forma unui pachet compact. Genele
sunt i ele perechi, acestea nu pot fi observate la microscop. Genele ordon celulei cum s creasc i cum s se
multiplice, cum s formeze toate prile corpului uman. Celula se divide n dou i toate genele vor proceda la fel,
astfel nct celula nou are un set complet de gene. Aceste celule se divid din nou, rezultnd 4 celule, apoi 8, 16 i tot
aa pn cnd corpul uman va fi format din miliarde de celule. Uneori pot aprea dereglri n pocesul de divizare.
Celule ovulelor i spermatozoizilor sunt celule speciale formate dintr-un set de 23 de cromozomi nepereche. Cnd
ovulul i sperm fuzioneaz la concepie, embrionul (copilul nenscut) con ine 23 perechi de cromozomi un set de la
mam i alt set de la tat. Genele apar i ele pereche. Genele pot ac iona ntr-o manier dominant sau recesiv.
Dac un individ are o gen dominant surd, comanda pe care aceast gen o transmite este dus la ndeplinire de
celul, n ciuda prezenei duplicatului auzitor al acelea i gene n cellalt cromozom al perechii. Individul poate s
transmit descendenilor si fie gena auzitoare, caz n care copiii si vor auzi, fie gena dominant surd, caz n
care copiii si vor fi surzi. Aceasta se ntmpl n ciuda faptului c ei au mo tenit o copie auzitoare a aceleia i gene
de la cellalt printe.
Dac individul are o gen recesiv surd, cealalt gen va dicta celulei, iar persoana va auzi. Persoana va fi
purtatoare a genei surd, transmind-o mai departe. Dac doua persoane cu aceea i gen recesiv surd au un
copil impreun i amndoi aceeai gen, copilul va fi surd. Toate tipurile de sindrom Usher cunoscute in prezent sunt
datorate genelor recesive.
Fiecare persoan este purttoare a cel puin 2 sau 3 gene recesive care nu func ioneaz normal. Acest fat nu are nici o
consecin, persoanele respective fiind sntoase. Deoarece fiecare individ are peste 100,000 de mii de gene,
probabilitatea este extrem de redus ca dou persoane purtatoare ale acelora i gene recesive sa se intlneasc i s aib
copii. Astfel se explica faptul c sindromul Usher este destul de rar intlnit.

Tipuri de sindrom Usher

Tipul I
Este tipul cel mai raspndit in Marea Britanie. Subiecii sunt
caracterizai printr-o surditate congenital profund,
nedezvoltarea adecvat a limbajului oral, absena
congenital a funcionalitii vestibulare manifestat in
copilrie ca o intrziere n dezvoltarea motorie, iar la vrsta
adult ca o ataxie nonprogresiv. Persoanele nscute cu
aceast form sunt att de surde, nct nu pot auzii nici cu
ajutorul protezelor auditive. Copiii cu aceast surditate au n
general un sim al echilibrului redus i prezint ntrzieri in
procesul de a nva s mearg si s stea n picioare.
Retinopatia pigmentar pare s apar la o vrst cuprins
ntre 8 i 12 ani. Din cauza surditii profunde, acetia
comunic prin limbajul semnelor.

 Tipul II
Subiecii cu sindrom Usher tip II prezint o surditate
moderat nonprogresiv, cu resturi de auz la frecvene
joase, grave. Ei obin o ameliorare a funciei auditive n
condiiile unei protezri adecvate i au un limbaj verbal
relativ bine dezvoltat. Funcia vestibular este normal.
Deoarece pierderea de auz este parial, ea este rareori
semnalat pn la 4-5 ani. Copiii respectivi pot s nu
remarce persoanele sau obstacolele aprute n cale,
ciocnindu-se de ele. Au dificulti cnd ptrund dintr-o
zon ntunecat ntr-una luminat i invers. n mod
obinuit, ei sunt ndrumai spre colile pentru deficieni
de auz sau chiar n nvmntul de mas i depind n
mare msur de protezele auditive pentru a nva i a
auzi. Retinopatia pigmentar pare s apar n
adolescen. Problemele legate de vedere sunt
remarcate mai nti n deplasrile pe timp de noapte,
urmate de o dificultate sporit a vederii laterale i
periferice.

 Tipul III
Sindromul Usher de tip III a fosr
descris recent. Subiecii se
caracterizeaz printr-o funcionalitate
auditiv la natere, dar ntre prima i
a patra decad a vieii apare o
deteriorare a auzului, ajungndu-se
la surditate profund. Dezvoltarea
limbajului verbal este normal, iar
funcionalitatea vestibular este
variabil.

Retinopatia pigmentar
(
RP)
Retinopatia pigmentar sau degerescena tapeto-retinian
face parte din afeciunile congenitale ale periferiei retinei.
Retina este membrana din interiorul ochiului sensibil la
lumin n cae iau natere primele stadii ale vederii. Cnd
o persoan sufer de RP, retina trece printr-un proces lent
de degradare i pierde capacitatea de a transmite imagini
creierului.
RP este cea mai cunoscut degerescen retinian fiind o
boal endofamilial, cu debut n copilrie i cu evoluie
cronic, progresiv spre cecitate la vrsta adult.
Exist i unele forme particulare de RP: degerescena
pigmentar fr pigment, retinopatie punctat alb, boala
Oguchi ( care evolueaz cu hemeralopie de grad mare ) i
atrofia retinei i coroidei boal de asemenea ereditar ce
const n atrofia extrinsec a epiteliului pigmentar al retinei
i coroidei.

Simptome
Hemeralopia dificultatea de adaptare la
lumina zilei sau la schimbarea rapid a
condiiilor de iluminat.
ngustarea concentric a cmpului vizual
pierderea progresiv a capacitii de a
localiza obiectele care nu sunt exact n fa.
Micorarea acuitii vizuale central
persoana nu mai poate distinge detaliile
obiectelor din faa sa i este incapabil s
citeasc.

 La unele persoane, degerescena retinei

este att de evident, nct, nc de la
vrsta de 5-6 ani, ele trebuie s beneficieze
de educaie special pentru persoanele
deficiente de vedere.
La alte persoane, simptomele apar n
adolescen ( n jur de 12-15 ani) i sunt
cunoscute cazuri cnd diagnosticarea a fost
fcut la btrnee.
n general, la persoanele surde cu sindrom
Usher
diagnosticarea
retinopatiei
pigmentare nu este fcut n primii ani de
via, persoanele respective aflnd de
obicei n adolescen c au RP.