Ungureanu Elena-Oana

Clasa IC-AMG

Sindromul Down

Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecţiune cromozomială (o

afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii)
cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri
microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare ţesut al organismului. Ei poartă
planul tuturor caracteristicilor pe care le moştenim. Acest plan este purtat sub
forma un mesaj codat prezent într-o substanţă chimică denumită ADN.
La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set
de 23 de cromozomi se moşteneşte de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.
În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit
că sindromul Down era cauzat de prezenţa unui cromozom 21 în plus, rezultând
astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.

Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne şi caracteristici. Denumirea

„Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris
acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom
suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc
între unul şi doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie
suferă de acestă afecţiune. În România nu există o statistică, dar având în vedere
faptul că la nivel modial incidenţa este de aproximativ 1 la 800 de naşteri, se poate
estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.Toate persoanele cu
Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învăţare (retard mental).
Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este imposibil de apreciat în
momentul naşterii cât de grav va fi. În anul 1866, medicul englez John Haydon
Down a observat că un număr de persoane, fără legături de rudenie între ele, aflate
în instituţii pentru persoane cu boli mentale, prezintă caracteristici fizice similare.
Li se acorda îngrijire şi atenţie dar erau de asemenea, marginalizate, considerându-
se că sunt incapabile să înveţe. Starea lor era considerată o boală. Această boală a
primit numele medicului englez, care a identificat, cercetat şi analizat, trăsăturile
fizice asemănătoare şi comportamentul complex al acestor subiecţi - şi
anume“maladia Langdon-Down”.
 După aproape un secol, în anul 1959, profesorul francez de genetică, Jerome
Lejeune, împreună cu colaboratorii săi M. Gauthier şi R.Turpin au identificat prima
anomalie cromozomială descrisă la om: trisomia cromozomului G21, şi au precizat
ca această trisomie stă la baza maladiei Langdon – Down. Pentru că această boală
este un mănunchi de simptome de natură anatomo-morfologică- psihologică,
endocrină, cardiacă, stomatologică, etc., ea a primit denumirea de sindrom Down,
aşa cum este acum cunoscută în lume.

Explicaţia aberaţiei cromozomiale (şi baza ramificării în mai multe forme

diferite) este următoarea: organismul uman are 23 de perechi de cromozomi, deci,
în total are 46- 44- autozomi, adică somatici, şi 2 cromozomi sexuali – la femei: 44
+ XX, la bărbaţi: 44 + XY. Astfel, fiecare celulă din organism are 46 de
cromozomi, excepţie făcând celulele sexuale – ovulul şi spermatozoidul - care au
jumătate din setul cromozomial: ovulul – 22 + X,spermatozoidul – 22 + X sau 22 +
Y. Din fuziunea spermatozoidului cu ovulul, va rezulta o celulă cu un set complet
de cromozomi: 44 + X, 44 + XY.

Trisomia 21

Cercetările în domeniu arată că în 95% din cazuri sindromul Down se prezintă

ca trisomie a cromozomului 21, iar în 5% din cazuri cauza genetică a bolii este
determinată de o translocaţie cromozomială, sau demozaicism.
Sindromul Down apare în cazul copiilor născuţi cu un cromozom 21 suplimentar în
celulele organismului.

Există trei tipuri principale de sindrom Down:

1. Trisomie 21 Standard - în care toate celulele prezintă uncromozom 21
suplimentar. Aproximativ 94 % dintre persoanele cu sindrom Down suferă de acest
tip detrisomie;

2. Translocaţia - în care cromozomul suplimentar 21 esteataşat la un alt

cromozom. Aproximativ 4 % dintre prezintă cu sindrom Down suferă de acest tip;

3. Mozaicismul - în care doar anumite celule vor aveacromozomul 21

suplimentar. Aproximativ 2% dintre persoanele cu sindrom Down suferă de acest
tip.
 Cromozomul 21 se crede că ar conţine aproximativ 1% din totalul genelor
organismului. Din această cauză sindromul Down implică o schimbare în cantitatea
genelor şi nu în calitatea lor. Nu se cunosc exact cauzele apariţiei sindromului
Down. Acest lucru îl face să fie diferit de celelalte afecţiuni genetice, precum
fibroza cistică sau anemia celulelor în formă de seceră, care pot fi ereditare.
Sindromul Down este ereditar doar într-o proporţie de 1 %, iar aceste persoane
suferă de tipuri rare de translocaţie. Este ceva foarte neobişnuit pentru părinţi de a
avea mai mult de un copil cu sindrom Down, sau pentru rudele acestor părinţi de a
avea un copil cu asemenea afecţiune.

