TAY - SACHS

Realizat de eleva:
Gorsinschi Mariana
Profesor:
Nicodim Vladimir

EVOLUTIA BOLII TAY-SACHS

Este o boala a sistemului nervos central, de
natura genetica ce este provocata de o
acumulare a grasimilor in creier. Este destul de
rara si afecteaza mai ales popoarele din Centrul
si Nordul Europei. Apare inca din primul an de
viata si se manifesta prin oprirea si apoi regresia
achizitiilor psihice, intelectuale si motorii .

 Paradoxal, copiii nascuti cu boala Tay-Shachs

par normali la nastere, insa devin treptat
neatenti si pasivi, vizibil apatici. Abilitatile motorii
se deterioreaza progesiv si apar crizele
nervoase. In stadii avansate, se declanseaza
orbirea si paralizia generala, urmatorul pas fiind
decesul. Boala poate fi depistata prin teste, la
fel si gena Tay-Sachs purtata de mama.

CAUZE
Aceast boal este cauzat de un defect genetic ntr-o
singur gen una defecte copie a genei care motenit
de la fiecare printe. Boala apare atunci cnd cantitile
duntoare de gangliosides se acumuleaz n celulele
nervoase ale creierului, n cele din urm duce la
moartea prematur a acele celule. Nu exist n prezent
nici o cura sau tratament. Atunci cnd ambii prini sunt
transportatori, exist un risc de 25% de a da natere la
un copil afectat.

RISCUL TRANSMITERII BOLII TAY-SACHS

La nivel global, un om din 250 se naste cu acest defect
ereditar. Un copil va dezvolta boala Tay-Sachs doar
daca amandoi parintii sunt purtatori ai genei.
Cand un cuplu da nastere unui copil, sunt:
50% sanse ca bebelusul sa mosteneasca gena, dar sa
nu faca boala;
25% sanse ca cel mic sa nu mosteneasca gena;
25% sanse ca bebelusul sa sufere de aceasta boala.

DIAGNOSTICUL BOLII TAY-SACHS IN SARCINA

Gravidele pot sa afle inainte de nastere daca bebelusul
lor este sau nu predispus bolii. Intre saptamanile 10 si
12 de sarcina, viitoarea mama poate solicita prelevarea
unei mostre din placenta pentru a fi analizata in
laborator.
Intre 15 si 18 saptamani de sarcina, amniocenteza este
cea care poate diagnostica gena care produce boala
Tay-Sachs.

SIMPTOMELE BOLII TAY-SACHS

Copiii sunt, in general, investigati medical pentru boala Tay-Sachs cand au
probleme de auz, vedere si miscare. Testele de sange si un examen fiziologic
ajuta la stabilirea unui diagnostic sigur
Un bebelus bolnav se dezvolta normal pana la 3-6 luni. In perioada imediat
urmatoare, isi pierde progresiv capacitatea de a vedea, auzi si de a se misca.
Un punct rosu apare in spatele ochilor, iar copilul nu mai zambeste, nu mai
merge de-a busilea, nu se mai rostogoleste si nu mai incearca sa ajunga la
diverse obiecte cu manutele
Pana la 2 anisori, copilul poate sa sufere leziuni atat de mari, incat sa nu se
mai poata misca. Decesul apare, de regula, inainte ca micutul sa implineasca
5 ani. Intr-o forma mai usoara a bolii apare atrofia musculara si capacitatea de
vorbire alterata, insa vederea, auzul si alte capacitati mentale raman intacte .

TRATAMENTUL BOLII TAY-SACHS

Din pacate, nu exista un tratament pentru boala TaySachs. Medicii il pot ajuta pe copilul bolnav sa suporte
simptomele prin terapie medicamentoasa, menita sa
atenueze durerile, sa previna leziunile si sa controleze
spasmul muscular.
Oamenii de stiinta studiaza in prezent noi metode de a
opri boala din evolutie si de a o depista la timp, inainte
sau imediat dupa nastere.

SFRIT