SINDROMUL DOWN

CE ESTE, CAUZE, SIMPTOME, ASPECT, DIAGNOSTIC SI TRATAMENT

CE ESTE SINDROMUL DOWN?

• Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de întârziere
cognitivă, determinată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar, de unde şi
denumirea de trisomia 21, sub care mai este cunoscută această condiţie medicală. Se
estimează că un copil din 700 se naşte cu sindromul Down în Statele Unite, adică
aproximativ 6.000 în fiecare an. La nivel global, statisticile indică 3,5 milioane de
cazuri de sindrom Down. 
CAUZE
• Pentru a înţelege cauza sindromului Down, mai întâi trebuie să explicăm modul în care funcţionează organismul şi ce rol au genele în acest
proces. În mod normal, oamenii se nasc cu 46 de cromozomi, 23 de la mamă şi 23 de la tată. În cazul persoanelor cu sindrom Down, numărul
acestor cromozomi este 47, deoarece se nasc cu un cromozom 21 în plus.
• Cromozomii sunt elemente structurale de bază ale nucleului celular, care sunt purtători ai genelor în care sunt codificate informaţiile
ereditare. Aceştia „dictează” culoarea ochilor, sexul şi felul în care se dezvoltă o fiinţă în uter şi, mai departe, după naştere. Cromozomul
suplimentar 21 prezent la persoanele cu sindrom Down determină obstacole în dezvoltarea fizică şi mintală a acestora.
• În majoritatea cazurilor, sindromul Down nu este moştenit de la părinţi, fiind doar un „accident genetic”. Însă, dacă unul dintre părinţi are
sindrom Down, există un risc de 50% ca nou-născutul să moştenească această condiţie genetică.
• Fiecare sarcină prezintă un anumit grad de risc pentru sindromul Down, însă principalul factor de risc cunoscut în acest moment că ar putea
fi implicat în apariţia acestei condiţii genetice este vârsta mamei – cu cât sarcina este obţinută la vârste mai înaintate, cu atât riscul de
sindrom Down este mai ridicat. De exemplu, o femeie care rămâne însărcinată la 20 de ani prezintă un risc de 1 la 1.500 să dea naştere unui
copil cu sindrom Down. La 30 de ani, riscul este de 1 la 800, la 35 de ani – 1 la 270, la 40 de ani – 1 la 100, iar la 45 de ani – 1 la 50. Însă
aproximativ 5% din cazurile de sindrom Down pot fi cauzate şi de un defect genetic provenit de la tată.
• Cert este însă că nu există la momentul actual indicii privind influenţa factorilor de mediu sau a stilului de viaţă al părinţilor în cazul apariţiei
sindromului Down.
ASPECT SI SIMPTOME

• Specifice persoanelor cu sindromul Down sunt şi trăsăturile faciale – faţă

mică şi rotundă, fruntea lată, gât scurt şi gros, ochi migdalaţi, nas, urechi şi
mâini mici etc. Aproape jumătate dintre persoanele cu sindrom Down
prezintă şi defecte cardiace, reflux gastroesofagian sau tulburări tiroidiene,
motiv pentru care riscul de a dezvolta afecţiuni asociate este destul de
ridicat.
• Întârzierea cognitivă şi tulburările de limbaj sau de comportament sunt
tipice în rândul persoanelor cu sindrom Down, dar asta nu înseamnă că
acestea nu pot avea o viaţă normală. Cu terapii specifice, sprijin şi răbdare
din partea familiei şi a societăţii, un copil cu sindrom Down se poate
dezvolta normal, poate merge la şcoală şi poate lua decizii de unul singur,
ajungând un adult independent şi perfect capabil să muncească şi să-şi
întemeieze o familie.
• Speranţa de viaţă a persoanelor cu sindrom Down a crescut semnificativ în
ultimele decade – dacă în 1983, aceasta era de 25 de ani, în prezent, speranţa
de viaţă poate fi de 60 de ani sau chiar mai mult.
DIAGNOSTIC

