Boli genetice

TAY SACHS
Ce este TAY SACHS
1. Boala Tay-Shachs este o dereglare
ereditara metabolica, intalnita cu
precadere la popoarele din Centrul
si Nordul Europei, care ataca
sistemul nervos central printr-o
acumulare anormala de grasimi in
creier.
2. Anomalia genetica se manifesta
inca din primul an de viata si
produce regresia tuturor functiilor
intelectuale, motorii si psihice.

Populatia cu Tay sachs

Doar 1 din 6400 de copii poate dezvolta Tay
Sachs .
Doar 1 din 27 evrei Ashkenazi dezvolta boala
fatala .
De asemenea, predominante in populatiile non
evreice
Inclusiv oameni franco- canadieni/cajun

Evolutia bolii cu tay sachs

Paradoxal, copiii nascuti cu boala Tay-Shachs
par normali la nastere insa devin treptat neatenti
si pasivi, vizibil apatici. Abilitatile motorii se
deterioreaza progesiv si apar crizele nervoase.
In stadii avansate, se declanseaza orbirea si
paralizia generala, urmatorul pas fiind decesul.
Boala poate fi depistata prin teste, la fel si gena
Tay-Sachs purtata de mama

Riscul transmiterii bolii

Unele persoane sunt purtatoare ale
mutatiei genetice
In randul evreilor askenazi, 1 din 27
indivizi au in gena gangliozida GM2.
La nivel global, un om din 250 se
naste cu acest defect ereditar
Un copil va dezvolta boala Tay-Sachs
doar daca amandoi parintii sunt
purtatori ai genei.
Cand un cuplu da nastere unui copil,
sunt:
50% sanse ca bebelusul sa
mosteneasca gena, dar sa nu faca
boala;
25% sanse ca cel mic sa nu
mosteneasca gena;
25% sanse ca bebelusul sa sufere
de aceasta boala.

Cauzele bolii
Responsabila cu boala TaySachs este lipida numita
gangliozida GM2, acumulata
la nivelul creierului din cauza
unor activitati incorecte ale
enzimei care in mod normal
o dizolva. Aceasta disfunctie
ereditara grava se soldeaza
cu efecte neurologice
devastatoare.
Boala este cauzata de
mutatii pe cromozomul 15 n
HEXA .
Boala Tay - Sachs este o
afectiune genetica
autozomala recesiva

Semne si simptome
Pierderea aptitudinilor
nvate
Pierderea de zmbetului
,apucarii obiectelor
Surditate, paralizie.
Nu poate s nghit
Atrofie musculara La faa
locului -Cherry - roie n
spatele ochilor lor
Un punct rosu cherry la nivelul
retinei

Semne si simptome

Boala Tay - Sachs este clasificat n

forme variante , n funcie de momentul
apariiei simptomelor neurologice .
Infantil 3-10 luni
Juvenil 2 si 10 ani
Adult / Debutul tarziu 30-40ani extrem
de rar , de obicei, non- fatal

Tratamentul bolii Tay sachs

Din pacate, nu exista un tratament pentru boala
Tay-Sachs. Medicii il pot ajuta pe copilul bolnav
sa suporte simptomele prin terapie
medicamentoasa, menita sa atenueze durerile,
sa previna leziunile si sa controleze spasmul
muscular.
Oamenii de stiinta studiaza in prezent noi
metode de a opri boala din evolutie si de a o
depista la timp, inainte sau imediat dupa
nastere.