Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
USHER
2
1. Ce este
sindromul Usher?
Sindromul Usher este o afecțiune genetică care
afectează atât auzul cât și vederea, uneori afectând și
echilibrul.
Sindromul a fost descris pentru
prima dată în 1858, fiind numit ulterior de
către Charles Usher, care a prezentat un
număr mare de cazuri, mai exact 69 de
pacienţi afectaţi din 40 de familii diferite,
cu pierdere a auzului și retinopatie în 1914.
4
1. Cum se
manifestă și
care sunt
cauzele
apariției
acestuia?
Simptomele majore ale sindromului Usher sunt
surditatea sau pierderea auzului și o boală a ochiului
numită retinită pigmentară.
Surditatea sau pierderea auzului în sindromul Usher
este cauzată de dezvoltarea anormală a celulelor capilare
(celule receptore de sunet) în urechea internă.
6
Sindromul Usher (USH) este cel mai frecvent sindrom surdo-orb, cu 50% din
surdoorbirea la persoanele sub 65 de ani.
Majoritatea copiilor cu sindrom Usher se nasc cu pierdere a auzului moderată
până la profundă, în funcție de tip. Mai rar, pierderea auzului din sindromul Usher
apare în timpul adolescenței sau mai târziu. Acest sindrom poate provoacă probleme
severe de echilibru din cauza dezvoltării anormale ale celulelor capilare vestibulare,
celule senzoriale care detectează gravitația și mișcările capului.
7
2. Cum se poate
clasifica
sindromul
Usher?
Deși sindromul Usher a fost clasificat
clinic în mai multe moduri, abordarea
predominantă este clasificarea acestuia în trei
subtipuri clinice numite Usher I, II și III în
ordinea scăderii severității surdității.
10
CLASIFICARE:
Tipul 1 Tipul 2 Tipul 3
11
Sindromul Usher de tip I poate fi cauzat de mutații în oricare dintre genele diferite: CDH23,
MYO7A, PCDH15, USH1C și USH1G. Aceste gene funcționează în dezvoltarea și menținerea urechea
internă structuri precum celulele de păr, care transmit semnale de sunet și mișcare către creier.
Modificările acestor gene pot provoca incapacitatea de a menține echilibrul (disfuncție vestibulară) și
pierderea auzului. De asemenea, genele joacă un rol în dezvoltarea și stabilitatea retinei prin influențarea
structurii și funcției atât a celulelor fotoreceptoare cu tijă, cât și a celulelor de susținere numite epiteliu
pigmentat retinian. Mutațiile
care afectează funcția normală a acestor gene
pot avea ca rezultat retinita pigmentara și
pierderea vederii rezultată.
La nivel mondial, prevalența estimată
a sindromului Usher de tip I este de 3 până la
6 la 100.000 de persoane din populația generală.
12
Sindromul Usher de tip II poate fi cauzat de mutații
în oricare dintre cele trei gene diferite: USH2A, GPR98 și
DFNB31. Proteina codificată de USH2A gena, usherina,
este localizată în țesutul de susținere din urechea internă și
retină. Usherin este esențial pentru buna dezvoltare și
întreținere a acestor structuri, ceea ce poate ajuta la
explicarea rolului său în pierderea auzului și a vederii.
Locația și funcția celorlalte două proteine nu sunt încă
cunoscute.
13
Mutații într-o singură genă, CLRN1, au fost legate de sindromul Usher de tip III.
CLRN1 codifică clarina-1, o proteină importantă pentru dezvoltarea și întreținerea urechii
interne și a retinei. Cu toate acestea, funcția proteinei în aceste structuri și modul în care
mutația acesteia cauzează pierderea auzului și a vederii este încă puțin înțeleasă.
Frecvența sindromului Usher de tip III este semnificativă doar în Populația finlandeză
precum și populația din Birmingham, Marea Britanie, și indivizi de moștenire evreiască
askenazi. A fost remarcat rar în alte câteva grupuri etnice.
14
3. Cum putem
trata sindromul
Usher?
Tratamentul persoanelor cu sindrom Usher
depinde de simptomele prezentate, de vârstă și de
starea generală de sănătate a acestora.
Sindromul Usher nu se vindecă, dar
diagnosticarea timpurie este foarte importantă,
astfel încât sprijinul copilului să poată începe cât
mai curând posibil. Pentru că nu există nici un
remediu pentru sindromul Usher, tratamentul
implică gestionarea problemelor de auz, vedere și
echilibru.
Pentru a vindeca sindromul lui Usher este
imposibil acum. Prin urmare, terapia în acest caz
este în principal să încetinească procesul de
scădere a vederii și, de asemenea, pentru a
compensa pierderea auzului.
Tratamentul poate include:
Implanturi cohleare
• Aparate auditive;
• Antrenament auditiv;
• Suport vizual;
• Logopedie, fizioterapie și terapie ocupațională;
• Instruire de orientare și mobilitate pentru a ajuta la echilibru.
18
BIBLIOGRAFIE:
MedlinePlus: Genetics
https://medlineplus.gov/genetics/
UsherSyndrome2018-508.pdf
Audiology Research | An Open Access Journal from
MDPI https://www.mdpi.com/journal/audiolres
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions
-and-diseases/usher-syndrome
https://ro.iliveok.com/health/sindromul-lui-usher_1
03428i88403.html
19