Tipuri de investigaţii prenatale pentru identificarea sindromului Down la făt:

1. Screeningul prenatal: se determină în sangele mamei nivelul unor substanţe

(alpha – fetoproteina, HCG şi estriolul neconjugat). Rezultatul acestor determinări,
încorelaţie cu vârsta mamei, permite estimarea riscului apariţei sindromului Down.
Aceste teste se efectuează între săptămâna 14-16 de sarcină;

2. Ecografia abdominală permite detectarea unor semne caracteristice

sindromului Down: îngroşarea pielii pe partea posterioară a gâtului, modificări ale
membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme
gastro-intestinale;

3. Teste diagnostice: se aplică dacă investigaţiile de mai sus trezesc suspiciunea

de sindrom Down. Cele mai utilizate teste diagnostice sunt amiocenteza şi C.V.S.
(chorionic villus sampling), ceea ce înseamnă examinarea viloziţătilor choride. În
cazul unei sarcini cu risc crescut de sindrom Down, părinţii şi în special mama
trebuie să hotărască în deplină cunostinţă de cauză (deci fiind bine informaţi) dacă
sarcina va continua în evoluţia ei sau dacă se recurge la întreruperea ei.
 Semne ale sindromului Down

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau

la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deşi variază la diferiţi pacienţi,
realizează un aspect fenotipic caracteristic.

1. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia şi greutatea sub limita normală

corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară şi
reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă
craniul mic şi rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat şi fontanele largi care se
vor închide cu întârziere. Faţa este rotundă, profilul facial este plat datorită
hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale
sunt orientate oblic, în sus şi înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienţi prezintă
epicantus.Toţi nou-născuţii cu sindrom Down trebuie examinaţi de către un
specialist pentru depistarea cataractei congenitale şi a altor anomalii oculare
(strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului).
 2. Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete
Brushfield sunt mici, albicioase, rotunde sau neregulate şi se dispun ca o coroană la
joncţiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului. Urechile sunt mai jos
inserate, mici, rotunde şi displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este
proeminent.
3. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia şi surditatea poate afecta 50%
din pacienţi cu sindrom Down, la orice vârstă.
4. Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare,
brăzdată de şanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă şi
îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si
late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) şi cu un
singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spaţiul interdigital I de la picior este
mult mai larg comparativ cu normalul.Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane
aplatizate şi cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom
Down prezintă malformaţii congenitale cardiovasculare. Dintre aceşti copii 30-
40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet.
5. O altă malformaţie congenitală cardiovasculară care poate sa apară este
reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente şi anomalii
digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală şi
pancreas inelar. Pacienţii cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia
de la mediu la sever. Coeficientul de inteligenţă poate să scadă după primii ani de
viaţă.

Simptomele / caracteristicile sindromului down

- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara

- fata mai lata,
- radacina nasului mai evazata,
- fisurile palpebrale orientate mai spre superior,
- gura mica,
- urechi mici,
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil),
- gat mai scurt, mana mai mica,
- degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura creasta palmara
orizontala,
- dezvoltare intarziata,
- retard mental,
- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace(in 40% din cazuri),
digestive (in 10% din cazuri), oculare,
- tulburari metabolice, imunologice.
Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii
depinde de setul cromosomial al copilului.
 Bibliografie

1. Mircea Covic, Dragoş Ştefănescu, Ionel Sandovici-Genetică

Medicală; Editura Polirom; 2004.
2. https://www.csid.ro/health/sanatate/sindromul-down-cauze-
factori-de-risc-simptome-si-tratament-16202533
3. https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down