• Anomaliile cromozomiale în sindromul Down pot fi diagnosticate chiar în stadiul embrionar, prin intermediul testelor prenatale, însă
acestea nu oferă 100% acurateţe. Aceste teste sunt noninvazive şi constau în prelevarea unei mostre de sânge, prin care se măsoară
nivelul anumitor substanţe, şi efectuarea unei ecografii, prin care se verifică anumiţi markeri asociaţi sindromului Down.
• Pentru a obţine însă un diagnostic precis, se recomandă testele de diagnosticare, care presupun proceduri invazive şi cu un anumit
grad de risc pentru sarcină (risc de avort spontan, infecţii, hemoragii). Aceste teste sunt:
• Prelevarea de probe villus corionice sau placentare (CVS) – în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14 de sarcină)
• Prelevarea de lichid amniotic (amniocenteza) – în al doilea trimestru de sarcină (în săptămânile 15-20 de sarcină)
• Prelevarea de sânge din cordonul ombilical (cordocenteza sau PUBS) – după a 18-a săptămână de sarcină
• După naştere, sindromul Down poate fi uşor diagnosticat, pe baza trăsăturilor faciale ale bebeluşului şi a efectuării cariotipului, un
test de sânge care poate depista cromozomul 21 suplimentar.
 TRATAMENT
• Sindromul Down nu este o boală, prin urmare nu există un tratament care să îl vindece. În schimb, terapiile de limbaj, ocupaţională, logopedică, sprijinul familiei şi al
societăţii în general ajută la depăşirea simptomelor şi la integrarea cu succes a persoanei cu sindrom Down în cadrul comunităţii.
• Există numeroase metode prin care familia poate sprijini un copil cu sindrom Down să se dezvolte şi să se adapteze:
• Terapia prin joacă – părinţii trebuie să îl încurajeze pe cel mic să se joace, să îl înveţe cum să facă asta.
• Comunicarea – dacă un copil cu sindrom Down se arată interesat de un anumit obiect sau de un domeniu anume, părinţii trebuie să profite de acest lucru, să „intre” în mintea
copilului şi să îi menţină interesul prin oferirea cât mai multor detalii.
• Socializarea – este foarte important ca un copil cu sindrom Down să interacţioneze cu alţi copii, să înveţe să se joace cu aceştia, iar părinţii sunt cei care trebuie să încurajeze acest
tip de socializare, nu să îl izoleze pe motiv că este „special”. La rândul lor, părinţii copiilor obişnuiţi trebuie să înţeleagă că un copil cu sindrom Down este perfect normal, afectuos
şi sociabil, dar şi încăpăţânat sau uneori agresiv, la fel ca orice alt copil de altfel, aşa că nu au niciun motiv să îşi ferească micuţii de interacţiunea cu copiii cu sindrom Down.
• Independenţa – părinţii sunt cei care trebuie să îl încurajeze constant pe copilul cu sindrom Down să deprindă abilităţi de bază, precum spălatul, îmbrăcatul sau mâncatul de unul
singur.
• Foarte importante sunt şi programele speciale de terapie cognitivă, începute cât mai devreme. Acestea constau în logopedie şi fizioterapie şi ajută la îmbunătăţirea dezvoltării
intelectuale a copilului şi la ameliorarea simptomelor.
• Persoanele cu sindrom Down pot avea relaţii de cuplu, însă fertilitatea pune adeseori probleme. Rareori bărbaţii cu sindrom Down pot deveni părinţi, din cauza infertilităţii, iar
femeile cu acest diagnostic au un risc de 50% să transmită mai departe defectul genetic nou-născutului şi deseori pierd sarcina înainte de termen.
• Pentru prevenirea complicaţiilor, este indicat ca persoana cu sindrom Down să efectueze regulat controale medicale, având în vedere predispoziţia spre anumite afecţiuni. Testele
auditive şi vizuale, analizele de sânge şi verificarea stării de sănătate a inimii sunt obligatorii a fi făcute periodic de o persoană cu sindrom Down.